Myelodysplastische Syndromen

Myelodysplastische syndromen zijn een groep van aandoeningen die worden veroorzaakt door bloedcellen die slecht gevormd zijn of niet goed functioneren. Myelodysplastische syndromen ontstaan door een probleem in het sponsachtige materiaal in uw botten waar bloedcellen worden aangemaakt (beenmerg).

Behandeling van myelodysplastische syndromen is meestal gericht op het vertragen van de ziekte, het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. Veelgebruikte maatregelen zijn bloedtransfusies en medicijnen om de aanmaak van bloedcellen te stimuleren. In bepaalde situaties kan een beenmergtransplantatie, ook wel stamceltransplantatie genoemd, worden aanbevolen om uw beenmerg te vervangen door gezond beenmerg van een donor.

Bloeding in de huid ziet eruit als kleine roodpaarse vlekjes, ook wel petechiae genoemd. Petechiae kunnen eruitzien als een huiduitslag. Hier zijn ze te zien op een been (A) en op de buikstreek (B).

Mensen met myelodysplastische syndromen ervaren in eerste instantie mogelijk geen tekenen en symptomen.

Na verloop van tijd kunnen myelodysplastische syndromen het volgende veroorzaken:

• Vermoeidheid
• Kortademigheid
• Ongewone bleekheid (pallor), die optreedt als gevolg van een laag aantal rode bloedcellen (anemie)
• Makkelijk of ongewoon blauwe plekken of bloedingen, die optreden als gevolg van een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
• Speldenprik-grote rode vlekjes net onder de huid die worden veroorzaakt door bloedingen (petechiae)
• Frequente infecties, die optreden als gevolg van een laag aantal witte bloedcellen (leukopenie)

Maak een afspraak met uw arts als u tekenen of symptomen heeft die u zorgen baren.

Bij een gezond persoon maakt het beenmerg nieuwe, onrijpe bloedcellen die in de loop van de tijd rijpen. Myelodysplastische syndromen treden op wanneer iets dit proces verstoort, waardoor de bloedcellen niet rijpen.

In plaats van zich normaal te ontwikkelen, sterven de bloedcellen in het beenmerg of vlak nadat ze de bloedbaan zijn binnengekomen. Na verloop van tijd zijn er meer onrijpe, defecte cellen dan gezonde cellen, wat leidt tot problemen zoals vermoeidheid veroorzaakt door te weinig gezonde rode bloedcellen (anemie), infecties veroorzaakt door te weinig gezonde witte bloedcellen (leukopenie) en bloedingen veroorzaakt door te weinig bloedstollende bloedplaatjes (trombocytopenie).

De meeste myelodysplastische syndromen hebben geen bekende oorzaak. Andere worden veroorzaakt door blootstelling aan kankerbehandelingen, zoals chemotherapie en bestraling, of aan giftige chemicaliën, zoals benzeen.

De Wereldgezondheidsorganisatie deelt myelodysplastische syndromen in in subtypen op basis van het type bloedcellen - rode cellen, witte cellen en bloedplaatjes - dat betrokken is.

Subtypen van myelodysplastisch syndroom zijn:

• Myelodysplastische syndromen met dysplasie van één lijn. Één type bloedcel - witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes - is in gering aantal aanwezig en ziet er abnormaal uit onder de microscoop.
• Myelodysplastische syndromen met dysplasie van meerdere lijnen. Bij dit subtype zijn twee of drie typen bloedcellen abnormaal.
• Myelodysplastische syndromen met ringvormige sideroblasten. Dit subtype omvat een laag aantal van één of meer typen bloedcellen. Een kenmerkend kenmerk is dat bestaande rode bloedcellen in het beenmerg ringen van overtollig ijzer bevatten.
• Myelodysplastische syndromen met geïsoleerde del(5q) chromosoom afwijking. Mensen met dit subtype hebben een laag aantal rode bloedcellen, en de cellen hebben een specifieke mutatie in hun DNA.
• Myelodysplastische syndromen met een overmaat aan blasten. Bij dit subtype kan elk van de drie typen bloedcellen - rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes - laag zijn en er abnormaal uitzien onder een microscoop. Zeer onrijpe bloedcellen (blasten) worden aangetroffen in het bloed en het beenmerg.
• Myelodysplastische syndromen, niet te classificeren. Bij dit subtype is er een verminderd aantal van één of meer typen rijpe bloedcellen en zien de cellen er mogelijk abnormaal uit onder de microscoop. Soms zien de bloedcellen er normaal uit, maar analyse kan aantonen dat de cellen DNA-veranderingen hebben die geassocieerd zijn met myelodysplastische syndromen.

Factoren die uw risico op myelodysplastische syndromen kunnen verhogen, zijn onder andere:

• Hogere leeftijd. De meeste mensen met myelodysplastische syndromen zijn ouder dan 60 jaar.
• Eerdere behandeling met chemotherapie of bestraling. Chemotherapie of bestralingstherapie, die beide vaak worden gebruikt om kanker te behandelen, kan uw risico op myelodysplastische syndromen verhogen.
• Blootstelling aan bepaalde chemicaliën. Chemicaliën, waaronder benzeen, zijn in verband gebracht met myelodysplastische syndromen.

Complicaties van myelodysplastische syndromen omvatten:

• Anemie. Een verminderd aantal rode bloedcellen kan anemie veroorzaken, wat u moe kan maken.
• Terugkerende infecties. Te weinig witte bloedcellen verhogen het risico op ernstige infecties.
• Bloedingen die niet stoppen. Een gebrek aan bloedplaatjes in uw bloed om bloedingen te stoppen kan leiden tot overmatige bloedingen.
• Verhoogd risico op kanker. Sommige mensen met myelodysplastische syndromen kunnen uiteindelijk kanker van het beenmerg en de bloedcellen (leukemie) ontwikkelen.

Bij een beenmergaspiratie gebruikt een zorgverlener een dunne naald om een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg te verwijderen. Dit wordt meestal genomen van een plek aan de achterkant van het heupbeen, ook wel het bekken genoemd. Vaak wordt tegelijkertijd een beenmergbiopsie uitgevoerd. Deze tweede procedure verwijdert een klein stukje botweefsel en het omliggende beenmerg.

Een lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en tests kunnen worden gebruikt als uw arts vermoedt dat u een myelodysplastisch syndroom heeft.

Tests kunnen omvatten:

• Bloedonderzoek. Uw arts kan bloedonderzoek bestellen om het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes te bepalen en te zoeken naar ongewone veranderingen in de grootte, vorm en het uiterlijk van verschillende bloedcellen.
• Verwijdering van beenmerg voor onderzoek. Tijdens een beenmergbiopsie en -aspiratie wordt met een dunne naald een kleine hoeveelheid vloeibaar beenmerg weggezogen (aspiratie), meestal van een plek aan de achterkant van uw heupbeen. Vervolgens wordt een klein stukje bot met het beenmerg verwijderd (biopsie).

Bloed- en beenmergmonsters worden naar een laboratorium gestuurd voor analyse. Gespecialiseerde tests kunnen de specifieke kenmerken van uw cellen bepalen, wat nuttig is om het type myelodysplastisch syndroom dat u heeft, uw prognose en uw behandelingsopties te bepalen.

Het beheer van myelodysplastische syndromen is meestal bedoeld om de ziekte te vertragen, de symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. Er is geen genezing voor myelodysplastische syndromen, maar sommige medicijnen kunnen helpen de progressie van de ziekte te vertragen.

Als u geen symptomen heeft, is een behandeling mogelijk niet meteen nodig. In plaats daarvan kan uw arts regelmatige onderzoeken en laboratoriumtests aanbevelen om uw toestand te controleren en te zien of de ziekte vordert.

Onderzoek naar myelodysplastische syndromen is ongoing. Vraag uw arts naar klinische studies waarvoor u mogelijk in aanmerking komt.

Bloedtransfusies met gezonde bloedcellen van donoren kunnen worden gebruikt om rode bloedcellen en bloedplaatjes te vervangen bij mensen met myelodysplastische syndromen. Bloedtransfusies kunnen helpen de symptomen te beheersen.

Behandeling van myelodysplastische syndromen kan medicijnen omvatten die:

• Het aantal bloedcellen dat uw lichaam aanmaakt verhogen. Deze medicijnen, groei factoren genoemd, zijn kunstmatige versies van stoffen die van nature in uw beenmerg voorkomen. Groeifactoren die uw beenmerg stimuleren om meer rode bloedcellen aan te maken, kunnen helpen uw behoefte aan frequente bloedtransfusies te verminderen. Groeifactoren die de productie van witte bloedcellen bevorderen, kunnen uw risico op infectie verminderen.
• Bloedcellen stimuleren om te rijpen. Medicijnen die helpen de bloedcellen te laten rijpen, kunnen de behoefte aan frequente bloedtransfusies verminderen bij mensen die niet worden geholpen door groeifactoren. Sommige van deze geneesmiddelen kunnen ook het risico verminderen dat de ziekte kan evolueren naar leukemie.
• Mensen met een bepaalde genetische afwijking helpen. Als uw myelodysplastische syndroom geassocieerd is met een genmutatie die geïsoleerde del(5q) wordt genoemd, kan uw arts lenalidomide (Revlimid) aanbevelen.
• Infecties behandelen. Als uw aandoening ervoor zorgt dat u infecties krijgt, krijgt u behandelingen om deze te beheersen.

Een beenmergtransplantatie, ook wel stamceltransplantatie genoemd, is de enige behandelingsoptie die de mogelijkheid biedt om myelodysplastische syndromen te genezen. Maar deze behandeling brengt een hoog risico op ernstige complicaties met zich mee en is over het algemeen gereserveerd voor mensen die gezond genoeg zijn om het te doorstaan.

Tijdens een beenmergtransplantatie worden hoge doses chemotherapiemedicijnen gebruikt om de defecte bloedcellen uit uw beenmerg te verwijderen. Vervolgens worden de abnormale beenmergstamcellen vervangen door gezonde, gedoneerde cellen (allogene transplantatie).

In sommige situaties kunnen minder intensieve chemotherapiemedicijnen worden gebruikt om de risico's van beenmergtransplantatie voor oudere volwassenen en mensen die anders niet voor deze behandeling in aanmerking zouden komen, te verminderen.

Omdat mensen met bepaalde myelodysplastische syndromen een laag aantal witte bloedcellen hebben, lopen ze het risico op terugkerende en vaak ernstige infecties.

Om het risico op infecties te verkleinen:

• Was uw handen. Was uw handen vaak en grondig met warm water en zeep, vooral voor het eten of bereiden van voedsel. Neem een alcoholhoudende handgel mee voor als er geen water beschikbaar is.
• Wees voorzichtig met voedsel. Kook al het vlees en de vis goed door. Vermijd fruit en groenten die u niet kunt schillen, vooral sla, en was alle producten die u wel gebruikt voordat u ze schilt. Om de veiligheid te vergroten, kunt u alle rauwe voedingsmiddelen vermijden.
• Vermijd zieke mensen. Probeer nauw contact met zieke mensen te vermijden, inclusief familieleden en collega's.