Lynch Syndroom

Lynch syndroom is een aandoening die het risico op vele soorten kanker verhoogt. Deze aandoening wordt van ouders op kinderen overgedragen.

Families met Lynch syndroom hebben meer kankergevallen dan verwacht. Dit kan darmkanker, baarmoederkanker en andere soorten kanker omvatten. Lynch syndroom zorgt er ook voor dat kanker op jongere leeftijd optreedt.

Personen met Lynch syndroom hebben mogelijk zorgvuldige tests nodig om kanker op te sporen wanneer deze klein is. De behandeling heeft een grotere kans op succes wanneer de kanker vroegtijdig wordt ontdekt. Sommige personen met Lynch syndroom overwegen mogelijk behandelingen om kanker te voorkomen.

Lynch syndroom werd vroeger erfelijke non-polypose colorectale kanker (HNPCC) genoemd. HNPCC is een term die wordt gebruikt om families te beschrijven met een sterke voorgeschiedenis van darmkanker. Lynch syndroom is de term die wordt gebruikt wanneer artsen een gen vinden dat in de familie voorkomt en kanker veroorzaakt.

Mensen met Lynch syndroom kunnen ervaren: Darmkanker voor de leeftijd van 50 jaar Kanker van het baarmoederslijmvlies (endometriumkanker) voor de leeftijd van 50 jaar Een persoonlijke voorgeschiedenis van meer dan één type kanker Een familiale voorgeschiedenis van kanker voor de leeftijd van 50 jaar Een familiale voorgeschiedenis van andere kankers veroorzaakt door Lynch syndroom, waaronder maagkanker, eierstokkanker, alvleesklierkanker, nierkanker, blaaskanker, ureterkanker, hersentumor, dunnedarmkanker, galblaaskanker, galwegkanker en huidkanker Als een familielid Lynch syndroom heeft, vertel dit dan aan uw zorgverlener. Vraag uw zorgverlener om een afspraak te regelen met een professional die gespecialiseerd is in genetica, zoals een genetisch adviseur. Deze persoon kan u helpen om Lynch syndroom te begrijpen, wat de oorzaak is en of genetische testen geschikt voor u zijn.

Als een familielid het Lynch-syndroom heeft, vertel dit dan aan uw zorgverlener. Vraag uw zorgverlener om een afspraak te regelen met een professional die gespecialiseerd is in genetica, zoals een genetisch counselor. Deze persoon kan u helpen om het Lynch-syndroom te begrijpen, wat de oorzaak is en of genetische tests geschikt voor u zijn.

Lynch syndroom wordt veroorzaakt door genen die van ouders op kinderen worden overgeërfd.

Genen zijn stukjes DNA. DNA is als een set instructies voor elk chemisch proces dat in het lichaam plaatsvindt.

Wanneer cellen groeien en nieuwe cellen maken als onderdeel van hun levenscyclus, maken ze kopieën van hun DNA. Soms bevatten de kopieën fouten. Het lichaam heeft een set genen die de instructies bevatten voor het vinden en repareren van deze fouten. Artsen noemen deze genen mismatch repair genen.

Personen met Lynch syndroom hebben mismatch repair genen die niet naar behoren functioneren. Als er een fout in het DNA optreedt, wordt deze mogelijk niet hersteld. Dit kan leiden tot cellen die ongecontroleerd groeien en kankercellen worden.

Lynch syndroom is erfelijk en volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat als één ouder genen heeft die Lynch syndroom veroorzaken, er een 50% kans is dat elk kind de genen zal erven die Lynch syndroom veroorzaken. Welke ouder het gen draagt, heeft geen invloed op het risico.

Weten dat u het Lynch-syndroom heeft, kan zorgen met zich meebrengen over uw gezondheid. Het kan ook zorgen met zich meebrengen over andere aspecten van uw leven. Dit kan onder meer zijn:

• Uw privacy. U kunt vragen hebben over wat er zou kunnen gebeuren als anderen erachter komen dat u het Lynch-syndroom heeft. U kunt bijvoorbeeld bezorgd zijn dat uw werkgever of verzekeringsmaatschappijen het erachter komen. Een geneticus kan de wetten uitleggen die u mogelijk beschermen.
• Uw kinderen. Als u het Lynch-syndroom heeft, lopen uw kinderen een risico om het van u te erven. Een geneticus kan u helpen een plan te bedenken om hierover met uw kinderen te praten. Het plan kan onder meer omvatten hoe en wanneer u het aan hen moet vertellen en wanneer zij overweging moeten geven aan testen.
• Uw uitgebreide familie. Het hebben van het Lynch-syndroom heeft gevolgen voor uw hele familie. Andere bloedverwanten hebben mogelijk een kans om het Lynch-syndroom te hebben. Een geneticus kan u helpen de beste manier te vinden om familieleden te vertellen.

De diagnose van het Lynch-syndroom kan beginnen met een beoordeling van uw familieanamnese van kanker. Uw zorgverlener wil weten of u of iemand in uw familie darmkanker, baarmoederkanker en andere vormen van kanker heeft gehad. Dit kan leiden tot andere tests en procedures om het Lynch-syndroom te diagnosticeren.

Uw zorgverlener kan u adviseren om genetische tests voor het Lynch-syndroom te overwegen als uw familieanamnese een of meer van de volgende kenmerken vertoont:

• Meerdere familieleden met een van de Lynch-geassocieerde kankersoorten, waaronder darmkanker en baarmoederkanker. Andere kankersoorten die worden veroorzaakt door het Lynch-syndroom zijn die in de maag, eierstokken, alvleesklier, nieren, blaas, urineleiders, hersenen, galblaas, galwegen, dunne darm en huid.
• Een of meer familieleden die kanker hebben gehad vóór hun 50e.
• Een of meer familieleden die meer dan één type kanker hebben gehad.
• Meer dan één generatie in de familie met hetzelfde type kanker.

Als u of iemand in uw familie kanker heeft gehad, kan een monster van de kankercellen worden getest.

Tests op kankercellen omvatten:

• Immunohistochemie (IHC)-test. Bij IHC-tests worden speciale kleurstoffen gebruikt om weefselmonsters te kleuren. De aanwezigheid of afwezigheid van kleuring laat zien of het weefsel bepaalde eiwitten bevat. Ontbrekende eiwitten kunnen helpen vast te stellen of de genen die verband houden met het Lynch-syndroom de kanker hebben veroorzaakt.
• Microsatellietinstabiliteit (MSI)-test. Microsatellieten zijn stukjes DNA. Bij mensen met het Lynch-syndroom kunnen er fouten of instabiliteit in deze stukjes zijn.

Positieve IHC- of MSI-testresultaten kunnen aantonen dat de kankercellen genetische veranderingen hebben die verband houden met het Lynch-syndroom. Maar de resultaten kunnen niet met zekerheid zeggen of u het Lynch-syndroom heeft. Sommige mensen hebben deze genetische veranderingen alleen in hun kankercellen. Dit betekent dat de genetische veranderingen niet erfelijk waren.

Personen met het Lynch-syndroom hebben de genen die het Lynch-syndroom veroorzaken in alle cellen van hun lichaam. Genetische tests zijn nodig om te zien of alle cellen deze genen hebben.

Genetische tests zoeken naar veranderingen in de genen die het Lynch-syndroom veroorzaken. U kunt hiervoor een bloedmonster afstaan.

Als een familielid het Lynch-syndroom heeft, kan uw test alleen zoeken naar het gen dat in uw familie voorkomt. Als u de eerste persoon in uw familie bent die wordt getest op het Lynch-syndroom, kan uw test veel genen onderzoeken die in families kunnen voorkomen. Een geneticus kan helpen bepalen welke test het beste voor u is.

Genetische tests kunnen het volgende aantonen:

• Een positief genetisch testresultaat. Een positief resultaat betekent dat een genetische verandering die het Lynch-syndroom veroorzaakt, in uw cellen is gevonden. Het betekent niet dat u kanker zult krijgen. Maar het betekent wel dat uw risico op bepaalde kankersoorten hoger is dan bij mensen die geen Lynch-syndroom hebben.

Uw persoonlijke kankerrisico hangt af van welke genen in uw familie voorkomen. U kunt uw risico verlagen met tests om te zoeken naar tekenen van kanker. Sommige behandelingen kunnen helpen om uw risico op bepaalde kankersoorten te verlagen. Een geneticus kan uw individuele risico op basis van uw resultaten aan u uitleggen.

• Een negatief genetisch testresultaat. Een negatief resultaat betekent dat er geen genetische veranderingen die het Lynch-syndroom veroorzaken in uw cellen zijn gevonden. Het betekent dat u waarschijnlijk geen Lynch-syndroom heeft. Maar u kunt nog steeds een verhoogd risico op kanker hebben. Dat komt omdat mensen met een sterke familieanamnese van kanker een verhoogd risico op de ziekte kunnen hebben.
• Een genvariant van onbekende betekenis. Genetische tests geven niet altijd een ja- of nee-antwoord. Soms vindt genetische testing een gen waar artsen niet zeker van zijn. Een geneticus kan u vertellen wat dit voor uw gezondheid betekent.

Een positief genetisch testresultaat. Een positief resultaat betekent dat een genetische verandering die het Lynch-syndroom veroorzaakt, in uw cellen is gevonden. Het betekent niet dat u kanker zult krijgen. Maar het betekent wel dat uw risico op bepaalde kankersoorten hoger is dan bij mensen die geen Lynch-syndroom hebben.

Uw persoonlijke kankerrisico hangt af van welke genen in uw familie voorkomen. U kunt uw risico verlagen met tests om te zoeken naar tekenen van kanker. Sommige behandelingen kunnen helpen om uw risico op bepaalde kankersoorten te verlagen. Een geneticus kan uw individuele risico op basis van uw resultaten aan u uitleggen.