Syndroom Van Rett

Rett syndroom is een zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen beïnvloedt. Deze stoornis veroorzaakt een progressief verlies van motorische vaardigheden en taal. Rett syndroom treft voornamelijk meisjes. De meeste baby's met Rett syndroom lijken zich de eerste zes maanden van hun leven normaal te ontwikkelen. Deze baby's verliezen vervolgens vaardigheden die ze eerder hadden, zoals kruipen, lopen, communiceren of hun handen gebruiken. In de loop van de tijd krijgen kinderen met Rett syndroom steeds meer problemen met het gebruik van spieren die beweging, coördinatie en communicatie beheersen. Rett syndroom kan ook epileptische aanvallen en verstandelijke beperkingen veroorzaken. Ongebruikelijke handbewegingen, zoals herhaaldelijk wrijven of klappen, vervangen doelgericht handgebruik. Hoewel er geen remedie is voor Rett syndroom, worden mogelijke behandelingen onderzocht. De huidige behandeling richt zich op het verbeteren van beweging en communicatie, het behandelen van epileptische aanvallen en het bieden van zorg en ondersteuning aan kinderen en volwassenen met Rett syndroom en hun families.

Baby's met het syndroom van Rett worden meestal geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling. De meeste baby's met het syndroom van Rett lijken de eerste zes maanden normaal te groeien en zich normaal te gedragen. Daarna beginnen tekenen en symptomen te verschijnen.

De meest uitgesproken veranderingen doen zich over het algemeen voor op de leeftijd van 12 tot 18 maanden, gedurende een periode van weken of maanden. Symptomen en hun ernst variëren sterk van kind tot kind.

De belangrijkste tekenen en symptomen zijn:

• Vertraagde groei. De groei van de hersenen vertraagt na de geboorte. Een kleiner dan gebruikelijke hoofdomvang (microcefalie) is soms het eerste teken dat een kind het syndroom van Rett heeft. Naarmate kinderen ouder worden, is er vertraagde groei in andere delen van het lichaam.
• Verlies van bewegings- en coördinatievermogen. De eerste tekenen zijn vaak verminderde handcontrole en een afnemende mogelijkheid om te kruipen of te lopen. Aanvankelijk verloopt dit verlies van vaardigheden snel, en vervolgens gaat het geleidelijker verder. Uiteindelijk worden de spieren zwak of stijf, met ongewone bewegingen en positionering.
• Verlies van communicatieve vaardigheden. Kinderen met het syndroom van Rett beginnen meestal het vermogen te verliezen om te spreken, oogcontact te maken en op andere manieren te communiceren. Ze kunnen ongeïnteresseerd raken in andere mensen, speelgoed en hun omgeving. Sommige kinderen hebben snelle veranderingen, zoals een plotseling verlies van taal. Na verloop van tijd kunnen kinderen geleidelijk oogcontact terugkrijgen en non-verbale communicatieve vaardigheden ontwikkelen.
• Ongewone handbewegingen. Kinderen met het syndroom van Rett ontwikkelen meestal repetitieve, doelgerichte handbewegingen, die van kind tot kind verschillen. Handbewegingen kunnen handwringen, knijpen, klappen, tikken of wrijven omvatten.

Andere tekenen en symptomen kunnen zijn:

• Ongewone oogbewegingen. Kinderen met het syndroom van Rett hebben de neiging om ongewone oogbewegingen te hebben, zoals intens staren, knipperen, scheelzien of het afwisselend sluiten van één oog.
• Ademhalingsproblemen. Deze omvatten adem inhouden, snelle ademhaling (hyperventilatie), krachtig uitademen van lucht of speeksel, en lucht inslikken. Deze problemen doen zich meestal voor tijdens de waakuren. Andere ademhalingsstoornissen zoals oppervlakkige ademhaling of korte perioden van ademstop (apneu) kunnen tijdens de slaap voorkomen.
• Prikkelbaarheid en huilen. Kinderen met het syndroom van Rett kunnen steeds meer geagiteerd en prikkelbaar worden naarmate ze ouder worden. Perioden van huilen of schreeuwen kunnen plotseling beginnen, zonder duidelijke reden, en urenlang duren. Sommige kinderen kunnen angsten en angst ervaren.
• Andere ongewone gedragingen. Deze kunnen bijvoorbeeld plotselinge, vreemde gezichtsuitdrukkingen en lange buien van lachen, handlikken en het grijpen van haar of kleding omvatten.
• Intellectuele beperkingen. Verlies van vaardigheden kan verband houden met het verlies van het vermogen om te denken, te begrijpen en te leren.
• Stuipen. De meeste mensen met het syndroom van Rett krijgen op een gegeven moment in hun leven stuipen. Er kunnen meerdere soorten stuipen voorkomen en deze zijn geassocieerd met veranderingen op een elektro-encefalogram (EEG).
• Laterale kromming van de wervelkolom (scoliose). Scoliose komt vaak voor bij het syndroom van Rett. Het begint meestal tussen de 8 en 11 jaar en verergert met de leeftijd. Een operatie kan nodig zijn als de kromming ernstig is.
• Onregelmatige hartslag. Dit is een levensbedreigend probleem voor veel kinderen en volwassenen met het syndroom van Rett en kan leiden tot plotselinge dood.
• Slaapstoornissen. Problemen met slaappatronen kunnen onregelmatige slaaptijden, inslapen overdag en wakker zijn 's nachts, of 's nachts wakker worden met huilen of schreeuwen omvatten.
• Andere symptomen. Er kunnen verschillende andere symptomen optreden, zoals een verminderde reactie op pijn; kleine handen en voeten die meestal koud zijn; problemen met kauwen en slikken; problemen met de darmfunctie; en tandenknarsen.

Tekenen en symptomen van het syndroom van Rett kunnen in de vroege stadia subtiel zijn. Raadpleeg onmiddellijk de zorgverlener van uw kind als u lichamelijke problemen of gedragsveranderingen begint te merken na wat een typische ontwikkeling lijkt te zijn. Problemen of veranderingen kunnen onder meer zijn:

• Vertraagde groei van het hoofd of andere delen van het lichaam van uw kind
• Verminderde coördinatie of mobiliteit
• Repetitieve handbewegingen
• Afnemende oogcontact of verlies van interesse in gewoon spel
• Vertraagde taalontwikkeling of verlies van eerdere taalvaardigheden
• Elk duidelijk verlies van eerder verworven mijlpalen of vaardigheden

Rett syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Klassiek Rett syndroom, evenals verschillende varianten (atypisch Rett syndroom) met mildere of ernstigere symptomen, treden op op basis van verschillende specifieke genetische veranderingen (mutaties).

De genetische veranderingen die Rett syndroom veroorzaken, treden willekeurig op, meestal in het MECP2-gen. Zeer weinig gevallen van deze genetische aandoening zijn erfelijk. De genetische veranderingen lijken te resulteren in problemen met de eiwitproductie die essentieel is voor de ontwikkeling van de hersenen. De exacte oorzaak is echter niet volledig bekend en wordt nog steeds onderzocht.

Het syndroom van Rett is zeldzaam. De genetische veranderingen die bekend staan als oorzaak van de ziekte zijn willekeurig en er zijn geen risicofactoren geïdentificeerd. In een zeer klein aantal gevallen kunnen erfelijke factoren - bijvoorbeeld het hebben van naaste familieleden met het syndroom van Rett - een rol spelen.

Complicaties van het syndroom van Rett omvatten:

• Slaapproblemen die aanzienlijke slaap verstoring veroorzaken bij de persoon met het syndroom van Rett en familieleden.
• Moeilijkheden met eten, wat leidt tot ondervoeding en vertraagde groei.
• Darm- en blaasproblemen, zoals constipatie, gastro-oesofageale refluxziekte (GERD), darm- of urine-incontinentie en galblaasaandoeningen.
• Pijn die gepaard kan gaan met problemen zoals gastro-intestinale problemen of botbreuken.
• Spier-, bot- en gewrichtsproblemen.
• Angst en probleemgedrag dat de sociale functie kan hinderen.
• Levenslange zorg en hulp nodig hebben bij activiteiten in het dagelijks leven.
• Kortere levensduur. Hoewel de meeste mensen met het syndroom van Rett volwassen worden, leven ze mogelijk niet zo lang als het gemiddelde persoon vanwege hartproblemen en andere gezondheidsproblemen.

Er is geen bekende manier om het syndroom van Rett te voorkomen. In de meeste gevallen treden de genetische veranderingen die de aandoening veroorzaken spontaan op. Toch kunt u, als u een kind of ander gezinslid heeft met het syndroom van Rett, uw zorgverlener vragen naar genetische tests en genetisch advies.

De diagnose van het syndroom van Rett omvat een zorgvuldige observatie van de groei en ontwikkeling van uw kind en het beantwoorden van vragen over de medische en familiegeschiedenis. De diagnose wordt meestal overwogen wanneer een vertraging in de hoofdgrowth wordt opgemerkt of verlies van vaardigheden of ontwikkelingsmijlpalen optreedt.

Voor een diagnose van het syndroom van Rett moeten andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen worden uitgesloten.

Omdat het syndroom van Rett zeldzaam is, kan uw kind bepaalde tests ondergaan om te bepalen of andere aandoeningen enkele van dezelfde symptomen veroorzaken als het syndroom van Rett. Sommige van deze aandoeningen zijn:

Welke tests uw kind nodig heeft, hangt af van specifieke tekenen en symptomen. Tests kunnen omvatten:

De diagnose van het klassieke syndroom van Rett omvat deze kernsymptomen, die zich op elk moment tussen 6 en 18 maanden oud kunnen beginnen te manifesteren:

Aanvullende symptomen die typisch voorkomen bij het syndroom van Rett kunnen de diagnose ondersteunen.

Richtlijnen voor de diagnose van atypisch syndroom van Rett kunnen enigszins variëren, maar de symptomen zijn hetzelfde, met variërende ernst.

Als de zorgverlener van uw kind het syndroom van Rett vermoedt na evaluatie, kan genetisch onderzoek (DNA-analyse) nodig zijn om de diagnose te bevestigen. De test vereist het afnemen van een kleine hoeveelheid bloed uit een ader in de arm van uw kind. Het bloed wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd, waar het DNA wordt onderzocht op aanwijzingen over de oorzaak en ernst van de aandoening. Het testen op veranderingen in het MEPC2-gen bevestigt de diagnose. Genetisch advies kan u helpen de genveranderingen en hun effecten te begrijpen.

• Andere genetische aandoeningen

• Autismespectrumstoornis

• Cerebrale parese

• Gehoor- of gezichtsproblemen

• Stofwisselingsstoornissen, zoals fenylketonurie (PKU)

• Aandoeningen die ervoor zorgen dat de hersenen of het lichaam afbreken (degeneratieve aandoeningen)

• Hersenstoornissen veroorzaakt door trauma of infectie

• Hersenschade voor de geboorte (prenataal)

• Bloedonderzoek

• Urineonderzoek

• Beeldvormende tests zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT)-scans

• Gehoortests

• Oog- en gezichtsonderzoeken

• Hersenactiviteitstests (elektro-encefalogrammen, ook wel EEG's genoemd)

• Gedeeltelijk of volledig verlies van doelgerichte handvaardigheden

• Gedeeltelijk of volledig verlies van gesproken taal

• Loop problemen, zoals moeilijkheden met lopen of niet kunnen lopen

• Repetitieve, doelloze handbewegingen, zoals handwringen, knijpen, klappen of tikken, handen in de mond steken, of was- en wrijfbewegingen

Hoewel er geen remedie is voor het syndroom van Rett, behandelen behandelingen de symptomen en bieden ze ondersteuning. Deze kunnen het potentieel voor beweging, communicatie en sociale participatie verbeteren. De behoefte aan behandeling en ondersteuning houdt niet op als kinderen ouder worden - het is meestal levenslang nodig. De behandeling van het syndroom van Rett vereist een teamgerichte aanpak.

Behandelingen die kinderen en volwassenen met het syndroom van Rett kunnen helpen, zijn onder andere:

• Regelmatige medische zorg. Het managen van symptomen en gezondheidsproblemen kan een multidisciplinair team vereisen. Regelmatige controle van lichamelijke veranderingen zoals scoliose, gastro-intestinale (GI) problemen en hartproblemen is nodig.
• Medicijnen. Hoewel medicijnen het syndroom van Rett niet kunnen genezen, kunnen ze wel helpen bij het beheersen van sommige tekenen en symptomen die deel uitmaken van de aandoening. Medicijnen kunnen helpen bij epileptische aanvallen, spierstijfheid of problemen met ademhalen, slapen, het maag-darmkanaal (GI) of het hart.
• Fysiotherapie. Fysiotherapie en het gebruik van spalken of gipsverbanden kunnen kinderen helpen die scoliose hebben of ondersteuning voor handen of gewrichten nodig hebben. In sommige gevallen kan fysiotherapie ook helpen om beweging te behouden, een juiste zithouding te creëren en de looppatronen, balans en flexibiliteit te verbeteren. Hulpmiddelen zoals een rollator of rolstoel kunnen nuttig zijn.
• Ergotherapie. Ergotherapie kan het doelgerichte gebruik van de handen voor activiteiten zoals aankleden en eten verbeteren. Als repetitieve arm- en handbewegingen een probleem zijn, kunnen spalken die de elleboog- of polsbeweging beperken nuttig zijn.
• Logopedie. Logopedie kan het leven van een kind verbeteren door niet-verbale communicatiemethoden aan te leren en te helpen bij sociale interactie.
• Voedingsondersteuning. Goede voeding is uiterst belangrijk voor een gezonde groei en voor verbeterde mentale, fysieke en sociale vaardigheden. Een calorierijk, uitgebalanceerd dieet kan worden aanbevolen. Voedingsstrategieën om verslikking of braken te voorkomen zijn belangrijk. Sommige kinderen en volwassenen moeten mogelijk via een sonde worden gevoed die direct in de maag wordt geplaatst (gastrostomie).
• Gedragsinterventie. Het oefenen en ontwikkelen van goede slaapgewoonten kan nuttig zijn bij slaapstoornissen. Therapieën kunnen helpen bij het verbeteren van probleemgedrag.
• Ondersteunende diensten. Vroeginterventieprogramma's en diensten op het gebied van school, sociaal en beroepsopleiding kunnen helpen bij de integratie in school, werk en sociale activiteiten. Speciale aanpassingen kunnen participatie mogelijk maken.