Primair Immunodeficiëntie

Primair immunodeficiëntiesyndromen — ook wel primaire immuunstoornissen of primaire immunodeficiëntie genoemd — verzwakken het immuunsysteem, waardoor infecties en andere gezondheidsproblemen gemakkelijker kunnen optreden.

Veel mensen met primaire immunodeficiëntie worden geboren zonder een deel van de afweermechanismen van het lichaam of met een immuunsysteem dat niet goed werkt, waardoor ze vatbaarder zijn voor ziektekiemen die infecties kunnen veroorzaken.

Tot nu toe hebben onderzoekers meer dan 300 vormen van primaire immunodeficiëntiesyndromen geïdentificeerd. Sommige vormen zijn zo mild dat ze onopgemerkt kunnen blijven tot in de volwassenheid. Andere typen zijn ernstig genoeg om snel na de geboorte van een getroffen baby te worden ontdekt.

Behandelingen kunnen het immuunsysteem bij veel typen primaire immunodeficiëntiesyndromen versterken. Er wordt onderzoek gedaan, wat leidt tot betere behandelingen en een betere kwaliteit van leven voor mensen met de aandoening.

Een van de meest voorkomende tekenen van primaire immuundeficiëntie is het hebben van infecties die frequenter, langer durend of moeilijker te behandelen zijn dan de infecties van iemand met een typisch immuunsysteem. U kunt ook infecties krijgen die iemand met een gezond immuunsysteem waarschijnlijk niet zou krijgen (opportunistische infecties).

Tekenen en symptomen verschillen afhankelijk van het type primaire immuundeficiëntie, en ze variëren van persoon tot persoon.

Tekenen en symptomen van primaire immuundeficiëntie kunnen zijn:

• Frequente en terugkerende longontsteking, bronchitis, sinusitis, oorontstekingen, meningitis of huidinfecties
• Ontsteking en infectie van inwendige organen
• Bloedstoornissen, zoals een laag aantal bloedplaatjes of bloedarmoede
• Spijsverteringsproblemen, zoals krampen, verlies van eetlust, misselijkheid en diarree
• Vertraagde groei en ontwikkeling
• Auto-immuunziekten, zoals lupus, reumatoïde artritis of type 1 diabetes

Als u of uw kind vaak, terugkerende of ernstige infecties heeft, of infecties die niet reageren op behandelingen, neem dan contact op met uw zorgverlener. Vroege diagnose en behandeling van primaire immuundeficiënties kunnen infecties voorkomen die op lange termijn problemen kunnen veroorzaken.

Veel primaire immuundeficiënties zijn erfelijk - ze worden doorgegeven van een of beide ouders. Problemen in de genetische code die als blauwdruk dient voor de productie van de cellen van het lichaam (DNA) veroorzaken veel van deze afwijkingen in het immuunsysteem.

Er zijn meer dan 300 soorten primaire immuundeficiënties, en onderzoekers blijven er meer identificeren. Ze kunnen breed worden ingedeeld in zes groepen op basis van het deel van het immuunsysteem dat is aangetast:

• B-cel (antilichaam) deficiënties
• T-cel deficiënties
• Combinatie van B- en T-cel deficiënties
• Defecte fagocyten
• Complement deficiënties
• Onbekend (idiopathisch)

De enige bekende risicofactor is een familieanamnese van een primaire immuundeficiëntie, wat uw risico op het krijgen van de aandoening verhoogt.

Als u een type primaire immuundeficiëntie heeft, wilt u misschien genetisch advies inwinnen als u van plan bent een gezin te stichten.

Complicaties veroorzaakt door een primaire immuundeficiëntieziekte variëren afhankelijk van het type dat u heeft. Deze kunnen omvatten:

• Recidiverende infecties
• Auto-immuunziekten
• Schade aan het hart, de longen, het zenuwstelsel of het spijsverteringskanaal
• Vertraagde groei
• Verhoogd risico op kanker
• Overlijden aan een ernstige infectie

Omdat primaire immuundeficiënties worden veroorzaakt door genetische veranderingen, is er geen manier om ze te voorkomen. Maar wanneer u of uw kind een verzwakt immuunsysteem heeft, kunt u stappen ondernemen om infecties te voorkomen:

• Goede hygiëne. Was uw handen met milde zeep na toiletgebruik en voor het eten.
• Mondhygiëne. Poets uw tanden minstens twee keer per dag.
• Gezonde voeding. Een gezond, evenwichtig dieet kan infecties helpen voorkomen.
• Lichaamsbeweging. Fit blijven is belangrijk voor uw algemene gezondheid. Vraag uw arts welke activiteiten geschikt voor u zijn.
• Voldoende slaap. Probeer elke dag op dezelfde tijd naar bed te gaan en op te staan, en slaap elke nacht even lang.
• Stressmanagement. Sommige studies suggereren dat stress uw immuunsysteem kan verzwakken. Houd stress onder controle met massage, meditatie, yoga, biofeedback of hobby's. Vind wat voor u werkt.
• Vermijd blootstelling. Blijf weg van mensen met verkoudheid of andere infecties en vermijd drukte.
• Vraag uw arts over vaccinaties. Ontdek welke u moet halen.

Uw arts zal vragen naar uw ziektegeschiedenis en of naaste familieleden een erfelijke immuunstoornis hebben. Uw arts zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Tests die worden gebruikt om een immuunstoornis te diagnosticeren zijn:

Bloedonderzoek. Bloedonderzoek kan vaststellen of u normale hoeveelheden infectiebestrijdende eiwitten (immunoglobulinen) in uw bloed heeft en de hoeveelheden bloedcellen en immuuncellen meten. Een aantal van bepaalde cellen in uw bloed dat buiten het standaardbereik ligt, kan wijzen op een defect in het immuunsysteem.

Bloedonderzoek kan ook vaststellen of uw immuunsysteem goed reageert en eiwitten produceert die vreemde indringers zoals bacteriën of virussen (antilichamen) identificeren en doden.

Prenatale tests. Ouders die een kind hebben met een primaire immuundeficiëntie, willen zich misschien laten testen op bepaalde immuundeficiënties tijdens toekomstige zwangerschappen. Er worden monsters van de vruchtwater, bloed of cellen van het weefsel dat de placenta (chorion) zal worden, getest op problemen.

In sommige gevallen wordt DNA-onderzoek gedaan om te controleren op een genetisch defect. Testresultaten maken het mogelijk om zich voor te bereiden op een behandeling kort na de geboorte, indien nodig.

• Bloedonderzoek. Bloedonderzoek kan vaststellen of u normale hoeveelheden infectiebestrijdende eiwitten (immunoglobulinen) in uw bloed heeft en de hoeveelheden bloedcellen en immuuncellen meten. Een aantal van bepaalde cellen in uw bloed dat buiten het standaardbereik ligt, kan wijzen op een defect in het immuunsysteem.

  Bloedonderzoek kan ook vaststellen of uw immuunsysteem goed reageert en eiwitten produceert die vreemde indringers zoals bacteriën of virussen (antilichamen) identificeren en doden.

• Prenatale tests. Ouders die een kind hebben met een primaire immuundeficiëntie, willen zich misschien laten testen op bepaalde immuundeficiënties tijdens toekomstige zwangerschappen. Er worden monsters van de vruchtwater, bloed of cellen van het weefsel dat de placenta (chorion) zal worden, getest op problemen.

  In sommige gevallen wordt DNA-onderzoek gedaan om te controleren op een genetisch defect. Testresultaten maken het mogelijk om zich voor te bereiden op een behandeling kort na de geboorte, indien nodig.

Behandelingen voor primaire immuundeficiëntie omvatten het voorkomen en behandelen van infecties, het versterken van het immuunsysteem en het behandelen van de onderliggende oorzaak van het immuunprobleem. In sommige gevallen zijn primaire immuunstoornissen gekoppeld aan een ernstige ziekte, zoals een auto-immuunziekte of kanker, die ook moet worden behandeld.

Stamceltransplantatie. Stamceltransplantatie biedt een permanente genezing voor verschillende vormen van levensbedreigende immuundeficiëntie. Normale stamcellen worden overgebracht naar de persoon met immuundeficiëntie, wat resulteert in een normaal functionerend immuunsysteem. Stamcellen kunnen worden geoogst via beenmerg, of ze kunnen worden verkregen uit een placenta bij de geboorte (koordbloedbank).

De stamceldonor - meestal een ouder of andere naaste verwant - moet lichaamsweefsels hebben die een nauwe biologische overeenkomst vertonen met die van de persoon met primaire immuundeficiëntie. Zelfs met een goede match werken stamceltransplantaties echter niet altijd.

De behandeling vereist vaak dat functionerende immuuncellen worden vernietigd met behulp van chemotherapie of bestraling vóór de transplantaties, waardoor de transplantatieontvanger tijdelijk nog kwetsbaarder wordt voor infectie.

Afhankelijk van het type stoornis kan de behandeling andere therapieën omvatten, waaronder enzymvervangingstherapie of transplantatie van de thymus, een orgaan achter het borstbeen (sternum) dat T-cellen produceert.

• Infecties behandelen. Infecties vereisen een snelle en agressieve behandeling met antibiotica. De behandeling kan een langere kuur antibiotica vereisen dan gewoonlijk wordt voorgeschreven. Infecties die niet reageren, kunnen ziekenhuisopname en intraveneuze (IV) antibiotica vereisen.

• Infecties voorkomen. Sommige mensen hebben langdurige antibiotica nodig om respiratoire infecties en permanente schade aan de longen en oren te voorkomen. Kinderen met primaire immuundeficiëntie kunnen mogelijk geen vaccins met levende virussen krijgen, zoals orale polio en mazelen-bof-rubella.

• Immunoglobulinetherapie. Immunoglobuline bestaat uit antilichaamproteïnen die nodig zijn voor het immuunsysteem om infecties te bestrijden. Het kan ofwel in een ader worden geïnjecteerd via een intraveneuze (IV) lijn of onder de huid worden ingebracht (subcutane infusie). Behandeling is nodig om de paar weken, en subcutane infusie is nodig een of twee keer per week.

• Stamceltransplantatie. Stamceltransplantatie biedt een permanente genezing voor verschillende vormen van levensbedreigende immuundeficiëntie. Normale stamcellen worden overgebracht naar de persoon met immuundeficiëntie, wat resulteert in een normaal functionerend immuunsysteem. Stamcellen kunnen worden geoogst via beenmerg, of ze kunnen worden verkregen uit een placenta bij de geboorte (koordbloedbank).

De stamceldonor - meestal een ouder of andere naaste verwant - moet lichaamsweefsels hebben die een nauwe biologische overeenkomst vertonen met die van de persoon met primaire immuundeficiëntie. Zelfs met een goede match werken stamceltransplantaties echter niet altijd.

De behandeling vereist vaak dat functionerende immuuncellen worden vernietigd met behulp van chemotherapie of bestraling vóór de transplantaties, waardoor de transplantatieontvanger tijdelijk nog kwetsbaarder wordt voor infectie.

• Gentherapie. Dit type behandeling omvat het nemen van stamcellen van de persoon met primaire immuundeficiëntie, het corrigeren van het gen in de cellen en vervolgens het terugbrengen van de gecorrigeerde stamcellen naar de persoon via een intraveneuze infusie. Bij gentherapie is het niet nodig om een geschikte donor te vinden, omdat de eigen cellen van de persoon worden gebruikt. Momenteel wordt deze behandeling gebruikt om slechts een paar primaire immuundeficiënties te behandelen, maar er zijn klinische onderzoeken gaande voor veel andere typen.