Chronische Granulomateuze Ziekte

Chronische granulomateuze (gran-u-lo-MA-tu-ze) ziekte (CGD) is een erfelijke aandoening die optreedt wanneer een type witte bloedcel, een fagocyt genoemd, niet goed werkt. Fagocyten helpen uw lichaam meestal infecties te bestrijden. Wanneer ze niet werken zoals ze zouden moeten, kunnen fagocyten uw lichaam niet beschermen tegen bacteriële en schimmelinfecties.

Personen met chronische granulomateuze ziekte kunnen infecties ontwikkelen in hun longen, huid, lymfeklieren, lever, maag en darmen, of andere gebieden. Ze kunnen ook clusters van witte bloedcellen ontwikkelen in geïnfecteerde gebieden. De meeste mensen worden tijdens de kindertijd gediagnosticeerd met CGD, maar sommige mensen worden pas gediagnosticeerd in de volwassenheid.

Mensen met chronische granulomateuze ziekte krijgen om de paar jaar een ernstige bacteriële of schimmelinfectie. Een infectie in de longen, waaronder longontsteking, komt vaak voor. Mensen met CGD kunnen een ernstig type schimmelpneumonie ontwikkelen na blootstelling aan dode bladeren, mulch of hooi. Het komt ook vaak voor dat mensen met CGD infecties van de huid, lever, maag en darmen, hersenen en ogen krijgen. Symptomen die gepaard gaan met infecties zijn onder andere: Koorts. Pijn op de borst bij inademen of uitademen. Opgezwollen en pijnlijke lymfeklieren. Een aanhoudende loopneus. Huidirritatie die gepaard kan gaan met uitslag, zwelling of roodheid. Zwelling en roodheid in de mond. Maagdarmproblemen die kunnen omvatten: Braken. Diarree. Buikpijn. Bloederige ontlasting. Een pijnlijke zak pus in de buurt van de anus. Als u denkt dat u of uw kind een type schimmelpneumonie heeft opgelopen door dode bladeren, mulch of hooi, zoek dan onmiddellijk medische hulp. Als u of uw kind vaak infecties heeft en de bovenstaande symptomen vertoont, neem dan contact op met uw zorgverlener.

Als u denkt dat u of uw kind een type schimmelpneumonie heeft opgelopen door blootstelling aan dode bladeren, mulch of hooi, zoek dan onmiddellijk medische hulp. Als u of uw kind vaak infecties heeft en de bovengenoemde symptomen vertoont, neem dan contact op met uw zorgverlener.

Een verandering in een van de vijf genen kan CGD veroorzaken. Mensen met CGD erven het veranderde gen van een ouder. Deze genen produceren eiwitten die een enzym vormen. Dit enzym helpt uw immuunsysteem goed te functioneren. Het enzym is actief in witte bloedcellen, fagocyten genoemd, die u beschermen tegen infecties door schimmels en bacteriën te vernietigen. Het enzym is ook actief in immuuncellen die uw lichaam helpen te genezen.

Wanneer er veranderingen zijn in een van deze genen, worden de beschermende eiwitten niet geproduceerd. Of ze worden wel geproduceerd, maar ze functioneren niet goed.

Sommige mensen met CGD hebben geen van deze veranderde genen. In deze gevallen weten zorgverleners niet wat de oorzaak van de aandoening is.

Jongens hebben een grotere kans om CGD te hebben.

Om CGD te diagnosticeren, zal uw zorgverlener uw familie- en medische geschiedenis bekijken en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Uw zorgverlener kan verschillende tests bestellen om CGD te diagnosticeren, waaronder:

• Neutrofiel-functietests. Uw zorgverlener kan een dihydrorhodamine 123 (DHR)-test of andere tests uitvoeren om te zien hoe goed een type witte bloedcel, een neutrofiel genaamd, functioneert. Deze test wordt meestal door zorgverleners gebruikt om CGD te diagnosticeren.
• Genetische tests. Uw zorgverlener kan een genetische test aanvragen om de aanwezigheid van een specifieke genetische verandering te bevestigen die leidt tot chronische granulomateuze ziekte.
• Prenatale tests. Zorgverleners kunnen prenatale tests uitvoeren om CGD te diagnosticeren als een van uw kinderen al is gediagnosticeerd met CGD.