Congenitale Adrenale Hyperplasie

Congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is de medische term voor een groep genetische aandoeningen die de bijnieren aantasten. De bijnieren zijn twee orgaantjes ter grootte van een walnoot, gelegen boven de nieren. Ze produceren belangrijke hormonen, waaronder:

• Cortisol. Dit reguleert de reactie van het lichaam op ziekte of stress.
• Mineralocorticoïden zoals aldosteron. Deze regelen de natrium- en kaliumspiegels.
• Androgenen zoals testosteron. Deze geslachtshormonen zijn nodig voor groei en ontwikkeling bij zowel mannen als vrouwen.

Bij mensen met CAH leidt een verandering in een gen tot een tekort aan een van de enzymproteïnen die nodig zijn voor de aanmaak van deze hormonen.

De twee belangrijkste typen congenitale adrenale hyperplasie zijn:

• Klassieke CAH. Dit type is zeldzamer en ernstiger. Het wordt meestal ontdekt door tests bij de geboorte of in de vroege babytijd.
• Non-klassieke CAH. Dit type is milder en komt vaker voor. Het wordt mogelijk pas ontdekt in de kindertijd of vroege volwassenheid.

Er is geen genezing voor congenitale adrenale hyperplasie. Maar met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met CAH een volwaardig leven leiden.

Symptomen van CAH variëren. De symptomen zijn afhankelijk van welk gen is aangetast. Ze zijn ook afhankelijk van de mate waarin de bijnieren een van de enzymen missen die nodig zijn voor de aanmaak van hormonen. Bij CAH raken de hormonen die het lichaam nodig heeft om goed te functioneren uit balans. Dat kan leiden tot te weinig cortisol, te weinig aldosteron, te veel androgenen of een combinatie van deze problemen. Symptomen van klassieke CAH kunnen zijn: Niet genoeg cortisol. Bij klassieke CAH maakt het lichaam niet genoeg van het hormoon cortisol aan. Dit kan problemen veroorzaken bij het handhaven van een gezonde bloeddruk, bloedsuikerspiegel en energielevel. Het kan ook problemen veroorzaken tijdens fysieke stress, zoals ziekte. Bijniercrisis. Mensen met klassieke CAH kunnen ernstig worden getroffen door een tekort aan cortisol, aldosteron of beide. Dit staat bekend als een bijniercrisis. Het kan levensbedreigend zijn. Uitwendige geslachtsorganen die er niet typisch uitzien. Bij vrouwelijke baby's kunnen sommige delen van de geslachtsorganen aan de buitenkant van het lichaam er anders uitzien dan gebruikelijk. Bijvoorbeeld, de clitoris kan vergroot zijn en op een penis lijken. De labia kunnen gedeeltelijk gesloten zijn en op een scrotum lijken. De buis waardoor urine het lichaam verlaat en de vagina kunnen één opening zijn in plaats van twee aparte openingen. De baarmoeder, eileiders en eierstokken ontwikkelen zich vaak op een typische manier. Mannelijke baby's met CAH hebben vaak geslachtsorganen die er typisch uitzien, maar soms vergroot zijn. Te veel androgenen. Een overmaat aan het mannelijke geslachtshormoon androgenen kan leiden tot kleine lengte en vroegtijdige puberteit bij kinderen. Schaamhaar en andere tekenen van de puberteit kunnen op zeer jonge leeftijd verschijnen. Ernstige acne kan ook voorkomen. Extra androgene hormonen bij vrouwen kunnen leiden tot gezichtsbeharing, meer lichaamsbeharing dan gebruikelijk en een diepere stem. Veranderde groei. Kinderen kunnen snel groeien. En hun botten kunnen verder ontwikkeld zijn dan typisch is voor hun leeftijd. De uiteindelijke lengte kan kleiner zijn dan gemiddeld. Vruchtbaarheidsproblemen. Deze kunnen onregelmatige menstruatieperioden of helemaal geen menstruatie omvatten. Sommige vrouwen met klassieke CAH kunnen moeite hebben om zwanger te worden. Vruchtbaarheidsproblemen kunnen soms voorkomen bij mannen. Vaak zijn er geen symptomen van niet-klassieke CAH wanneer een baby wordt geboren. Sommige mensen met niet-klassieke CAH hebben nooit symptomen. De aandoening wordt niet gevonden bij routinematige bloedonderzoeken bij zuigelingen. Als er symptomen optreden, verschijnen ze meestal in de late kindertijd of vroege volwassenheid. Vrouwen die niet-klassieke CAH hebben, kunnen bij de geboorte geslachtsorganen hebben die er typisch uitzien. Later in het leven kunnen ze hebben: Onregelmatige menstruatieperioden, of helemaal geen. Problemen met zwanger worden. Kenmerken zoals gezichtsbeharing, meer lichaamsbeharing dan gebruikelijk en een diepere stem. Soms kan niet-klassieke CAH worden verward met een hormonale aandoening die zich voordoet tijdens de reproductieve jaren, genaamd polycysteus ovariumsyndroom. Symptomen van niet-klassieke CAH bij kinderen van beide geboortegeslachten kunnen ook zijn: Symptomen van vroegtijdige puberteit, zoals de groei van schaamhaar eerder dan gebruikelijk. Ernstige acne. Snelle groei tijdens de kindertijd met botten die verder ontwikkeld zijn dan typisch is. Kortere dan verwachte uiteindelijke lengte. Meestal wordt klassieke CAH bij de geboorte ontdekt door middel van routinematige screeningstests bij pasgeborenen. Of het wordt ontdekt wanneer de uitwendige geslachtsorganen van een baby er niet typisch uitzien. CAH kan ook worden gedetecteerd wanneer zuigelingen symptomen vertonen van ernstige ziekte als gevolg van lage niveaus van cortisol, aldosteron of beide. Bij kinderen met niet-klassieke CAH kunnen symptomen van vroegtijdige puberteit verschijnen. Als u zich zorgen maakt over de groei of ontwikkeling van uw kind, plan dan een controle bij de zorgverlener van uw kind. Bij oudere mensen die onregelmatige menstruaties hebben, problemen hebben met zwanger worden of beide, kan screening op CAH geschikt zijn. Als u zwangerschap plant of zwanger bent en mogelijk risico loopt op CAH, vraag dan uw zorgverlener naar genetisch advies. Een geneticus kan u vertellen of uw genen u of eventuele kinderen die u besluit te krijgen, kunnen beïnvloeden.

Klassieke CAH wordt meestal bij de geboorte ontdekt via routinematige screeningstests bij pasgeborenen. Of het wordt ontdekt wanneer de uitwendige geslachtsorganen van een baby er niet typisch uitzien. CAH kan ook worden ontdekt wanneer zuigelingen symptomen vertonen van ernstige ziekte als gevolg van lage niveaus van cortisol, aldosteron of beide.

Bij kinderen met non-klassieke CAH kunnen symptomen van vroegtijdige puberteit optreden. Als u zich zorgen maakt over de groei of ontwikkeling van uw kind, plan dan een controle bij de zorgverlener van uw kind.

Bij oudere mensen met onregelmatige menstruaties, problemen met zwanger worden of beide, kan screening op CAH geschikt zijn.

Als u zwangerschap plant of zwanger bent en mogelijk risico loopt op CAH, vraag dan uw zorgverlener naar genetisch advies. Een geneticus kan u vertellen of uw genen u of eventuele kinderen die u besluit te krijgen, zouden kunnen beïnvloeden.

Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee veranderde genen, soms mutaties genoemd. U krijgt er één van elke ouder. De gezondheid van hun ouders is zelden aangetast omdat ze slechts één veranderd gen hebben. Twee dragers hebben een kans van 25% om een niet-aangetast kind met twee niet-aangetast genen te krijgen. Ze hebben een kans van 50% om een niet-aangetast kind te krijgen dat ook drager is. Ze hebben een kans van 25% om een aangetast kind met twee veranderde genen te krijgen.

De meest voorkomende oorzaak van CAH is het gebrek aan het enzym-eiwit dat bekend staat als 21-hydroxylase. Soms wordt CAH 21-hydroxylase deficiëntie genoemd. Het lichaam heeft dit enzym nodig om de juiste hoeveelheden hormonen aan te maken. Zeer zelden kan een gebrek aan andere, veel zeldzamere enzymen ook CAH veroorzaken.

CAH is een genetische aandoening. Dat betekent dat het van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het is bij de geboorte aanwezig. Kinderen met de aandoening hebben twee ouders die beide de genetische verandering dragen die CAH veroorzaakt. Of ze hebben twee ouders die zelf CAH hebben. Dit staat bekend als het autosomaal recessieve overervingspatroon.

Personen kunnen het CAH-gen dragen zonder symptomen van de aandoening te hebben. Dit wordt een stille drager genoemd. Als een stille drager zwanger wordt, kan die persoon het gen aan een kind doorgeven. Als tests aantonen dat u een stille drager bent van het CAH-gen en u een partner van het andere geslacht heeft, praat dan met uw zorgverlener. Het is waarschijnlijk dat uw partner vóór de zwangerschap getest moet worden op het CAH-gen, zodat u de risico's beter kunt begrijpen.

Factoren die het risico op CAH verhogen, zijn onder andere:

• Ouders die beide CAH hebben.
• Ouders die beide drager zijn van het gemuteerde gen dat CAH veroorzaakt.
• Van Ashkenazische Joodse, Latino, Mediterrane, Joegoslavische of Yup'ik afkomst zijn.

Mensen met klassieke CAH lopen het risico op een levensbedreigende aandoening die bijniercrisis wordt genoemd. Deze noodsituatie moet onmiddellijk worden behandeld. Een bijniercrisis kan zich binnen de eerste paar dagen na de geboorte voordoen. Het kan ook op elke leeftijd worden veroorzaakt door een infectieziekte of lichamelijke stress, zoals een operatie.

Bij een bijniercrisis kunnen zeer lage cortisolspiegels in het bloed het volgende veroorzaken:

• Diarree.
• Braken.
• Uitdroging.
• Verwardheid.
• Lage bloedsuikerspiegel.
• Stuipen.
• Shock.
• Coma.

Het aldosterongehalte kan ook laag zijn. Dit leidt tot uitdroging, een laag natriumgehalte en een hoog kaliumgehalte. De non-klassieke vorm van CAH veroorzaakt geen bijniercrisis.

Mensen met klassieke of non-klassieke CAH kunnen onregelmatige menstruatiecycli en vruchtbaarheidsproblemen hebben.

Er is geen bekende manier om CAH te voorkomen. Als u eraan denkt een gezin te stichten en u loopt het risico een kind met CAH te krijgen, neem dan contact op met uw zorgverlener. Mogelijk wordt u doorverwezen naar een klinisch geneticus.

Medische professionals kunnen congenitale adrenale hyperplasie (CAH) ontdekken: Voordat een baby geboren wordt. Kort na de geboorte. Tijdens de kindertijd of later in het leven. Prenatale tests Tests die worden gebruikt om CAH vóór de geboorte op te sporen bij foetussen die een risico lopen op de aandoening zijn onder andere: Amniocentese. Deze procedure omvat het gebruik van een naald om een monster van de vloeistof uit de baarmoeder te halen. Dit wordt vruchtwater genoemd. Vervolgens controleert een laboratorium de cellen in de vloeistof. Chorionvillusbiopsie. Deze test omvat het verwijderen van cellen uit het orgaan dat een foetus van zuurstof en voedingsstoffen voorziet. Dit orgaan wordt de placenta genoemd. Een laboratorium controleert het monster van placentacellen. Tests om te bevestigen of een baby CAH heeft, worden uitgevoerd nadat de baby is geboren. Pasgeborenen en zuigelingen In de Verenigde Staten en vele andere landen worden pasgeborenen routinematig getest op 21-hydroxylase deficiëntie. De screeningstest wordt aanbevolen tijdens de eerste paar dagen van het leven. Deze test kan de klassieke vorm van CAH opsporen. De niet-klassieke vorm wordt er niet mee geïdentificeerd. Bij vrouwelijke zuigelingen wier uitwendige geslachtsorganen er heel anders uitzien dan gebruikelijk, kunnen andere tests worden uitgevoerd. De tests controleren structuren binnen cellen die genen bevatten, chromosomen genoemd, om het genetische geslacht te identificeren. Ook kan een bekkenultrasound de aanwezigheid van voortplantingsorganen zoals de baarmoeder en eierstokken aantonen. Kinderen en volwassenen Tests om CAH bij kinderen en volwassenen op te sporen zijn onder andere: Lichamelijk onderzoek. Een lichamelijk onderzoek omvat meestal een controle van de bloeddruk en hartslag. Symptomen worden ook beoordeeld. Als een zorgverlener CAH vermoedt, worden bloed- en urineonderzoeken uitgevoerd. Bloed- en urineonderzoeken. Deze tests zoeken naar hormonen die door de bijnieren worden aangemaakt op niveaus buiten de standaardbereiken. De tests controleren ook de niveaus van mineralen die elektrolyten worden genoemd, zoals natrium. Deze mineralen balanceren de hoeveelheid water in het lichaam. Röntgenfoto. Deze test kan worden gedaan om te achterhalen of de botten van een kind meer ontwikkeld zijn dan gebruikelijk voor de leeftijd van het kind. Genetische test. Een genetische test kan nodig zijn om te bevestigen of CAH de oorzaak is van de symptomen. Meer informatie Amniocentese Genetische test Echografie Urineonderzoek Toon meer gerelateerde informatie

Voor kinderen zal een zorgverlener waarschijnlijk een verwijzing maken naar een specialist in hormonale problemen bij kinderen. Deze specialist wordt een kinderendocrinoloog genoemd. Voor volwassenen wordt vaak een verwijzing gemaakt naar een volwassen endocrinoloog. Het behandelteam kan ook andere zorgverleners omvatten, zoals: Een arts die aandoeningen van de urinewegen opspoort en behandelt, een uroloog genoemd. Een professional in de geestelijke gezondheidszorg, een psycholoog genoemd. Een arts die aandoeningen van het vrouwelijke voortplantingssysteem opspoort en behandelt, een reproductieve endocrinoloog genoemd. Een expert in genen, een geneticus genoemd. De behandeling kan medicijnen, chirurgie en geestelijke gezondheidszorg omvatten. Medicijnen Het doel van de behandeling van CAH met medicijnen is om de hoeveelheid androgenen die het lichaam aanmaakt te verlagen en hormonen die het lichaam mist aan te vullen. Mensen met klassieke CAH kunnen de aandoening beheersen door hun hele leven hormoonvervangende medicijnen te nemen. Mensen met niet-klassieke CAH hebben mogelijk geen behandeling nodig. Of ze hebben mogelijk alleen kleine doses medicijnen nodig die corticosteroïden worden genoemd. Medicijnen voor CAH worden elke dag ingenomen. Tijdens ziektes of tijden van ernstige stress kunnen andere medicijnen of hogere doses nodig zijn. Medicijnen kunnen omvatten: Corticosteroïden ter vervanging van cortisol. Mineralocorticoïden ter vervanging van aldosteron om te helpen zout in het lichaam te houden en extra kalium kwijt te raken. Zoutsupplementen om te helpen zout in het lichaam te houden. Regelmatige controles zijn nodig om ervoor te zorgen dat de medicijnen goed werken. Deze afspraken omvatten meestal: Een lichamelijk onderzoek. Dit onderzoek omvat het controleren van de groei en ontwikkeling van een kind. Dat houdt nauwlettend toezicht op veranderingen in lengte, gewicht, bloeddruk en botgroei in. Mensen met CAH hebben hun hele leven regelmatig gezondheidsonderzoeken nodig. Controleren op bijwerkingen. Bijwerkingen van medicijnen kunnen het verlies van botmassa en een langzamere dan gebruikelijke groei omvatten. Het risico op die bijwerkingen neemt toe als de doseringen van steroïde vervangingsmedicijnen hoog zijn en langdurig worden gebruikt. Bloedonderzoeken om de hormoonspiegels te controleren. Het is belangrijk om regelmatig bloedonderzoeken te laten uitvoeren om ervoor te zorgen dat de hormoonspiegels in evenwicht zijn. Kinderen die de puberteit nog niet hebben bereikt, hebben voldoende cortisone nodig om androgenen te onderdrukken om tot een typische lengte te groeien. Bij vrouwen met CAH worden androgenen onderdrukt om symptomen zoals een diepere stem of extra lichaamshaar te minimaliseren. Maar te veel cortisone kan een aandoening veroorzaken die het Cushing-syndroom wordt genoemd. Het Cushing-syndroom kan leiden tot symptomen zoals een vetklont tussen de schouders en een rond gezicht. Het kan ook hoge bloeddruk, botverlies en type 2 diabetes veroorzaken. Bij klassieke CAH is het een goed idee om een medische identificatiearmband of -ketting te dragen waarop staat dat u congenitale adrenale hyperplasie heeft. Het kan een medisch team helpen de juiste behandeling te bieden in geval van een noodgeval. Reconstructieve chirurgie Sommige vrouwelijke baby's met klassieke CAH hebben uitwendige geslachtsorganen die er heel anders uitzien dan gebruikelijk is. Het behandelteam kan reconstructieve chirurgie voorstellen als onderdeel van de behandeling. Chirurgie kan de geslachtsorganen beter laten functioneren en er typischer uitzien. Chirurgie kan het verkleinen van de clitoris en het herbouwen van de vaginale opening omvatten. De operatie wordt meestal uitgevoerd tussen ongeveer 3 en 6 maanden oud. Vrouwen die als baby's een reconstructieve genitale operatie hebben ondergaan, hebben mogelijk later in hun leven meer cosmetische chirurgie nodig. Sommige ouders kiezen ervoor om te wachten met het nemen van een beslissing over een genitale operatie voor hun kind. Ze kunnen de operatie uitstellen totdat het kind oud genoeg is om de risico's te begrijpen en keuzes te maken over de operatie. Een beslissing over het tijdstip van de operatie moet worden genomen na een grondig gesprek tussen het gezin en het behandelteam. Ondersteuning van de geestelijke gezondheid Ondersteuning van de geestelijke gezondheid is essentieel voor kinderen en volwassenen met CAH. Het kan helpen met de sociale en emotionele aspecten van de aandoening. Zoek een professional in de geestelijke gezondheidszorg die ervaring heeft met het helpen van mensen met CAH. Onderzoek De behandeling van CAH tijdens de zwangerschap met in het laboratorium gemaakte corticosteroïden die de placenta overschrijden naar de foetus is controversieel en wordt als experimenteel beschouwd. Meer onderzoek is nodig om de veiligheid op lange termijn en het effect van deze behandeling op de hersenen van een baby te bepalen. Een afspraak maken

Vroege en constante steun van familie en zorgverleners is belangrijk. Deze steun kan mensen met CAH helpen een gezond zelfbeeld en een bevredigend sociaal leven te hebben. U kunt deze stappen overwegen: Neem indien nodig geestelijke gezondheidszorg op in een behandelplan. Zoek hulp bij een geestelijke gezondheidszorgprofessional als u moeite heeft met het omgaan met de situatie.