Wat is Familiaire Adenomateuze Polyposis? Symptomen, Oorzaken & Behandeling

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat honderden tot duizenden kleine uitgroeisels, poliepen genaamd, zich ontwikkelen in je dikke darm en rectum. Deze poliepen zijn in eerste instantie goedaardig, maar zullen bijna zeker kanker worden als ze onbehandeld blijven.

Deze erfelijke aandoening treft ongeveer 1 op de 10.000 mensen wereldwijd. Hoewel FAP overweldigend kan aanvoelen wanneer je er voor het eerst over hoort, kan het begrijpen van je aandoening en samenwerken met je zorgteam je helpen om het effectief te beheren en een goede kwaliteit van leven te behouden.

Wat zijn de symptomen van Familiaire Adenomateuze Polyposis?

FAP-symptomen verschijnen meestal pas in je tienerjaren of vroege twintigers, wanneer poliepen de tijd hebben gehad om te groeien en zich te vermenigvuldigen. Veel mensen met FAP merken in de vroege stadia geen symptomen, daarom is regelmatige screening zo belangrijk voor families met deze aandoening.

Wanneer symptomen zich wel ontwikkelen, kun je verschillende waarschuwingssignalen ervaren die suggereren dat er medische aandacht nodig is:

• Bloed in je ontlasting of rectaal bloeden
• Veranderingen in je stoelgang, zoals diarree of obstipatie
• Buikpijn of krampen die niet verdwijnen
• Onverklaard gewichtsverlies
• Vermoeidheid die in de loop van de tijd lijkt te verergeren
• Bloedarmoede door chronisch bloedverlies

Sommige mensen met FAP ontwikkelen ook goedaardige uitgroeisels in andere delen van hun lichaam. Dit kunnen kleine bultjes onder je huid zijn, extra tanden of uitgroeisels in je maag.

Onthoud dat het hebben van deze symptomen niet automatisch betekent dat je FAP hebt. Veel voorkomende spijsverteringsproblemen kunnen soortgelijke problemen veroorzaken, dus het is belangrijk om met je arts te praten over wat je ervaart.

Wat zijn de typen Familiaire Adenomateuze Polyposis?

FAP komt in twee hoofdvormen voor, en het begrijpen van welk type je zou kunnen hebben, helpt je arts bij het opstellen van het beste behandelplan voor jouw situatie.

Klassieke FAP is de meest voorkomende vorm, waarbij je honderden tot duizenden poliepen ontwikkelt in je dikke darm en rectum. De meeste mensen met klassieke FAP zullen op 40-jarige leeftijd darmkanker ontwikkelen als hun dikke darm niet wordt verwijderd.

Verzwakte FAP (AFAP) is een mildere versie waarbij je minder poliepen ontwikkelt, meestal tussen de 10 en 100. De poliepen in AFAP verschijnen meestal later in het leven, vaak in je 40s of 50s, en het kankerrisico ontwikkelt zich langzamer.

Er is ook een zeer zeldzame ernstige vorm, het Gardner-syndroom genoemd, die de darmpoliepen van FAP combineert met uitgroeisels in andere delen van het lichaam. Mensen met het Gardner-syndroom kunnen beenderuitgroeisels, huidcysten en extra tanden ontwikkelen naast hun darmpoliepen.

Wat veroorzaakt Familiaire Adenomateuze Polyposis?

FAP ontstaat door veranderingen in een specifiek gen, APC genaamd, dat normaal gesproken helpt bij het reguleren van de groei en deling van cellen in je dikke darm. Wanneer dit gen niet goed werkt, groeien cellen ongecontroleerd en vormen ze poliepen.

De meeste mensen met FAP erven het defecte gen van een van hun ouders. Als een van je ouders FAP heeft, heb je 50% kans om de aandoening te erven. Dit wordt autosomaal dominante overerving genoemd, wat betekent dat je slechts één kopie van het veranderde gen nodig hebt om FAP te ontwikkelen.

Ongeveer 25% van de mensen met FAP heeft echter geen familiegeschiedenis van de aandoening. In deze gevallen is de genverandering spontaan gebeurd, wat artsen een "de novo" mutatie noemen.

Het APC-gen werkt als een rempedaal voor celgroei in je dikke darm. Wanneer het normaal werkt, vertelt het cellen wanneer ze moeten stoppen met groeien en delen. Wanneer het gen defect is, verliezen cellen dit belangrijke stopsignaal en blijven ze zich vermenigvuldigen, waardoor uiteindelijk poliepen ontstaan.

Wanneer moet je een arts raadplegen voor Familiaire Adenomateuze Polyposis?

Je moet onmiddellijk een arts raadplegen als je bloed in je ontlasting opmerkt, vooral als dit herhaaldelijk gebeurt of gepaard gaat met andere symptomen zoals buikpijn of veranderingen in je stoelgang. Hoewel deze symptomen vele oorzaken kunnen hebben, verdienen ze altijd medische aandacht.

Als je een familiegeschiedenis van FAP of darmkanker hebt, is het belangrijk om met je arts te praten over genetische tests en screening, zelfs als je geen symptomen hebt. Vroegtijdige screening kan poliepen opsporen voordat ze kanker worden.

Maak een afspraak als je aanhoudende spijsverteringssymptomen ervaart die langer dan een paar weken aanhouden. Dit omvat aanhoudende diarree, obstipatie, buikpijn of onverklaard gewichtsverlies.

Wacht niet met het zoeken naar hulp als je je overweldigd voelt door een familiegeschiedenis van FAP. Genetische counselors kunnen je helpen je risico's te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen over testen en screening.

Wat zijn de risicofactoren voor Familiaire Adenomateuze Polyposis?

Je grootste risicofactor voor FAP is het hebben van een ouder met de aandoening, aangezien FAP voornamelijk een erfelijke ziekte is. Als een van je ouders FAP heeft, heb je 50% kans om het defecte gen te erven.

Een familiegeschiedenis van darmkanker, vooral als deze op jonge leeftijd voorkwam of als meerdere familieleden werden getroffen, kan FAP in je familielijn suggereren. Soms blijft FAP generaties lang ongediagnosticeerd als familieleden jong stierven of geen toegang hadden tot goede medische zorg.

Leeftijd speelt een rol in wanneer FAP-symptomen verschijnen, maar niet in of je de aandoening zult ontwikkelen. Als je het FAP-gen draagt, beginnen poliepen zich meestal te vormen tijdens je tienerjaren, hoewel je misschien pas symptomen opmerkt in je twintiger- of dertigerjaren.

In tegenstelling tot veel andere gezondheidsproblemen, veroorzaken levensstijlkeuzes zoals dieet, lichaamsbeweging of roken geen FAP. Deze genetische aandoening ontwikkelt zich ongeacht hoe gezond je levensstijl is, hoewel het behouden van een goede algehele gezondheid je kan helpen de aandoening beter te beheersen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van Familiaire Adenomateuze Polyposis?

De ernstigste complicatie van FAP is darmkanker, die zich bij bijna 100% van de mensen met onbehandelde klassieke FAP ontwikkelt, meestal voor de leeftijd van 40 jaar. Daarom wordt vaak preventieve chirurgie aanbevolen voordat kanker zich kan ontwikkelen.

Mensen met FAP krijgen te maken met verschillende andere gezondheidsproblemen die verschillende delen van hun lichaam kunnen aantasten:

• Dunnedarmkanker, vooral in het duodenum (het eerste deel van je dunne darm)
• Maagpoliepen en mogelijke maagkanker
• Schildklierkanker, vooral bij vrouwen met FAP
• Levertumoren, hepatoblastomen genoemd, die zeldzaam zijn maar vaker voorkomen bij kinderen met FAP
• Hersentumoren, hoewel deze vrij zeldzaam zijn

Sommige mensen met FAP ontwikkelen desmoïde tumoren, goedaardige uitgroeisels die zich kunnen vormen in je buik, borst of armen. Hoewel ze niet kankerachtig zijn, kunnen deze tumoren groot worden en op nabijgelegen organen drukken, waardoor soms behandeling nodig is.

Het goede nieuws is dat met goede monitoring en behandeling veel van deze complicaties kunnen worden voorkomen of vroegtijdig worden ontdekt wanneer ze het best behandelbaar zijn. Regelmatige controles bij je zorgteam zijn essentieel om potentiële problemen voor te blijven.

Hoe wordt Familiaire Adenomateuze Polyposis gediagnosticeerd?

Het diagnosticeren van FAP omvat meestal een combinatie van genetische tests, een colonoscopie en een beoordeling van de familiegeschiedenis. Je arts begint met het stellen van gedetailleerde vragen over je symptomen en of iemand in je familie darmkanker of FAP heeft gehad.

Een colonoscopie is de belangrijkste test die wordt gebruikt om poliepen in je dikke darm en rectum op te sporen. Tijdens deze procedure gebruikt je arts een flexibele buis met een camera om de binnenkant van je dikke darm te onderzoeken. Als ze honderden poliepen vinden, vooral bij iemand jonger dan 50, wordt FAP een sterke mogelijkheid.

Genetische tests kunnen een FAP-diagnose bevestigen door te zoeken naar veranderingen in het APC-gen. Deze test gebruikt een eenvoudig bloedmonster en kan je meestal definitief vertellen of je het FAP-gen hebt. De test vindt de genverandering echter niet bij ongeveer 10-15% van de mensen die duidelijk FAP hebben op basis van hun symptomen.

Je arts kan ook aanvullende tests aanbevelen om te controleren op poliepen of tumoren in andere delen van je lichaam. Dit kan een bovenste endoscopie zijn om je maag en dunne darm te onderzoeken, of beeldvormende tests om naar je schildklier en andere organen te kijken.

Wat is de behandeling voor Familiaire Adenomateuze Polyposis?

De belangrijkste behandeling voor FAP is preventieve chirurgie om je dikke darm en rectum te verwijderen voordat kanker zich ontwikkelt. Dit kan angstaanjagend klinken, maar deze operaties kunnen levensreddend zijn en je in staat stellen om daarna een normaal, gezond leven te leiden.

Je chirurg zal meestal een van de twee belangrijkste procedures aanbevelen. Een totale proctocolectomie met ileostomie verwijdert je hele dikke darm en rectum en creëert een opening in je buik waar afval in een opvangzak kan uitkomen. Een totale proctocolectomie met ileale pouch-anale anastomose verwijdert je dikke darm en rectum, maar creëert een interne zak van je dunne darm, waardoor je normaal naar het toilet kunt gaan.

Het tijdstip van de operatie hangt af van verschillende factoren, waaronder hoeveel poliepen je hebt, of er tekenen zijn dat ze kankerachtig worden, en je leeftijd en algemene gezondheid. De meeste mensen met klassieke FAP ondergaan een operatie in hun late tienerjaren of twintigerjaren.

Als je nog niet klaar bent voor een operatie of verzwakte FAP hebt met minder poliepen, kan je arts medicijnen zoals sulindac of celecoxib aanbevelen. Deze medicijnen kunnen de poliepgroei vertragen, hoewel ze kanker niet volledig kunnen voorkomen en geen vervanging zijn voor chirurgie in hoogrisicogevallen.

Regelmatige monitoring is cruciaal, zelfs na de behandeling. Je hebt doorlopende colonoscopieën nodig van eventueel resterend darwweefsel, plus screening op kanker in andere delen van je lichaam, zoals je schildklier, maag en dunne darm.

Hoe kun je Familiaire Adenomateuze Polyposis thuis behandelen?

Hoewel je FAP niet kunt voorkomen of genezen door middel van veranderingen in levensstijl, kan het goed verzorgen van je algemene gezondheid je helpen je beter te voelen en mogelijk sommige complicaties te verminderen. Een uitgebalanceerd dieet, rijk aan fruit, groenten en volkoren granen, ondersteunt je spijsvertering en je algemene welzijn.

Blijf in contact met je zorgteam en houd al je geplande afspraken, zelfs als je je goed voelt. FAP vereist levenslange monitoring, en regelmatige controles zijn je beste verdediging tegen complicaties.

Overweeg om je aan te sluiten bij een ondersteuningsgroep voor mensen met FAP of erfelijke kankersyndromen. Contact maken met anderen die je ervaring begrijpen, kan waardevolle emotionele steun en praktische adviezen bieden.

Houd gedetailleerde gegevens bij van je medische geschiedenis, testresultaten en familiegezondheidsinformatie. Deze informatie wordt vooral belangrijk als je verhuist of van arts verandert, en het kan waardevol zijn voor je kinderen en andere familieleden.

Aarzel niet om vragen te stellen of een second opinion te vragen over je behandelplan. FAP is een complexe aandoening, en je verdient het om je zeker en geïnformeerd te voelen over je zorgbeslissingen.

Hoe moet je je voorbereiden op je afspraak met de arts?

Verzamel voor je afspraak zoveel mogelijk informatie over de gezondheidsgeschiedenis van je familie, vooral gevallen van darmkanker, poliepen of andere kankers. Zelfs details over familieleden die jong stierven of aan onbekende oorzaken, kunnen nuttig zijn.

Schrijf al je symptomen op, inclusief wanneer ze begonnen, hoe vaak ze voorkomen en wat ze beter of erger maakt. Vergeet niet om symptomen te vermelden die ongerelateerd lijken, zoals huiduitslag of tandproblemen.

Bereid een lijst voor van alle medicijnen, vitaminen en supplementen die je neemt. Schrijf ook alle vragen op die je aan je arts wilt stellen, beginnend met de belangrijkste, voor het geval je geen tijd meer hebt.

Overweeg om een familielid of vriend mee te nemen naar je afspraak, vooral als je genetische tests of behandelmogelijkheden bespreekt. Het hebben van een andere persoon kan je helpen belangrijke informatie te onthouden en emotionele steun te bieden.

Als je voor het eerst een specialist ziet, vraag dan je huisarts om je medische gegevens van tevoren te sturen. Dit helpt ervoor te zorgen dat je nieuwe arts alle informatie heeft die hij nodig heeft om de beste zorg te bieden.

Wat is de belangrijkste conclusie over Familiaire Adenomateuze Polyposis?

FAP is een ernstige genetische aandoening, maar met goede medische zorg en monitoring kunnen mensen met FAP een vol, gezond leven leiden. De sleutel is vroege detectie en proactieve behandeling, meestal inclusief preventieve chirurgie voordat kanker zich ontwikkelt.

Als je een familiegeschiedenis van FAP of onverklaarde darmkanker hebt, kan genetische counseling en testen je helpen je risico's te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen over je gezondheid. Vroege interventie maakt echt een verschil bij deze aandoening.

Onthoud dat het hebben van FAP je niet definieert, en vooruitgang in de behandeling blijft de resultaten voor mensen met deze aandoening verbeteren. Werk nauw samen met je zorgteam, blijf geïnformeerd over je aandoening en aarzel niet om steun te zoeken wanneer je die nodig hebt.

Veelgestelde vragen over Familiaire Adenomateuze Polyposis

V1: Als ik FAP heb, zullen mijn kinderen het dan zeker ook hebben?

Nee, elk van je kinderen heeft 50% kans om FAP te erven als je het gen draagt. Dit betekent dat sommige van je kinderen FAP kunnen hebben terwijl anderen dat niet hebben. Genetische tests kunnen bepalen of je kinderen de aandoening hebben geërfd, meestal vanaf een leeftijd van ongeveer 10-12 jaar.

V2: Kan ik FAP voorkomen door middel van dieet of veranderingen in levensstijl?

Helaas kun je FAP niet voorkomen door middel van veranderingen in levensstijl, omdat het wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Een gezond dieet en een gezonde levensstijl kunnen je algemene gezondheid echter wel ondersteunen en je mogelijk helpen beter te herstellen van behandelingen zoals een operatie.

V3: Hoe vaak heb ik colonoscopieën nodig als ik FAP heb?

De frequentie hangt af van je specifieke situatie, maar de meeste mensen met FAP hebben elke 1-2 jaar colonoscopieën nodig vanaf hun vroege tienerjaren. Na een preventieve operatie heb je nog steeds regelmatige monitoring nodig van eventueel resterend darwweefsel, meestal elke 1-3 jaar.

V4: Is de operatie voor FAP een grote operatie, en hoe is het herstel?

Ja, FAP-chirurgie is een grote buikoperatie, maar de technieken zijn de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd. De meeste mensen brengen ongeveer een week in het ziekenhuis door en hebben 6-8 weken nodig voor volledig herstel. Veel mensen keren na herstel terug naar normale activiteiten, waaronder werk en sport.

V5: Kan ik kinderen krijgen na een FAP-operatie?

Ja, de meeste mensen kunnen kinderen krijgen na een FAP-operatie, hoewel sommige chirurgische procedures de vruchtbaarheid enigszins kunnen beïnvloeden. Het is belangrijk om voor de operatie met je arts te praten over gezinsvorming, zodat zij hier rekening mee kunnen houden in je behandelplan. Vrouwen met FAP kunnen meestal normale zwangerschappen en bevallingen hebben.