Spierdystrofie
Overzicht
Spierdystrofie is een groep van ziekten die progressieve zwakte en verlies van spiermassa veroorzaken. Bij spierdystrofie verstoren abnormale genen (mutaties) de productie van eiwitten die nodig zijn voor de vorming van gezonde spieren.
Er zijn veel soorten spierdystrofie. Symptomen van de meest voorkomende variant beginnen in de kindertijd, meestal bij jongens. Andere types komen pas in de volwassenheid aan het licht.
Er is geen remedie voor spierdystrofie. Maar medicijnen en therapie kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen en het vertragen van het verloop van de ziekte.
Symptomen
Het belangrijkste kenmerk van spierdystrofie is progressieve spierzwakte. Specifieke tekenen en symptomen beginnen op verschillende leeftijden en in verschillende spiergroepen, afhankelijk van het type spierdystrofie.
Wanneer een arts raadplegen
Raadpleeg een arts als u tekenen van spierzwakte opmerkt - zoals verhoogde onhandigheid en vallen - bij uzelf of uw kind.
Oorzaken
Bepaalde genen zijn betrokken bij het aanmaken van eiwitten die spiervezels beschermen. Spierdystrofie treedt op wanneer een van deze genen defect is.
Elke vorm van spierdystrofie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die specifiek is voor dat type ziekte. De meeste van deze mutaties zijn erfelijk.
Risicofactoren
Spierdystrofie komt voor bij beide geslachten en in alle leeftijden en rassen. De meest voorkomende variant, Duchenne, komt echter meestal voor bij jonge jongens. Mensen met een familiegeschiedenis van spierdystrofie lopen een hoger risico om de ziekte te ontwikkelen of door te geven aan hun kinderen.
Complicaties
De complicaties van progressieve spierzwakte omvatten:
- Problemen met lopen. Sommige mensen met spierdystrofie moeten uiteindelijk een rolstoel gebruiken.
- Problemen met het gebruik van armen. Dagelijkse activiteiten kunnen moeilijker worden als de spieren van de armen en schouders zijn aangetast.
- Verkorting van spieren of pezen rond gewrichten (contracturen). Contracturen kunnen de mobiliteit verder beperken.
- Ademhalingsproblemen. Progressieve zwakte kan de ademhalingsspieren aantasten. Mensen met spierdystrofie hebben mogelijk uiteindelijk een beademingsapparaat (beademingsmachine) nodig, aanvankelijk 's nachts, maar mogelijk ook overdag.
- Gekromde wervelkolom (scoliose). Verzwakte spieren kunnen de wervelkolom niet recht houden.
- Hartproblemen. Spierdystrofie kan de efficiëntie van de hartspier verminderen.
- Slikproblemen. Als de spieren die betrokken zijn bij het slikken zijn aangetast, kunnen voedingsproblemen en aspiratiepneumonie ontstaan. Sondevoeding kan een optie zijn.
Diagnose
Uw arts zal waarschijnlijk beginnen met een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
Daarna kan uw arts het volgende aanbevelen:
- Enzymenonderzoek. Beschadigde spieren geven enzymen, zoals creatinekinase (CK), af aan uw bloed. Bij een persoon zonder traumatisch letsel wijzen hoge bloedspiegels van creatinekinase (CK) op een spierziekte.
- Genetisch onderzoek. Bloedmonsters kunnen worden onderzocht op mutaties in sommige van de genen die bepaalde vormen van spierdystrofie veroorzaken.
- Spierbiopsie. Een klein stukje spier kan worden verwijderd via een incisie of met een holle naald. Analyse van het weefselmonster kan spierdystrofieën onderscheiden van andere spierziekten.
- Hartfunctieonderzoek (elektrocardiografie en echocardiografie). Deze onderzoeken worden gebruikt om de hartfunctie te controleren, vooral bij mensen met de diagnose myotone spierdystrofie.
- Longfunctieonderzoek. Deze onderzoeken worden gebruikt om de longfunctie te controleren.
- Elektromyografie. Een naald-elektrode wordt in de te onderzoeken spier ingebracht. De elektrische activiteit wordt gemeten terwijl u ontspant en terwijl u de spier zachtjes aanspant. Veranderingen in het patroon van de elektrische activiteit kunnen een spierziekte bevestigen.
Behandeling
Hoewel er geen remedie is voor enige vorm van spierdystrofie, kan behandeling voor sommige vormen van de ziekte helpen om de tijd te verlengen dat een persoon met de ziekte mobiel kan blijven en helpen met de kracht van de hart- en longspieren. Er zijn proeven met nieuwe therapieën aan de gang.
Personen met spierdystrofie moeten hun hele leven worden gecontroleerd. Hun behandelteam moet bestaan uit een neuroloog met expertise in neuromusculaire aandoeningen, een specialist in fysiotherapie en revalidatie, en fysio- en ergotherapeuten.
Sommige mensen hebben mogelijk ook een longspecialist (pulmonoloog), een hart specialist (cardioloog), een slaapspecialist, een specialist in het endocriene systeem (endocrinoloog), een orthopedisch chirurg en andere specialisten nodig.
Behandelingsopties omvatten medicijnen, fysio- en ergotherapie en chirurgische en andere procedures. Doorlopende beoordelingen van lopen, slikken, ademhalen en handfunctie stellen het behandelteam in staat om de behandelingen aan te passen naarmate de ziekte vordert.
Uw arts kan het volgende aanbevelen:
Nieuwere medicijnen omvatten eteplirsen (Exondys 51), het eerste medicijn dat door de Food and Drug Administration (FDA) specifiek is goedgekeurd voor de behandeling van sommige mensen met Duchenne spierdystrofie. Het werd voorwaardelijk goedgekeurd in 2016.
In 2019 keurde de Food and Drug Administration (FDA) golodirsen (Vyondys 53) goed voor de behandeling van sommige mensen met Duchenne dystrofie die een bepaalde genetische mutatie hebben.
Verschillende soorten therapie en hulpmiddelen kunnen de kwaliteit en soms de duur van het leven verbeteren bij mensen met spierdystrofie. Voorbeelden zijn:
Een operatie kan nodig zijn om contracturen of een kromming van de wervelkolom te corrigeren die uiteindelijk het ademhalen moeilijker kan maken. De hartfunctie kan worden verbeterd met een pacemaker of een ander cardiaal apparaat.
Ademhalingsinfecties kunnen een probleem worden bij spierdystrofie. Het is dus belangrijk om gevaccineerd te worden tegen pneumonie en om de griepinjecties up-to-date te houden. Probeer contact met kinderen of volwassenen met een duidelijke infectie te vermijden.
-
Corticosteroïden, zoals prednison en deflazacort (Emflaza), die de spierkracht kunnen helpen en de progressie van bepaalde soorten spierdystrofie kunnen vertragen. Maar langdurig gebruik van dit soort medicijnen kan leiden tot gewichtstoename en verzwakte botten, waardoor het risico op fracturen toeneemt.
-
Nieuwere medicijnen omvatten eteplirsen (Exondys 51), het eerste medicijn dat door de Food and Drug Administration (FDA) specifiek is goedgekeurd voor de behandeling van sommige mensen met Duchenne spierdystrofie. Het werd voorwaardelijk goedgekeurd in 2016.
In 2019 keurde de Food and Drug Administration (FDA) golodirsen (Vyondys 53) goed voor de behandeling van sommige mensen met Duchenne dystrofie die een bepaalde genetische mutatie hebben.
-
Hartmedicijnen, zoals angiotensine-converterend enzym (ACE)-remmers of bètablokkers, als spierdystrofie het hart beschadigt.
-
Bewegings- en rek oefeningen. Spierdystrofie kan de flexibiliteit en mobiliteit van gewrichten beperken. Ledematen trekken vaak naar binnen en worden in die positie vastgezet. Bewegings-oefeningen kunnen helpen om de gewrichten zo flexibel mogelijk te houden.
-
Oefening. Laag-impact aerobe oefeningen, zoals wandelen en zwemmen, kunnen helpen om kracht, mobiliteit en algemene gezondheid te behouden. Sommige soorten krachtoefeningen kunnen ook nuttig zijn. Maar het is belangrijk om eerst met uw arts te praten, omdat sommige soorten oefeningen schadelijk kunnen zijn.
-
Beugels. Beugels kunnen helpen om spieren en pezen uitgerekt en flexibel te houden, waardoor de progressie van contracturen wordt vertraagd. Beugels kunnen ook de mobiliteit en functie verbeteren door ondersteuning te bieden aan verzwakte spieren.
-
Hulpmiddelen voor mobiliteit. Stokken, rollators en rolstoelen kunnen helpen om mobiliteit en onafhankelijkheid te behouden.
-
Ademhalingsondersteuning. Naarmate de ademhalingsspieren verzwakken, kan een slaapapneu-apparaat helpen om de zuurstoftoevoer 's nachts te verbeteren. Sommige mensen met ernstige spierdystrofie moeten een apparaat gebruiken dat lucht in en uit hun longen forceert (beademing).
Disclaimer: August is een platform voor gezondheidsinformatie en de antwoorden vormen geen medisch advies. Raadpleeg altijd een erkend medisch professional in uw buurt voordat u wijzigingen aanbrengt.