Huntingtonziekte

De ziekte van Huntington zorgt ervoor dat zenuwcellen in de hersenen in de loop van de tijd afsterven. De ziekte beïnvloedt iemands bewegingen, denkvermogen en geestelijke gezondheid. De ziekte van Huntington is zeldzaam. Het wordt vaak doorgegeven via een gemuteerd gen van een ouder. Symptomen van de ziekte van Huntington kunnen zich op elk moment ontwikkelen, maar beginnen vaak wanneer mensen in de dertig of veertig zijn. Als de ziekte zich voor de leeftijd van 20 jaar ontwikkelt, wordt dit juveniele ziekte van Huntington genoemd. Wanneer de ziekte van Huntington vroegtijdig ontwikkelt, kunnen de symptomen anders zijn en kan de ziekte een snellere progressie hebben. Er zijn medicijnen beschikbaar om de symptomen van de ziekte van Huntington te helpen beheersen. Behandelingen kunnen echter de fysieke, mentale en gedragsmatige achteruitgang die door de ziekte wordt veroorzaakt, niet voorkomen.

De ziekte van Huntington veroorzaakt meestal bewegingsstoornissen. Het veroorzaakt ook psychische aandoeningen en problemen met denken en plannen. Deze aandoeningen kunnen een breed spectrum aan symptomen veroorzaken. De eerste symptomen variëren sterk van persoon tot persoon. Sommige symptomen lijken erger te zijn of een grotere invloed te hebben op het functionele vermogen. Deze symptomen kunnen in ernst veranderen gedurende het verloop van de ziekte. De bewegingsstoornissen in verband met de ziekte van Huntington kunnen leiden tot oncontroleerbare bewegingen, chorea genoemd. Chorea zijn onwillekeurige bewegingen die alle spieren van het lichaam aantasten, met name de armen en benen, het gezicht en de tong. Ze kunnen ook de mogelijkheid beïnvloeden om vrijwillige bewegingen te maken. Symptomen kunnen zijn: Onwillekeurige schokkende of kronkelende bewegingen. Spierrigiditeit of spiercontractie. Langzame of ongewone oogbewegingen. Moeite met lopen of het behouden van houding en evenwicht. Moeite met spreken of slikken. Mensen met de ziekte van Huntington kunnen ook vrijwillige bewegingen niet controleren. Dit kan een grotere impact hebben dan de onwillekeurige bewegingen die door de ziekte worden veroorzaakt. Problemen met vrijwillige bewegingen kunnen het vermogen van een persoon om te werken, dagelijkse activiteiten uit te voeren, te communiceren en onafhankelijk te blijven beïnvloeden. De ziekte van Huntington veroorzaakt vaak problemen met cognitieve vaardigheden. Deze symptomen kunnen zijn: Moeite met het organiseren, prioriteren of focussen op taken. Gebrek aan flexibiliteit of blijven hangen aan een gedachte, gedrag of actie, bekend als perseveratie. Gebrek aan impulscontrole dat kan leiden tot uitbarstingen, handelen zonder na te denken en seksuele promiscueïteit. Gebrek aan bewustzijn van het eigen gedrag en de eigen mogelijkheden. Traagheid in het verwerken van gedachten of het "vinden" van woorden. Moeite met het leren van nieuwe informatie. De meest voorkomende psychische aandoening die geassocieerd wordt met de ziekte van Huntington is depressie. Dit is niet alleen een reactie op het ontvangen van een diagnose van de ziekte van Huntington. In plaats daarvan lijkt depressie te ontstaan door schade aan de hersenen en veranderingen in de hersenfunctie. Symptomen kunnen zijn: Prikkelbaarheid, verdriet of apathie. Sociale terugtrekking. Slaapstoornissen. Vermoeidheid en energieverlies. Gedachten aan dood, sterven of zelfmoord. Andere veelvoorkomende psychische aandoeningen zijn: Obsessieve-compulsieve stoornis, een aandoening die wordt gekenmerkt door opdringerige gedachten die steeds terugkomen en door gedragingen die steeds opnieuw worden herhaald. Manie, die een verhoogde stemming, overactiviteit, impulsief gedrag en opgeblazen zelfvertrouwen kan veroorzaken. Bipolaire stoornis, een aandoening met afwisselende episodes van depressie en manie. Gewichtsverlies komt ook vaak voor bij mensen met de ziekte van Huntington, vooral naarmate de ziekte erger wordt. Bij jongere mensen begint en verloopt de ziekte van Huntington iets anders dan bij volwassenen. Symptomen die vroeg in het verloop van de ziekte kunnen optreden zijn: Moeite met aandacht besteden. Plotselinge daling van de algemene schoolprestaties. Gedragsproblemen, zoals agressief of storend gedrag. Gekrompen en stijve spieren die het lopen beïnvloeden, vooral bij jonge kinderen. Lichte bewegingen die niet kunnen worden gecontroleerd, bekend als tremor. Frequente vallen of onhandigheid. Aanvallen. Raadpleeg uw zorgverlener als u veranderingen opmerkt in uw bewegingen, emotionele toestand of mentale vermogen. De symptomen van de ziekte van Huntington kunnen ook worden veroorzaakt door een aantal verschillende aandoeningen. Daarom is het belangrijk om een snelle en grondige diagnose te krijgen.

Raadpleeg uw zorgverlener als u veranderingen opmerkt in uw bewegingen, emotionele toestand of mentale capaciteit. De symptomen van de ziekte van Huntington kunnen ook worden veroorzaakt door een aantal verschillende aandoeningen. Daarom is het belangrijk om een snelle en grondige diagnose te krijgen.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een verschil in een enkel gen dat van een ouder wordt overgeërfd. De ziekte van Huntington volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat een persoon slechts één kopie van het niet-typische gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen. Met uitzondering van genen op de geslachtschromosomen erft een persoon twee kopieën van elk gen - één kopie van elke ouder. Een ouder met een niet-typisch gen kan de niet-typische kopie van het gen of de gezonde kopie doorgeven. Elk kind in het gezin heeft daarom 50 procent kans om het gen te erven dat de genetische aandoening veroorzaakt.

Mensen met een ouder die de ziekte van Huntington heeft, lopen het risico om de ziekte zelf te krijgen. Kinderen van een ouder met de ziekte van Huntington hebben een kans van 50 procent om de genverandering te hebben die de ziekte van Huntington veroorzaakt.

Nadat de ziekte van Huntington begint, neemt het vermogen van een persoon om te functioneren geleidelijk in de loop van de tijd af. Hoe snel de ziekte verslechtert en hoe lang het duurt, varieert. De tijd van de eerste symptomen tot de dood is vaak ongeveer 10 tot 30 jaar. Juveniele ziekte van Huntington leidt meestal tot de dood binnen 10 tot 15 jaar na het ontstaan van de symptomen. De depressie die verband houdt met de ziekte van Huntington kan het risico op zelfmoord vergroten. Sommige onderzoeken suggereren dat het risico op zelfmoord groter is vóór een diagnose en ook wanneer een persoon zijn onafhankelijkheid verliest. Uiteindelijk heeft een persoon met de ziekte van Huntington hulp nodig bij alle activiteiten van het dagelijks leven en de verzorging. Laat in de ziekte zal de persoon waarschijnlijk bedlegerig zijn en niet in staat zijn om te spreken. Iemand met de ziekte van Huntington kan over het algemeen taal begrijpen en is zich bewust van familie en vrienden, hoewel sommigen familieleden niet zullen herkennen. Veelvoorkomende doodsoorzaken zijn: Pneumonie of andere infecties. Verwondingen als gevolg van vallen. Complicaties in verband met slikproblemen.