Mcad-Deficiëntie

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD)-deficiëntie is een erfelijke aandoening die voorkomt dat uw lichaam bepaalde vetten afbreekt en ze omzet in energie. Uw metabolisme omvat de processen die uw lichaam gebruikt om energie te produceren. MCAD-deficiëntie kan problemen met uw metabolisme veroorzaken.

Als MCAD-deficiëntie niet wordt behandeld, kan dit leiden tot ernstig energiegebrek en vermoeidheid, leverziekte, coma en andere ernstige gezondheidsproblemen. Ook kan het suikergehalte in uw bloed gevaarlijk laag worden - een aandoening die hypoglykemie wordt genoemd. Preventie en snelle behandeling zijn essentieel, ongeacht het bloedsuikergehalte. Bij MCAD-deficiëntie kan een plotselinge episode, een metabole crisis genoemd, worden veroorzaakt door gewone ziekten, hoge koorts, maagproblemen of te lang niet eten, ook wel langdurig vasten genoemd.

MCAD-deficiëntie is vanaf de geboorte aanwezig en is een levenslange aandoening. In de Verenigde Staten testen alle staten op MCAD-deficiëntie bij de geboorte als onderdeel van de neonatale screening. Veel andere landen bieden ook routinematige neonatale screening voor MCAD-deficiëntie. Als MCAD-deficiëntie vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan de aandoening goed worden beheerd door middel van dieet en levensstijl.

MCAD-deficiëntie wordt meestal voor het eerst vastgesteld bij baby's en jonge kinderen. In zeldzame gevallen wordt de aandoening pas gediagnosticeerd in de volwassenheid. Symptomen kunnen variëren bij mensen met MCAD-deficiëntie. Deze kunnen omvatten: Braken. Lage of geen energie. Zwak gevoel. Lage bloedsuikerspiegel. Een plotselinge ernstige episode, een metabole crisis genoemd, kan te wijten zijn aan: Te lang niet eten. Het overslaan van maaltijden. Gewone infecties. Hoge koorts. Aanhoudende maag- en spijsverteringsproblemen die braken en diarree kunnen veroorzaken. Intensieve lichaamsbeweging. In de Verenigde Staten en vele andere landen testen neonatale screeningsprogramma's op MCAD-deficiëntie. Na uw eerste evaluatie kunt u worden doorverwezen naar een specialist in het evalueren en behandelen van MCAD-deficiëntie. U kunt ook worden doorverwezen naar andere leden van het zorgteam, zoals een geregistreerde diëtist. Neem contact op met uw zorgteam als bij u MCAD-deficiëntie is vastgesteld en u hoge koorts, geen eetlust, maag- of spijsverteringssymptomen heeft, of een geplande medische procedure heeft waarbij u moet vasten.

In de Verenigde Staten en veel andere landen testen programma's voor neonatale screening op MCAD-deficiëntie. Na uw eerste evaluatie kunt u worden doorverwezen naar een specialist in het evalueren en behandelen van MCAD-deficiëntie. U kunt ook worden doorverwezen naar andere leden van het zorgteam, zoals een geregistreerde diëtist.

Neem contact op met uw zorgteam als bij u MCAD-deficiëntie is vastgesteld en u hoge koorts heeft, geen eetlust, maag- of spijsverteringssymptomen heeft, of een geplande medische procedure heeft waarbij vasten nodig is.

Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee veranderde genen, soms mutaties genoemd. U krijgt er één van elke ouder. De gezondheid van uw ouders is zelden aangetast omdat zij slechts één veranderd gen hebben. Twee dragers hebben een kans van 25% om een niet-aangetast kind met twee niet-veranderde genen te krijgen. Ze hebben een kans van 50% om een niet-aangetast kind te krijgen dat ook drager is. Ze hebben een kans van 25% om een aangetast kind met twee veranderde genen te krijgen.

Wanneer u niet genoeg MCAD-enzym in uw lichaam heeft, kunnen bepaalde vetten, zogenaamde middellange keten vetzuren, niet worden afgebroken en omgezet in energie. Dit leidt tot een laag energieniveau en een lage bloedsuikerspiegel. Ook kunnen vetzuren zich ophopen in lichaamsweefsels en schade veroorzaken.

MCAD-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering in het ACADM-gen. De aandoening wordt overgeërfd van beide ouders in een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide ouders dragers zijn - elk heeft één veranderd gen en één onveranderd gen - maar ze hebben geen symptomen van de aandoening. Het kind met MCAD-deficiëntie erft twee kopieën van het veranderde gen - één van elke ouder.

Als u slechts één veranderd gen erft, zult u geen MCAD-deficiëntie ontwikkelen. Met één veranderd gen bent u drager en kunt u het veranderde gen doorgeven aan uw kinderen. Maar zij zouden de aandoening niet ontwikkelen tenzij ze ook een veranderd gen van hun andere ouder erfden.

Een kind loopt risico op MCAD-deficiëntie als beide ouders drager zijn van een gen dat bekend staat als oorzaak hiervan. Het kind erft dan twee kopieën van het gen - één van elke ouder. Kinderen die slechts één kopie van het aangetaste gen van één ouder erven, ontwikkelen meestal geen MCAD-deficiëntie, maar zullen wel drager van het gen zijn.

Als een metabole crisis veroorzaakt door MCAD-deficiëntie onbehandeld blijft, kan dit leiden tot:

• Stuipen.
• Leverproblemen.
• Hersenschade.
• Coma.
• Plotselinge dood.

MCAD-deficiëntie wordt gediagnosticeerd via neonatale screening gevolgd door genetische testing.

• Neonatale screening. Veel landen, waaronder alle staten in de Verenigde Staten, screenen op MCAD-deficiëntie bij de geboorte. Met behulp van een hielprik worden een paar druppels bloed van uw baby afgenomen en geanalyseerd. Als de screeningswaarden buiten het standaardbereik liggen, kan aanvullende testing worden uitgevoerd.
• Genetische testing. Genetische testing kan het veranderde gen onthullen dat MCAD-deficiëntie veroorzaakt. Afhankelijk van het type test wordt een bloed- of speekselmonster of cellen van binnenuit de wang, de huid of ander weefsel verzameld en naar een laboratorium gestuurd om te worden getest. Uw zorgverlener kan ook aanbevelen om familieleden op dit gen te testen. Genetisch advies kan u helpen het testproces en de betekenis van de resultaten te begrijpen.

Een metabole specialist en vaak een geregistreerde diëtist zijn meestal betrokken bij uw diagnose en behandeling. Laboratoriumtesten kunnen worden uitgevoerd om problemen met uw metabolisme te identificeren - de processen die uw lichaam gebruikt om energie te produceren. De resultaten kunnen helpen bij het behandelen of voorkomen van complicaties.