Triple X-Syndroom

Triple X-syndroom, ook wel trisomie X of 47,XXX genoemd, is een genetische aandoening die ongeveer 1 op de 1000 vrouwen treft. Vrouwen hebben normaal gesproken twee X-chromosomen in alle cellen - één X-chromosoom van elke ouder. Bij Triple X-syndroom heeft een vrouw drie X-chromosomen.

Veel meisjes en vrouwen met Triple X-syndroom ervaren geen symptomen of hebben slechts milde symptomen. Bij anderen kunnen de symptomen duidelijker zijn - mogelijk inclusief ontwikkelingsachterstanden en leerstoornissen. Aanvallen en nierproblemen komen voor bij een klein aantal meisjes en vrouwen met Triple X-syndroom.

De behandeling van Triple X-syndroom hangt af van welke symptomen, indien aanwezig, aanwezig zijn en de ernst ervan.

Tekenen en symptomen kunnen sterk variëren bij meisjes en vrouwen met triple X-syndroom. Velen ervaren geen merkbare effecten of hebben slechts milde symptomen.

Langer zijn dan gemiddeld is het meest typische fysieke kenmerk. De meeste vrouwen met triple X-syndroom ervaren een normale seksuele ontwikkeling en zijn in staat om zwanger te worden. Sommige meisjes en vrouwen met triple X-syndroom hebben een intelligentie binnen het normale bereik, maar mogelijk iets lager in vergelijking met broers en zussen. Anderen kunnen verstandelijke beperkingen hebben en soms gedragsproblemen.

Af en toe kunnen significante symptomen optreden, die variëren per individu. Deze tekenen en symptomen kunnen zich manifesteren als:

• Vertraagde ontwikkeling van spraak- en taalvaardigheden, evenals motorische vaardigheden, zoals zitten en lopen
• Leerstoornissen, zoals moeilijkheden met lezen, begrijpen of rekenen
• Gedragsproblemen, zoals attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) of symptomen van autismespectrumstoornis
• Psychologische problemen, zoals angst en depressie
• Problemen met fijne en grove motoriek, geheugen, beoordelingsvermogen en informatieverwerking

Soms hebben vrouwen met triple X-syndroom deze tekenen en symptomen:

• Verticale huidplooien die de binnenste ooghoeken bedekken (epicanthusplooien)
• Wijd uit elkaar staande ogen
• Gekromde pinken
• Platte voeten
• Borstbeen met een naar binnen gebogen vorm
• Zwakke spiertonus (hypotonie)
• Aanvallen
• Problemen met de nieren
• Eierstokken die op jonge leeftijd niet goed functioneren (premature ovariële insufficiëntie)

Als u zich zorgen maakt over tekenen of symptomen, maak dan een afspraak om te praten met uw huisarts of kinderarts, die kan helpen de oorzaak te achterhalen en passende maatregelen te suggereren.

Hoewel het tripel X-syndroom genetisch is, wordt het meestal niet geërfd - het is te wijten aan een willekeurige genetische fout.

Normaal gesproken hebben mensen 46 chromosomen in elke cel, georganiseerd in 23 paren, inclusief twee geslachtschromosomen. De ene set chromosomen komt van de moeder en de andere set van de vader. Deze chromosomen bevatten genen, die instructies dragen die alles bepalen, van lengte tot oogkleur.

Het paar geslachtschromosomen - XX of XY - bepaalt het geslacht van een kind. Een moeder kan het kind alleen een X-chromosoom geven, maar een vader kan een X- of een Y-chromosoom doorgeven:

• Als het kind een X-chromosoom van de vader ontvangt, maakt het XX-paar het kind genetisch vrouwelijk.
• Als het kind een Y-chromosoom van de vader ontvangt, betekent het XY-paar dat het kind genetisch mannelijk is.

Vrouwen met het tripel X-syndroom hebben een derde X-chromosoom door een willekeurige fout in de celdeling. Deze fout kan gebeuren voor de conceptie of vroeg in de ontwikkeling van het embryo, wat resulteert in een van deze vormen van het tripel X-syndroom:

• Non-disjunctie. In de meeste gevallen deelt ofwel de eicel van de moeder ofwel de zaadcel van de vader zich onjuist, wat resulteert in een extra X-chromosoom in het kind. Deze willekeurige fout wordt non-disjunctie genoemd en alle cellen in het lichaam van het kind zullen het extra X-chromosoom hebben.
• Mozaïek. Af en toe is het extra chromosoom het gevolg van een onjuiste celdeling veroorzaakt door een willekeurige gebeurtenis vroeg in de ontwikkeling van het embryo. Als dit het geval is, heeft het kind een mozaïekvorm van het tripel X-syndroom en hebben slechts sommige cellen het extra X-chromosoom. Vrouwen met de mozaïekvorm kunnen minder duidelijke symptomen hebben.

Het tripel X-syndroom wordt ook wel 47,XXX-syndroom genoemd omdat het extra X-chromosoom resulteert in 47 chromosomen in elke cel in plaats van de gebruikelijke 46.

Hoewel sommige vrouwen milde of geen symptomen hebben die verband houden met het triple-X-syndroom, ervaren anderen ontwikkelings-, psychische en gedragsproblemen die tot verschillende andere problemen kunnen leiden, waaronder:

• Problemen op het werk, school, sociaal en in relaties
• Laag zelfbeeld
• Behoefte aan extra ondersteuning of hulp bij leren, dagelijkse activiteiten, school of werk

Omdat veel meisjes en vrouwen met triple-X-syndroom gezond zijn en geen uiterlijke tekenen van de aandoening vertonen, blijven ze mogelijk hun hele leven ongediagnosticeerd, of wordt de diagnose gesteld bij het onderzoeken van andere problemen. Triple-X-syndroom kan ook worden ontdekt tijdens prenatale tests om andere genetische afwijkingen op te sporen.

Tijdens de zwangerschap kan een bloedmonster van de moeder worden getest om het DNA van de baby te controleren. Als de test een verhoogd risico op triple-X-syndroom aangeeft, kan een monster van vocht of weefsel uit de baarmoeder worden genomen. Genetisch onderzoek van het vocht of weefsel zal aantonen of er een extra, derde, X-chromosoom aanwezig is.

Als triple-X-syndroom na de geboorte wordt vermoed op basis van tekenen en symptomen, kan het worden bevestigd door middel van genetisch onderzoek. Naast genetisch onderzoek kan genetisch advies u helpen om uitgebreide informatie over triple-X-syndroom te verkrijgen.