Niemann-Pick

Niemann-Pick ziekte is een groep zeldzame aandoeningen die in families worden overgeërfd. De aandoeningen beïnvloeden het vermogen van het lichaam om vetten, zoals cholesterol en lipiden, in cellen af te breken en te gebruiken. Door de ophoping van vetten werken deze cellen niet zoals ze zouden moeten en sterven de cellen na verloop van tijd af. Niemann-Pick ziekte kan de hersenen, zenuwen, lever, milt en het beenmerg aantasten. Soms kan het de longen aantasten. Symptomen van Niemann-Pick ziekte houden verband met een verslechterende functie van de zenuwen, hersenen en andere organen in de loop van de tijd. Niemann-Pick ziekte kan op verschillende leeftijden voorkomen, maar treft voornamelijk kinderen. De aandoening heeft geen bekende remedie en is soms dodelijk. De behandeling is gericht op het helpen van mensen om met hun symptomen te leven.

De drie belangrijkste typen van de ziekte van Niemann-Pick worden A, B en C genoemd. De symptomen verschillen sterk, maar zijn deels afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Symptomen kunnen zijn: Verlies van spiercontrole, zoals onhandigheid en problemen met lopen. Spierzwakte en slapheid. Stijve en onhandige bewegingen. Zichtproblemen, zoals gezichtsverlies en oncontroleerbare oogbewegingen. Gehoorverlies. Overgevoeligheid voor aanraking. Slaapproblemen. Problemen met slikken en eten. Onverstaanbare spraak. Problemen met leren en geheugen die verergeren. Psychische aandoeningen, zoals depressie, paranoia en gedragsproblemen. Te grote lever en milt. Herhaalde infecties die longontsteking veroorzaken. Sommige zuigelingen met type A vertonen binnen de eerste paar maanden van hun leven symptomen. Degenen met type B vertonen mogelijk jarenlang geen symptomen en hebben een grotere kans om de volwassenheid te bereiken. Mensen met type C kunnen op elke leeftijd symptomen beginnen te krijgen, maar hebben mogelijk pas op volwassen leeftijd symptomen. Als u zich zorgen maakt over de groei en ontwikkeling van uw kind, neem dan contact op met uw zorgverlener. Als uw kind niet langer bepaalde activiteiten kan uitvoeren die het voorheen wel kon, raadpleeg dan onmiddellijk uw zorgverlener.

Als u zich zorgen maakt over de groei en ontwikkeling van uw kind, neem dan contact op met uw zorgverlener. Als uw kind bepaalde activiteiten niet meer kan uitvoeren die het voorheen wel kon, raadpleeg dan onmiddellijk uw zorgverlener.

De ziekte van Niemann-Pick wordt veroorzaakt door veranderingen in specifieke genen die te maken hebben met de manier waarop het lichaam vetten afbreekt en gebruikt. Deze vetten omvatten cholesterol en lipiden. De genveranderingen worden van ouders op kinderen overgedragen in een patroon dat autosomaal recessieve overerving wordt genoemd. Dit betekent dat zowel de moeder als de vader een veranderd gen moeten doorgeven opdat het kind de aandoening krijgt. Er zijn drie typen ziekte van Niemann-Pick: A, B en C. De ziekte van Niemann-Pick type A en B worden beide veroorzaakt door veranderingen in het SMPD1-gen. De aandoening wordt soms zuur sphingomyelinase deficiëntie (ASMD) genoemd. Met deze genveranderingen ontbreekt een enzym genaamd sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) of werkt het niet goed. Dit enzym is nodig om lipiden genaamd sphingomyeline in cellen af te breken en te gebruiken. Een ophoping van deze vetten veroorzaakt celbeschadiging en na verloop van tijd sterven de cellen af. Type A - de meest ernstige vorm - begint in de babytijd. Symptomen zijn onder meer een te grote lever, ernstige hersenschade en zenuwschade die in de loop van de tijd verergert. Er is geen remedie. De meeste kinderen worden niet ouder dan een paar jaar. Type B - soms juveniele Niemann-Pick-ziekte genoemd - begint meestal later in de kindertijd. Het omvat geen schade aan de hersenen. Symptomen zijn onder meer zenuwpijn, loopproblemen, gezichtsproblemen en een te grote lever en milt. Ook kunnen longproblemen optreden. De meeste mensen met type B leven tot in de volwassenheid. Maar lever- en longproblemen verergeren in de loop van de tijd. Sommige mensen hebben symptomen die overlappen tussen type A en B. De ziekte van Niemann-Pick type C wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen NPC1 en NPC2. Met deze veranderingen heeft het lichaam niet de eiwitten die het nodig heeft om cholesterol en andere lipiden in cellen te verplaatsen en te gebruiken. Cholesterol en andere lipiden hopen zich op in de cellen van de lever, milt of longen. Na verloop van tijd worden ook de zenuwen en de hersenen aangetast. Dit veroorzaakt problemen met oogbewegingen, lopen, slikken, horen en denken. De symptomen variëren sterk, kunnen op elke leeftijd verschijnen en verergeren in de loop van de tijd.