Primair Laterale Sclerose (Pls)

Primair laterale sclerose (PLS) is een type motorneuronziekte. Een motorneuronziekte tast de zenuwcellen in de hersenen aan die de beweging controleren. Bij PLS veroorzaakt de afbraak van zenuwcellen zwakte in de spieren die de benen, armen en tong controleren.

Symptomen beginnen meestal met evenwichtsproblemen. Mensen met PLS bewegen zich mogelijk langzaam en zijn onhandig. Na verloop van tijd ontwikkelen zich symptomen zoals problemen met hun handen en armen, gevolgd door problemen met kauwen, slikken en spreken. Minder vaak begint de aandoening met problemen met spreken en slikken.

Deze zeldzame aandoening kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, maar komt meestal voor tussen de 40 en 60 jaar. PLS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Zelden kan PLS beginnen in de vroege kindertijd. Dit subtype staat bekend als juveniele primaire laterale sclerose. Juveniele PLS wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat van beide ouders op een kind wordt overgedragen.

PLS wordt vaak verward met een andere, veelvoorkomende motorneuronziekte die amyotrofische laterale sclerose (ALS) wordt genoemd. Hoewel waarschijnlijk gerelateerd aan ALS, verslechtert PLS langzamer dan ALS. Bij de meeste mensen is PLS niet dodelijk.

Symptomen van primaire laterale sclerose doen zich meestal jarenlang voor en verergeren. De symptomen beginnen over het algemeen in de benen. Zelden begint PLS met zwakte in de tong of handen. Dan breidt de zwakte zich geleidelijk langs het ruggenmerg uit naar de benen. De symptomen variëren echter per persoon. Symptomen kunnen zijn:

• Stijfheid, zwakte en spierspasmen in de benen. Dit staat bekend als spasticiteit. Zelden begint spasticiteit in slechts één been en breidt zich uit naar de armen, handen, tong en kaak.
• Vertraagde bewegingen.
• Struikelen, onhandigheid en evenwichtsproblemen.
• Onhandigheid van de handen.
• Een hese stem, evenals vertraagde, slomere spraak en kwijlen.
• Problemen met kauwen en slikken.
• Soms frequente, snelle en intense veranderingen in emoties.
• Zelden ademhalingsproblemen en blaasproblemen in een laat stadium van de ziekte.

Maak een afspraak met een zorgverlener als u aanhoudende problemen heeft met stijfheid of zwakte in uw benen of armen. Raadpleeg ook een zorgverlener als u moeite heeft met slikken of spreken.

Neem uw kind mee naar een zorgverlener als uw kind spierkrampen krijgt of vaker dan normaal lijkt te vallen.

Bij primaire laterale sclerose (PLS) breken de zenuwcellen in de hersenen die de beweging controleren langzaam af en stoppen ze met werken. Deze zenuwcellen worden bovenste motorneuronen genoemd.

Daardoor kunnen de zenuwen de motorneuronen in het ruggenmerg, die de willekeurige spieren aansturen, niet activeren. Dit verlies veroorzaakt bewegingsproblemen. Mensen met PLS kunnen problemen hebben met evenwicht, zwakte, vertraagde bewegingen en onhandigheid. PLS kan ook problemen met spreken en slikken veroorzaken.

De oorzaak van PLS die op volwassen leeftijd begint, is niet bekend. Bij de meeste mensen is de ziekte niet erfelijk. Het is niet bekend waarom of hoe het begint.

Jeugdige PLS wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen genaamd ALS2.

Onderzoekers begrijpen niet hoe dit gen de ziekte veroorzaakt. Maar ze weten dat het ALS2-gen instructies geeft voor het aanmaken van een eiwit genaamd alsin. Alsin is aanwezig in motorneuroncellen. Wanneer de instructies bij iemand met jeugdige PLS worden gewijzigd, wordt het eiwit alsin instabiel en werkt het niet goed. Dit beïnvloedt de functie van de spier.

Jeugdige PLS is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Dit betekent dat beide ouders drager van het gen moeten zijn om het aan hun kind door te geven. Ze hoeven de ziekte echter zelf niet te hebben.

Er zijn geen vastgestelde omgevingsrisicofactoren voor primaire laterale sclerose.

Het kan wel 20 jaar duren voordat primaire laterale sclerose voortschrijdt en erger wordt. Symptomen variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen blijven lopen, maar anderen moeten uiteindelijk een rolstoel of andere hulpmiddelen gebruiken.

Voor de meeste mensen wordt ervan uitgegaan dat PLS bij volwassenen de levensverwachting niet verkort. Maar het kan de kwaliteit van uw leven geleidelijk aan beïnvloeden naarmate meer spieren worden uitgeschakeld. Zwakkere spieren kunnen ervoor zorgen dat u valt, wat kan leiden tot verwondingen. Problemen met kauwen en slikken kunnen leiden tot ondervoeding. Het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, zoals baden en aankleden, kan moeilijk worden.

Personen met PLS kunnen problemen krijgen met hun denken, bekend als cognitieve achteruitgang. Of ze kunnen veranderingen in hun gedrag vertonen. Bij sommige mensen overlappen hun symptomen met symptomen van frontotemporale dementie.

Er is geen enkele test die een diagnose van primaire laterale sclerose (PLS) bevestigt. PLS kan symptomen hebben die lijken op die van andere neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose en ALS. Om deze reden heeft u waarschijnlijk verschillende tests nodig om andere aandoeningen uit te sluiten.

Een zorgverlener neemt eerst een zorgvuldig verslag van uw medische geschiedenis en familieanamnese en voert een neurologisch onderzoek uit. Daarna kunt u de volgende tests ondergaan:

• Bloedonderzoek. Bloedtesten controleren op infecties of andere mogelijke oorzaken van spierzwakte.
• MRI. Een MRI of andere beeldvormende tests van uw hersenen of ruggengraat kunnen tekenen onthullen dat zenuwcellen zijn afgebroken. Een MRI kan ook andere oorzaken van symptomen laten zien, zoals structurele problemen, multiple sclerose of tumoren van het ruggenmerg.
• Elektromyogram (EMG). De test evalueert de elektrische activiteit van spieren wanneer ze samentrekken en wanneer ze in rust zijn. Deze test meet ook de betrokkenheid van lagere motorneuronen. Dit kan helpen om het verschil te zien tussen PLS ⸺ een ziekte van de bovenste motorneuronen ⸺ en ALS, die zowel de bovenste als de onderste motorneuronen aantast.

Tijdens een EMG brengt uw arts een naaldelektrode door uw huid in verschillende spieren.

• Zenuwgeleidingsonderzoek. Deze test kan vaststellen of u zenuwschade heeft. Een kleine hoeveelheid elektrische stroom meet het vermogen van uw zenuwen om impulsen naar spieren in verschillende delen van uw lichaam te sturen.
• Lumbaalpunctie, ook wel ruggenprik genoemd. Een ruggenprik kan helpen om multiple sclerose, infecties en andere aandoeningen uit te sluiten. Een dunne, holle naald die in uw wervelkanaal wordt ingebracht, verwijdert kleine monsters van cerebrospinale vloeistof. Dit is de vloeistof die uw hersenen en ruggenmerg omringt. De monsters worden vervolgens in een laboratorium geanalyseerd.

Elektromyogram (EMG). De test evalueert de elektrische activiteit van spieren wanneer ze samentrekken en wanneer ze in rust zijn. Deze test meet ook de betrokkenheid van lagere motorneuronen. Dit kan helpen om het verschil te zien tussen PLS ⸺ een ziekte van de bovenste motorneuronen ⸺ en ALS, die zowel de bovenste als de onderste motorneuronen aantast.

Tijdens een EMG brengt uw arts een naaldelektrode door uw huid in verschillende spieren.

Soms duurt het 3 tot 4 jaar voordat een diagnose kan worden gesteld. Dit komt omdat vroege ALS eruit kan zien als PLS totdat een paar jaar later andere symptomen aan de oppervlakte komen. U wordt mogelijk gevraagd om gedurende 3 tot 4 jaar terug te keren voor herhaalde EMG's voordat een PLS-diagnose wordt bevestigd.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd wanneer juveniele PLS wordt vermoed. Genetisch advies kan ook worden aanbevolen.