Ataxie

Aanhoudende ataxie is meestal het gevolg van schade aan het deel van de hersenen dat de spiercoördinatie regelt, het cerebellum genaamd.

Ataxie beschrijft een slechte spiercontrole die onhandige bewegingen veroorzaakt. Het kan het lopen en evenwicht, handcoördinatie, spraak en slikken, en oogbewegingen beïnvloeden.

Ataxie is meestal het gevolg van schade aan het deel van de hersenen dat het cerebellum wordt genoemd of de verbindingen ervan. Het cerebellum regelt de spiercoördinatie. Veel aandoeningen kunnen ataxie veroorzaken, waaronder genetische aandoeningen, beroerte, tumoren, multiple sclerose, degeneratieve ziekten en alcoholmisbruik. Bepaalde medicijnen kunnen ook ataxie veroorzaken.

De behandeling van ataxie hangt af van de oorzaak. Hulpmiddelen zoals rollators en wandelstokken kunnen helpen om de zelfstandigheid te behouden. Deze worden ook wel hulpmiddelen genoemd. Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en regelmatige lichaamsbeweging kunnen ook helpen.

Ataxie symptomen kunnen zich in de loop van de tijd ontwikkelen of plotseling beginnen. Ataxie kan een symptoom zijn van verschillende aandoeningen van het zenuwstelsel. Symptomen kunnen zijn: Slechte coördinatie. Onvast lopen of met wijdbeens. Slecht evenwicht. Problemen met fijne motoriek, zoals eten, schrijven of een shirt dichtknopen. Veranderingen in spraak. heen en weer gaande oogbewegingen die niet te beheersen zijn. Problemen met slikken. Als u nog geen aandoening heeft die ataxie veroorzaakt, zoals multiple sclerose, raadpleeg dan zo snel mogelijk uw zorgverlener als u: Uw evenwicht verliest. Spiercoördinatie verliest in een hand, arm of been. Problemen heeft met lopen. Onsamenhangend spreekt. Problemen heeft met slikken.

Als u nog geen aandoening heeft die ataxie veroorzaakt, zoals multiple sclerose, neem dan zo snel mogelijk contact op met uw zorgverlener als u:

• Uw evenwicht verliest.
• Uw spiercoördinatie in een hand, arm of been verliest.
• Moeite heeft met lopen.
• Onsamenhangend spreekt.
• Moeite heeft met slikken.

Ataxie wordt veroorzaakt door schade aan het deel van de hersenen dat de kleine hersenen wordt genoemd of aan de verbindingen ervan. De kleine hersenen bevinden zich aan de basis van de hersenen en verbinden zich met de hersenstam. De kleine hersenen helpen bij het beheersen van evenwicht, oogbewegingen, slikken en spreken.

Er zijn drie belangrijke groepen oorzaken van ataxie: verworven, degeneratief en erfelijk.

• Alcohol. Langdurig overmatig alcoholgebruik kan aanhoudende ataxie veroorzaken. Ataxie kan verbeteren door volledig van alcohol af te blijven.
• Medicijnen. Ataxie is een mogelijk bijwerking van bepaalde medicijnen. Het kan worden veroorzaakt door kalmerende middelen zoals fenobarbital en benzodiazepinen. Het kan ook worden veroorzaakt door anti-epileptica, vooral fenytoïne. Sommige soorten chemotherapie kunnen ook ataxie veroorzaken.
• Toxines. Vergiftiging door zware metalen, zoals lood of kwik, en vergiftiging door oplosmiddelen, zoals thinner, kunnen ook ataxie veroorzaken.
• Te weinig of te veel van bepaalde vitaminen. Ataxie kan worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine E, vitamine B-12 of vitamine B-1, ook bekend als thiamine. Te weinig of te veel vitamine B-6 kan ook ataxie veroorzaken. Een tekort aan een bepaalde vitamine staat bekend als een vitaminetekort. Wanneer een vitaminetekort de oorzaak is van ataxie, kan het vaak worden omgekeerd.
• Schildklieraandoeningen. Hypothyreoïdie en hypoparathyreoïdie kunnen ataxie veroorzaken.
• Beroerte. Plotseling optredende ataxie treedt op bij een beroerte. Dit kan te wijten zijn aan een bloedvatverstopping of bloeding in de hersenen.
• Multiple sclerose. Deze aandoening kan ataxie veroorzaken.
• Auto-immuunziekten. Verschillende ziekten waarbij het immuunsysteem gezonde cellen aanvalt, bekend als auto-immuunziekten, kunnen ataxie veroorzaken. Ze kunnen een ziekte omvatten die ervoor zorgt dat ontstekingscellen zich ophopen in delen van het lichaam, bekend als sarcoïdose. Of ze kunnen een ziekte omvatten die wordt veroorzaakt door een immuunreactie op het eten van gluten, bekend als coeliakie. Ataxie kan ook worden veroorzaakt door bepaalde typen van een aandoening die resulteert in zwelling in de hersenen en het ruggenmerg, genaamd encefalomyelitis.
• Infecties. Zelden kan ataxie een symptoom zijn van waterpokken in de kindertijd en andere virale infecties zoals HIV en de ziekte van Lyme. Het kan verschijnen in de genezingsfasen van de infectie en dagen of weken aanhouden. Het symptoom wordt meestal beter in de loop van de tijd.
• COVID-19. Ataxie kan het gevolg zijn van een ernstige infectie met het virus dat COVID-19 veroorzaakt.
• Paraneoplastische syndromen. Dit zijn zeldzame degeneratieve aandoeningen die worden veroorzaakt door een immuunrespons op een kwaadaardige tumor, bekend als een neoplasma. Paraneoplastische syndromen komen meestal voor bij long-, ovarium- of borstkanker of lymfoom. Ataxie kan maanden of jaren voordat de kanker wordt gediagnosticeerd verschijnen.
• Veranderingen in de hersenen. Een geïnfecteerd gebied in de hersenen, bekend als een abces, kan ataxie veroorzaken. En een gezwel in de hersenen, zoals een kwaadaardige of goedaardige tumor, kan de kleine hersenen beschadigen.
• Hoofdblessure. Hersenschade kan ataxie veroorzaken.
• Cerebrale parese. Dit is een algemene term voor een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door schade aan de hersenen van een kind. De schade kan gebeuren voor, tijdens of kort na de geboorte. Het beïnvloedt het vermogen van het kind om lichaamsbewegingen te coördineren.

Sommige typen ataxie en sommige aandoeningen die ataxie veroorzaken, worden in families doorgegeven. Deze aandoeningen worden ook wel erfelijk genoemd. Als u een van deze aandoeningen heeft, bent u mogelijk geboren met een genetische verandering die ervoor zorgt dat het lichaam onregelmatige eiwitten aanmaakt.

De onregelmatige eiwitten beïnvloeden de functie van zenuwcellen, voornamelijk in de kleine hersenen en het ruggenmerg. Ze zorgen ervoor dat de zenuwcellen afbreken en afsterven, bekend als degeneratie. Naarmate de ziekte vordert, verergeren de coördinatieproblemen.

Personen met een genetische ataxie hebben mogelijk een dominant gen van één ouder geërfd, bekend als een autosomaal dominant overervingspatroon. Of ze hebben mogelijk een recessief gen van beide ouders geërfd, bekend als een autosomaal recessief overervingspatroon. Bij een recessieve aandoening zijn de ouders niet aangetast, maar broers en zussen kunnen wel aangetast zijn.

Verschillende genveranderingen veroorzaken verschillende typen ataxie. De meeste typen verergeren in de loop van de tijd. Elk type veroorzaakt slechte coördinatie, maar heeft ook andere specifieke symptomen.

Bij een autosomaal dominante aandoening is het veranderde gen een dominant gen. Het bevindt zich op een van de niet-geslachtschromosomen, de autosomen genoemd. Slechts één veranderd gen is nodig om iemand door dit type aandoening te laten worden getroffen. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening - in dit voorbeeld de vader - heeft een kans van 50% om een aangetast kind te krijgen met één veranderd gen en een kans van 50% om een niet-aangetast kind te krijgen.

• Spinocerebellaire ataxiën. Onderzoekers hebben meer dan 40 spinocerebellaire ataxiegenen geïdentificeerd, en het aantal blijft toenemen. Ataxie en cerebellaire degeneratie komen bij alle typen voor, en er kunnen andere symptomen zijn.
• Episodische ataxie (EA). Er zijn acht erkende typen episodische ataxie. De typen EA1 en EA2 zijn het meest voorkomend. EA1 omvat korte aanvallen van ataxie die enkele seconden of minuten kunnen duren. De aanvallen worden veroorzaakt door stress, plotselinge beweging of schrikken. Ze worden vaak geassocieerd met spiertrekkingen.

EA2 omvat langere aanvallen van ataxie, die meestal 30 minuten tot zes uur duren. Deze aanvallen worden ook veroorzaakt door stress. Duizeligheid en spierzwakte kunnen optreden. Mensen met EA2 kunnen zich erg moe voelen. Soms verdwijnen de symptomen later in het leven. Episodische ataxie verkort de levensduur niet en de symptomen kunnen reageren op medicijnen.

Episodische ataxie (EA). Er zijn acht erkende typen episodische ataxie. De typen EA1 en EA2 zijn het meest voorkomend. EA1 omvat korte aanvallen van ataxie die enkele seconden of minuten kunnen duren. De aanvallen worden veroorzaakt door stress, plotselinge beweging of schrikken. Ze worden vaak geassocieerd met spiertrekkingen.

EA2 omvat langere aanvallen van ataxie, die meestal 30 minuten tot zes uur duren. Deze aanvallen worden ook veroorzaakt door stress. Duizeligheid en spierzwakte kunnen optreden. Mensen met EA2 kunnen zich erg moe voelen. Soms verdwijnen de symptomen later in het leven. Episodische ataxie verkort de levensduur niet en de symptomen kunnen reageren op medicijnen.

Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee veranderde genen, soms mutaties genoemd. U krijgt er één van elke ouder. Hun gezondheid wordt zelden aangetast omdat ze slechts één veranderd gen hebben. Twee dragers hebben een kans van 25% om een niet-aangetast kind te krijgen met twee niet-aangetast genen. Ze hebben een kans van 50% om een niet-aangetast kind te krijgen dat ook drager is. Ze hebben een kans van 25% om een aangetast kind te krijgen met twee veranderde genen.

• Friedreich ataxie. Dit is de meest voorkomende erfelijke ataxie. Het omvat schade aan de kleine hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen. Perifere zenuwen geleiden signalen van de armen en benen naar de hersenen en het ruggenmerg. Symptomen verschijnen meestal ruim voor de leeftijd van 25 jaar. Een hersenscan laat meestal geen veranderingen in de kleine hersenen zien bij dit type ataxie.

Het eerste symptoom van Friedreich ataxie is vaak moeite met lopen. De aandoening tast meestal de armen en romp aan. Dit type ataxie kan veranderingen in de voeten veroorzaken, zoals hoge voetbogen. Het kan ook een kromming van de wervelkolom veroorzaken, bekend als scoliose.

Andere symptomen die zich kunnen ontwikkelen zijn onduidelijke spraak, vermoeidheid, onregelmatige oogbewegingen en gehoorverlies. Friedreich ataxie kan ook leiden tot hartvergroting, bekend als cardiomyopathie. Hartfalen en diabetes kunnen ook voorkomen. Vroege behandeling van hartaandoeningen kan de kwaliteit van leven en overleving verbeteren.

• RFC1-geassocieerde ataxie. Dit is de meest voorkomende oorzaak van ataxie die later in het leven optreedt. De ataxiesymptomen treden meestal op met duizeligheid en gevoelloosheid of tintelingen in het lichaam. Soms veroorzaakt dit type ataxie hoest.
• Ataxia-telangiectasie. Deze zeldzame kinderziekte veroorzaakt degeneratie in de hersenen en het immuunsysteem. Dit verhoogt het risico op andere ziekten, waaronder infecties en tumoren.

Telangiectasie is de vorming van kleine rode "spinnen"-adertjes die kunnen verschijnen in de ooghoeken of op de oren en wangen. Vertraagde motorische ontwikkeling, slecht evenwicht en onduidelijke spraak zijn vaak de eerste symptomen. Frequente neusbijholte- en luchtweginfecties komen vaak voor.

Kinderen met ataxia-telangiectasie lopen een hoog risico op het ontwikkelen van kanker, met name leukemie of lymfoom.

• Congenitale cerebellaire ataxie. Dit type ataxie is het gevolg van schade aan de kleine hersenen die bij de geboorte aanwezig is.
• Ziekte van Wilson. Bij mensen met deze aandoening hoopt koper zich op in de hersenen, lever en andere organen. Dit kan ataxie en andere symptomen veroorzaken.

Friedreich ataxie. Dit is de meest voorkomende erfelijke ataxie. Het omvat schade aan de kleine hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen. Perifere zenuwen geleiden signalen van de armen en benen naar de hersenen en het ruggenmerg. Symptomen verschijnen meestal ruim voor de leeftijd van 25 jaar. Een hersenscan laat meestal geen veranderingen in de kleine hersenen zien bij dit type ataxie.

Het eerste symptoom van Friedreich ataxie is vaak moeite met lopen. De aandoening tast meestal de armen en romp aan. Dit type ataxie kan veranderingen in de voeten veroorzaken, zoals hoge voetbogen. Het kan ook een kromming van de wervelkolom veroorzaken, bekend als scoliose.

Andere symptomen die zich kunnen ontwikkelen zijn onduidelijke spraak, vermoeidheid, onregelmatige oogbewegingen en gehoorverlies. Friedreich ataxie kan ook leiden tot hartvergroting, bekend als cardiomyopathie. Hartfalen en diabetes kunnen ook voorkomen. Vroege behandeling van hartaandoeningen kan de kwaliteit van leven en overleving verbeteren.

Ataxia-telangiectasie. Deze zeldzame kinderziekte veroorzaakt degeneratie in de hersenen en het immuunsysteem. Dit verhoogt het risico op andere ziekten, waaronder infecties en tumoren.

Telangiectasie is de vorming van kleine rode "spinnen"-adertjes die kunnen verschijnen in de ooghoeken of op de oren en wangen. Vertraagde motorische ontwikkeling, slecht evenwicht en onduidelijke spraak zijn vaak de eerste symptomen. Frequente neusbijholte- en luchtweginfecties komen vaak voor.

Kinderen met ataxia-telangiectasie lopen een hoog risico op het ontwikkelen van kanker, met name leukemie of lymfoom.

Er zijn verschillende risicofactoren voor ataxie. Mensen met een familiale voorgeschiedenis van ataxie lopen een hoger risico om zelf ataxie te krijgen.

Andere risicofactoren zijn:

• Langdurig overmatig alcoholgebruik.
• Hypothyreoïdie of hypoparathyreoïdie.
• Multiple sclerose.
• Een ziekte veroorzaakt door een immuunreactie op het eten van gluten, bekend als coeliakie.
• Een ziekte die ervoor zorgt dat ontstekingscellen zich ophopen in delen van het lichaam, bekend als sarcoïdose.
• Een degeneratieve ziekte genaamd multiple systeem atrofie.
• Een paraneoplastisch syndroom veroorzaakt door kanker.
• Het gebruik van medicijnen die het risico op ataxie verhogen, zoals anti-epileptica en sedativa.
• Blootstelling aan zware metalen, zoals lood of kwik, of oplosmiddelen, zoals uit terpentine.
• Een tekort aan vitamine E, vitamine B-6, vitamine B-12 of vitamine B-1, ook bekend als thiamine. Een teveel aan vitamine B-6 is ook een risicofactor.

Bij het diagnosticeren van ataxie zoekt uw zorgverlener naar een behandelbare oorzaak. U zult waarschijnlijk lichamelijk en neurologisch onderzoek ondergaan. Uw zorgverlener controleert uw gezichtsvermogen, evenwicht, coördinatie en reflexen. U heeft mogelijk ook nodig:

• Bloedonderzoek. Dit kan helpen bij het vinden van behandelbare oorzaken van ataxie.
• Beeldvormende onderzoeken. Een MRI van de hersenen kan helpen bij het vinden van de mogelijke oorzaken. Een MRI kan soms krimp van het cerebellum en andere hersenstructuren laten zien bij mensen met ataxie. Het kan ook andere behandelbare bevindingen laten zien, zoals een bloedstolsel of een goedaardige tumor.
• Een ruggenprik, ook wel lumbale punctie genoemd. Deze test kan nuttig zijn als een infectie, zwelling - ook wel ontsteking genoemd - of bepaalde ziekten ataxie zouden kunnen veroorzaken. Een naald wordt in de onderrug tussen twee botten ingebracht om een klein monster cerebrospinale vloeistof te verwijderen. De vloeistof, die de hersenen en het ruggenmerg omringt en beschermt, wordt naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek.
• Genetisch onderzoek. Uw zorgverlener kan genetisch onderzoek aanbevelen om te zien of een verandering in een gen een aandoening kan veroorzaken die leidt tot ataxie. Gentests zijn beschikbaar voor veel, maar niet alle, erfelijke ataxiën.