Phenylketonurie (Pku)

Phenylketonurie (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), ook wel PKU genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat een aminozuur genaamd fenylalanine zich ophoopt in het lichaam. PKU wordt veroorzaakt door een verandering in het phenylalaninehydroxylase (PAH) gen. Dit gen helpt bij het aanmaken van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken.

Zonder het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken, kan een gevaarlijke ophoping ontstaan wanneer iemand met PKU eiwitrijke voedingsmiddelen eet of aspartaam, een kunstmatige zoetstof, consumeert. Dit kan uiteindelijk leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.

De rest van hun leven moeten mensen met PKU – baby's, kinderen en volwassenen – een dieet volgen dat fenylalanine beperkt, dat voornamelijk voorkomt in eiwitrijke voedingsmiddelen. Nieuwere medicijnen kunnen sommige mensen met PKU toestaan om een dieet te volgen met een hogere of onbeperkte hoeveelheid fenylalanine.

Baby's in de Verenigde Staten en vele andere landen worden kort na de geboorte gescreend op PKU. Hoewel er geen remedie is voor PKU, kan het herkennen van PKU en het onmiddellijk starten van de behandeling beperkingen op het gebied van denken, begrip en communicatie (intellectuele beperking) en ernstige gezondheidsproblemen helpen voorkomen.

Pasgeborenen met PKU vertonen aanvankelijk geen symptomen. Zonder behandeling ontwikkelen baby's echter meestal binnen een paar maanden tekenen van PKU.

Tekenen en symptomen van onbehandelde PKU kunnen mild of ernstig zijn en omvatten:

• Een muffe geur in de adem, huid of urine, veroorzaakt door te veel fenylalanine in het lichaam
• Problemen met het zenuwstelsel (neurologische problemen), waaronder mogelijk epileptische aanvallen
• Huiduitslag, zoals eczeem
• Lichte huid-, haar- en oogkleur dan familieleden, omdat fenylalanine zich niet kan omzetten in melanine - het pigment dat verantwoordelijk is voor de haarkleur en huidtint
• Abnormaal kleine hoofdomvang (microcefalie)
• Hyperactiviteit
• Intellectuele beperking
• Vertraagde ontwikkeling
• Gedrags-, emotionele en sociale problemen
• Psychische stoornissen

De ernst van PKU hangt af van het type.

• Klassieke PKU. De meest ernstige vorm van de aandoening wordt klassieke PKU genoemd. Het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken, ontbreekt of is ernstig verminderd. Dit resulteert in hoge fenylalaninespiegels die ernstige hersenschade kunnen veroorzaken.
• Minder ernstige vormen van PKU. Bij milde of matige vormen heeft het enzym nog steeds enige functie, zodat de fenylalaninespiegels niet zo hoog zijn, wat resulteert in een kleiner risico op significante hersenschade.

Ongeacht de vorm, de meeste zuigelingen, kinderen en volwassenen met de aandoening hebben nog steeds een speciaal PKU-dieet nodig om intellectuele beperking en andere complicaties te voorkomen.

Vrouwen die PKU hebben en zwanger worden, lopen het risico op een andere vorm van de aandoening, genaamd maternale PKU. Als vrouwen het speciale PKU-dieet niet volgen voor en tijdens de zwangerschap, kunnen de fenylalaninespiegels in het bloed hoog worden en het ontwikkelende kind schaden.

Zelfs vrouwen met minder ernstige vormen van PKU kunnen hun ongeboren kinderen in gevaar brengen door het PKU-dieet niet te volgen.

Baby's die geboren worden uit vrouwen met hoge fenylalaninespiegels erven PKU niet vaak. Maar een kind kan ernstige problemen krijgen als het fenylalaninegehalte in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap hoog is. Bij de geboorte kan de baby:

• Een laag geboortegewicht hebben
• Een abnormaal klein hoofd hebben
• Problemen met het hart hebben

Bovendien kan maternale PKU ervoor zorgen dat het kind een vertraagde ontwikkeling, een intellectuele beperking en gedragsproblemen heeft.

Praat in deze situaties met uw zorgverlener:

• Pasgeborenen. Als routinematige screeningstests bij pasgeborenen laten zien dat uw baby PKU kan hebben, wil de zorgverlener van uw kind meteen starten met een dieetbehandeling om langdurige problemen te voorkomen.
• Vrouwen in de vruchtbare leeftijd. Het is vooral belangrijk voor vrouwen met een voorgeschiedenis van PKU om een zorgverlener te raadplegen en het PKU-dieet te volgen voordat ze zwanger worden en tijdens de zwangerschap. Dit vermindert het risico dat hoge fenylalaninewaarden schade toebrengen aan hun ongeboren baby's.
• Volwassenen. Mensen met PKU hebben levenslange zorg nodig. Volwassenen met PKU die in hun tienerjaren zijn gestopt met het PKU-dieet, kunnen baat hebben bij een bezoek aan hun zorgverleners. Het hervatten van het dieet kan de mentale functies en het gedrag verbeteren en verdere schade aan het centrale zenuwstelsel voorkomen die kan ontstaan door hoge fenylalaninewaarden.

Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee veranderde genen, soms mutaties genoemd. U krijgt er één van elke ouder. De gezondheid van hun ouders wordt zelden aangetast omdat ze slechts één veranderd gen hebben. Twee dragers hebben een kans van 25% om een niet-aangetast kind met twee niet-aangetast genen te krijgen. Ze hebben een kans van 50% om een niet-aangetast kind te krijgen dat ook drager is. Ze hebben een kans van 25% om een aangetast kind met twee veranderde genen te krijgen.

Een genverandering (genetische mutatie) veroorzaakt PKU, dat mild, matig of ernstig kan zijn. Bij een persoon met PKU veroorzaakt een verandering in het phenylalaninehydroxylase (PAH)-gen een gebrek aan of een verminderde hoeveelheid van het enzym dat nodig is om phenylalanine, een aminozuur, te verwerken.

Een gevaarlijke ophoping van phenylalanine kan zich ontwikkelen wanneer een persoon met PKU eiwitrijke voedingsmiddelen eet, zoals melk, kaas, noten of vlees, of granen zoals brood en pasta, of aspartaam, een kunstmatige zoetstof.

Opdat een kind PKU erft, moeten zowel de moeder als de vader het veranderde gen hebben en doorgeven. Dit overervingspatroon wordt autosomaal recessief genoemd.

Het is mogelijk dat een ouder drager is - het veranderde gen dat PKU veroorzaakt heeft, maar de ziekte niet heeft. Als slechts één ouder het veranderde gen heeft, is er geen risico op het doorgeven van PKU aan een kind, maar het is mogelijk dat het kind drager is.

Meestal wordt PKU doorgegeven aan kinderen door twee ouders die beide dragers zijn van het veranderde gen, maar het niet weten.

Risicofactoren voor het erven van PKU zijn onder andere:

• Beide ouders hebben een genverandering die PKU veroorzaakt. Twee ouders moeten een kopie van het veranderde gen doorgeven aan hun kind om de aandoening te ontwikkelen.
• Behoren tot een bepaalde ras of etnische afkomst. PKU treft mensen van de meeste etnische achtergronden wereldwijd. Maar in de Verenigde Staten komt het het meest voor bij mensen van Europese afkomst en veel minder vaak voor bij mensen van Afrikaanse afkomst.

Behandelde PKU kan leiden tot complicaties bij zuigelingen, kinderen en volwassenen met de aandoening. Wanneer vrouwen met PKU tijdens de zwangerschap hoge fenylalaninewaarden hebben, kan dit schadelijk zijn voor hun ongeboren baby.

Behandelde PKU kan leiden tot:

• Irreversibele hersenschade en uitgesproken verstandelijke beperking vanaf de eerste paar maanden van het leven
• Neurologische problemen zoals epileptische aanvallen en tremor
• Gedrags-, emotionele en sociale problemen bij oudere kinderen en volwassenen
• Grote gezondheidsproblemen en ontwikkelingsproblemen

Als u PKU heeft en overweegt zwanger te worden:

• Volg een dieet met weinig fenylalanine. Vrouwen met PKU kunnen schade aan hun ongeboren baby voorkomen door vóór de zwangerschap een dieet met weinig fenylalanine te volgen of er weer mee te beginnen. Voedingssupplementen die zijn ontworpen voor mensen met PKU kunnen zorgen voor voldoende eiwitten en voeding tijdens de zwangerschap. Als u PKU heeft, neem dan contact op met uw zorgverlener voordat u probeert zwanger te worden.
• Overweeg genetisch advies. Als u PKU heeft, een naaste verwant met PKU of een kind met PKU, kunt u baat hebben bij genetisch advies voordat u zwanger wordt. Een specialist in de medische genetica (geneticus) kan u helpen beter te begrijpen hoe PKU door uw familie wordt overgedragen. De specialist kan ook helpen bij het bepalen van uw risico op het krijgen van een kind met PKU en u helpen bij het plannen van een gezin.

Neonatale screening identificeert bijna alle gevallen van fenylketonurie. Alle 50 staten in de Verenigde Staten vereisen dat pasgeborenen worden gescreend op PKU. Veel andere landen screenen ook routinematig zuigelingen op PKU.

Als u PKU heeft of een familiegeschiedenis van PKU, kan uw zorgverlener screeningtests aanbevelen vóór de zwangerschap of de geboorte. Het is mogelijk om PKU-dragers te identificeren via een bloedtest.

Een PKU-test wordt een dag of twee na de geboorte van uw baby uitgevoerd. Voor nauwkeurige resultaten wordt de test uitgevoerd nadat uw baby 24 uur oud is en nadat uw baby wat eiwitten in het dieet heeft gehad.

• Een verpleegkundige of laborant neemt een paar druppels bloed af van de hiel van uw baby.
• Een laboratorium test het bloedmonster op bepaalde stofwisselingsstoornissen, waaronder PKU.
• Als u uw baby niet in een ziekenhuis bevalt of kort na de geboorte wordt ontslagen, moet u mogelijk een neonatale screening plannen met uw zorgverlener.

Als deze test aangeeft dat uw baby PKU kan hebben:

• Uw baby kan aanvullende tests ondergaan om de diagnose te bevestigen, waaronder meer bloedtests en urinetests
• U en uw baby kunnen genetische tests ondergaan om de genverandering voor PKU te identificeren

Vroegtijdig starten met en levenslang voortzetten van de behandeling kan helpen om een verstandelijke beperking en ernstige gezondheidsproblemen te voorkomen. De belangrijkste behandelingen voor PKU zijn:

• Een levenslang dieet met een zeer beperkte inname van voedingsmiddelen met fenylalanine
• Het levenslang innemen van een PKU-formule – een speciaal voedingssupplement – om ervoor te zorgen dat u voldoende essentiële eiwitten (zonder fenylalanine) en voedingsstoffen binnenkrijgt die essentieel zijn voor groei en algemene gezondheid
• Medicijnen, voor bepaalde mensen met PKU Een veilige hoeveelheid fenylalanine verschilt per persoon met PKU en kan in de loop der tijd variëren. Over het algemeen is het idee om alleen de hoeveelheid fenylalanine te consumeren die nodig is voor een gezonde groei en lichaamsprocessen, maar niet meer. Uw zorgverlener kan een veilige hoeveelheid bepalen door middel van:
• Regelmatige controle van voedingsregistratie en groeicurves
• Frequente bloedonderzoeken die de fenylalaninewaarden in het bloed controleren, vooral tijdens groeispurtjes in de kindertijd en zwangerschap
• Andere tests die groei, ontwikkeling en gezondheid beoordelen Uw zorgverlener kan u doorverwijzen naar een geregistreerde diëtist die u kan helpen meer te leren over het PKU-dieet, indien nodig aanpassingen aan uw dieet te maken en suggesties te doen over manieren om de uitdagingen van het PKU-dieet aan te pakken. Omdat de hoeveelheid fenylalanine die een persoon met PKU veilig kan eten zo laag is, is het belangrijk om alle eiwitrijke voedingsmiddelen te vermijden, zoals:
• Melk
• Eieren
• Kaas
• Noten
• Soja-producten, zoals sojabonen, tofu, tempeh en melk
• Bonen en erwten
• Pluimvee, rundvlees, varkensvlees en ander vlees
• Vis Aardappelen, granen en andere groenten zullen waarschijnlijk beperkt zijn. Kinderen en volwassenen moeten ook bepaalde andere voedingsmiddelen en dranken vermijden, waaronder veel light frisdranken en andere dranken die aspartaam (NutraSweet, Equal) bevatten. Aspartaam is een kunstmatige zoetstof gemaakt met fenylalanine. Sommige medicijnen kunnen aspartaam bevatten en sommige vitaminen of andere supplementen kunnen aminozuren of magere melkpoeder bevatten. Neem contact op met uw apotheker over de inhoud van vrij verkrijgbare producten en voorgeschreven medicijnen. Bespreek uw specifieke voedingsbehoeften met uw zorgverlener of geregistreerde diëtist. Vanwege het beperkte dieet moeten mensen met PKU essentiële voedingsstoffen binnenkrijgen via een speciaal voedingssupplement. De fenylalaninevrije formule levert essentiële eiwitten (aminozuren) en andere voedingsstoffen in een vorm die veilig is voor mensen met PKU. Uw zorgverlener en diëtist kunnen u helpen bij het vinden van het juiste type formule.
• Formule voor baby's en peuters. Omdat gewone zuigelingenvoeding en moedermelk fenylalanine bevatten, hebben baby's met PKU in plaats daarvan een fenylalaninevrije zuigelingenvoeding nodig. Een diëtist kan de hoeveelheid moedermelk of gewone zuigelingenvoeding die aan de fenylalaninevrije formule moet worden toegevoegd zorgvuldig berekenen. De diëtist kan ouders ook leren hoe ze vast voedsel kunnen kiezen zonder de dagelijkse fenylalanine-toelage van het kind te overschrijden.
• Formule voor oudere kinderen en volwassenen. Oudere kinderen en volwassenen blijven een fenylalaninevrij voedingssupplement (eiwit-equivalent formule) drinken of eten, zoals voorgeschreven door een zorgverlener of diëtist. Uw dagelijkse dosis formule wordt verdeeld over uw maaltijden en snacks, in plaats van in één keer te worden gegeten of gedronken. De formule voor oudere kinderen en volwassenen is niet hetzelfde als die voor zuigelingen, maar levert ook essentiële eiwitten zonder fenylalanine. De formule wordt levenslang voortgezet. De behoefte aan een voedingssupplement, vooral als u of uw kind het niet aantrekkelijk vindt, en de beperkte voedselkeuzes kunnen het PKU-dieet uitdagend maken. Maar een stevige verbintenis tot deze verandering van levensstijl is de enige manier om de ernstige gezondheidsproblemen te voorkomen die mensen met PKU kunnen ontwikkelen. De Food and Drug Administration (FDA) heeft het medicijn sapropterine (Kuvan) goedgekeurd voor de behandeling van PKU. Het medicijn kan in combinatie met een PKU-dieet worden gebruikt. Sommige mensen met PKU die het medicijn gebruiken, hoeven mogelijk geen PKU-dieet te volgen. Maar het medicijn werkt niet voor iedereen met PKU. De FDA heeft ook een nieuwe enzymtherapie, pegvaliase-pqpz (Palynziq), goedgekeurd voor volwassenen met PKU wanneer de huidige therapie het fenylalaninegehalte niet voldoende verlaagt. Maar vanwege frequente bijwerkingen, die ernstig kunnen zijn, is deze behandeling alleen beschikbaar als onderdeel van een beperkt programma onder toezicht van gecertificeerde zorgverleners.

Strategieën om PKU te helpen beheersen omvatten het bijhouden van gegeten voedsel, correct meten en creatief zijn. Net als alles, hoe meer deze strategieën worden geoefend, hoe groter het comfort en het vertrouwen dat u kunt ontwikkelen.

Als u of uw kind een dieet met weinig fenylalanine volgt, moet u dagelijks aantekeningen bijhouden van het gegeten voedsel.

Om zo nauwkeurig mogelijk te zijn, meet u voedselporties met behulp van standaard maatbekers en -lepels en een keukenweegschaal die in grammen aangeeft. De voedselhoeveelheden worden vergeleken met een voedsellijst of worden gebruikt om de hoeveelheid fenylalanine te berekenen die elke dag wordt gegeten. Elke maaltijd en snack bevat het passend verdeelde deel van uw dagelijkse PKU-formule.

Voedingsdagboeken, computerprogramma's en smartphone-apps zijn beschikbaar die de hoeveelheid fenylalanine in babyvoeding, vast voedsel, PKU-formules en veelvoorkomende bak- en kookingrediënten weergeven.

Eetplanning of maaltijdrotaties van bekende voedingsmiddelen kunnen helpen om een deel van het dagelijkse bijhouden te verminderen.

Praat met uw diëtist om erachter te komen hoe u creatief kunt zijn met voedsel om u op de been te houden. Gebruik bijvoorbeeld kruiden en verschillende kookmethoden om groenten met een lager fenylalaninegehalte om te vormen tot een heel menu van verschillende gerechten. Kruiden en smaakmakers met weinig fenylalanine kunnen veel smaak hebben. Vergeet alleen niet om elk ingrediënt te meten en te tellen en recepten aan te passen aan uw specifieke dieet.

Als u andere gezondheidsproblemen heeft, moet u deze mogelijk ook overwegen bij het plannen van uw dieet. Neem contact op met uw zorgverlener of diëtist als u vragen heeft.

Leven met PKU kan een uitdaging zijn. Deze strategieën kunnen helpen:

• Leer van andere families. Vraag uw zorgverlener naar lokale of online ondersteuningsgroepen voor mensen die met PKU leven. Praten met anderen die soortgelijke uitdagingen hebben overwonnen, kan nuttig zijn. De National PKU Alliance is een online ondersteuningsgroep voor families en volwassenen met PKU.
• Krijg hulp bij het plannen van menu's. Een geregistreerde diëtist met ervaring in PKU kan u helpen heerlijke diners met weinig fenylalanine te bedenken. Uw diëtist kan ook geweldige ideeën hebben voor feestmaaltijden en verjaardagen.
• Plan vooruit wanneer u uit eten gaat. Een maaltijd in het plaatselijke restaurant geeft u een pauze van de keuken en kan leuk zijn voor het hele gezin. De meeste plaatsen bieden iets dat in het PKU-dieet past. Maar u kunt wellicht van tevoren bellen en naar het menu vragen of voedsel van thuis meenemen.
• Focus niet op eten. Van maaltijden een gezinsmoment maken kan de focus van het eten afhalen. Probeer tijdens het eten gezinsgesprekken of spelletjes. Moedig kinderen met PKU aan om zich te concentreren op sport, muziek of favoriete hobby's, niet alleen op wat ze wel en niet kunnen eten. Overweeg ook om tradities te creëren die zich richten op speciale projecten en activiteiten, niet alleen op eten.
• Laat uw kind zo vroeg mogelijk helpen bij het beheren van het dieet. Peuters kunnen keuzes maken over welke ontbijtgranen, fruit of groenten ze willen eten en helpen bij het afmeten van porties. Ze kunnen ook zelf voorverpakte snacks pakken. Oudere kinderen kunnen helpen bij het plannen van menu's, hun eigen lunch pakken en hun eigen voedingsregistratie bijhouden.
• Maak uw boodschappenlijstje en maaltijden met het hele gezin in gedachten. Een kast vol met beperkte voedingsmiddelen kan verleidelijk zijn voor een kind of volwassene met PKU, dus probeer u te concentreren op voedingsmiddelen die iedereen kan eten. Serveer roergebakken groenten met een lager eiwitgehalte. Als de andere gezinsleden dat willen, kunnen ze er erwten, maïs, vlees en rijst aan toevoegen. Of zet een saladebar op met opties met weinig eiwitten en gemiddelde eiwitten. U kunt het hele gezin ook een heerlijke soep of curry met weinig fenylalanine serveren.
• Wees voorbereid op potlucks, picknicks en autoritten. Plan vooruit, zodat er altijd een PKU-vriendelijke voedseloptie is. Neem snacks mee van vers fruit of crackers met minder eiwitten. Neem fruitspiesjes of groentespiesjes mee naar een barbecue en maak een salade met weinig fenylalanine voor de potluck van de buurt. Andere ouders, vrienden en familieleden zullen waarschijnlijk aanpassingen doen en behulpzaam zijn als u de dieetbeperkingen uitlegt.
• Praat met leerkrachten en ander personeel op de school van uw kind. De leerkrachten en het personeelsrestaurant van uw kind kunnen een grote hulp zijn bij het PKU-dieet als u de tijd neemt om het belang ervan en de werking ervan uit te leggen. Door samen te werken met de leerkrachten van uw kind, kunt u ook vooruit plannen voor speciale schoolevenementen en feestjes, zodat uw kind altijd een traktatie heeft om te eten.