Ehlers-Danlos Syndroom

Ehlers-Danlos syndroom is een groep van erfelijke aandoeningen die invloed hebben op uw bindweefsel – voornamelijk uw huid, gewrichten en bloedvatwanden. Bindweefsel is een complex mengsel van eiwitten en andere stoffen die kracht en elasticiteit geven aan de onderliggende structuren in uw lichaam. Mensen met Ehlers-Danlos syndroom hebben meestal overmatig flexibele gewrichten en rekbare, broze huid. Dit kan een probleem worden als u een wond heeft die hechtingen nodig heeft, omdat de huid vaak niet sterk genoeg is om ze te houden. Een ernstigere vorm van de aandoening, vasculair Ehlers-Danlos syndroom genoemd, kan ervoor zorgen dat de wanden van uw bloedvaten, darmen of baarmoeder scheuren. Omdat vasculair Ehlers-Danlos syndroom ernstige potentiële complicaties tijdens de zwangerschap kan hebben, wilt u misschien met een genetisch adviseur praten voordat u een gezin begint.

Er zijn veel verschillende soorten Ehlers-Danlos syndroom, maar de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn: Overmatig flexibele gewrichten. Omdat het bindweefsel dat de gewrichten bij elkaar houdt losser is, kunnen uw gewrichten veel verder bewegen dan het normale bewegingsbereik. Gewrichtspijn en ontwrichtingen komen vaak voor. Rekbare huid. Verzwakt bindweefsel zorgt ervoor dat uw huid veel meer dan normaal kan rekken. U kunt misschien een knijp huid van uw vlees af trekken, maar het zal meteen terug op zijn plaats springen als u het loslaat. Uw huid kan ook uitzonderlijk zacht en fluweelachtig aanvoelen. Broze huid. Beschadigde huid geneest vaak niet goed. Bijvoorbeeld, de hechtingen die worden gebruikt om een wond te sluiten zullen vaak loslaten en een gapend litteken achterlaten. Deze littekens kunnen er dun en gerimpeld uitzien. De ernst van de symptomen kan per persoon verschillen en hangt af van het specifieke type Ehlers-Danlos syndroom dat u heeft. Het meest voorkomende type wordt hypermobiel Ehlers-Danlos syndroom genoemd. Mensen met vasculair Ehlers-Danlos syndroom vertonen vaak kenmerkende gelaatstrekken zoals een dunne neus, een dunne bovenlip, kleine oorlellen en prominente ogen. Ze hebben ook een dunne, doorschijnende huid die zeer gemakkelijk bloedt. Bij mensen met een lichte huid zijn de onderliggende bloedvaten goed zichtbaar door de huid. Vasculair Ehlers-Danlos syndroom kan de grootste slagader van uw hart (aorta) verzwakken, evenals de slagaders naar andere delen van uw lichaam. Een ruptuur van een van deze grotere bloedvaten kan fataal zijn. Het vasculaire type kan ook de wanden van de baarmoeder of de dikke darm verzwakken - die ook kunnen scheuren.

Verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom worden geassocieerd met een variëteit aan genetische oorzaken, waarvan sommige erfelijk zijn en van ouder op kind worden doorgegeven. Als u de meest voorkomende vorm heeft, het hypermobiele Ehlers-Danlos syndroom, is er een 50% kans dat u het gen aan elk van uw kinderen doorgeeft.

Complicaties zijn afhankelijk van het type tekenen en symptomen dat u heeft. Bijvoorbeeld, overmatig flexibele gewrichten kunnen leiden tot gewrichtsluxaties en vroegtijdige artritis. Broze huid kan prominente littekens ontwikkelen. Mensen met vasculair Ehlers-Danlos syndroom lopen het risico op vaak fatale ruptuur van grote bloedvaten. Sommige organen, zoals de baarmoeder en darmen, kunnen ook scheuren. Zwangerschap kan het risico op een baarmoederruptuur verhogen.