Schwannomatose

Schwannoomatosis is een aandoening die leidt tot langzaam groeiende tumoren op zenuwweefsel. De tumoren kunnen groeien op zenuwen in de oren, hersenen, wervelkolom en ogen. Ze kunnen ook groeien op perifere zenuwen, dat zijn zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg. Schwannoomatosis is zeldzaam. Het wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege volwassenheid.

Er zijn drie soorten schwannoomatosis. Elk type wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen.

Bij NF2-gerelateerde schwannoomatosis (NF2) groeien tumoren in beide oren en kunnen gehoorverlies veroorzaken. Het gemuteerde gen dat dit type veroorzaakt, wordt soms van een ouder doorgegeven. NF2-gerelateerde schwannoomatosis stond vroeger bekend als neurofibromatose 2 (NF2).

De andere twee soorten schwannoomatosis zijn SMARCB1-gerelateerde schwannoomatosis en LZTR1-gerelateerde schwannoomatosis. De gemuteerde genen die deze types veroorzaken, worden meestal niet via families doorgegeven.

De tumoren veroorzaakt door schwannoomatosis zijn meestal niet kankerachtig. Symptomen kunnen zijn: hoofdpijn, gehoorverlies, evenwichtsproblemen en pijn. De behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen.

De symptomen van schwannomatose zijn afhankelijk van het type. Symptomen van NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2) zijn meestal het gevolg van langzaam groeiende tumoren in beide oren, bekend als akoestische neuromas of vestibulaire schwannomen. De tumoren zijn goedaardig, wat betekent dat ze niet kankerachtig zijn. De tumoren groeien op de zenuw die informatie over geluid en evenwicht van het binnenoor naar de hersenen transporteert. Deze tumoren kunnen gehoorverlies veroorzaken. Symptomen verschijnen meestal in de late tienerjaren en vroege volwassenheid en kunnen variëren. Symptomen kunnen zijn: Geleidelijk gehoorverlies. Suizen in de oren. Evenwichtsstoornissen. Hoofdpijn. Soms kan NF2 leiden tot de groei van tumoren op andere zenuwen, waaronder in de hersenen, wervelkolom en ogen. Ze kunnen ook groeien op perifere zenuwen, die zich buiten de hersenen en het ruggenmerg bevinden. Mensen met NF2 kunnen ook andere goedaardige tumoren ontwikkelen. Symptomen van deze tumoren kunnen zijn: Doofheid en zwakte in de armen of benen. Pijn. Evenwichtsstoornissen. Gezichtsverlamming. Veranderingen in het gezichtsvermogen of staar. Aanvallen. Hoofdpijn. Deze twee soorten schwannomatose treffen mensen meestal na hun 20e. Symptomen verschijnen meestal tussen de 25 en 30 jaar. SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose kan tumoren veroorzaken die groeien op zenuwen in de hersenen, wervelkolom en ogen. Tumoren kunnen ook groeien op perifere zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg. Symptomen van SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose zijn onder meer: Langdurige pijn, die overal in het lichaam kan voorkomen en invaliderend kan zijn. Doofheid of zwakte in verschillende delen van het lichaam. Spierverlies, bekend als atrofie. Deze soorten schwannomatose kunnen ook tumoren in het oor veroorzaken. Maar dit gebeurt zelden, en tumoren groeien meestal slechts in één oor. Dit verschilt van NF2, dat tumoren in beide oren veroorzaakt. Om deze reden hebben mensen met SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose niet hetzelfde gehoorverlies als mensen met NF2. Raadpleeg een zorgverlener als u symptomen van schwannomatose heeft. Hoewel er geen remedie is, kunnen complicaties worden behandeld.

Raadpleeg een zorgverlener als u symptomen van schwannomatose heeft. Hoewel er geen remedie is, kunnen complicaties wel worden behandeld.

Schwannomatose wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen. De specifieke genen die betrokken zijn, zijn afhankelijk van het type: NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2). Het NF2-gen produceert een eiwit genaamd merlin, ook wel schwannomin genoemd, dat tumoren onderdrukt. Een gemuteerd gen veroorzaakt een verlies van merlin, wat leidt tot ongecontroleerde celgroei. SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose. Tot nu toe zijn twee genen bekend die deze typen schwannomatose veroorzaken. Veranderingen in de genen SMARCB1 en LZTR1, die tumoren onderdrukken, zijn gekoppeld aan deze aandoeningen.

Bij een autosomaal dominante aandoening is het veranderde gen een dominant gen. Het bevindt zich op een van de niet-geslachtschromosomen, de autosomen genaamd. Slechts één veranderd gen is nodig om iemand door dit type aandoening te laten worden getroffen. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening - in dit voorbeeld de vader - heeft een kans van 50% om een getroffen kind met één veranderd gen te krijgen en een kans van 50% om een niet-getroffen kind te krijgen.

Het gen dat schwannomatose veroorzaakt, wordt soms van een ouder doorgegeven. Het risico op het erven van het gen verschilt afhankelijk van het type schwannomatose.

Voor ongeveer de helft van de mensen met NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2) ontvingen zij een veranderd gen van een ouder dat de ziekte veroorzaakte. NF2 heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat elk kind van een ouder die door de ziekte wordt getroffen, een kans van 50% heeft om de genverandering te hebben. Mensen die NF2 hebben en wier familieleden niet zijn getroffen, hebben waarschijnlijk een nieuwe genverandering.

Bij SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose is de ziekte minder waarschijnlijk van een ouder doorgegeven. Onderzoekers schatten dat het risico op het erven van SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose van een getroffen ouder ongeveer 15% is.

Complicaties kunnen voorkomen bij schwannomatose, en deze zijn afhankelijk van het type dat de persoon heeft.

NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2) complicaties kunnen omvatten:

• Gedeeltelijk of volledig gehoorverlies.
• Aangezichtszenuwbeschadiging.
• Veranderingen in het gezichtsvermogen.
• Kleine goedaardige huidtumoren, bekend als huidschwannoma's.
• Zwakte of gevoelloosheid in de benen of armen.
• Het hebben van vele goedaardige hersentumoren of wervelkolomtumoren, bekend als meningiomen. Deze vereisen frequente operaties.

De pijn veroorzaakt door dit type schwannomatose kan verzwakkend zijn. Mensen met dit type kunnen een operatie of behandeling door een pijnspecialist nodig hebben.

Om schwannomatose te diagnosticeren, begint een zorgverlener met een beoordeling van uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek. Mogelijk zijn er ook andere tests nodig om NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2) of SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose te diagnosticeren.

Andere tests omvatten:

• Oogonderzoek. Een oogonderzoek kan cataract en gezichtsverlies onthullen.
• Gehoor- en evenwichtsonderzoeken. Deze omvatten een gehoortest, audiometrie genaamd, en een evenwichtsonderzoek dat oogbewegingen registreert, bekend als electronystagmografie. Een andere test meet de elektrische signalen die geluid van het binnenoor naar de hersenen transporteren, bekend als de hersenstam-auditieve geëvoceerde respons.
• Beeldvormende tests. Röntgenfoto's, CT-scans of MRI's kunnen helpen bij het identificeren van botveranderingen, tumoren in de hersenen of het ruggenmerg en zeer kleine tumoren. Beeldvormende tests worden ook gebruikt om de aandoening na de diagnose te volgen.
• Genetische tests. Genetische tests zullen niet altijd NF2 of SMARCB1- en LZTR1-gerelateerde schwannomatose identificeren, omdat andere, onbekende genen betrokken kunnen zijn bij de aandoening. Sommige mensen kiezen echter voor genetische tests voordat ze kinderen krijgen.