Ziekte Van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het wordt veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat helpt bij het afbreken van vettige stoffen. Deze vettige stoffen, gangliosiden genoemd, hopen zich op tot toxische niveaus in de hersenen en het ruggenmerg en beïnvloeden de functie van de zenuwcellen. Bij de meest voorkomende en ernstige vorm van de ziekte van Tay-Sachs beginnen tekenen en symptomen zich rond de leeftijd van 3 tot 6 maanden te manifesteren. Naarmate de ziekte vordert, vertraagt de ontwikkeling en beginnen de spieren te verzwakken. In de loop van de tijd leidt dit tot epileptische aanvallen, verlies van zicht en gehoor, verlamming en andere ernstige problemen. Kinderen met deze vorm van de ziekte van Tay-Sachs leven meestal slechts een paar jaar. Minder vaak hebben sommige kinderen de juveniele vorm van de ziekte van Tay-Sachs en kunnen ze hun tienerjaren halen. Zelden hebben sommige volwassenen een laat-ontstane vorm van de ziekte van Tay-Sachs, die vaak minder ernstig is dan vormen die in de kindertijd beginnen. Als u een familiale voorgeschiedenis van de ziekte van Tay-Sachs heeft of als u lid bent van een risicogroep en van plan bent kinderen te krijgen, raden zorgverleners sterk genetische tests en genetisch advies aan.

Er zijn drie vormen van de ziekte van Tay-Sachs: infantiel, juveniel en laat begin/adult. Bij de meest voorkomende en ernstige vorm, de infantiele vorm genoemd, begint een baby meestal tussen de 3 en 6 maanden tekenen en symptomen te vertonen. De overleving is meestal slechts een paar jaar. Tekenen en symptomen kunnen zijn: Overdreven schrikreactie wanneer de baby harde geluiden hoort "Kersrode" vlekken in de ogen Verlies van motorische vaardigheden, waaronder omdraaien, kruipen en zitten Spierzwakte, progressief tot verlamming Bewegingsstoornissen Aanvallen Verlies van gezichtsvermogen en blindheid Verlies van gehoor en doofheid Problemen met slikken Verlies van mentale functies en een gebrek aan reactie op de omgeving Groei in de hoofdomvang (progressieve macrocefalie) De juveniele vorm van de ziekte van Tay-Sachs is minder vaak voorkomend. Tekenen en symptomen variëren in ernst en beginnen in de kindertijd. De overleving is meestal tot in de tienerjaren. Tekenen en symptomen kunnen zijn: Gedragsproblemen Geleidelijk verlies van vaardigheden en bewegingscontrole Frequente luchtweginfecties Langzaam verlies van gezichtsvermogen en spraak Afname van de mentale functie en responsiviteit Aanvallen Dit is een zeldzame en minder ernstige vorm met tekenen en symptomen die beginnen in de late kindertijd tot volwassenheid. De ernst van de symptomen varieert sterk, en deze vorm heeft niet altijd invloed op de levensverwachting. Tekenen en symptomen vorderen langzaam en kunnen zijn: Spierzwakte Onhandigheid en verlies van coördinatie Tremors en spierspasmen Verlies van het vermogen om te lopen Problemen met spreken en slikken Psychiatrische stoornissen Soms verlies van mentale functie Als u of uw kind een van de tekenen of symptomen heeft die kunnen wijzen op de ziekte van Tay-Sachs, of als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind, maak dan een afspraak met uw zorgverlener.

Als u of uw kind een van de tekenen of symptomen heeft die kunnen wijzen op de ziekte van Tay-Sachs, of als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind, maak dan een afspraak met uw zorgverlener.

De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die van ouders op hun kinderen wordt overgedragen. Deze aandoening treedt op wanneer een kind een defect (mutatie) in het HEXA-gen van beide ouders erft. De genetische verandering die de ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt, resulteert in een tekort aan het enzym beta-hexosaminidase A. Dit enzym is nodig om de vetachtige stof GM2-ganglioside af te breken. De ophoping van vetachtige stoffen beschadigt zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. De ernst en de leeftijd waarop de ziekte begint, hangt samen met de hoeveelheid enzym die nog wordt aangemaakt.