फेनिलकेटोनुरिया के हो? लक्षणहरू, कारणहरू, र उपचार

फेनिलकेटोनुरिया, सामान्यतया PKU भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जहाँ तपाईंको शरीरले फेनिलएलानिन भनिने एमिनो एसिडलाई सही रूपमा तोड्न सक्दैन। यो एमिनो एसिड मासु, अण्डा र डेरी उत्पादनहरू जस्ता धेरै प्रोटिनयुक्त खानाहरूमा पाइन्छ।

जब कसैलाई PKU हुन्छ, फेनिलएलानिन रगतमा जम्मा हुन्छ र यदि उपचार नगरिएमा मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। राम्रो कुरा के हो भने नवजात शिशु जाँच मार्फत प्रारम्भिक पत्ता लगाउने र उचित आहार व्यवस्थापनको साथ, PKU भएका मानिसहरूले पूर्ण रूपमा सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।

फेनिलकेटोनुरिया के हो?

PKU हुन्छ जब तपाईंको शरीरमा फेनिलएलानिन हाइड्रोक्सिलेज भनिने एन्जाइमको कमी हुन्छ वा धेरै थोरै मात्रामा हुन्छ। यस एन्जाइमलाई एक विशेष कामदारको रूपमा सोच्नुहोस् जसको काम फेनिलएलानिनलाई अर्को एमिनो एसिड टाइरोसिनमा रूपान्तरण गर्नु हो जुन तपाईंको शरीरले सुरक्षित रूपमा प्रयोग गर्न सक्छ।

यस एन्जाइमको पर्याप्त मात्रा नभएको कारण, फेनिलएलानिन तपाईंको रक्तप्रवाह र ऊतकहरूमा जम्मा हुन्छ। उच्च मात्रामा फेनिलएलानिन मस्तिष्कको कोषहरूको लागि विषाक्त हुन्छ, विशेष गरी शैशवावस्था र बाल्यकालमा जब मस्तिष्क अझै विकास भइरहेको हुन्छ।

PKU संयुक्त राज्य अमेरिकामा जन्मिएका १०,००० देखि १५,००० शिशुहरू मध्ये १ मा प्रभाव पार्छ। यो जन्मदेखि नै उपस्थित हुन्छ र जीवनभर व्यवस्थापन गर्न आवश्यक छ, तर उचित हेरचाहको साथ, यसले तपाईंले जीवनमा प्राप्त गर्न सक्ने कुराहरूलाई सीमित गर्नु पर्दैन।

फेनिलकेटोनुरियाका लक्षणहरू के के हुन्?

PKU भएका शिशुहरू जन्मदा सामान्यतया पूर्ण रूपमा सामान्य देखिन्छन्। यद्यपि, यदि अवस्था पत्ता नलागेको र उपचार नगरिएको खण्डमा पहिलो केही महिना भित्र लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

यहाँ उपचार नगरिएको PKU भएका शिशुहरूमा देखा पर्न सक्ने प्रारम्भिक लक्षणहरू छन्:

• समयसँगै बढ्दै जाने बौद्धिक अशक्तता
• बस्न, हिंड्न वा कराउन ढिलाइ
• अतिसक्रियता वा आक्रमकता जस्ता व्यवहारिक समस्याहरू
• झट्का वा कम्पन
• छालामा दाग वा एक्जिमा
• साँस, छाला वा पिसाबमा बासी वा मुसा जस्तो गन्ध
• मेलानिन उत्पादन कम हुँदा छाला र कपालको रंग फिक्का
• उमेर अनुसार अन्य बच्चाहरुको तुलनामा सानो टाउकोको आकार

अत्यधिक फेनिलएलानिन अन्य यौगिकहरूमा परिणत हुन्छ जुन तपाईंको शरीरले पिसाब र पसिना मार्फत बाहिर निकाल्छ, जसले गर्दा बासी गन्ध आउँछ। पीकेयु समयमै पत्ता लाग्यो र राम्रोसँग व्यवस्थापन गरियो भने यी लक्षणहरू पूर्ण रूपमा रोक्न सकिन्छ।

केही अवस्थामा, मानिसहरूलाई पीकेयुको हल्का प्रकार हुन सक्छ जसले गम्भीर लक्षणहरू निम्त्याउँदैन तर अझै पनि आहार निगरानी चाहिन्छ। यही कारणले गर्दा नवजात शिशुको जाँच यो अवस्थाको सबै प्रकार पत्ता लगाउनका लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

फेनिलकेटोनुरियाका प्रकारहरू के के हुन्?

पीकेयु केवल एउटा अवस्था मात्र होइन, तर यसमा धेरै सम्बन्धित विकारहरू समावेश छन् जसले तपाईंको शरीरले फेनिलएलानिन कसरी प्रशोधन गर्छ भन्ने कुरामा असर गर्छ। प्रकारहरू बीचको मुख्य भिन्नता तपाईंको शरीरमा कति एन्जाइम गतिविधि बाँकी छ भन्ने हो।

क्लासिक पीकेयु सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो, जहाँ तपाईंसँग थोरै वा कुनै पनि फेनिलएलानिन हाइड्रोक्सिलेज एन्जाइम गतिविधि हुँदैन। क्लासिक पीकेयु भएका मानिसहरूले जीवनभर धेरै कडा कम-फेनिलएलानिन आहार पालना गर्नुपर्छ।

हल्का पीकेयु वा नन-पीकेयु हाइपरफेनिलएलानिनेमिया तब हुन्छ जब तपाईंसँग केही एन्जाइम गतिविधि बाँकी हुन्छ। तपाईंलाई आहार परिवर्तन चाहिन सक्छ, तर तिनीहरू सामान्यतया क्लासिक पीकेयुको लागि आवश्यक भएका भन्दा कम प्रतिबन्धात्मक हुन्छन्।

दुर्लभ प्रकार पनि छ जसलाई घातक पीकेयु वा असामान्य पीकेयु भनिन्छ, जसमा फेनिलएलानिन हाइड्रोक्सिलेज काम गर्न मद्दत गर्ने कोफ्याक्टरलाई पुनर्चक्रण गर्न आवश्यक अन्य एन्जाइमहरूसँग समस्याहरू समावेश हुन्छन्। यो प्रकार उपचार गर्न गाह्रो हुन्छ र यसले आहार परिवर्तन मात्रबाट राम्रो प्रतिक्रिया नदेखाउन सक्छ।

फेनिलकेटोनुरिया के कारणले हुन्छ?

पीक्यू (PKU) PAH जिनमा भएको परिवर्तन (म्युटेसन) को कारण हुन्छ, जसले फेनिलएलानिन हाइड्रोक्सिलेज एन्जाइम बनाउन निर्देशन दिन्छ। यो आनुवंशिक अवस्था तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा पाउनुहुन्छ।

पीक्यू विकास गर्नको लागि, तपाईंले उत्परिवर्तित जीनको दुई प्रतिलिपिहरू वंशानुगत रूपमा पाउनु पर्छ, प्रत्येक आमाबाबुबाट एक। यसलाई अटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत भनिन्छ। यदि तपाईंले केवल एउटा उत्परिवर्तित प्रतिलिपि वंशानुगत रूपमा पाउनुभयो भने, तपाईं वाहक हुनुहुन्छ तर तपाईंलाई आफैंलाई पीक्यू हुँदैन।

जब दुवै आमाबाबु वाहक हुन्छन्, प्रत्येक गर्भावस्थामा पीक्यू भएको बच्चा हुने २५% सम्भावना, वाहक बच्चा हुने ५०% सम्भावना र कुनै पनि उत्परिवर्तन नभएको बच्चा हुने २५% सम्भावना हुन्छ। वाहकहरूमा सामान्यतया कुनै लक्षण हुँदैन र फेनिलएलानिनको स्तर सामान्य हुन्छ।

PAH जिनमा १,००० भन्दा बढी विभिन्न उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएका छन्। केही उत्परिवर्तनहरूले एन्जाइम गतिविधिलाई पूर्ण रूपमा हटाउँछन्, जबकि अरूले यसलाई विभिन्न डिग्रीमा कम गर्दछन्, जसले पीक्यूको गम्भीरता व्यक्तिहरूमा फरक हुन सक्ने कुरा व्याख्या गर्दछ।

फेनिलकेटोनुरियाको लागि कहिले डाक्टरलाई भेट्ने?

धेरै विकसित देशहरूमा, सबै नवजात शिशुहरूको जीवनको पहिलो केही दिन भित्र पीक्यूको लागि जाँच गरिन्छ, त्यसैले लक्षणहरू देखा पर्नु अघि नै तपाईंलाई यो अवस्थाको बारेमा थाहा हुन्छ। यदि तपाईंको बच्चाको परीक्षण सकारात्मक भयो भने, तपाईंलाई तुरुन्तै विशेषज्ञसँग सम्पर्क गरिन्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई विकासात्मक ढिलाइ, व्यवहार परिवर्तन, वा विशेषतायुक्त बासी गन्ध देखियो भने, विशेष गरी यदि नवजात शिशुको जाँच गरिएको थिएन वा यदि तपाईं परीक्षणको नतिजाको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, तपाईंले तुरुन्तै आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुपर्छ।

पीक्यू भएका वयस्कहरूलाई जीवनभर नियमित निगरानी चाहिन्छ। यदि तपाईं आफ्नो आहार कायम राख्न संघर्ष गरिरहनुभएको छ, मनोदशा परिवर्तन भइरहेको छ, वा एकाग्रता समस्याहरू सामना गरिरहनुभएको छ भने, किनकि यसले तपाईंको फेनिलएलानिनको स्तर धेरै उच्च भएको संकेत गर्न सक्छ, आफ्नो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुहोस्।

पीक्यू भएका महिलाहरू जो गर्भवती हुने योजना बनाइरहेका छन् उनीहरूलाई विशेष चिकित्सा ध्यान चाहिन्छ। गर्भावस्थाको समयमा उच्च फेनिलएलानिनको स्तरले विकासशील बच्चामा हानि पुर्‍याउन सक्छ, यद्यपि बच्चामा पीक्यू नभए पनि।

फेनिलकेटोनुरियाका जोखिम कारकहरू के के हुन्?

पीकेयूको मुख्य जोखिम कारक भनेको आमाबाबु दुवैमा PAH जिनमा उत्परिवर्तन हुनु हो। पीकेयू वंशानुगत भएकोले, तपाईंको आनुवंशिक पृष्ठभूमिले तपाईंको जोखिम निर्धारण गर्नेमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ।

केही जातीय समूहहरूमा पीकेयू वाहकहरूको दर बढी हुन्छ। यो अवस्था युरोपेली मूलका मानिसहरूमा बढी सामान्य छ र अफ्रिकी, हिसपैनिक वा एसियाली मूलका मानिसहरूमा कम सामान्य छ, यद्यपि यो कुनै पनि जातीय समूहमा हुन सक्छ।

भौगोलिक कारकहरूले पनि जोखिमलाई प्रभाव पार्न सक्छन्। आयरल्याण्ड जस्ता ऐतिहासिक रूपमा अलग्गिएका केही जनसंख्याहरूमा, जेनेटिसिस्टहरूले

राम्रो आहार नियन्त्रण भए पनि, केही वयस्कहरूमा PKU भएमा यदि उनीहरूको फेनिलएलानिनको मात्रा उपयुक्त नभएमा सूक्ष्म संज्ञानात्मक प्रभाव वा मनोदशा परिवर्तन हुन सक्छ। नियमित निगरानीले यी समस्याहरू रोक्न मद्दत गर्दछ।

गर्भवती भएका PKU भएका महिलाहरूका लागि मातृ PKU सिन्ड्रोम गम्भीर चिन्ताको विषय हो। उच्च फेनिलएलानिनको मात्राले बच्चामा जन्म दोष, बौद्धिक अशक्तता र मुटुको समस्या निम्त्याउन सक्छ, बच्चामा PKU छ कि छैन भन्ने कुराको पर्वाह नगरी।

फेनिलकेटोनुरिया कसरी निदान गरिन्छ?

PKU मुख्य रूपमा नवजात शिशु जाँच मार्फत निदान गरिन्छ, जसमा जन्म भएको २४ देखि ४८ घण्टा भित्र तपाईंको बच्चाको खुट्टाबाट सानो रगतको नमूना लिने समावेश हुन्छ। यस परीक्षणले रगतमा फेनिलएलानिनको मात्रा मापन गर्दछ।

यदि प्रारम्भिक जाँचले फेनिलएलानिनको मात्रा बढेको देखाएमा, निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गरिन्छ। यीमा दोहोर्याइएको रगत परीक्षण, मूत्र परीक्षण र संलग्न विशिष्ट उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न जेनेटिक परीक्षण समावेश हुन सक्छ।

डाक्टरहरूले टाइरोसिनको मात्रा पनि मापन गर्छन् र फेनिलएलानिन-टु-टाइरोसिन अनुपातको गणना गर्छन्, जसले अवस्थाको गम्भीरता निर्धारण गर्न र उपचार निर्णयहरूलाई मार्गदर्शन गर्न मद्दत गर्दछ। कहिलेकाहीँ, इन्जाइम गतिविधिलाई सीधै मापन गर्न परीक्षणहरू गरिन्छन्।

दुर्लभ अवस्थामा जहाँ नवजात शिशु जाँच गरिएको थिएन वा अनिर्णीत थियो, लक्षण देखा परेपछि PKU पछि निदान हुन सक्छ। रगत र मूत्र परीक्षणले कुनै पनि उमेरमा फेनिलएलानिनको मात्रा बढेको पत्ता लगाउन सक्छ।

वाहकहरू पहिचान गर्न र भविष्यको परिवार योजना निर्णयहरूको लागि जानकारी प्रदान गर्न जेनेटिक परामर्श र परिवार परीक्षण सिफारिस गरिन सक्छ।

फेनिलकेटोनुरियाको उपचार के हो?

PKU को मुख्य उपचार जीवनभर सावधानीपूर्वक योजना गरिएको कम-फेनिलएलानिन आहार पालना गर्नु हो। यसको मतलब प्रोटिनमा उच्च खानाहरू सीमित गर्नु वा त्याग्नु हो, किनकि प्रोटिनमा फेनिलएलानिन हुन्छ।

तपाईंलाई PKU मा विशेषज्ञता हासिल गरेका दर्ता भएका पोषणविद्सँग काम गर्ने अवसर मिल्नेछ जसले फेनिलएलानिनको मात्रा सुरक्षित सीमा भित्र राख्दै तपाईंको सबै पोषण आवश्यकता पूरा गर्ने खाने योजना बनाउन मद्दत गर्नेछन्। यसमा सामान्यतया धेरै फलफूल, तरकारी र विशेष कम प्रोटिन भएका खानेकुराहरू खाने समावेश हुन्छ।

विशेष चिकित्सा सूत्र र पूरकहरू PKU उपचारका महत्त्वपूर्ण भाग हुन्। यीले फेनिलएलानिन बिना तपाईंलाई आवश्यक प्रोटिन, भिटामिन र खनिज प्रदान गर्दछन्। धेरै PKU भएका मानिसहरू यी सूत्रहरूलाई आफ्नो प्राथमिक प्रोटिन स्रोतको रूपमा प्रयोग गर्दछन्।

तपाईंको फेनिलएलानिनको मात्रा अनुगमन गर्न र आवश्यकता अनुसार आफ्नो आहार समायोजन गर्न नियमित रगत परीक्षण अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ। यी परीक्षणहरू शिशु अवस्थामा साप्ताहिक रूपमा र तपाईंको उमेर बढ्दै जाँदा र तपाईंको मात्रा स्थिर हुँदै जाँदा कम बारम्बार गर्न सकिन्छ।

PKU को हल्का प्रकार भएका केही मानिसहरूलाई स्याप्रोप्टेरिन (कुभान) नामक औषधिबाट फाइदा हुन सक्छ, जसले बाँकी रहेको एन्जाइमको गतिविधि बढाउन मद्दत गर्न सक्छ। यद्यपि, यो औषधि सबैको लागि काम गर्दैन र सामान्यतया आहार व्यवस्थापनसँगै प्रयोग गरिन्छ।

PKU को सबैभन्दा गम्भीर प्रकार भएकाहरूको लागि, एन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापी र जीन थेरापी जस्ता नयाँ उपचारहरू अनुसन्धान भइरहेका छन्, यद्यपि यी अझै व्यापक रूपमा उपलब्ध छैनन्।

घरमा PKU कसरी व्यवस्थापन गर्ने?

घरमा PKU व्यवस्थापन गर्न सावधानीपूर्वक योजना र विवरणमा ध्यान दिन आवश्यक छ, तर अभ्यास गर्दा यो नियमित बन्छ। कुञ्जी भनेको खानाको लेबल पढ्न र कुन खाना खान सुरक्षित छ भनेर बुझ्नु हो।

तपाईंको फेनिलएलानिनको सेवन ट्र्याक गर्न र यदि तपाईंको रगतको मात्रा बढ्छ भने ढाँचाहरू पहिचान गर्न खाना डायरी राख्नुहोस्। धेरै मानिसहरूले खानामा फेनिलएलानिनको मात्रा गणना गर्न स्मार्टफोन एपहरू उपयोगी पाउँछन्।

तपाईंको भान्सामा कम प्रोटिन भएका ब्रेड, पास्ता र पिठो जस्ता PKU-मैत्री खानाहरू राख्नुहोस्। धेरै विशेष खाना कम्पनीहरूले PKU भएका मानिसहरूको लागि विशेष रूपमा डिजाइन गरिएका उत्पादनहरू बनाउँछन् जुन स्वादिष्ट हुन्छन् र खाना योजना बनाउन सजिलो बनाउँछन्।

सकेसम्म अगाडि नै खाना तयार गर्नुहोस्, र सधैं सुरक्षित खाजा उपलब्ध राख्नुहोस्। यसले तपाईंलाई फेनिलएलानिनको मात्रा बढाउन सक्ने खानेकुरा खाने लोभबाट जोगाउँछ।

तपाईंको चिकित्सा सूत्र वा पूरकहरू लगातार लिनुहोस्, भए पनि तपाईंलाई स्वाद मन नपरेको होस्। यी तपाईंलाई आवश्यक पोषक तत्वहरू प्रदान गर्दछन् जुन तपाईंले आफ्नो प्रतिबन्धित आहारबाट मात्र प्राप्त गर्न सक्नुहुन्न।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरको नियुक्तिको लागि कसरी तयारी गर्नुपर्छ?

तपाईंको नियुक्तिको अघि, तपाईंको पछिल्लो रगत परीक्षणको नतिजा र खाना डायरी (यदि तपाईंले राख्नुभएको छ भने) सङ्कलन गर्नुहोस्। यस जानकारीले तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई तपाईंको वर्तमान उपचार योजना कत्तिको प्रभावकारी छ भनेर बुझ्न मद्दत गर्दछ।

तपाईंले अनुभव गरिरहेका कुनै पनि लक्षणहरू, तपाईंको भोकमा परिवर्तनहरू, वा तपाईंको आहारसँग तपाईंलाई भइरहेका चुनौतीहरू लेख्नुहोस्। साना परिवर्तनहरू पनि PKU लाई प्रभावकारी रूपमा व्यवस्थापन गर्न महत्त्वपूर्ण हुन सक्छन्।

तपाईंको उपचारको बारेमा प्रश्नहरूको सूची तयार गर्नुहोस्, जस्तै तपाईंको आहारमा कुनै पनि संशोधनहरू उपयोगी हुन सक्छन् कि भनेर वा तपाईंले विचार गर्नुपर्ने नयाँ उपचार विकल्पहरू छन् कि भनेर।

यदि तपाईं गर्भावस्थाको योजना बनाइरहनुभएको छ, नयाँ औषधिहरू लिइरहनुभएको छ, वा ठूला जीवन परिवर्तनहरूको सामना गरिरहनुभएको छ भने, यी कुराहरू आफ्नो स्वास्थ्य सेवा टोलीसँग छलफल गर्नुहोस्। तिनीहरूले तपाईंको उपचार योजना अनुसार समायोजन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंलाई सहयोग चाहिन्छ भने, विशेष गरी यदि तपाईं जटिल उपचार निर्णयहरू छलफल गरिरहनुभएको छ वा यदि तपाईं आफ्नो अवस्था व्यवस्थापन गर्न अभिभूत भइरहनुभएको छ भने, परिवारको सदस्य वा साथीलाई ल्याउनुहोस्।

फेनिलकेटोनुरियाको बारेमा मुख्य कुरा के हो?

PKU एक गम्भीर आनुवंशिक अवस्था हो, तर यो चाँडै पत्ता लागेमा सबैभन्दा सफलतापूर्वक उपचारयोग्य वंशानुगत विकारहरू मध्ये एक हो। उचित आहार व्यवस्थापन र चिकित्सा हेरचाहको साथ, PKU भएका व्यक्तिहरू पूर्ण रूपमा सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा याद राख्नुहोस् कि प्रारम्भिक पहिचान र निरन्तर उपचारले सबै फरक पार्दछ। नवजात शिशु जाँच कार्यक्रमहरूको कारण, अधिकांश PKU भएका बच्चाहरू कुनै पनि क्षति हुनु अघि नै पहिचान र उपचार गरिन्छन्।

कम फेनिलएलानिन भएको आहार पालना गर्नु चुनौतीपूर्ण र योजनाबद्ध हुन्छ, तर सही सहयोग र साधनहरूको साथ यो पूर्ण रूपमा व्यवस्थित गर्न सकिन्छ। धेरै PKU भएका मानिसहरूले सफल करियर बनाउँछन्, परिवार पाल्छन्, र जीवनका सबै पक्षहरूमा पूर्ण रूपमा भाग लिन्छन्।

यदि तपाईं वा तपाईंलाई माया गर्ने कसैलाई PKU छ भने, याद गर्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंलाई सफल हुन मद्दत गर्न उत्कृष्ट सहयोग सञ्जाल, विशेष स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरू र निरन्तर सुधार भइरहेका उपचार विकल्पहरू उपलब्ध छन्।

फेनिलकेटोनुरिया बारे सोधिने प्रश्नहरू

के PKU भएका मानिसहरूले कहिल्यै सामान्य खाना खान सक्छन्?

PKU भएका मानिसहरूले धेरै

जन्मदेखि नै सही तरिकाले व्यवस्थापन गरिएमा, PKU ले जीवन आयुलाई उल्लेखनीय रूपमा असर गर्दैन। राम्रोसँग नियन्त्रण गरिएको PKU भएका मानिसहरू अरू जस्तै लामो समयसम्म बाँच्न सक्छन्। कुञ्जी भनेको जीवनभर राम्रो आहार नियन्त्रण र नियमित चिकित्सा निगरानी कायम राख्नु हो।

PKU भएको व्यक्तिले गल्तीले उच्च प्रोटिनयुक्त खाना खाएमा के हुन्छ?

कहिलेकाहीँ उच्च फेनिलएलानिन भएको खाना खानुले तत्काल हानि गर्दैन, तर यसले अस्थायी रूपमा रगतमा फेनिलएलानिनको मात्रा बढाउन सक्छ। यसले केन्द्रित हुन गाह्रो हुनु, मनोदशा परिवर्तन हुनु वा टाउको दुख्नु जस्ता छोटो समयका लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको उचित आहारमा फर्कनु र आफ्नो स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई जानकारी दिनु हो, जसले थप रगत परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्।