Syndroom Van Prader-Willi

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) syndroom is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot lichamelijke, verstandelijke en gedragsproblemen. Een belangrijk kenmerk van het Prader-Willi syndroom is een constant gevoel van honger. Mensen met het Prader-Willi syndroom willen voortdurend eten omdat ze zich nooit vol voelen. Dit wordt hyperfagie genoemd. Hierdoor hebben ze meestal moeite met het beheersen van hun gewicht. Veel complicaties van het Prader-Willi syndroom zijn te wijten aan obesitas. Een team van verschillende soorten specialisten kan de symptomen van het Prader-Willi syndroom het beste behandelen. De team-aanpak van deze complexe aandoening maakt complicaties minder waarschijnlijk en verbetert de kwaliteit van leven.

Symptomen van het Prader-Willi syndroom, die kunnen variëren, veranderen langzaam in de loop van de tijd van de kindertijd tot de volwassenheid. Symptomen die vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn, zijn onder andere: Zwakke spiertonus. Een belangrijk teken tijdens de babytijd is zwakke spiertonus, ook wel hypotonie genoemd. Baby's kunnen rusten met hun ellebogen en knieën losjes gestrekt in plaats van vast. Ze kunnen ook slap aanvoelen of als een voddenpop wanneer ze worden vastgehouden.

Duidelijke gelaatstrekken. Baby's kunnen geboren worden met amandelvormige ogen, een vernauwing van het hoofd bij de slapen, een neerhangende mond en een dunne bovenlip.

Zwakke zuigreflex. Zuigelingen kunnen een zwakke zuigreflex hebben omdat ze minder spiertonus hebben. Slecht zuigen maakt voeden moeilijk en kan de kans verkleinen dat ze met de verwachte snelheid aankomen.

Over het algemeen slechte responsiviteit. Een baby kan erg moe lijken, slecht reageren op stimulatie, moeite hebben met wakker worden of zwak huilen.

Onderontwikkelde geslachtsorganen. Mannen kunnen een kleine penis en scrotum hebben. De testikels kunnen klein zijn of niet uit de buik in het scrotum zakken. Dit staat bekend als cryptorchidie. Bij vrouwen kunnen de clitoris en labia klein zijn. Andere kenmerken van het Prader-Willi syndroom verschijnen wanneer een kind heel jong is en blijven levenslang bestaan, waaronder: Hevig verlangen naar voedsel en gewichtstoename. Een klassiek teken van het Prader-Willi syndroom is een constant verlangen naar voedsel, beginnend in de vroege kindertijd. De constante honger leidt tot vaak eten en het eten van grote porties. Dit leidt tot snelle gewichtstoename. Ongebruikelijk voedselzoekend gedrag, zoals het hamsteren van voedsel of het eten van bevroren voedsel of afval, kan voorkomen.

Onderontwikkelde geslachtsorganen. Een aandoening die hypogonadisme wordt genoemd, treedt op wanneer geslachtsorganen - testikels bij mannen en eierstokken bij vrouwen - weinig of geen geslachtshormonen produceren. Dit leidt tot geslachtsorganen die zich niet volledig ontwikkelen en een onvolledige of vertraagde puberteit. Bijna alle mensen met het Prader-Willi syndroom kunnen niet zwanger worden. Zonder behandeling beginnen vrouwen hun menstruatie mogelijk pas in de dertig, of ze krijgen mogelijk nooit een menstruatie. Mannen hebben mogelijk niet veel gezichtshaar en hun stem wordt mogelijk nooit volledig dieper.

Slechte groei en lichamelijke ontwikkeling. Onvoldoende groeihormoon kan de volwassen lengte verkorten en leiden tot een lage spiermassa en een hoog lichaamsvetpercentage. Andere endocriene problemen kunnen zijn dat er onvoldoende schildklierhormoon wordt aangemaakt, ook wel hypothyreoïdie genoemd. Een ander endocrien probleem is centrale bijnierinsufficiëntie, waardoor het lichaam niet goed kan reageren op stress of infecties.

Moeite hebben met denken, problemen oplossen en leren. Een veelvoorkomend kenmerk van het Prader-Willi syndroom is het hebben van milde tot matige problemen met denken, redeneren en probleemoplossen. Dit wordt cognitieve stoornis genoemd. Zelfs kinderen en volwassenen zonder cognitieve stoornis kunnen leerstoornissen hebben.

Vertraagde motorische vaardigheden. Peuters met het Prader-Willi syndroom bereiken vaak mijlpalen in lichamelijke beweging, zoals zitten of lopen, later dan andere kinderen.

Spraakproblemen. Spraak is vaak vertraagd. Moeite hebben met het kiezen van woorden en duidelijk spreken kan als volwassene aanhouden.

Gedragsproblemen. Soms kunnen kinderen en volwassenen erg koppig, boos, controlerend of manipulatief zijn. Ze kunnen driftbuien krijgen, vooral als ze geen eten krijgen. Ze accepteren mogelijk geen veranderingen in de routine. Ook kunnen ze obsessief-compulsief of repetitief gedrag, of beide, gaan vertonen. Andere psychische aandoeningen, zoals angst en huidpeuteren, kunnen voorkomen.

Slaapstoornissen. Kinderen en volwassenen met het Prader-Willi syndroom kunnen slaapstoornissen hebben, waaronder verstoringen van de typische slaapcyclus. Ze kunnen ook slaapapneu hebben, wat betekent dat de ademhaling tijdens de slaap stopt. Deze aandoeningen kunnen hen overdag erg slaperig maken en gedragsproblemen verergeren.

Andere symptomen. Deze symptomen kunnen kleine handen en voeten en kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd, omvatten. Ze kunnen ook heupproblemen, minder speekselvloed, tandheelkundige problemen en bijziendheid en andere gezichtsproblemen hebben. Andere symptomen zijn een gebrek aan pigment, ook wel hypopigmentatie genoemd, waardoor haar, ogen en huid bleek zijn. Ze kunnen ook problemen hebben met het reguleren van hun lichaamstemperatuur. Ze kunnen meer pijn verdragen dan het gemiddelde persoon. Regelmatig geplande controles bij de baby kunnen helpen bij het vinden van vroege tekenen van slechte groei en ontwikkeling die tekenen kunnen zijn van het Prader-Willi syndroom of andere aandoeningen. Als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw baby tussen de controles door, maak dan een afspraak met de zorgverlener van uw kind.

Regelmatige geplande controles voor baby's kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van tekenen van slechte groei en ontwikkeling, die tekenen kunnen zijn van het syndroom van Prader-Willi of andere aandoeningen. Neem bij twijfels over de gezondheid van uw baby tussen de controles contact op met de zorgverlener van uw kind.

Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in een of meer genen. Hoewel niet precies bekend is wat het Prader-Willi syndroom veroorzaakt, ligt het probleem in de genen in een regio van chromosoom 15. Behalve genen die verband houden met seksekenmerken, komen alle genen in paren voor. Een kopie wordt geërfd van de vader, bekend als een paternaal gen. En een kopie wordt geërfd van de moeder, bekend als een maternaal gen. Voor de meeste soorten genen, als één kopie actief is, ook wel tot expressie gebracht, dan wordt de andere kopie ook tot expressie gebracht. Maar het is typisch voor sommige soorten genen om alleen te werken. Het Prader-Willi syndroom treedt op omdat bepaalde paternale genen die tot expressie zouden moeten komen dat niet doen omdat: Paternale genen op chromosoom 15 ontbreken. Het kind heeft twee kopieën van chromosoom 15 van de moeder geërfd en geen chromosoom 15 van de vader. Er is een verandering in paternale genen op chromosoom 15. Een ontbrekend of veranderd gen op chromosoom 15 verstoort de werking van een deel van de hersenen, de hypothalamus genaamd. Dit deel van de hersenen reguleert de afgifte van hormonen. Een hypothalamus die niet goed werkt, kan van invloed zijn op de honger, groei, seksuele ontwikkeling, lichaamstemperatuur, stemming en slaap. In de meeste gevallen veroorzaakt een willekeurige genverandering die niet wordt geërfd het Prader-Willi syndroom. Het vinden van welke genverandering het Prader-Willi syndroom heeft veroorzaakt, kan helpen bij genetisch advies.

Een kind met een fout in een of meer genen op chromosoom 15 heeft het hoogste risico op het syndroom van Prader-Willi. Een gen kan bijvoorbeeld missen. Deze fout kan wel of niet erfelijk zijn. Degenen die een kind hebben met het syndroom van Prader-Willi en nog een baby willen, moeten overwegen om genetisch advies in te winnen. Een genetisch adviseur kan helpen bij het bepalen van het risico op het krijgen van nog een kind met het syndroom van Prader-Willi.

Naast altijd honger te hebben, hebben mensen met het Prader-Willi syndroom een lage spiermassa. Hierdoor hebben ze minder calorieën nodig en zijn ze mogelijk niet fysiek actief. Deze factoren maken hen vatbaar voor obesitas en de medische problemen die daarmee gepaard gaan, zoals: Type 2 diabetes. Hoge bloeddruk. Hoog cholesterolgehalte. Hartziekten. Slaapapneu. Andere complicaties, zoals een verhoogde kans op leverziekten en galstenen. Complicaties die voortkomen uit een onvoldoende aanmaak van hormonen kunnen zijn: Steriliteit. Hoewel er een paar meldingen zijn van vrouwen met het Prader-Willi syndroom die zwanger zijn geworden, kunnen de meeste mensen met deze aandoening geen kinderen krijgen. Osteoporose. Osteoporose zorgt ervoor dat botten gemakkelijk breken. Mensen met het Prader-Willi syndroom lopen een groter risico op osteoporose omdat ze een laag niveau van geslachtshormonen hebben. Ze kunnen ook een laag niveau van groeihormoon hebben. Beide hormonen ondersteunen sterke botten. Het Prader-Willi syndroom kan andere complicaties veroorzaken, waaronder: Verstikking en maagruptuur. Het snel eten van grote hoeveelheden voedsel, ook wel eetbuien genoemd, kan ervoor zorgen dat de maag groter wordt dan normaal. Mensen met het Prader-Willi syndroom melden mogelijk geen pijn en braken zelden. Eetbuien kunnen ook verstikking veroorzaken. Zelden eten mensen zoveel dat hun maag scheurt. Tandheelkundige problemen. Minder speeksel en verdikt speeksel met een droge mond komen vaak voor bij het Prader-Willi syndroom, net als slecht ontwikkelde tandglazuur. Deze problemen, in combinatie met slechte mondhygiëne, kunnen leiden tot gaatjes en tandvleesontsteking. Verminderde kwaliteit van leven. Gedragsproblemen kunnen van invloed zijn op het functioneren van het gezin, het krijgen van een goede opleiding en het deelnemen aan sociale activiteiten. Deze problemen verlagen de kwaliteit van leven.

Als u een kind heeft met het syndroom van Prader-Willi en u wilt nog een baby, overweeg dan genetisch advies in te winnen. Een genetisch adviseur kan u helpen de kans te bepalen dat u nog een kind krijgt met het syndroom van Prader-Willi.

Meestal vermoeden zorgverleners het syndroom van Prader-Willi op basis van symptomen. Een diagnose kan bijna altijd worden gesteld via genetische tests. Deze bloedtest kan problemen in de chromosomen van uw kind vinden die wijzen op het syndroom van Prader-Willi. Meer informatie Genetische tests

Vroege diagnose en behandeling kan de kwaliteit van leven verbeteren voor mensen met het Prader-Willi syndroom. Een team van zorgprofessionals zal waarschijnlijk de aandoening behandelen. Het team van uw kind kan bestaan uit een arts die hormoonafwijkingen behandelt, ook wel endocrinoloog genoemd, evenals een gedragsdeskundige, een diëtist, fysio- en ergotherapeuten, een logopedist, een geestelijke gezondheidszorgprofessional, een geneticus en andere specialisten. Hoewel specifieke behandelingen variëren afhankelijk van de symptomen, zullen de meeste kinderen met het Prader-Willi syndroom het volgende nodig hebben: Goede voeding. Veel baby's met het Prader-Willi syndroom hebben moeite met voeden omdat ze minder spiertonus hebben. De zorgprofessional van uw kind kan een hoogcalorische formule of speciale voedingsmethoden aanbevelen om uw baby te helpen aankomen. Ze zullen de groei van uw kind volgen. Behandeling met groeihormoon (HGH). HGH-behandeling helpt baby's en kinderen met het Prader-Willi syndroom te groeien. Het verbetert ook de spiertonus en verlaagt het lichaamsvet. HGH kan ook bij volwassenen worden gebruikt. Een arts die hormoonafwijkingen behandelt, ook wel endocrinoloog genoemd, kan helpen vast te stellen of uw kind baat zou hebben bij HGH en de risico's bespreken. Behandeling met geslachtshormonen. Uw endocrinoloog kan voorstellen dat uw kind hormoontherapie krijgt - testosteron voor mannen of oestrogeen en progesteron voor vrouwen - vanwege lage niveaus van geslachtshormonen. Hormoontherapie begint meestal wanneer uw kind de gebruikelijke leeftijd voor de puberteit bereikt. Het kan het risico op botontkalking, ook wel osteoporose genoemd, verlagen. Uw kind heeft mogelijk een operatie nodig om niet-ingedaalde testikels te corrigeren. Gewichtsbeheersing. Een diëtist kan u helpen een gezond, caloriearm dieet te creëren om het gewicht van uw kind te beheersen en tegelijkertijd een goede voeding te garanderen. Een dieet met beperkte calorieën kan aanvullende vitaminen of mineralen vereisen om een uitgebalanceerde voeding te garanderen. Meer fysiek actief zijn en bewegen kan helpen bij het beheersen van het gewicht en uw kind beter in staat stellen om fysiek te functioneren. Behandeling van slaapstoornissen. Het behandelen van slaapapneu en andere slaapproblemen kan overdag slaperigheid en gedragsproblemen verbeteren. Diverse therapieën. Uw kind zal waarschijnlijk baat hebben bij een scala aan therapieën. Deze omvatten fysiotherapie om bewegingsvaardigheden en kracht te verbeteren, logopedie om verbale vaardigheden te verbeteren en ergotherapie om dagelijkse vaardigheden te leren. Ontwikkelingstherapie om leeftijdsadequate gedragingen, sociale vaardigheden en interpersoonlijke vaardigheden te leren kan ook helpen. In de VS zijn er doorgaans vroegbegeleidingsprogramma's met deze soorten therapie beschikbaar voor baby's en peuters via de gezondheidsdienst van de staat. Tijdens de schooljaren kan onderwijs planning en ondersteuning het leren verbeteren. Gedragsmanagement. Mogelijk moet u schema's voor uw kind opstellen en strikte limieten stellen aan de toegang tot voedsel en de hoeveelheid voedsel die wordt gegeten. Het is belangrijk om duidelijk te zijn over wat u verwacht in termen van het gedrag van uw kind. Soms is medicatie nodig om gedragsproblemen te behandelen. Geestelijke gezondheidszorg. Een geestelijke gezondheidszorgprofessional, zoals een psycholoog of een psychiater, kan helpen bij psychische problemen, zoals obsessief-compulsieve gedragingen, huidpeuteren, angst of een stemmingsstoornis. Medicatie kan psychische symptomen verlichten. Andere behandelingen. Deze kunnen het behandelen van specifieke symptomen of complicaties omvatten. Bijvoorbeeld, onderzoeken naar gezichtsproblemen of scoliose en tests op hypothyreoïdie of diabetes kunnen problemen opsporen. Overgang naar volwassen zorg Veel volwassenen met de aandoening wonen in woonvoorzieningen die hen in staat stellen om gezond te eten, veilig te leven, te werken en te genieten van vrijetijdsactiviteiten. Terwijl uw kind volwassen wordt, overweeg dan deze plannen: Vind lokale bronnen en diensten voor volwassenen via de school van uw kind en organisaties zoals de Prader-Willi Syndrome Association - USA. Onderzoek voogdijkwesties, testamenten en speciale trusts zodat uw kind in de toekomst verzorgd en begeleid wordt. Praat met de zorgprofessional van uw kind over manieren om over te stappen naar volwassen medische zorg. Vraag een afspraak aan

Een kind hebben met het Prader-Willi syndroom is een uitdaging en vergt veel geduld. Het beheersen van eetproblemen, gedragsproblemen en medische problemen kan de hele familie beïnvloeden. Voor coping en ondersteuning, overweeg deze stappen te nemen: Praat met een professional in de geestelijke gezondheidszorg. Als u moeite heeft met coping of zich overweldigd voelt, praat dan met een counselor of therapeut voor geestelijke gezondheidszorg. Word lid van een ondersteuningsgroep. Sommige mensen vinden het nuttig om te praten met anderen die soortgelijke ervaringen delen. Vraag uw zorgverlener naar ondersteuningsgroepen voor families in uw omgeving. Organisaties zoals de Prader-Willi Syndrome Association — USA bieden hulpmiddelen, ondersteuningsgroepen en educatief materiaal. Zoek andere bronnen van ondersteuning. Informeer naar mogelijkheden voor kortdurende zorg en vraag ondersteuning aan familie en vrienden. Neem ook tijd voor uw eigen interesses en activiteiten.