Familiale Middellandse Zeekoorts

Familiaire Middellandse Zeekoorts (FMF) is een genetische auto-inflammatoire aandoening die terugkerende koorts en pijnlijke ontsteking van uw buik, borst en gewrichten veroorzaakt.

Familiaire Middellandse Zeekoorts (FMF) is een erfelijke aandoening die meestal voorkomt bij mensen van Mediterrane afkomst - waaronder mensen van Joodse, Arabische, Armeense, Turkse, Noord-Afrikaanse, Griekse of Italiaanse afkomst. Maar het kan mensen in elke etnische groep treffen.

FMF wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Hoewel er geen remedie is voor deze aandoening, kunt u mogelijk de tekenen en symptomen van FMF verlichten of zelfs voorkomen door uw behandelplan te volgen.

Tekenen en symptomen van familiaire Middellandse Zeekoorts beginnen meestal in de kindertijd. Ze komen in aanvallen voor, die 1-3 dagen duren. Artritische aanvallen kunnen weken of maanden duren.

Tekenen en symptomen van FMF-aanvallen variëren, maar kunnen zijn:

• Koorts
• Buikpijn
• Borstpijn, wat het moeilijk kan maken om diep adem te halen
• Pijnlijke, gezwollen gewrichten, meestal in de knieën, enkels en heupen
• Een rode huiduitslag op uw benen, vooral onder uw knieën
• Spierpijn
• Een gezwollen, gevoelige scrotum

De aanvallen verdwijnen meestal spontaan na een paar dagen. Tussen de aanvallen zult u zich waarschijnlijk weer helemaal beter voelen. Symptoomvrije perioden kunnen zo kort zijn als een paar dagen of zo lang als meerdere jaren.

Bij sommige mensen is amyloïdose het eerste teken van FMF. Bij amyloïdose hoopt het eiwit amyloïde A, dat normaal gesproken niet in het lichaam voorkomt, zich op in organen - vooral de nieren - waardoor ontstekingen ontstaan en de functie ervan wordt verstoord.

Raadpleeg uw zorgverlener als u of uw kind plotseling koorts krijgt, vergezeld van pijn in de buik, borst en gewrichten.

Familiale Middellandse Zeefeer wordt veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie) die van ouders op kinderen wordt overgedragen. De verandering in het gen beïnvloedt de functie van een eiwit van het immuunsysteem, pyrine genaamd, waardoor problemen ontstaan bij het reguleren van ontstekingen in het lichaam.

Bij mensen met FMF treedt een verandering op in een gen genaamd MEFV. Veel verschillende veranderingen in MEFV zijn gekoppeld aan FMF. Sommige veranderingen kunnen zeer ernstige gevallen veroorzaken, terwijl andere kunnen leiden tot mildere tekenen en symptomen.

Het is onduidelijk wat precies aanvallen triggert, maar ze kunnen voorkomen bij emotionele stress, menstruatie, blootstelling aan kou en fysieke stress zoals ziekte of verwonding.

Factoren die het risico op familiaire Middellandse Zeekoorts kunnen verhogen, zijn onder andere:

• Familiaire anamnese van de aandoening. Als er familiaire anamnese is van FMF, heeft u een hoger risico op de aandoening.
• Middellandse Zee afkomst. Als uw familie zijn geschiedenis kan terugvoeren naar het Middellandse Zeegebied, kan uw risico op de aandoening verhoogd zijn. FMF kan mensen in elke etnische groep treffen, maar het kan waarschijnlijker zijn bij mensen van Joodse, Arabische, Armeense, Turkse, Noord-Afrikaanse, Griekse of Italiaanse afkomst.

Complicaties kunnen optreden als familiaire Middellandse Zeekoorts niet wordt behandeld. Ontsteking kan leiden tot complicaties zoals:

• Amyloïdose. Tijdens aanvallen van FMF kan uw lichaam een eiwit produceren dat amyloïde A wordt genoemd, dat normaal gesproken niet in het lichaam voorkomt. Ophoping van dit eiwit veroorzaakt ontsteking, wat orgaanschade kan veroorzaken.
• Nierbeschadiging. Amyloïdose kan de nieren beschadigen, waardoor nefrotisch syndroom ontstaat. Nefrotisch syndroom treedt op wanneer de filtersystemen van uw nieren (glomeruli) beschadigd zijn. Mensen met nefrotisch syndroom kunnen grote hoeveelheden eiwit in hun urine verliezen. Nefrotisch syndroom kan leiden tot bloedstolsels in uw nieren (renale veneuze trombose) of nierfalen.
• Gewrichtspijn. Artrose komt vaak voor bij mensen met FMF. De meest getroffen gewrichten zijn de knieën, enkels en heupen.
• Onvruchtbaarheid. Onbehandelde ontsteking veroorzaakt door FMF kan de voortplantingsorganen aantasten, waardoor onvruchtbaarheid ontstaat.
• Andere complicaties. Deze kunnen ontsteking in het hart, de longen, de milt, de hersenen en de oppervlakkige aderen omvatten.

Tests en procedures die worden gebruikt om familiaire Middellandse Zeekoorts te diagnosticeren, omvatten:

Genetische tests voor FMF kunnen worden aanbevolen voor uw eerstegraads familieleden, zoals ouders, broers en zussen of kinderen, of voor andere familieleden die mogelijk een risico lopen. Genetisch advies kan u helpen de veranderingen in genen en hun effecten te begrijpen.

• Lichamelijk onderzoek. Uw zorgverlener kan u vragen naar uw tekenen en symptomen en een lichamelijk onderzoek uitvoeren om meer informatie te verzamelen.
• Beoordeling van uw familieanamnese. Een familieanamnese van familiaire Middellandse Zeekoorts (FMF) verhoogt de kans dat u de aandoening ontwikkelt, omdat deze genetische verandering van ouders op hun kinderen wordt overgedragen.
• Laboratoriumtests. Tijdens een aanval kunnen bloed- en urinetests verhoogde niveaus van bepaalde markers laten zien die wijzen op een ontstekingstoestand in uw lichaam. Een verhoogd aantal witte bloedcellen, die infecties bestrijden, is een dergelijke marker. Eiwit in de urine dat kan wijzen op amyloïdose is een andere.
• Genetische tests. Genetische tests kunnen vaststellen of uw MEFV-gen een genverandering bevat die geassocieerd is met FMF. Genetische tests zijn niet geavanceerd genoeg om elke genverandering te testen die aan FMF is gekoppeld, dus er is een mogelijkheid van vals-negatieve resultaten. Om deze reden gebruiken zorgverleners genetische tests meestal niet als enige methode voor het diagnosticeren van FMF.