Pseudocholinesterasedeficiëntie

Pseudocholinesterasedeficiëntie (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) is een zeldzame aandoening die u gevoelig maakt voor bepaalde spierverslappers - succinylcholine of mivacurium - die worden gebruikt tijdens algemene anesthesie. Mivacurium is niet meer verkrijgbaar in de Verenigde Staten, maar wordt soms in andere landen gebruikt.

Succinylcholine is een medicijn dat is ontworpen om uw spieren kort te ontspannen tijdens een medische procedure, zoals een operatie. Bij pseudocholinesterasedeficiëntie blijven de spieren van het lichaam langer dan verwacht ontspannen.

Dit tijdelijke verlies van het vermogen om uw spieren te bewegen (paralyse) maakt u niet in staat om zelfstandig te ademen of te bewegen. Dit kan enkele uren duren. Mogelijk heeft u hulp nodig bij het ademen met een beademingsapparaat totdat u weer zelfstandig kunt ademen.

Pseudocholinesterasedeficiëntie kan worden veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie) die wordt geërfd. Deze aandoening kan ook worden veroorzaakt door ziekte, letsel of bepaalde medicijnen.

Er is geen remedie voor pseudocholinesterasedeficiëntie. Maar als bij u de aandoening wordt vastgesteld, kan uw zorgverlener andere soorten spierverslappers gebruiken die geen langdurige spierverlamming veroorzaken.

Bij de meeste mensen met pseudocholinesterasedeficiëntie treden er geen tekenen of symptomen van de aandoening op totdat ze het spierverslappende middel succinylcholine krijgen. Dit medicijn wordt gebruikt als onderdeel van anesthesie.

Tekenen en symptomen van pseudocholinesterasedeficiëntie zijn onder meer spierontspanning of verlamming van de spieren die enkele uren langer aanhoudt dan verwacht. Gedurende die tijd kunt u zich niet bewegen of zelfstandig ademen. De duur kan sterk variëren tussen mensen met deze aandoening.

Als u een familieanamnese heeft van pseudocholinesterasedeficiëntie of een familielid dat problemen heeft gehad met anesthesie, vertel dit dan aan uw zorgverlener voordat u een medische procedure ondergaat waarbij anesthesie nodig is.

Als u een pseudocholinesterasedeficiëntie heeft, heeft uw lichaam geen pseudocholinesterase of een hoeveelheid die te laag is. Dit enzym is nodig om geneesmiddelen die bekend staan als choline-esters af te breken (te metaboliseren). Succinylcholine wordt gebruikt als onderdeel van anesthesie om de spieren te ontspannen tijdens medische procedures.

Pseudocholinesterasedeficiëntie zorgt ervoor dat de spieren te lang ontspannen blijven na het toedienen van succinylcholine. Dit voorkomt dat u zich kunt bewegen of zelfstandig kunt ademen gedurende een paar uur langer dan verwacht. Hoe lang het duurt voordat uw lichaam het geneesmiddel metaboliseert, hangt af van hoeveel pseudocholinesterase-enzym u produceert en hoe goed het functioneert.

Pseudocholinesterasedeficiëntie kan erfelijk of verworven zijn.

Uw risico op pseudocholinesterasedeficiëntie is hoger als u of een eerstegraads familielid, zoals een ouder, kind of broer of zus, het volgende heeft:

• Een genverandering die de aandoening veroorzaakt
• Een voorgeschiedenis van een probleem tijdens anesthesie waarvan wordt vermoed dat het wordt veroorzaakt door pseudocholinesterasedeficiëntie

Als u een familieanamnese heeft van pseudocholinesterasedeficiëntie of een familielid heeft dat problemen heeft gehad met anesthesie, vertel dit dan aan uw zorgverlener voordat u een medische procedure ondergaat waarbij anesthesie nodig is. Als u een familieanamnese heeft van pseudocholinesterasedeficiëntie, kunt u problemen tijdens anesthesie voorkomen door u voorafgaand aan de procedure te laten testen. Door uw risico op pseudocholinesterasedeficiëntie te evalueren, kan uw zorgverlener indien nodig bepaalde spierverslappers vermijden.

Een pseudocholinesterasetekort kan worden vermoed wanneer u problemen ondervindt met het terugkrijgen van de controle over uw spieren en ademhaling nadat u het spierverslappende middel succinylcholine heeft gekregen als onderdeel van een anesthesie. Een bloedtest kan aangeven of u voldoende pseudocholinesterase-enzym heeft.

Om een erfelijk pseudocholinesterasetekort te diagnosticeren, wordt de genverandering die de aandoening veroorzaakt geïdentificeerd met behulp van genetische tests. Een bloedmonster wordt afgenomen en naar een laboratorium gestuurd voor analyse. Vraag uw zorgverlener of familieleden ook voor de operatie getest moeten worden.