Erfelijke Stofwisselingsziekten

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn medische aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in specifieke genen die de stofwisseling beïnvloeden. Verschillende genveranderingen veroorzaken verschillende soorten erfelijke stofwisselingsziekten. Deze genveranderingen worden meestal van beide ouders overgeërfd. Maar soms komt de genverandering alleen van één ouder, meestal van de moeder. Deze aandoeningen worden ook wel aangeboren stofwisselingsfouten genoemd.

Stofwisseling is het complexe geheel van chemische reacties dat uw lichaam gebruikt om in leven te blijven. Deze omvatten:

• Het aanmaken of afvoeren van stoffen. Bepaalde chemische processen maken stoffen aan die uw lichaam nodig heeft. Andere chemische processen breken stoffen af die uw lichaam niet meer nodig heeft.

Wanneer deze processen niet goed werken, treedt een stofwisselingsstoornis op. Dit kan te wijten zijn aan een enzym dat te laag is of ontbreekt, of aan een ander probleem. Erfelijke stofwisselingsziekten vallen in verschillende groepen. Ze worden gegroepeerd op basis van de aangetaste stof en of deze zich te veel ophoopt omdat deze niet kan worden afgebroken, of dat deze te laag is of ontbreekt.

Er zijn honderden erfelijke stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door verschillende genen. De symptomen zijn afhankelijk van het type stoornis en de ernst ervan.

Voorbeelden van erfelijke stofwisselingsziekten zijn:

• Hunter syndroom.

• Krabbe ziekte.

• Ahornsiroop urine ziekte.

• Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose, beroerte-achtige episodes (MELAS).

Als u zich zorgen maakt over de groei en ontwikkeling van uw kind of over uw eigen gezondheid, neem dan contact op met uw arts of een andere zorgverlener.

Erfelijke stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door veranderingen in specifieke genen die de stofwisseling beïnvloeden. Verschillende genveranderingen veroorzaken verschillende soorten erfelijke stofwisselingsziekten. Deze genveranderingen worden meestal van beide ouders overgeërfd. Maar soms komt de genverandering alleen van één ouder, meestal van de moeder. Er zijn honderden erfelijke stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door verschillende genen.

Het risico op een erfelijke stofwisselingsstoornis is hoger als een of beide ouders de genverandering hebben die de aandoening kan veroorzaken. In sommige gevallen kunnen aanstaande ouders ervoor kiezen om dragerschapstest te laten uitvoeren voor de zwangerschap. Deze test kan sommige genveranderingen bij ouders identificeren die het risico kunnen verhogen dat toekomstige kinderen bepaalde soorten erfelijke stofwisselingsstoornissen krijgen.

Sommige erfelijke stofwisselingsziekten kunnen al voor de geboorte worden gediagnosticeerd. Andere kunnen worden gediagnosticeerd door middel van routinematige screeningstests bij pasgeborenen die bij de geboorte worden uitgevoerd. Weer andere worden pas vastgesteld nadat een kind of volwassene symptomen van een aandoening vertoont.

Om erachter te komen of u of uw kind een erfelijke stofwisselingsziekte heeft, kunt u het volgende ondergaan:

• Lichamelijk onderzoek. U kunt een lichamelijk onderzoek ondergaan en praten over uw of de symptomen en medische geschiedenis van uw kind. U kunt ook worden gevraagd naar eventuele familieanamnese.
• Tests. Bloed- en urineonderzoeken controleren hoe het metabolisme werkt. Soms kunnen andere soorten tests worden aanbevolen.
• Genetisch onderzoek. Genetisch onderzoek kan het type erfelijke stofwisselingsziekte identificeren dat u of uw kind heeft. Als één persoon in het gezin een erfelijke stofwisselingsziekte heeft, bevelen specialisten vaak genetisch onderzoek en counseling aan voor andere gezinsleden.

In sommige gevallen kunnen aanstaande ouders ervoor kiezen om dragerschapstesten te laten uitvoeren vóór de zwangerschap, ook wel preconceptie screening genoemd. Deze test kan sommige veranderingen in genen bij ouders identificeren die het risico kunnen verhogen dat toekomstige kinderen bepaalde soorten erfelijke stofwisselingsziekten krijgen.

• Genetisch advies. Genetisch advies kan een bespreking van newborn screening of andere genetische tests omvatten. Counseling kan ook informatie bevatten over het risico van een erfelijke stofwisselingsziekte voor toekomstige kinderen.
• Onderzoeken door specialisten. Bepaalde erfelijke stofwisselingsziekten kunnen het risico op andere aandoeningen verhogen, zoals hart-, gezichts- of gehoorproblemen. U kunt naar andere specialisten worden verwezen indien nodig.

Genetisch onderzoek. Genetisch onderzoek kan het type erfelijke stofwisselingsziekte identificeren dat u of uw kind heeft. Als één persoon in het gezin een erfelijke stofwisselingsziekte heeft, bevelen specialisten vaak genetisch onderzoek en counseling aan voor andere gezinsleden.

In sommige gevallen kunnen aanstaande ouders ervoor kiezen om dragerschapstesten te laten uitvoeren vóór de zwangerschap, ook wel preconceptie screening genoemd. Deze test kan sommige veranderingen in genen bij ouders identificeren die het risico kunnen verhogen dat toekomstige kinderen bepaalde soorten erfelijke stofwisselingsziekten krijgen.