Ziekte Van Gaucher

De ziekte van Gaucher (go-SHAY) is het gevolg van een ophoping van bepaalde vettige stoffen in bepaalde organen, met name de milt en de lever. Dit zorgt ervoor dat deze organen groter worden en kan hun functie beïnvloeden. De vettige stoffen kunnen zich ook ophopen in het botweefsel, waardoor het bot verzwakt en het risico op fracturen toeneemt. Als het beenmerg is aangetast, kan dit de stollingscapaciteit van het bloed belemmeren. Een enzym dat deze vettige stoffen afbreekt, werkt niet goed bij mensen met de ziekte van Gaucher. De behandeling omvat vaak enzymvervangingstherapie. De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening die het meest voorkomt bij Joodse mensen van Oost- en Midden-Europese afkomst (Asjkenazische Joden). Symptomen kunnen op elke leeftijd verschijnen.

Er zijn verschillende typen van de ziekte van Gaucher, en de tekenen en symptomen van de ziekte variëren sterk, zelfs binnen hetzelfde type. Type 1 is verreweg het meest voorkomend. Broers en zussen, zelfs identieke tweelingen, met de ziekte kunnen verschillende ernstniveaus hebben. Sommige mensen met de ziekte van Gaucher hebben slechts milde of geen symptomen. De meeste mensen met de ziekte van Gaucher hebben verschillende graden van de volgende problemen: Buikklachten. Omdat de lever en vooral de milt dramatisch kunnen toenemen, kan de buik pijnlijk opgezwollen raken. Skeletafwijkingen. De ziekte van Gaucher kan de botten verzwakken, waardoor het risico op pijnlijke fracturen toeneemt. Het kan ook de bloedtoevoer naar uw botten verstoren, wat kan leiden tot afsterven van delen van het bot. Bloedstoornissen. Een afname van gezonde rode bloedcellen (anemie) kan leiden tot ernstige vermoeidheid. De ziekte van Gaucher beïnvloedt ook de cellen die verantwoordelijk zijn voor de stolling, wat kan leiden tot gemakkelijk blauwe plekken en neusbloedingen. Meer zelden beïnvloedt de ziekte van Gaucher de hersenen, wat kan leiden tot abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slikproblemen en epileptische aanvallen. Een zeldzaam subtype van de ziekte van Gaucher begint in de babytijd en leidt meestal tot de dood voor de leeftijd van 2 jaar. Als u of uw kind de tekenen en symptomen heeft die geassocieerd zijn met de ziekte van Gaucher, maak dan een afspraak met uw arts.

Als u of uw kind de tekenen en symptomen heeft die verband houden met de ziekte van Gaucher, maak dan een afspraak met uw arts.

De ziekte van Gaucher wordt overgeërfd volgens een overervingspatroon dat autosomaal recessief wordt genoemd. Beide ouders moeten drager zijn van een gemuteerd Gaucher-gen opdat hun kind de aandoening erft.

Personen van Oost- en Centraal-Europese Joodse (Asjkenazische) afkomst lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de meest voorkomende variant van de ziekte van Gaucher.

De ziekte van Gaucher kan leiden tot: Groei- en puberteitsvertraging bij kinderen Gynaecologische en obstettrische problemen De ziekte van Parkinson Kankers zoals myeloma, leukemie en lymfoom

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal uw arts op uw buik of die van uw kind drukken om de grootte van de milt en lever te controleren. Om te bepalen of uw kind de ziekte van Gaucher heeft, zal de arts de lengte en het gewicht van uw kind vergelijken met gestandaardiseerde groeicurves. Hij of zij kan ook bepaalde laboratoriumtests, beeldvormende scans en genetisch advies aanbevelen. Laboratoriumtests Bloedmonsters kunnen worden gecontroleerd op de niveaus van het enzym dat geassocieerd is met de ziekte van Gaucher. Genetische analyse kan onthullen of u de ziekte heeft. Beeldvormende tests Mensen bij wie de ziekte van Gaucher is vastgesteld, hebben meestal periodieke tests nodig om de progressie ervan te volgen, waaronder: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Deze test maakt gebruik van laag-energetische röntgenstralen om de botdichtheid te meten. MRI. Met behulp van radiogolven en een sterk magnetisch veld kan een MRI laten zien of de milt of lever vergroot is en of het beenmerg is aangetast. Preconceptie screening en prenatale testen U kunt genetische screening overwegen voordat u een gezin begint als u of uw partner van Ashkenazische Joodse afkomst bent of als een van u een familiegeschiedenis van de ziekte van Gaucher heeft. In sommige gevallen raden artsen prenatale tests aan om te zien of de foetus risico loopt op de ziekte van Gaucher. Meer informatie Genetische testen MRI

Hoewel er geen genezing is voor de ziekte van Gaucher, zijn er verschillende behandelingen die kunnen helpen de symptomen te beheersen, onomkeerbare schade te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Sommige mensen hebben zulke milde symptomen dat ze geen behandeling nodig hebben. Uw arts zal waarschijnlijk routinematige controles aanbevelen om de ziekteprogressie en complicaties in de gaten te houden. Hoe vaak u gecontroleerd moet worden, hangt af van uw situatie. Medicijnen Veel mensen met de ziekte van Gaucher hebben verbeteringen in hun symptomen gezien na het begin van de behandeling met: Enzymsubstitutietherapie. Deze aanpak vervangt het deficiënte enzym door kunstmatige enzymen. Deze vervangende enzymen worden toegediend in een poliklinische procedure via een ader (intraveneus), meestal in hoge doses met tussenpozen van twee weken. Af en toe hebben mensen een allergische of overgevoeligheidsreactie op enzymtherapie. Miglustat (Zavesca). Dit orale medicijn lijkt de productie van vettige stoffen te verstoren die zich ophopen bij mensen met de ziekte van Gaucher. Diarree en gewichtsverlies zijn veel voorkomende bijwerkingen. Eliglustat (Cerdelga). Dit medicijn lijkt ook de productie van vettige stoffen te remmen die zich ophopen bij de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher. Mogelijke bijwerkingen zijn vermoeidheid, hoofdpijn, misselijkheid en diarree. Osteoporosemedicijnen. Deze medicijnen kunnen helpen om botten te herstellen die verzwakt zijn door de ziekte van Gaucher. Chirurgische en andere procedures Als uw symptomen ernstig zijn en u geen kandidaat bent voor minder invasieve behandelingen, kan uw arts het volgende voorstellen: Beenmergtransplantatie. Bij deze procedure worden bloedvormende cellen die beschadigd zijn door de ziekte van Gaucher verwijderd en vervangen, wat veel van de tekenen en symptomen van Gaucher kan omkeren. Omdat dit een hoog-risicoaanpak is, wordt het minder vaak uitgevoerd dan enzymsubstitutietherapie. Miltverwijdering. Voordat enzymsubstitutietherapie beschikbaar kwam, was het verwijderen van de milt een veel voorkomende behandeling voor de ziekte van Gaucher. Nu wordt deze procedure meestal als laatste redmiddel gebruikt. Meer informatie Beenmergtransplantatie Een afspraak maken

Het hebben van een chronische ziekte kan moeilijk zijn, maar het hebben van een zeldzame ziekte zoals Gaucher kan nog moeilijker zijn. Weinig mensen weten van de ziekte af, en nog minder begrijpen de uitdagingen waarmee u wordt geconfronteerd. Het kan nuttig zijn om te praten met iemand anders die de ziekte van Gaucher heeft of iemand die een kind heeft met de ziekte. Praat met uw arts over ondersteuningsgroepen in uw omgeving.