Caverneuze Malformaties

Een cerebrale cavernomateuze malformatie is een onregelmatig gevormd bloedvat, gevormd als een kleine moerbei. Het kan zich vormen in de hersenen of het ruggenmerg en kan leiden tot een breed scala aan neurologische symptomen.

Cerebrale cavernomateuze malformaties (CCM's) zijn groepen van dicht opeengepakte, onregelmatige kleine bloedvaten met dunne wanden. Ze kunnen aanwezig zijn in de hersenen of het ruggenmerg. De vaten bevatten langzaam bewegend bloed dat meestal gestold is. CCM's lijken op kleine moerbeien. Bij sommige mensen kunnen CCM's ervoor zorgen dat bloed lekt in de hersenen of het ruggenmerg.

CCM's variëren in grootte. Vaak zijn ze kleiner dan een halve inch (1 centimeter). De meeste CCM's zijn sporadisch. Dit betekent dat de CCM voorkomt als een enkele cavernomateuze malformatie en er geen familiegeschiedenis is. Maar ongeveer 20% van de CCM's treft mensen uit dezelfde familie. Deze staan bekend als familiale CCM's. Familiale CCM's zijn gerelateerd aan een verandering in een gen die door families wordt doorgegeven. Mensen met familiale CCM's hebben meestal meerdere cavernomateuze malformaties.

Een CCM is een van de verschillende soorten hersenvaatmalformaties die onregelmatige bloedvaten bevatten. Andere soorten vaatmalformaties zijn:

• Arterioveneuze malformatie (AVM).
• Durale arterioveneuze fistel.
• Ontwikkelingsveneuze anomalie (DVA).
• Capillaire telangiëctasie.

Voor mensen met de sporadische vorm is het gebruikelijk om zowel een DVA als een CCM te hebben.

CCM's kunnen bloed lekken en leiden tot bloedingen in de hersenen of het ruggenmerg, bekend als een hersenbloeding. Hersenbloedingen kunnen veel symptomen veroorzaken, zoals epileptische aanvallen.

Afhankelijk van de locatie kunnen CCM's ook beroerteachtige symptomen veroorzaken, zoals problemen met beweging of gevoel in de benen en soms de armen. CCM's kunnen ook darm- en blaasproblemen veroorzaken.

Cerebrale cavernomen (CCM's) veroorzaken mogelijk geen symptomen. Soms, wanneer de CCM zich op het buitenoppervlak van de hersenen bevindt, kan dit epileptische aanvallen veroorzaken. En CCM's die in andere gebieden worden aangetroffen, kunnen een verscheidenheid aan symptomen hebben. Deze omvatten CCM's in het ruggenmerg, de hersenstam die het ruggenmerg en de hersenen verbindt, en de basale ganglia in de binnenhersenen. Bijvoorbeeld, bloeding in het ruggenmerg kan darm- en blaasproblemen veroorzaken of problemen met beweging of gevoel in de benen of armen. Over het algemeen kunnen symptomen van CCM's zijn: Epileptische aanvallen. Erge hoofdpijn. Zwakte in de armen of benen. Doofheid. Problemen met spreken. Slecht geheugen en concentratie. Problemen met balans en lopen. Veranderingen in het gezichtsvermogen, zoals dubbelzien. Symptomen kunnen in de loop van de tijd erger worden door herhaalde bloedingen. Bloedingen kunnen snel na de eerste bloeding of veel later opnieuw optreden. Bij sommige mensen treedt een herhaalde bloeding mogelijk nooit op. Zoek onmiddellijk medische hulp als u symptomen van een epileptische aanval ervaart. Zoek ook onmiddellijk medische hulp als u symptomen heeft die wijzen op een cerebraal cavernom of hersenbloeding.

Zoek onmiddellijk medische hulp als u symptomen van een epileptische aanval ervaart. Vraag ook direct medische hulp als u symptomen heeft die wijzen op een cerebrale cavernomaleformatie of een hersenbloeding.

De meeste cerebrale cavernomen (CCM's) staan bekend als de "sporadische vorm." Ze komen voor als een enkele misvorming zonder familieanamnese. De sporadische vorm heeft vaak een geassocieerde ontwikkelingsveneuze anomalie (DVA), een onregelmatige ader met een bezemstelen uiterlijk.

Echter, ongeveer 20% van de mensen met een CCM heeft een genetische vorm. Deze vorm wordt in families doorgegeven, bekend als familiaal caverneus malformatiesyndroom. Mensen met deze vorm kunnen familieleden hebben met CCM's, meestal meer dan één misvorming. Een diagnose kan worden bevestigd door een genetische test die een bloed- of speekselmonster vereist. Genetische testen worden vaak aanbevolen voor mensen die:

• MRI-bewijs hebben van meerdere CCM's zonder DVA.
• Een familieanamnese van CCM's hebben.

Bestraling van de hersenen of het ruggenmerg kan ook binnen 2 tot 20 jaar daarna leiden tot CCM's. Andere zeldzame syndromen kunnen geassocieerd zijn met CCM.

De meeste cerebrale cavernomen (CCM's) hebben geen duidelijke oorzaak. Maar de vorm die via families wordt doorgegeven, kan meerdere CCM's veroorzaken, zowel aanvankelijk als in de loop der tijd.

Tot op heden heeft onderzoek drie genetische veranderingen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor familiale cavernomen. Bijna alle familiale gevallen van cavernomen zijn via die genetische veranderingen terug te voeren.

Familiale CCM's worden in families doorgegeven via een verandering in een van deze genen:

• KRIT1, ook wel CCM1 genoemd.
• CCM2.
• PDCD10, ook wel CCM3 genoemd.

Deze genen zijn verantwoordelijk voor het beïnvloeden van de doorlaatbaarheid van bloedvaten en de eiwitten die de bloedvatcellen bij elkaar houden.

De ernstigste complicaties van cerebrale cavernomen (CCM's) komen voort uit herhaalde bloedingen, bekend als hersenbloedingen. CCM's die steeds opnieuw bloeden, kunnen een hersenbloeding veroorzaken en leiden tot schade aan het zenuwstelsel.

Bloedingen komen eerder terug bij mensen met eerdere hersenbloedingen. Bloedingen komen ook eerder opnieuw voor bij CCM's in de hersenstam.

Vaak hebben mensen met cerebrale cavernomen (CCM's) geen symptomen. Een CCM kan worden ontdekt als gevolg van een hersenbeeldvorming voor een andere aandoening. Soms kunnen specifieke symptomen uw zorgverlener ertoe aanzetten om meer tests uit te voeren.

Afhankelijk van waarom de aandoening wordt vermoed, kan uw zorgverlener tests bestellen om CCM's te bevestigen of om andere verwante aandoeningen te identificeren of uit te sluiten. U kunt beeldvormingstests ondergaan om te zoeken naar veranderingen in de bloedvaten. Uw zorgverlener kan ook tests bestellen als u al gediagnosticeerd bent met een CCM en nieuwe symptomen heeft. De tests kunnen aantonen of er sprake is van bloedingen of nieuwe CCM's.

• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Bij deze test wordt een gedetailleerde afbeelding gemaakt van uw hersenen of ruggenmerg. Soms wordt een contrastvloeistof in een ader in de arm geïnjecteerd.
• Genetische test. Als u een familiale voorgeschiedenis van de aandoening heeft, kan genetisch advies en bloed- of speekseltests helpen om genveranderingen te vinden die verband houden met CCM's.

Een MRI wordt toegediend aan een persoon.