Syndroom Van Angelman

Angelman syndroom is een aandoening veroorzaakt door een verandering in een gen, een genetische verandering genoemd. Angelman syndroom veroorzaakt vertraagde ontwikkeling, problemen met spraak en evenwicht, verstandelijke beperking en soms epileptische aanvallen.

Veel mensen met Angelman syndroom lachen en glimlachen vaak. Ze zijn meestal vrolijk en makkelijk opgewonden te krijgen.

Vertragingen in de rijping, ontwikkelingsachterstanden genoemd, beginnen tussen ongeveer 6 en 12 maanden oud. De vertragingen zijn vaak de eerste tekenen van Angelman syndroom. Epileptische aanvallen kunnen beginnen tussen de 2 en 3 jaar.

Mensen met Angelman syndroom hebben meestal een normale levensverwachting. Maar de aandoening is niet te genezen. De behandeling richt zich op het beheersen van medische, slaap- en ontwikkelingsproblemen.

Symptomen van het Angelman syndroom zijn onder andere: Ontwikkelingsachterstanden, waaronder niet kruipen of brabbelen op de leeftijd van 6 tot 12 maanden. Verstandelijke beperking, ook wel intellectuele handicap genoemd. Geen of weinig spraak. Problemen met lopen, bewegen of balans houden. Vaak lachen en glimlachen en vrolijk lijken. Gemakkelijk opgewonden raken. Problemen met zuigen of voeden. Problemen met in slaap vallen en doorslapen. Mensen met het Angelman syndroom kunnen ook hebben: Aanvallen, vaak beginnend tussen de 2 en 3 jaar. Stijve of schokkerige bewegingen. Een kleine hoofdomvang tegen de leeftijd van 2 jaar. Tongpersen. Lichtgekleurd haar, huid en ogen. Vreemd gedrag, zoals handenvleppen en armen omhoog tijdens het lopen. Scheelzien, ook wel strabisme genoemd. Gebogen ruggengraat, ook wel scoliose genoemd. De meeste baby's met het Angelman syndroom vertonen bij de geboorte geen symptomen. De eerste tekenen van het Angelman syndroom zijn meestal ontwikkelingsachterstanden. Dit omvat het ontbreken van kruipen of brabbelen tussen 6 en 12 maanden. Als uw kind ontwikkelingsachterstanden lijkt te hebben of als uw kind andere symptomen van het Angelman syndroom heeft, maak dan een afspraak met de zorgverlener van uw kind.

De meeste baby's met Angelman syndroom vertonen bij de geboorte geen symptomen. De eerste tekenen van Angelman syndroom zijn meestal ontwikkelingsachterstanden. Dit omvat het niet kruipen of brabbelen tussen 6 en 12 maanden.

Als uw kind ontwikkelingsachterstanden lijkt te hebben of als uw kind andere symptomen van Angelman syndroom heeft, maak dan een afspraak met de zorgverlener van uw kind.

Angelman syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen, een zogenaamde genetische verandering. Het wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in een gen op chromosoom 15, het ubiquitine-proteïneligase E3A (UBE3A) gen.

U ontvangt uw genenparen van uw ouders. Een kopie komt van uw moeder, de maternale kopie genoemd. De andere komt van uw vader, de paternale kopie genoemd.

Uw cellen gebruiken meestal informatie van beide kopieën. Maar bij een klein aantal genen, zoals het UBE3A-gen, is alleen de kopie van de moeder actief.

Meestal helpt de maternale kopie van het UBE3A-gen de hersenen zich te ontwikkelen. Angelman syndroom treedt op wanneer een deel van de maternale kopie ontbreekt of beschadigd is. De hersenen krijgen dan niet de informatie die ze nodig hebben om zich te ontwikkelen en spraak en beweging te beheersen.

Zelden wordt Angelman syndroom veroorzaakt wanneer twee paternale kopieën van het gen worden doorgegeven in plaats van één van elke ouder.

Angelman syndroom is zeldzaam. Onderzoekers weten vaak niet wat de genetische veranderingen veroorzaakt die tot de ziekte leiden. De meeste mensen met Angelman syndroom hebben geen familiegeschiedenis.

Maar soms kan Angelman syndroom van een ouder worden doorgegeven. Een familiegeschiedenis van de ziekte kan het risico van een baby om Angelman syndroom te krijgen verhogen.

Complicaties gerelateerd aan het syndroom van Angelman omvatten:

• Problemen met voeden. Problemen met tegelijkertijd zuigen en slikken kunnen bij zuigelingen tot voedingsproblemen leiden. De zorgverlener van uw kind kan een hoogcalorische formule voorstellen om uw baby te helpen aankomen.
• Hyperactiviteit. Kinderen met het syndroom van Angelman schakelen vaak snel van de ene activiteit naar de andere, hebben een korte aandachtsspanne en houden hun handen of een speeltje in hun mond. Hyperactiviteit neemt vaak af met de leeftijd. Medicatie is vaak niet nodig.
• Slaapstoornissen. Mensen met het syndroom van Angelman hebben vaak veranderingen in hun slaap-waakritme. Ze hebben mogelijk minder slaap nodig dan de meeste mensen. Slaapstoornissen kunnen verbeteren met de leeftijd. Medicatie en gedragstherapie kunnen helpen.
• Kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd. Sommige mensen met het syndroom van Angelman krijgen in de loop der tijd een zijwaartse kromming van de wervelkolom.
• Obesitas. Obesitas komt vaak voor bij oudere kinderen met het syndroom van Angelman.

In zeldzame gevallen kan het syndroom van Angelman worden doorgegeven van een getroffen ouder aan een kind via gemodificeerde genen. Als u zich zorgen maakt over een familiale voorgeschiedenis van het syndroom van Angelman of als u een kind heeft met deze aandoening, raadpleeg dan een arts. Uw zorgverlener of een genetisch adviseur kan u helpen bij het plannen van toekomstige zwangerschappen.

De zorgverlener van uw kind kan het syndroom van Angelman vermoeden als uw kind ontwikkelingsachterstanden heeft, weinig of niet praat, of andere symptomen vertoont. Symptomen kunnen onder meer epileptische aanvallen, problemen met bewegen en evenwicht of een kleine hoofdomtrek omvatten.

Het syndroom van Angelman kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat het symptomen deelt met andere syndromen.

Een bloedtest kan bijna altijd het syndroom van Angelman diagnosticeren. Deze gentest kan veranderingen in de chromosomen van een kind vinden die wijzen op het syndroom van Angelman.

Een combinatie van gentests kan de veranderingen laten zien die verband houden met het syndroom van Angelman. Deze tests kunnen onderzoeken:

• Ouderlijk DNA-patroon. Deze test, bekend als een DNA-methylatie-test, screent op drie van de vier bekende genveranderingen die het syndroom van Angelman veroorzaken.
• Vermiste chromosomen. Een chromosoom microarray (CMA) kan laten zien of delen van chromosomen missen.
• Genveranderingen. Zelden komt het syndroom van Angelman voor wanneer het maternale exemplaar van het UBE3A-gen actief maar veranderd is. Als de resultaten van een DNA-methylatie-test typisch zijn, kan de zorgverlener van uw kind een UBE3A-gensequencingtest bestellen om te zoeken naar een maternale verandering.

Vanwege de link tussen het syndroom van Angelman en epileptische aanvallen, kan een zorgverlener ook een elektro-encefalogram (EEG) uitvoeren. Een EEG meet de elektrische activiteit van de hersenen.