Maligne Hyperthermie

Maligne hyperthermie is een ernstige reactie op bepaalde anesthetica. Deze ernstige reactie omvat typisch een gevaarlijk hoge lichaamstemperatuur, stijve spieren of spasmen, een snelle hartslag en andere symptomen. Zonder snelle behandeling kunnen de complicaties veroorzaakt door maligne hyperthermie fataal zijn.

In de meeste gevallen wordt het gen dat je risico op maligne hyperthermie vergroot, overgeërfd, hoewel het soms het gevolg is van een willekeurige genetische verandering. Genetische tests kunnen onthullen of je een aangedaan gen hebt. Deze genetische aandoening wordt maligne hyperthermie-susceptibiliteit (MHS) genoemd.

Behandelingen voor maligne hyperthermie omvatten het medicijn dantroleen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), ijspakken en andere maatregelen om de lichaamstemperatuur te verlagen, evenals ondersteunende zorg.

In de meeste gevallen zijn er geen tekenen of symptomen van gevoeligheid voor maligne hyperthermie totdat u wordt blootgesteld aan bepaalde geneesmiddelen die worden gebruikt voor anesthesie.

Tekenen en symptomen van maligne hyperthermie kunnen variëren en kunnen optreden tijdens anesthesie of tijdens het herstel kort na de operatie. Deze kunnen omvatten:

• Ernstige spierstijfheid of -spasmen
• Snelle, oppervlakkige ademhaling en problemen met een laag zuurstofgehalte en een hoog kooldioxidegehalte
• Snelle hartslag
• Onregelmatige hartritme
• Gevaarlijk hoge lichaamstemperatuur
• Overmatig zweten
• Vlekkerige, onregelmatige huidskleur (gemarmerde huid)

In zeldzame gevallen hebben mensen met een risico op maligne hyperthermie tekenen van een reactie vertoond na intense lichamelijke activiteit tijdens overmatige hitte of vochtigheid, tijdens een virale ziekte of bij het gebruik van statinemedicatie om cholesterol te verlagen.

Als u een risico loopt op maligne hyperthermie en u geen ernstige reactie heeft tijdens uw eerste blootstelling aan bepaalde anesthesiegeneesmiddelen, loopt u nog steeds een risico als u deze geneesmiddelen in de toekomst ontvangt. Andere anesthesiegeneesmiddelen die geen reactie veroorzaken, kunnen in plaats daarvan worden gebruikt.

Als er in uw familie iemand bekend is met een verhoogd risico op maligne hyperthermie en u een anesthesie moet ondergaan, is het belangrijk om dit te melden aan uw zorgverlener en anesthesiemedewerker (anesthesioloog). Er kunnen dan andere medicijnen worden gebruikt.

Maligne hyperthermie kan optreden wanneer u drager bent van de aanleg voor maligne hyperthermie (MHS), een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie). Het aangetaste gen verhoogt uw risico op maligne hyperthermie wanneer u wordt blootgesteld aan bepaalde anesthetica die een reactie uitlokken. Het aangetaste gen wordt meestal erfelijk overgedragen, gewoonlijk van een ouder die het ook heeft. Minder vaak is het aangetaste gen niet erfelijk en het gevolg van een willekeurige verandering in een gen.

Verschillende genen kunnen MHS veroorzaken. Het meest getroffen gen is RYR1. Minder vaak getroffen genen zijn onder andere CACNA1S en STAC3.

Uw risico op de genetische aandoening MHS is hoger als iemand in uw familie deze aandoening heeft.

• U hoeft maar één gemuteerd gen van een ouder te erven om door deze aandoening getroffen te worden (autosomaal dominante overerving). Als een van uw ouders de genverandering heeft die MHS veroorzaakt, heeft u 50% kans om ook MHS te hebben.
• Als u andere familieleden met MHS heeft, is uw kans om het te krijgen ook verhoogd.

Uw risico op maligne hyperthermie is ook hoger als u of een naaste familielid het volgende heeft:

• Een voorgeschiedenis van een voorval waarvan wordt vermoed dat het maligne hyperthermie tijdens anesthesie is
• Een voorgeschiedenis van afbraak van spierweefsel, rhabdomyolyse genoemd (rab-doe-my-OL-ih-sis), die kan worden veroorzaakt door inspanning bij extreme hitte en vochtigheid of bij het gebruik van een statine
• Bepaalde spierziekten en -aandoeningen veroorzaakt door overgeërfde genveranderingen

Als maligne hyperthermie niet snel wordt behandeld, kan dit leiden tot ernstige complicaties, zoals:

• Een zeldzame aandoening die spiercelafbraak veroorzaakt (rhabdomyolyse)
• Nierbeschadiging of nierfalen
• Problemen met stolling en bloeding
• Overlijden

Als u een familieanamnese heeft van maligne hyperthermie of een familielid dat problemen heeft met anesthesie, vertel dit dan aan uw zorgverlener of anesthesist voordat u een operatie of een andere procedure ondergaat waarbij anesthesie nodig is. Door uw risico op maligne hyperthermie te evalueren, kan uw anesthesist bepaalde anesthetica vermijden.

Maligne hyperthermie wordt gediagnosticeerd op basis van tekenen en symptomen, monitoring tijdens en direct na anesthesie, en laboratoriumtests om complicaties te identificeren.

Tests om erachter te komen of u een verhoogd risico op maligne hyperthermie heeft (gevoeligheidstests) kunnen worden aanbevolen als u risicofactoren heeft. Tests kunnen genetische tests of een spierbiopsie omvatten.

• Genetische test. De genverandering (mutatie) die u vatbaar maakt voor maligne hyperthermie wordt geïdentificeerd met behulp van genetische tests. Een bloedmonster wordt afgenomen en naar een laboratorium gestuurd voor analyse. Genetische tests kunnen de genverandering identificeren die aangeeft dat u de genetische aandoening maligne hyperthermie-gevoeligheid (MHS) heeft.
• Spierbiopsie (contractietest). In sommige gevallen kan uw zorgverlener een spierbiopsie aanbevelen als u risico loopt op maligne hyperthermie. Tijdens deze test wordt een klein stukje spierweefsel chirurgisch verwijderd voor laboratoriumonderzoek. In het laboratorium wordt het monster blootgesteld aan triggerende chemicaliën voor maligne hyperthermie om te bepalen hoe de spier samentrekt. Omdat deze test onmiddellijk na verwijdering op spierweefsel moet worden uitgevoerd, is reizen naar een gespecialiseerd spierbiopsiecentrum noodzakelijk.