Familiaire Hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie beïnvloedt de manier waarop het lichaam cholesterol verwerkt. Hierdoor lopen mensen met familiale hypercholesterolemie een hoger risico op hartaandoeningen en een groter risico op een vroegtijdige hartaanval.

De genetische veranderingen die familiale hypercholesterolemie veroorzaken, zijn erfelijk. De aandoening is vanaf de geboorte aanwezig, maar de symptomen kunnen pas in de volwassenheid verschijnen.

Personen die de aandoening van beide ouders erven, ontwikkelen meestal symptomen in de kindertijd. Als deze zeldzame en ernstigere variant onbehandeld blijft, treedt de dood vaak voor de leeftijd van 20 jaar op.

Behandelingen voor beide typen familiale hypercholesterolemie omvatten een verscheidenheid aan medicijnen en gezonde leefstijlgedragingen.

Volwassenen en kinderen met familiale hypercholesterolemie hebben zeer hoge niveaus van low-density lipoprotein (LDL)-cholesterol in hun bloed. Low-density lipoprotein (LDL)-cholesterol staat bekend als "slecht" cholesterol omdat het zich kan ophopen in de wanden van de slagaders, waardoor ze hard en smaller worden.

Dit overtollige cholesterol wordt soms afgezet in bepaalde delen van de huid, sommige pezen en rond de iris van de ogen:

• Huid. De meest voorkomende plaatsen voor cholesterolafzettingen zijn de handen, ellebogen en knieën. Ze kunnen ook voorkomen in de huid rond de ogen.
• Pezen. Cholesterolafzettingen kunnen de achillespees, evenals sommige pezen in de handen, verdikken.
• Ogen. Hoge cholesterolwaarden kunnen corneale arcus veroorzaken, een witte of grijze ring rond de iris van het oog. Dit komt het meest voor bij oudere mensen, maar het kan voorkomen bij jongere mensen met familiale hypercholesterolemie.

Familiaire hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door een genetische verandering die van één of beide ouders wordt overgeërfd. Mensen met deze aandoening worden ermee geboren. Deze verandering voorkomt dat het lichaam zich ontdoet van het type cholesterol dat zich kan ophopen in de slagaders en hartziekten kan veroorzaken.

Het risico op familiale hypercholesterolemie is hoger als een of beide ouders de genafwijking hebben die de aandoening veroorzaakt. De meeste mensen met de aandoening erven één aangedaan gen. Maar in zeldzame gevallen kan een kind het aangedane gen van beide ouders erven. Dit kan een ernstigere vorm van de aandoening veroorzaken.

Familiale hypercholesterolemie kan vaker voorkomen in bepaalde populaties, waaronder:

• Asjkenazische Joden
• Sommige Libanese groepen
• Franstalige Canadezen

Mensen met familiale hypercholesterolemie hebben een hoger risico op hart- en vaatziekten en overlijden op jongere leeftijd. Hartaanvallen kunnen zich voordoen voor de leeftijd van 50 jaar bij mannen en 60 jaar bij vrouwen. De zeldzamere en ernstigere variant van de aandoening kan, indien niet gediagnosticeerd of onbehandeld, voor de leeftijd van 20 jaar leiden tot overlijden.

Een gedetailleerde familieanamnese is een belangrijke sleutel tot het diagnosticeren van familiale hypercholesterolemie. Artsen willen graag weten of uw broers, zussen, ouders, tantes, ooms of grootouders ooit een hoog cholesterolgehalte of hartaandoeningen hebben gehad - vooral tijdens de kindertijd.

Tijdens het lichamelijk onderzoek controleren artsen meestal op cholesterolafzettingen die zich kunnen voordoen in de huid rond de handen, knieën, ellebogen en ogen. Pezen in de hiel en hand kunnen verdikt zijn, en er kan een grijze of witte ring rond de iris van het oog ontstaan.

Het National Heart, Lung, and Blood Institute beveelt aan dat de eerste cholesterolscreening van een persoon plaatsvindt tussen de leeftijd van 9 en 11 jaar, en daarna elke vijf jaar wordt herhaald. Eerdere of frequentere screenings kunnen worden voorgesteld voor families met een voorgeschiedenis van hartaandoeningen in de kindertijd.

In de Verenigde Staten worden cholesterolwaarden gemeten in milligram (mg) cholesterol per deciliter (dL) bloed. In Canada en veel Europese landen worden cholesterolwaarden gemeten in millimol per liter (mmol/L).

Volwassenen met familiale hypercholesterolemie hebben meestal een laagdichtheidlipoproteïne (LDL)-cholesterolgehalte van meer dan 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Kinderen met de aandoening hebben vaak LDL-cholesterolgehalten van meer dan 160 mg/dL (4,1 mmol/L). In ernstige gevallen kunnen de LDL-cholesterolwaarden meer dan 500 mg/dL (13 mmol/L) bedragen.

LDL-cholesterol staat ook bekend als slecht cholesterol omdat het zich kan ophopen in de wanden van de slagaders, waardoor ze hard en smal worden. Dit kan het risico op hartaanvallen vergroten.

Een genetische test kan familiale hypercholesterolemie bevestigen, maar dit is niet altijd nodig. Een genetische test kan echter helpen vast te stellen of andere familieleden ook risico lopen.

Als één ouder familiale hypercholesterolemie heeft, heeft elk kind 50% kans om het te erven. Het erven van het veranderde gen van beide ouders kan leiden tot een zeldzamere en ernstigere vorm van de ziekte.

Als bij u familiale hypercholesterolemie wordt vastgesteld, raden artsen meestal aan dat uw eerstegraads familieleden - zoals broers en zussen, ouders en kinderen - worden onderzocht op de aandoening. Dit maakt het mogelijk om vroegtijdig met de behandeling te beginnen, indien nodig.

De behandeling van familiale hypercholesterolemie richt zich op het verlagen van de extreem hoge LDL (slechte) cholesterolwaarden. Dit helpt het risico op een hartaanval en overlijden te verlagen.

De meeste mensen met familiale hypercholesterolemie moeten meer dan één medicijn nemen om hun LDL-cholesterolgehalte onder controle te houden. Opties zijn onder andere:

In ernstige gevallen moeten mensen met familiale hypercholesterolemie mogelijk ook periodiek een procedure ondergaan waarbij de overtollige cholesterol uit hun bloed wordt gefilterd. Sommigen hebben mogelijk een levertransplantatie nodig.

• Statines. Deze geneesmiddelen blokkeren een stof die de lever nodig heeft om cholesterol aan te maken. Voorbeelden zijn atorvastatine (Lipitor), fluvastatine (Lescol XL), lovastatine (Altoprev), pitavastatine (Livalo), pravastatine, rosuvastatine (Crestor) en simvastatine (Zocor).
• Ezetimibe (Zetia). Dit geneesmiddel beperkt de opname van cholesterol in het voedsel dat u eet. Als statines het cholesterolgehalte niet voldoende verlagen, raden artsen vaak aan om ezetimibe toe te voegen.
• PCSK9-remmers. Deze nieuwere geneesmiddelen — alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha) — helpen de lever meer LDL-cholesterol op te nemen, waardoor de hoeveelheid cholesterol in het bloed daalt. Ze worden elke paar weken onder de huid geïnjecteerd en zijn erg duur.