Neurofibromatose Type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening die veranderingen in huidpigment en tumoren op zenuwweefsel veroorzaakt. Huidveranderingen omvatten platte, lichtbruine vlekken en sproeten in de oksels en liezen. Tumoren kunnen overal in het zenuwstelsel groeien, waaronder de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen. NF1 is zeldzaam. Ongeveer 1 op de 2500 mensen wordt getroffen door NF1. De tumoren zijn vaak niet kankerachtig, bekend als goedaardige tumoren. Maar soms kunnen ze kankerachtig worden. De symptomen zijn vaak mild. Maar er kunnen complicaties optreden, zoals leerproblemen, hart- en vaatziekten, gezichtsverlies en pijn. De behandeling richt zich op het ondersteunen van een gezonde groei en ontwikkeling bij kinderen en het vroegtijdig behandelen van complicaties. Als NF1 grote tumoren veroorzaakt of tumoren die op een zenuw drukken, kan een operatie de symptomen verminderen. Er is een nieuwere medicijn beschikbaar voor de behandeling van tumoren bij kinderen, en er worden andere nieuwe behandelingen ontwikkeld.

Neurofibromatose type 1 (NF1) wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Symptomen zijn te zien bij de geboorte of kort daarna en bijna altijd voor de leeftijd van 10 jaar. Symptomen zijn meestal mild tot matig, maar kunnen per persoon verschillen. Symptomen zijn onder andere: Platte, lichtbruine vlekken op de huid, bekend als cafe au lait vlekken. Deze onschadelijke vlekken komen bij veel mensen voor. Maar meer dan zes cafe au lait vlekken wijzen op NF1. Ze zijn vaak al bij de geboorte aanwezig of verschijnen tijdens de eerste levensjaren. Na de kindertijd stoppen nieuwe vlekken met verschijnen. Spikkels in de oksels of liezen. Spikkels verschijnen vaak tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar. Spikkels zijn kleiner dan cafe au lait vlekken en komen vaak in clusters voor in huidplooien. Kleine bultjes op de iris van het oog, bekend als Lisch-knoopjes. Deze knoopjes zijn niet gemakkelijk te zien en beïnvloeden het gezichtsvermogen niet. Zachte, erwtgrote bultjes op of onder de huid, neurofibromen genoemd. Deze goedaardige tumoren groeien meestal in of onder de huid, maar kunnen ook in het lichaam groeien. Een groei die veel zenuwen omvat, wordt een plexiform neurofibroom genoemd. Plexiforme neurofibromen, wanneer ze zich in het gezicht bevinden, kunnen verminking veroorzaken. Neurofibromen kunnen in aantal toenemen met de leeftijd. Botveranderingen. Veranderingen in de botontwikkeling en een lage botmineraaldichtheid kunnen ervoor zorgen dat botten op een onregelmatige manier worden gevormd. Mensen met NF1 kunnen een kromme ruggengraat hebben, scoliose genoemd, of een gebogen onderbeen. Tumor op de zenuw die het oog met de hersenen verbindt, een optische baan glioom genoemd. Deze tumor verschijnt meestal voor de leeftijd van 3 jaar. De tumor verschijnt zelden in de late kindertijd en bij tieners, en bijna nooit bij volwassenen. Leerstoornissen. Het is gebruikelijk dat kinderen met NF1 enige leerproblemen hebben. Vaak is er een specifieke leerstoornis, zoals problemen met lezen of rekenen. Aandachtstekort/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en spraakvertraging komen ook vaak voor. Groter dan gemiddelde hoofdomvang. Kinderen met NF1 hebben de neiging een groter dan gemiddelde hoofdomvang te hebben als gevolg van een verhoogd hersenvolume. Kleine gestalte. Kinderen met NF1 zijn vaak kleiner dan gemiddeld. Raadpleeg een zorgverlener als uw kind symptomen van neurofibromatose type 1 heeft. De tumoren zijn vaak niet kankerachtig en groeien langzaam, maar complicaties kunnen worden beheerd. Als uw kind een plexiform neurofibroom heeft, is er een medicijn beschikbaar om het te behandelen.

Raadpleeg een zorgverlener als uw kind symptomen van neurofibromatose type 1 vertoont. De tumoren zijn vaak niet kankerachtig en groeien langzaam, maar complicaties kunnen worden beheerst. Als uw kind een plexiform neurofibroom heeft, is er medicatie beschikbaar om het te behandelen.

Neurofibromatose type 1 wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen dat ofwel van een ouder wordt overgeërfd ofwel tijdens de conceptie ontstaat.

Het NF1-gen bevindt zich op chromosoom 17. Dit gen produceert een eiwit genaamd neurofibromine dat de celgroei helpt reguleren. Wanneer het gen gemuteerd is, leidt dit tot een verlies van neurofibromine. Dit maakt ongecontroleerde celgroei mogelijk.

Bij een autosomaal dominante aandoening is het veranderde gen een dominant gen. Het bevindt zich op een van de niet-geslachtschromosomen, de autosomen genoemd. Slechts één veranderd gen is nodig om iemand door dit type aandoening te laten worden getroffen. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening - in dit voorbeeld de vader - heeft een kans van 50% om een getroffen kind met één veranderd gen te krijgen en een kans van 50% om een niet-getroffen kind te krijgen.

De grootste risicofactor voor neurofibromatose type 1 (NF1) is een familieanamnese. Bij ongeveer de helft van de mensen met NF1 is de ziekte overgeërfd van een ouder. Mensen met NF1 wier familieleden niet zijn getroffen, hebben waarschijnlijk een nieuwe verandering in een gen.

NF1 heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat elk kind van een ouder die door de ziekte is getroffen, een kans van 50% heeft om het veranderde gen te hebben.

Complicaties van neurofibromatose type 1 (NF1) variëren, zelfs binnen dezelfde familie. Over het algemeen treden complicaties op wanneer tumoren zenuwweefsel aantasten of op inwendige organen drukken. Complicaties van NF1 omvatten: Neurologische symptomen. Problemen met leren en denken zijn de meest voorkomende neurologische symptomen die verband houden met NF1. Minder voorkomende complicaties zijn epilepsie en de ophoping van overtollig vocht in de hersenen. Zorgen over uiterlijk. Zichtbare tekenen van NF1 kunnen wijdverspreide cafe au lait vlekken, vele neurofibromen in het gezicht of grote neurofibromen omvatten. Bij sommige mensen kan dit angst en emotionele stress veroorzaken, zelfs als ze medisch niet ernstig zijn. Skeletsymptomen. Sommige kinderen hebben botten die zich niet zoals gewoonlijk hebben gevormd. Dit kan leiden tot kromming van de benen en fracturen die soms niet genezen. NF1 kan een kromming van de wervelkolom veroorzaken, bekend als scoliose, die mogelijk een brace of operatie nodig heeft. NF1 wordt ook geassocieerd met een lagere botmineraaldichtheid, wat het risico op zwakke botten, bekend als osteoporose, verhoogt. Veranderingen in het gezichtsvermogen. Soms ontwikkelt zich een tumor, een zogenaamde optische baan glioom, op de oogzenuw. Wanneer dit gebeurt, kan het het gezichtsvermogen beïnvloeden. Toename van symptomen tijdens hormonale veranderingen. Hormonale veranderingen die verband houden met de puberteit of zwangerschap kunnen een toename van neurofibromen veroorzaken. De meeste mensen met NF1 hebben gezonde zwangerschappen, maar zullen waarschijnlijk monitoring nodig hebben door een verloskundige die bekend is met NF1. Cardiovasculaire symptomen. Mensen met NF1 hebben een verhoogd risico op hoge bloeddruk en kunnen vaatziekten ontwikkelen. Ademhalingsproblemen. Zelden kunnen plexiforme neurofibromen druk uitoefenen op de luchtwegen. Kanker. Sommige mensen met NF1 ontwikkelen kwaadaardige tumoren. Deze ontstaan meestal uit neurofibromen onder de huid of uit plexiforme neurofibromen. Mensen met NF1 hebben ook een hoger risico op andere vormen van kanker. Deze omvatten borstkanker, leukemie, darmkanker, hersentumoren en sommige soorten weke delen kanker. Screening op borstkanker moet eerder beginnen, op 30-jarige leeftijd, voor vrouwen met NF1 in vergelijking met de algemene bevolking. Goedaardige bijniertumor, bekend als een feochromocytoom. Deze niet-kankerachtige tumor produceert hormonen die uw bloeddruk verhogen. Vaak is een operatie nodig om deze te verwijderen.

Om neurofibromatose type 1 (NF1) te diagnosticeren, begint een zorgverlener met een beoordeling van uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek.

De huid van uw kind wordt gecontroleerd op cafe au lait vlekken, wat kan helpen bij het diagnosticeren van NF1.

Als er andere tests nodig zijn om NF1 te diagnosticeren, kan uw kind het volgende nodig hebben:

• Oogonderzoek. Een oogonderzoek kan Lisch-knoopjes, cataract en gezichtsverlies onthullen.
• Beeldvormende tests. Röntgenfoto's, CT-scans of MRI's kunnen helpen bij het identificeren van botveranderingen, tumoren in de hersenen of het ruggenmerg en zeer kleine tumoren. Een MRI kan worden gebruikt om optische gliomen te diagnosticeren.
• Genetische tests. Genetische tests voor NF1 kunnen helpen bij het ondersteunen van de diagnose. Genetische tests kunnen ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd voordat een baby wordt geboren. Vraag een lid van uw medisch team naar genetisch advies.

Voor een diagnose van NF1 moeten minstens twee symptomen van de aandoening aanwezig zijn. Een kind dat slechts één symptoom heeft en geen familiale voorgeschiedenis van NF1 heeft, zal waarschijnlijk worden gecontroleerd op andere symptomen. Een diagnose van NF1 wordt meestal gesteld voor de leeftijd van 4 jaar.