Wat is hypertrofische cardiomyopathie? Symptomen, oorzaken en behandeling

Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening waarbij de hartspier abnormaal dik wordt, waardoor het hart het bloed moeilijker kan rondpompen. Stel je voor dat een bodybuilder zulke grote spieren heeft dat ze de beweging belemmeren – de hartspier verdikt tot het punt dat de normale bloedstroom wordt belemmerd.

Deze genetische aandoening treft ongeveer 1 op de 500 mensen wereldwijd, hoewel velen niet eens weten dat ze het hebben. De verdikking gebeurt meestal in de wand die de twee onderste kamers van je hart scheidt, maar het kan overal in de hartspier voorkomen.

Wat zijn de symptomen van hypertrofische cardiomyopathie?

Veel mensen met hypertrofische cardiomyopathie hebben helemaal geen symptomen, vooral in de beginfase. Wanneer symptomen wel verschijnen, ontwikkelen ze zich vaak geleidelijk naarmate de hartspier in de loop van de tijd dikker wordt.

De meest voorkomende symptomen die je zou kunnen opmerken zijn:

• Kortademigheid, vooral tijdens lichamelijke inspanning of wanneer je plat ligt
• Borstpijn of beklemming, vooral tijdens inspanning
• Hartkloppingen of het gevoel dat je hart te snel klopt of slagen overslaat
• Duizeligheid of licht in het hoofd, vooral bij het snel opstaan
• Vermoeidheid die disproportioneel is aan je activiteitsniveau
• Flauwvallen, vooral tijdens of vlak na inspanning

Minder voorkomende, maar ernstigere symptomen kunnen zwelling in je benen, enkels of voeten zijn, en ademhalingsmoeilijkheden die verergeren wanneer je ligt. Deze symptomen suggereren dat je hart aanzienlijk meer moeite heeft om bloed effectief rond te pompen.

In zeldzame gevallen kan het eerste teken van hypertrofische cardiomyopathie een plotselinge hartstilstand zijn, vooral bij jonge atleten. Daarom heeft de aandoening aandacht gekregen in de sportgeneeskunde, hoewel het nog steeds ongebruikelijk is.

Wat zijn de soorten hypertrofische cardiomyopathie?

Hypertrofische cardiomyopathie komt in twee hoofdvormen voor, die je hart elk op een andere manier beïnvloeden. Het type dat je hebt, bepaalt je symptomen en behandelingsaanpak.

Obstructieve hypertrofische cardiomyopathie treedt op wanneer de verdikte hartspier de bloedstroom uit je hart blokkeert. Dit gebeurt in ongeveer 70% van de gevallen en veroorzaakt meestal meer merkbare symptomen zoals borstpijn en kortademigheid tijdens activiteit.

Niet-obstructieve hypertrofische cardiomyopathie betekent dat de spier dik is, maar de bloedstroom niet significant blokkeert. Mensen met dit type hebben vaak minder symptomen, hoewel het hart zich nog steeds niet goed ontspant tussen de slagen, wat op lange termijn problemen kan veroorzaken.

Er is ook een zeldzame vorm, apicale hypertrofische cardiomyopathie genoemd, waarbij de verdikking zich voornamelijk aan de punt van het hart voordoet. Dit type komt vaker voor bij mensen van Japanse afkomst en veroorzaakt vaak minder symptomen dan andere vormen.

Wat veroorzaakt hypertrofische cardiomyopathie?

Hypertrofische cardiomyopathie is voornamelijk een genetische aandoening die door families wordt doorgegeven. Ongeveer 60% van de gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in genen die de werking van je hartspierproteïnen regelen.

De meest getroffen genen zijn:

• MYH7 en MYBPC3, die eiwitten produceren die essentieel zijn voor de hartspiercontractie
• TNNT2 en TNNI3, die helpen reguleren wanneer je hartspier samentrekt en ontspant
• TPM1 en ACTC1, die het structurele raamwerk van hartspiercellen ondersteunen

Als een van je ouders hypertrofische cardiomyopathie heeft, heb je 50% kans om de genetische mutatie te erven. Het hebben van het gen garandeert echter niet dat je symptomen zult ontwikkelen – sommige mensen dragen de mutatie maar vertonen nooit tekenen van de aandoening.

In zeldzame gevallen kan hypertrofische cardiomyopathie zich ontwikkelen zonder familiegeschiedenis. Dit kan gebeuren door nieuwe genetische mutaties of, zeer zelden, als gevolg van andere aandoeningen zoals bepaalde stofwisselingsstoornissen of langdurige hoge bloeddruk.

Wanneer moet je een arts raadplegen voor hypertrofische cardiomyopathie?

Je moet onmiddellijk een arts raadplegen als je borstpijn, kortademigheid tijdens normale activiteiten of flauwvallen ervaart. Deze symptomen rechtvaardigen medische evaluatie, zelfs als ze mild lijken of komen en gaan.

Zoek onmiddellijk medische hulp als je ernstige borstpijn hebt, moeite hebt met ademhalen in rust, of als je flauwvalt tijdens of na lichamelijke activiteit. Dit kan erop wijzen dat je aandoening de mogelijkheid van je hart om bloed effectief rond te pompen beïnvloedt.

Als je een familiegeschiedenis hebt van hypertrofische cardiomyopathie, plotselinge hartstilstand of onverklaarbaar hartfalen, overweeg dan genetisch advies en screening, zelfs zonder symptomen. Vroegtijdige detectie kan helpen complicaties te voorkomen en levensstijlbeslissingen te sturen.

Regelmatige controles worden vooral belangrijk als je gediagnosticeerd bent, omdat je aandoening in de loop van de tijd kan veranderen. Je arts wil controleren hoe je hart functioneert en de behandeling indien nodig aanpassen.

Wat zijn de risicofactoren voor hypertrofische cardiomyopathie?

De grootste risicofactor voor het ontwikkelen van hypertrofische cardiomyopathie is een familiegeschiedenis van de aandoening. Omdat het voornamelijk genetisch is, is je risico aanzienlijk hoger als een ouder, broer of zus of kind is gediagnosticeerd.

Verschillende factoren kunnen van invloed zijn op hoe de aandoening zich ontwikkelt en vordert:

• Leeftijd – symptomen verschijnen vaak tijdens de tienerjaren of vroege volwassenheid, hoewel ze zich op elke leeftijd kunnen ontwikkelen
• Geslacht – mannen hebben de neiging om ernstigere symptomen en complicaties te ontwikkelen dan vrouwen
• Ras – bepaalde bevolkingsgroepen, waaronder mensen van Afrikaanse afkomst, kunnen verschillende genetische varianten hebben
• Hoge bloeddruk – hoewel het geen oorzaak is, kan het de aandoening verergeren als het aanwezig is

Interessant is dat je hypertrofische cardiomyopathie niet kunt voorkomen door middel van veranderingen in levensstijl, omdat het genetisch is. Een gezonde levensstijl en het beheersen van andere hartrisicofactoren kunnen je echter helpen beter met de aandoening te leven.

In zeldzame gevallen kunnen andere medische aandoeningen zoals het syndroom van Noonan of bepaalde stofwisselingsstoornissen je risico op het ontwikkelen van een hartspierverdikking verhogen, vergelijkbaar met hypertrofische cardiomyopathie.

Wat zijn de mogelijke complicaties van hypertrofische cardiomyopathie?

Hoewel veel mensen met hypertrofische cardiomyopathie een normaal leven leiden, kan de aandoening soms leiden tot ernstige complicaties. Het begrijpen van deze mogelijkheden helpt je om samen te werken met je arts om ze effectief te voorkomen of te behandelen.

De meest voorkomende complicaties zijn:

• Boezemfibrillatie – een onregelmatig hartritme dat het risico op een beroerte verhoogt
• Hartfalen – wanneer je hart niet efficiënt genoeg bloed kan pompen om aan de behoeften van je lichaam te voldoen
• Plotselinge hartstilstand – hoewel zeldzaam, is dit de meest ernstige mogelijke complicatie
• Bloedstolsels – vooral als je boezemfibrillatie ontwikkelt
• Mitralisklep problemen – de verdikte spier kan van invloed zijn op hoe je hartkleppen werken

Minder voorkomende, maar ernstige complicaties kunnen infectieuze endocarditis zijn, waarbij bacteriën je hartkleppen infecteren, en ernstige uitstroomobstructie die een chirurgische ingreep vereist.

Het risico op plotselinge hartstilstand, hoewel beangstigend om te overwegen, treft minder dan 1% van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie per jaar. Je arts kan je individuele risico beoordelen en preventieve maatregelen aanbevelen indien nodig, zoals het vermijden van bepaalde medicijnen of het overwegen van een implanteerbare defibrillator.

Hoe wordt hypertrofische cardiomyopathie gediagnosticeerd?

De diagnose van hypertrofische cardiomyopathie begint meestal met je arts die naar je hart luistert en vraagt naar je symptomen en familiegeschiedenis. Ze zoeken naar specifieke hartgeluiden en geruisen die wijzen op een abnormale bloedstroom.

De belangrijkste diagnostische test is een echocardiogram, dat geluidsgolven gebruikt om gedetailleerde beelden van je hart te maken. Deze pijnloze test laat zien hoe dik je hartspier is, hoe goed je hart pompt en of de bloedstroom geblokkeerd is.

Je arts kan ook aanbevelen:

• Elektrocardiogram (ECG) om de elektrische activiteit van je hart te controleren
• Inspanningstest om te zien hoe je hart reageert op lichamelijke activiteit
• Cardiale MRI voor meer gedetailleerde beelden van de structuur van je hart
• Holter monitor om je hartritme gedurende 24-48 uur te registreren
• Genetische test om specifieke mutaties te identificeren en gezinsleden te screenen

In sommige gevallen kan je arts een hartkatheterisatie uitvoeren, waarbij een dunne buis in je hart wordt ingebracht om de drukken te meten en de bloedstroom nauwkeuriger te onderzoeken. Dit is meestal gereserveerd voor complexe gevallen of wanneer een operatie wordt overwogen.

Bloedonderzoek kan helpen andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, zoals schildklierproblemen of andere hartaandoeningen.

Wat is de behandeling voor hypertrofische cardiomyopathie?

De behandeling van hypertrofische cardiomyopathie richt zich op het beheersen van symptomen, het voorkomen van complicaties en het helpen om een actief en bevredigend leven te leiden. Je specifieke behandelplan hangt af van je symptomen, de ernst van je aandoening en je individuele risicofactoren.

Medicijnen zijn vaak de eerstelijnsbehandeling en kunnen omvatten:

• Bètablokkers zoals metoprolol om je hartslag te vertragen en symptomen te verminderen
• Calciumantagonisten zoals verapamil om je hart te helpen ontspannen tussen de slagen
• Anti-aritmica als je onregelmatige hartritmes ontwikkelt
• Bloedverdunners als je risico loopt op bloedstolsels
• Diuretica om vochtretentie te verminderen als je symptomen van hartfalen ontwikkelt

Voor ernstige obstructieve gevallen die niet reageren op medicatie, kunnen chirurgische opties nodig zijn. Septumresectie omvat het verwijderen van een deel van de verdikte spier om de bloedstroom te verbeteren, terwijl alcoholische septum ablatie alcohol gebruikt om het problematische weefsel te verkleinen.

In zeldzame gevallen waarin je een hoog risico loopt op plotselinge hartstilstand, kan je arts een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) aanbevelen. Dit apparaat bewaakt je hartritme en kan een levensreddende schok afgeven als gevaarlijke ritmes optreden.

De nieuwste behandelingsoptie is mavacamten, een medicijn dat specifiek is ontworpen voor hypertrofische cardiomyopathie en dat bij sommige mensen de dikte van de hartspier kan verminderen en de symptomen kan verbeteren.

Hoe hypertrofische cardiomyopathie thuis te behandelen?

Goed leven met hypertrofische cardiomyopathie houdt in dat je weloverwogen keuzes maakt in je levensstijl die je hartgezondheid ondersteunen. Kleine dagelijkse beslissingen kunnen een aanzienlijke invloed hebben op hoe je je voelt en functioneert.

Gehydrateerd blijven is bijzonder belangrijk, omdat uitdroging de symptomen kan verergeren. Drink de hele dag door voldoende water, vooral voor en na lichamelijke activiteit of bij warm weer.

Bewegingsrichtlijnen zijn cruciaal, maar individueel. Hoewel je actief moet blijven, vermijd intense wedstrijdsporten en activiteiten die aanzienlijke kortademigheid of borstpijn veroorzaken. Wandelen, zwemmen en lichte krachttraining zijn over het algemeen veilige opties.

Stress beheersen door middel van ontspanningsoefeningen, voldoende slaap en leuke activiteiten kan helpen om symptomen te verminderen. Chronische stress kan hartkloppingen en andere symptomen die je zou kunnen ervaren verergeren.

Let op de signalen van je lichaam en rust wanneer je dat nodig hebt. Doorgaan met ernstige vermoeidheid of kortademigheid is niet behulpzaam en kan erop wijzen dat je medische hulp nodig hebt.

Vermijd bepaalde stoffen die je aandoening kunnen verergeren, waaronder overmatige alcohol, stimulerende middelen en decongestiva die je hartslag of bloeddruk kunnen verhogen.

Hoe je je moet voorbereiden op je afspraak met de arts?

Je voorbereiden op je afspraak helpt ervoor te zorgen dat je het meeste uit je tijd met je zorgverlener haalt. Begin met het opschrijven van al je symptomen, inclusief wanneer ze voorkomen en wat ze triggert.

Neem een complete lijst van je medicijnen mee, inclusief vrij verkrijgbare medicijnen en supplementen. Sommige medicijnen kunnen interageren met hartaandoeningen of behandelingen, dus je arts heeft deze informatie nodig.

Verzamel je familieanamnese, met name familieleden met hartproblemen, plotselinge hartstilstand of onverklaarbaar flauwvallen. Deze genetische informatie is cruciaal voor het begrijpen van je aandoening en risico's.

Bereid vragen voor over je specifieke situatie, zoals veilige trainingsniveaus, waarschuwingssignalen om op te letten en hoe vaak je follow-up zorg nodig hebt. Schrijf deze op zodat je ze niet vergeet tijdens de afspraak.

Als dit een vervolgafspraak is, noteer dan eventuele veranderingen in je symptomen of hoe je reageert op de behandeling. Wees eerlijk over de naleving van medicatie en eventuele bijwerkingen die je ervaart.

Wat is de belangrijkste conclusie over hypertrofische cardiomyopathie?

Hypertrofische cardiomyopathie is een beheersbare genetische hartaandoening die elk persoon anders beïnvloedt. Hoewel de diagnose in eerste instantie overweldigend kan aanvoelen, leven de meeste mensen met deze aandoening een vol, actief leven met de juiste medische zorg en aanpassingen in levensstijl.

De sleutel tot een goed leven met hypertrofische cardiomyopathie is het ontwikkelen van een sterke samenwerking met je zorgteam. Regelmatige monitoring maakt vroegtijdige detectie van veranderingen en aanpassing van behandelingen mogelijk.

Onthoud dat het hebben van deze aandoening je beperkingen niet definieert – het betekent gewoon dat je je bewust moet zijn van je hartgezondheid. Veel mensen beheren met succes carrières, relaties en lichamelijke activiteiten terwijl ze met hypertrofische cardiomyopathie leven.

Blijf geïnformeerd over je aandoening, volg je behandelplan en aarzel niet om contact op te nemen met je arts met vragen of zorgen. Je proactieve aanpak van het beheren van je gezondheid maakt een aanzienlijk verschil in je resultaten op lange termijn.

Veelgestelde vragen over hypertrofische cardiomyopathie

Kun je een normaal leven leiden met hypertrofische cardiomyopathie?

Ja, de meeste mensen met hypertrofische cardiomyopathie leiden een normaal, bevredigend leven met de juiste medische begeleiding. Hoewel je mogelijk enkele aanpassingen in je levensstijl moet doen en medicijnen moet nemen, verhindert de aandoening je niet om te werken, te reizen of van relaties te genieten. Regelmatige follow-up zorg helpt ervoor te zorgen dat je gezond en actief blijft.

Is hypertrofische cardiomyopathie erfelijk?

Hypertrofische cardiomyopathie is in ongeveer 60% van de gevallen genetisch, wat betekent dat het van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. Als je de aandoening hebt, heeft elk van je kinderen 50% kans om de genetische mutatie te erven. Genetische tests en familiescreening kunnen echter helpen om risicofamilieleden vroeg te identificeren, waardoor betere monitoring en behandeling mogelijk zijn.

Welke activiteiten moet je vermijden bij hypertrofische cardiomyopathie?

Je moet intensieve wedstrijdsporten vermijden, vooral die waarbij plotselinge uitbarstingen van energie nodig zijn, zoals sprinten of gewichtheffen. Activiteiten die ernstige kortademigheid, borstpijn of duizeligheid veroorzaken, moeten ook worden beperkt. Gematigde lichaamsbeweging zoals wandelen, zwemmen en lichte krachttraining zijn echter over het algemeen gunstig en worden aangemoedigd onder medische begeleiding.

Kan hypertrofische cardiomyopathie in de loop van de tijd verergeren?

Hypertrofische cardiomyopathie kan vorderen, maar dit varieert sterk tussen individuen. Sommige mensen blijven jarenlang stabiel, terwijl anderen mogelijk verslechterende symptomen of complicaties ontwikkelen. Regelmatige monitoring door je cardioloog helpt bij het volgen van eventuele veranderingen en het aanpassen van de behandeling dienovereenkomstig. Vroege interventie voorkomt of vertraagt vaak de progressie.

Wat is de levensverwachting bij hypertrofische cardiomyopathie?

De meeste mensen met hypertrofische cardiomyopathie hebben een normale of bijna normale levensverwachting, vooral met moderne behandelingen en monitoring. Hoewel de aandoening wel bepaalde risico's met zich meebrengt, is de jaarlijkse sterftecijfer bij de meeste patiënten minder dan 1%. Je individuele prognose hangt af van factoren zoals de ernst van de symptomen, de familiegeschiedenis en de reactie op de behandeling.