Wat is Familiaire Hypercholesterolemie? Symptomen, Oorzaken & Behandeling

Familiaire hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat je lichaam vanaf de geboorte zeer hoge cholesterolwaarden heeft. In tegenstelling tot cholesterolproblemen die ontstaan door voeding of levensstijl, komt deze aandoening in families voor en beïnvloedt ze de manier waarop je lever cholesterol verwerkt.

Ongeveer 1 op de 250 mensen heeft deze aandoening, hoewel velen het niet weten. Je cholesterolwaarden kunnen 2 tot 4 keer hoger zijn dan normaal, wat je op jongere leeftijd dan de meeste mensen blootstelt aan het risico op hart- en vaatziekten.

Wat is Familiaire Hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie ontstaat wanneer je defecte genen erft die de cholesterolstofwisseling regelen. Je lever kan LDL-cholesterol (het "slechte" cholesterol) niet effectief uit je bloed verwijderen.

Stel je het voor als een file in je bloedbaan. Normale levers hebben genoeg "uitritten" om cholesterol te verwijderen, maar bij deze aandoening zijn veel van die uitritten geblokkeerd. Dit zorgt ervoor dat cholesterol zich ophoopt in je bloed en uiteindelijk in je slagaders.

Er zijn twee hoofdtypen. Heterozygote familiale hypercholesterolemie betekent dat je één defect gen van één ouder hebt geërfd. Homozygote familiale hypercholesterolemie betekent dat je defecte genen van beide ouders hebt geërfd, waardoor het veel ernstiger maar ook veel zeldzamer is.

Wat zijn de Symptomen van Familiaire Hypercholesterolemie?

De meeste mensen met familiale hypercholesterolemie voelen zich niet ziek of merken geen duidelijke symptomen op. Het hoge cholesterol werkt stilletjes op de achtergrond, daarom wordt het vaak een "stille" aandoening genoemd.

Er kunnen echter enkele fysieke tekenen verschijnen die je aanwijzingen kunnen geven:

• Gelige bultjes of vlekjes rond je ogen (xanthelasma genoemd)
• Gelige bultjes op je knokkels, ellebogen of knieën (peesxanthomen)
• Een grijswitte ring rond het gekleurde deel van je oog (corneale arcus)
• Borstpijn of kortademigheid tijdens lichamelijke activiteit
• Vroegtijdige hartaanval of beroerte symptomen bij familieleden

Deze zichtbare tekenen komen vaker voor bij mensen met ernstige vormen van de aandoening. Veel mensen ontdekken pas dat ze familiale hypercholesterolemie hebben tijdens routinematige bloedonderzoeken of nadat een familielid is gediagnosticeerd.

Wat zijn de Typen Familiaire Hypercholesterolemie?

Er zijn twee hoofdtypen, afhankelijk van hoeveel defecte genen je erft. Het type dat je hebt, beïnvloedt hoe ernstig je cholesterolwaarden zullen zijn en wanneer problemen kunnen beginnen.

Heterozygote familiale hypercholesterolemie is de meest voorkomende vorm. Je erft één normaal gen en één defect gen, dus je lever werkt nog steeds gedeeltelijk. Je totale cholesterol ligt meestal tussen de 300-500 mg/dL, en hartproblemen ontwikkelen zich meestal in je 40s of 50s.

Homozygote familiale hypercholesterolemie is veel zeldzamer maar ernstiger. Je erft defecte genen van beide ouders, dus je lever worstelt enorm met het verwijderen van cholesterol. Je cholesterol kan 600-1000 mg/dL of hoger bereiken, en hartproblemen kunnen al in de kindertijd of tienerjaren beginnen.

Wat veroorzaakt Familiaire Hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door mutaties in genen die je lever helpen cholesterol uit je bloed te verwijderen. Het meest voorkomende gen dat betrokken is, heet LDLR, dat receptoren aanmaakt die cholesterol uit je bloedbaan grijpen.

Wanneer deze genen niet goed werken, kan je lever cholesterol niet efficiënt verwijderen. Het is alsof je minder deuren hebt voor cholesterol om je bloedbaan te verlaten, dus het hoopt zich in de loop van de tijd op.

Dit is puur genetisch en heeft niets te maken met je dieet, trainingsgewoonten of levensstijlkeuzes. Je wordt met deze aandoening geboren omdat je het van één of beide ouders hebt geërfd. Als één ouder het heeft, heeft elk kind 50% kans om het ook te erven.

Wanneer moet je een arts raadplegen voor Familiaire Hypercholesterolemie?

Je moet een arts raadplegen als je een familiegeschiedenis hebt van hoog cholesterol, vroegtijdige hartaanvallen of beroertes. Getest worden is vooral belangrijk als een ouder, broer of zus, of kind is gediagnosticeerd met familiale hypercholesterolemie.

Maak een afspraak als je gelige bultjes rond je ogen of op je gewrichten opmerkt. Deze fysieke tekenen wijzen vaak op zeer hoge cholesterolwaarden die medische aandacht nodig hebben.

Wacht niet als je borstpijn, kortademigheid of andere hartgerelateerde symptomen ervaart. Zelfs als je je goed voelt, kan routinematige cholesterolscreening vanaf je 20e deze aandoening vroegtijdig opsporen, wanneer de behandeling het meest effectief is.

Wat zijn de Risicofactoren voor Familiaire Hypercholesterolemie?

De belangrijkste risicofactor is het hebben van een ouder met familiale hypercholesterolemie. Omdat het genetisch is, kun je deze aandoening niet ontwikkelen zonder de defecte genen van je familie te erven.

Je risico hangt af van je familie patroon:

• Één ouder met de aandoening geeft je 50% kans om het te hebben
• Beide ouders met de aandoening betekent dat je het zeker zult hebben
• Broers en zussen of kinderen van getroffen mensen hebben een hogere kans
• Bepaalde etnische groepen, zoals Frans-Canadezen en Afrikaners, hebben hogere percentages
• Mensen met een Ashkenazische Joodse afkomst kunnen specifieke genetische varianten hebben

In tegenstelling tot andere cholesterolproblemen, worden je dieet, gewicht of trainingsgewoonten niet veroorzaakt door familiale hypercholesterolemie. Deze levensstijl factoren kunnen echter wel van invloed zijn op hoe ernstig je cholesterolwaarden worden en hoe snel complicaties zich ontwikkelen.

Wat zijn de Mogelijke Complicaties van Familiaire Hypercholesterolemie?

De belangrijkste zorg bij familiale hypercholesterolemie is dat het je risico op hart- en vaatziekten en beroertes op jongere leeftijd aanzienlijk verhoogt. Zonder behandeling ontwikkelen mensen met deze aandoening vaak hart- en vaatproblemen tientallen jaren eerder dan de algemene bevolking.

Veelvoorkomende complicaties zijn:

• Coronaire hartziekte (geblokkeerde slagaders naar je hart)
• Hartaanvallen, vaak voorkomend in de 40s of 50s
• Beroerte door geblokkeerde slagaders naar je hersenen
• Perifere arteriële ziekte (geblokkeerde slagaders in je benen)
• Aorta klep ziekte door cholesterol ophoping

Het goede nieuws is dat vroege diagnose en behandeling deze risico's aanzienlijk kunnen verminderen. Met goed beheer leven veel mensen met familiale hypercholesterolemie een normaal, gezond leven zonder deze ernstige complicaties te ervaren.

Hoe kan Familiaire Hypercholesterolemie worden voorkomen?

Omdat familiale hypercholesterolemie genetisch is, kun je het krijgen van de aandoening zelf niet voorkomen. Je kunt echter wel stappen ondernemen om de complicaties te voorkomen of uit te stellen zodra je weet dat je het hebt.

Vroege screening is je beste preventiestrategie. Als je een familiegeschiedenis hebt, zorgt testen in je 20s voor vroege behandeling voordat schade aan de slagaders optreedt.

Hoewel je je genen niet kunt veranderen, kunnen gezonde levensstijlkeuzes helpen je cholesterolwaarden te beheersen. Regelmatige lichaamsbeweging, een hartgezond dieet, niet roken en een gezond gewicht ondersteunen allemaal je behandeling en verminderen cardiovasculaire risico's.

Hoe wordt Familiaire Hypercholesterolemie gediagnosticeerd?

De diagnose begint met een eenvoudige bloedtest, een lipidenprofiel genoemd, die je cholesterolwaarden meet. Je arts zal zoeken naar een totaal cholesterolgehalte boven de 300 mg/dL of LDL-cholesterol boven de 190 mg/dL, vooral als je jong en gezond bent.

Je arts zal ook gedetailleerde vragen stellen over je familiegeschiedenis. Ze willen weten of ouders, broers en zussen of kinderen hoog cholesterol, vroegtijdige hartaanvallen of beroertes hebben gehad.

Genetische testen kunnen de diagnose bevestigen door de specifieke genmutaties te identificeren. Deze test is vooral handig voor familiescreening en om precies te bepalen welk type je hebt. Sommige mensen krijgen ook gespecialiseerde tests om te controleren hoe hun lever cholesterol verwerkt.

Wat is de Behandeling voor Familiaire Hypercholesterolemie?

De behandeling richt zich op het verlagen van je cholesterolwaarden om je risico op hart- en vaatziekten en beroertes te verminderen. Het doel is om je LDL-cholesterol zo laag mogelijk te krijgen, vaak onder de 70 mg/dL.

De meeste mensen hebben medicijnen op recept nodig, statines genoemd, die je lever helpen efficiënter te werken. Veelvoorkomende statines zijn atorvastatine, rosuvastatine en simvastatine. Je arts kan met één beginnen en de dosis aanpassen of andere medicijnen toevoegen indien nodig.

Voor ernstige gevallen of wanneer statines niet genoeg zijn, zijn aanvullende behandelingen:

• PCSK9-remmers (injecteerbare medicijnen die elke 2-4 weken worden gegeven)
• Ezetimibe (blokkeert cholesterolabsorptie in je darmen)
• Galzuurbinders (helpen cholesterol uit je lichaam te verwijderen)
• LDL-aferese (een procedure die cholesterol uit je bloed filtert)

Mensen met homozygote familiale hypercholesterolemie hebben mogelijk intensievere behandelingen nodig, zoals regelmatige aferese of in zeldzame gevallen zelfs een levertransplantatie. De sleutel is nauw samenwerken met je arts om de combinatie te vinden die het beste voor je werkt.

Hoe Thuis Behandeling Tijdens Familiaire Hypercholesterolemie?

Hoewel medicijnen essentieel zijn, kunnen veranderingen in levensstijl je behandeling ondersteunen en je helpen je best te voelen. Beschouw deze als hulpmiddelen die samenwerken met je recepten, geen vervangingen daarvoor.

Concentreer je op hartgezond eten met veel fruit, groenten, volkorenproducten en magere eiwitten. Beperk verzadigde vetten, transvetten en cholesterolrijke voedingsmiddelen, maar onthoud dat je aandoening niet door dieet wordt veroorzaakt.

Regelmatige lichaamsbeweging helpt je cardiovasculaire systeem sterk te blijven. Streef naar minimaal 150 minuten matige lichaamsbeweging per week, zoals stevig wandelen, zwemmen of fietsen. Begin langzaam en bouw geleidelijk op als je nieuw bent in het sporten.

Neem je medicijnen precies zoals voorgeschreven, zelfs als je je goed voelt. Stel een routine op of gebruik pilendoosjes om je te helpen herinneren. Stop niet met het innemen van medicijnen zonder eerst met je arts te praten, want je cholesterolwaarden kunnen snel weer stijgen.

Hoe moet je je voorbereiden op je afspraak met de arts?

Verzamel je familiegeschiedenis voordat je afspraak, met de focus op hartaandoeningen, hoog cholesterol en vroegtijdige sterfgevallen. Noteer welke familieleden deze problemen hadden en op welke leeftijd ze zich voordeden.

Neem een lijst mee van alle medicijnen, supplementen en vitaminen die je momenteel neemt. Vermeld de doseringen en hoe vaak je ze inneemt. Dit helpt je arts interacties te voorkomen en je behandeling veilig te plannen.

Bereid vragen voor over je aandoening, behandelingsopties en wat je kunt verwachten. Vraag naar streefwaarden voor cholesterol, mogelijke bijwerkingen van medicijnen en hoe vaak je follow-up tests nodig zult hebben. Aarzel niet om om verduidelijking te vragen als iets niet duidelijk is.

Wat is de belangrijkste conclusie over Familiaire Hypercholesterolemie?

Familiaire hypercholesterolemie is een beheersbare genetische aandoening die een levenslange behandeling vereist, maar met de juiste zorg kun je een vol en gezond leven leiden. Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal voor het voorkomen van hart- en vaatziekten en andere complicaties.

Het belangrijkste om te onthouden is dat deze aandoening niet jouw schuld is en het is niet iets wat je had kunnen voorkomen door levensstijlkeuzes. Het is gewoon een genetische variatie die van invloed is op de manier waarop je lichaam cholesterol verwerkt.

Met de huidige effectieve behandelingen kunnen mensen met familiale hypercholesterolemie bijna normale cholesterolwaarden bereiken en hun cardiovasculaire risico's aanzienlijk verminderen. De sleutel is nauw samenwerken met je zorgteam en je houden aan je behandelplan.

Veelgestelde vragen over Familiaire Hypercholesterolemie

Vraag 1: Kunnen kinderen familiale hypercholesterolemie hebben?

Ja, kinderen kunnen geboren worden met familiale hypercholesterolemie, omdat het een genetische aandoening is. Pediatrische screening wordt aanbevolen voor kinderen met getroffen ouders, meestal vanaf de leeftijd van 2 jaar. Vroege detectie maakt aanpassingen in levensstijl en, indien nodig, medicatie mogelijk om toekomstige hartproblemen te voorkomen.

Vraag 2: Zullen mijn cholesterolwaarden ooit normaal zijn met deze aandoening?

Hoewel je cholesterol misschien nooit dezelfde waarden zal bereiken als iemand zonder de aandoening, kan effectieve behandeling je waarden aanzienlijk verlagen. Veel mensen met familiale hypercholesterolemie bereiken streefwaarden voor cholesterol die hun cardiovasculaire risico tot bijna normale niveaus verlagen met de juiste medicatie en levensstijlmanagement.

Vraag 3: Moet ik een speciaal dieet volgen bij familiale hypercholesterolemie?

Hoewel veranderingen in dieet alleen familiale hypercholesterolemie niet zullen genezen, kan een hartgezond dieet je medicatiebehandeling ondersteunen. Concentreer je op het beperken van verzadigde vetten, transvetten en cholesterolrijke voedingsmiddelen, terwijl je fruit, groenten, volkorenproducten en magere eiwitten benadrukt. Je arts of een geregistreerde diëtist kan je persoonlijke begeleiding geven.

Vraag 4: Kan ik deze aandoening doorgeven aan mijn kinderen?

Ja, familiale hypercholesterolemie kan aan kinderen worden doorgegeven. Als je de aandoening hebt, heeft elk kind 50% kans om het te erven. Genetische counseling kan je helpen de risico's en voordelen van gezinsvorming te begrijpen, en vroege screening kan zorgen voor snelle behandeling als je kinderen getroffen zijn.

Vraag 5: Zijn er natuurlijke behandelingen voor familiale hypercholesterolemie?

Hoewel natuurlijke benaderingen zoals lichaamsbeweging, gezond eten en bepaalde supplementen de algemene cardiovasculaire gezondheid kunnen ondersteunen, zijn ze niet voldoende om familiale hypercholesterolemie alleen te behandelen. Deze genetische aandoening vereist meestal medicijnen op recept om veilige cholesterolwaarden te bereiken. Bespreek altijd alle natuurlijke remedies met je arts voordat je ze probeert.