Familiale Adenomateuze Polyposis

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame, erfelijke aandoening veroorzaakt door een defect in het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen. De meeste mensen erven het gen van een ouder. Maar bij 25 tot 30 procent van de mensen treedt de genetische mutatie spontaan op.

FAP veroorzaakt de vorming van extra weefsel (polyepen) in de dikke darm (colon) en het rectum. Polyepen kunnen ook voorkomen in het bovenste maagdarmkanaal, vooral in het bovenste deel van de dunne darm (duodenum). Indien onbehandeld, zullen de polyepen in de dikke darm en het rectum waarschijnlijk kanker worden wanneer u in de veertig bent.

De meeste mensen met familiale adenomateuze polyposis hebben uiteindelijk een operatie nodig om de dikke darm te verwijderen om kanker te voorkomen. De polyepen in het duodenum kunnen ook kanker ontwikkelen, maar deze kunnen meestal worden beheerst door zorgvuldige monitoring en door regelmatig polyepen te verwijderen.

Sommige mensen hebben een mildere vorm van de aandoening, genaamd geattenueerde familiale adenomateuze polyposis (AFAP). Mensen met AFAP hebben meestal minder colonpolyepen (gemiddeld 30) en ontwikkelen later in hun leven kanker.

Het belangrijkste kenmerk van FAP is de groei van honderden of zelfs duizenden poliepen in de dikke darm en endeldarm, meestal beginnend in de tienerjaren. De kans dat deze poliepen zich ontwikkelen tot darmkanker of endeldarmkanker tegen de tijd dat u veertig bent, is bijna 100 procent.

Familiaire adenomateuze polyposis wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat meestal wordt geërfd van een ouder. Maar sommige mensen ontwikkelen het abnormale gen dat de aandoening veroorzaakt.

Uw risico op familiale adenomateuze polyposis is hoger als u een ouder, kind, broer of zus heeft met deze aandoening.

Naast darmkanker kan familiale adenomateuze polyposis andere complicaties veroorzaken: Duodenale poliepen. Deze poliepen groeien in het bovenste deel van uw dunne darm en kunnen kankerachtig worden. Maar met zorgvuldige monitoring kunnen duodenale poliepen vaak worden gedetecteerd en verwijderd voordat kanker zich ontwikkelt. Periampullaire poliepen. Deze poliepen komen voor waar de gal- en pancreasgangen de twaalfvingerige darm (ampulla) binnenkomen. Periampullaire poliepen kunnen kankerachtig worden, maar kunnen vaak worden gedetecteerd en verwijderd voordat kanker zich ontwikkelt. Gastrische fundale poliepen. Deze poliepen groeien in het slijmvlies van uw maag. Desmoïden. Deze niet-kankerachtige massa's kunnen overal in het lichaam ontstaan, maar ontwikkelen zich vaak in het maaggebied (abdomen). Desmoïden kunnen ernstige problemen veroorzaken als ze in zenuwen of bloedvaten groeien of druk uitoefenen op andere organen in uw lichaam. Andere kankersoorten. Zelden kan FAP kanker veroorzaken in uw schildklier, centrale zenuwstelsel, bijnieren, lever of andere organen. Niet-kankerachtige (goedaardige) huidtumoren. Goedaardige botwoekeringen (osteomen). Congenitale hypertrofie van het retinale pigmentepitheel (CHRPE). Dit zijn goedaardige pigmentveranderingen in het netvlies van uw oog. Tandafwijkingen. Deze omvatten extra tanden of tanden die niet doorkomen. Laag aantal rode bloedcellen (anemie).

Het voorkomen van FAP is niet mogelijk, omdat het een erfelijke genetische aandoening is. Als u of uw kind echter een verhoogd risico op FAP loopt vanwege een familielid met de aandoening, dan heeft u genetisch onderzoek en counseling nodig.

Als u FAP heeft, dan heeft u regelmatige screening nodig, gevolgd door een operatie indien nodig. Een operatie kan helpen bij het voorkomen van de ontwikkeling van darmkanker of andere complicaties.

U loopt het risico op familiale adenomateuze polyposis als u een ouder, kind, broer of zus heeft met de aandoening. Als u een risico loopt, is het belangrijk om regelmatig te worden gescreend, te beginnen in de kindertijd. Jaarlijkse onderzoeken kunnen de groei van poliepen opsporen voordat ze kankerachtig worden.

• Sigmoïdoscopie. Een flexibele buis wordt in uw rectum ingebracht om het rectum en de sigmoid – de laatste twee voet van de dikke darm – te inspecteren. Voor mensen met een genetische diagnose van FAP of gezinsleden met een risico die geen genetische test hebben ondergaan, adviseert het American College of Gastroenterology een jaarlijkse sigmoïdoscopie, te beginnen op de leeftijd van 10 tot 12 jaar.
• Colonoscopie. Een flexibele buis wordt in uw rectum ingebracht om de hele dikke darm te inspecteren. Zodra poliepen in uw dikke darm worden gevonden, moet u een jaarlijkse colonoscopie ondergaan totdat u een operatie ondergaat om uw dikke darm te verwijderen.
• Ösofagogastroduodenoscopie (EGD) en duodenoscopie met zijwaartse kijker. Twee soorten endoscopen worden gebruikt om uw slokdarm, maag en bovenste deel van de dunne darm (duodenum en ampulla) te inspecteren. De arts kan een klein weefselmonster (biopsie) verwijderen voor verder onderzoek.
• CT of MRI. Beeldvorming van de buik en het bekken kan worden gebruikt, vooral om desmoïde tumoren te evalueren.

Een eenvoudige bloedtest kan vaststellen of u het abnormale gen draagt dat FAP veroorzaakt. Genetische tests kunnen ook detecteren of u risico loopt op complicaties van FAP. Uw arts kan genetische tests voorstellen als:

• U gezinsleden heeft met FAP
• U sommige, maar niet alle, tekenen van FAP heeft

FAP uitsluiten bespaart kinderen met een risico jaren van screening en emotionele stress. Voor kinderen die het gen wel dragen, verminderen passende screening en behandeling het risico op kanker aanzienlijk.

Uw arts kan schildklieronderzoeken en andere tests aanbevelen om andere medische problemen op te sporen die kunnen optreden als u FAP heeft.