Mannen 2

Multipele endocriene neoplasie, type 2, ook wel MEN 2 genoemd, is een zeldzame aandoening. Het veroorzaakt tumoren in de schildklier en bijschildklieren, bijnieren, lippen, mond, ogen en het spijsverteringskanaal. Genetische tests kunnen het veranderde gen vinden dat MEN 2 veroorzaakt. Medische zorgverleners kunnen de gezondheidsproblemen behandelen die het gen kan veroorzaken.

MEN 2 is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat mensen die het veranderde gen hebben, dit kunnen doorgeven aan hun kinderen. Elk kind heeft een kans van 50% om de aandoening te krijgen.

Er zijn twee typen MEN 2:

• MEN 2A. Dit staat ook bekend als klassiek MEN 2A of Sipple-syndroom. Het veroorzaakt medullair schildklierkanker en niet-kankerachtige tumoren van de bijschildklieren en bijnieren.
• MEN 2B. Dit type MEN 2 is zeldzaam. Het veroorzaakt medullair schildklierkanker, niet-kankerachtige tumoren van de bijnier, en niet-kankerachtige tumoren op de lippen, op de tong en in het spijsverteringskanaal. MEN 2B veroorzaakt geen problemen met de bijschildklieren.

Symptomen van MEN 2 zijn afhankelijk van het type tumor. Mensen met MEN 2B hebben een uniek uiterlijk. Ze kunnen bultjes op de tong, lippen en ogen hebben. Ze zijn vaak lang en dun met lange armen en benen. Hieronder volgen symptomen die gerelateerd kunnen zijn aan elk tumortype. Medullair schildklierkanker: Knobbels in de keel of nek Moeite met ademhalen of slikken Heesheid Diarree Primaire hyperparathyreoïdie, ook bekend als hyperplasie van de bijschildklier: Spier- en gewrichtspijn Constipatie Vermoeidheid Geheugenproblemen Nierstenen Bijniertumoren, ook bekend als feochromocytoom: Hoge bloeddruk Snelle hartslag Angst Hoofdpijn Symptomen kunnen worden veroorzaakt door een schildkliertumor die op omliggende weefsels drukt of door de afgifte van te veel hormonen in het lichaam. Sommige mensen met medullair schildklierkanker hebben geen symptomen. Neem contact op met uw zorgverlener als u een van deze symptomen ervaart.

Als u een van deze symptomen heeft, neem dan contact op met uw zorgverlener.

MEN 2 is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat iemand met een gemuteerd gen dat MEN 2 kan veroorzaken, dit gen kan doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Vaak zijn mensen de eerste in hun familie met deze aandoening. Mensen bij wie medullair schildklierkanker is vastgesteld, worden regelmatig gescreend op MEN 2.

MEN 2 kan ervoor zorgen dat de bijschildklieren te veel calcium in het bloed afgeven. Dit staat bekend als primaire hyperparathyreoïdie. De bijschildklieren bevinden zich in de nek. De extra calcium in het bloed kan veel problemen veroorzaken, waaronder zwakke botten, osteoporose genoemd, nierstenen en veel moeten plassen. Medullair schildklierkanker manifesteert zich als een knobbel op de schildklier of in de nek. Het kan moeilijk zijn om te slikken wanneer de tumor groot is of andere symptomen als de kanker zich buiten de nek verspreidt. Mensen met MEN 2 kunnen ook een aandoening hebben die feochromocytoom wordt genoemd. Deze aandoening veroorzaakt goedaardige tumoren op een bijnier. De bijnieren bevinden zich bovenop de nieren. Deze tumoren kunnen hormonen afgeven die hoge bloeddruk, zweten en andere symptomen veroorzaken.

Genetische tests worden gebruikt om erachter te komen of iemand een gemodificeerd gen heeft dat MEN 2 veroorzaakt. Kinderen van iemand die dit gemodificeerde gen heeft, kunnen het erven en MEN 2 ontwikkelen. Ouders en broers en zussen kunnen het gemodificeerde gen ook hebben, zelfs als ze geen symptomen hebben.

Als iemand in uw familie de diagnose MEN 2 krijgt, zal uw zorgverlener waarschijnlijk aanbevelen dat u en uw familieleden een genetische test ondergaan. Dit komt omdat MEN 2 kan worden behandeld of beheerd door de schildklier vroeg in het leven te verwijderen. Screening op bijschildklier- of bijniertumoren kan ook helpen.

Als er geen genveranderingen worden gevonden bij familieleden, zijn er meestal geen andere screeningtests nodig. Genetische tests vinden echter niet alle MEN 2-genveranderingen. Als MEN 2 niet wordt gevonden bij mensen die het mogelijk hebben, zullen zij en hun familieleden in de loop van de tijd regelmatige bloed- en beeldvormingstests ondergaan om te controleren op tekenen van de ziekte.

Om multipele endocriene neoplasie type 2, ook wel MEN 2 genoemd, te diagnosticeren, zal uw zorgverlener een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Zij zullen uw medische geschiedenis en familieanamnese bekijken. Zij zullen ook genetische tests uitvoeren om te zien of u een genverandering heeft die MEN 2 veroorzaakt. Bloed- en urineonderzoeken en beeldvormende onderzoeken kunnen worden gedaan. Deze kunnen omvatten:

• Calcitoninegehalte in het bloed
• Bloedcalcium
• Bijschildhormoon gehalte
• Urine- of plasma-onderzoek naar catecholaminen en metanefrines
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
• Computertomografie (CT)-scan
• Echografie