Ziekte Van Von Willebrand

Von Willebrandziekte is een levenslange bloederziekte waarbij uw bloed niet goed stolt. Mensen met de ziekte hebben een laag niveau van von Willebrand factor, een eiwit dat helpt bij de bloedstolling, of het eiwit werkt niet zoals het hoort.

De meeste mensen met de ziekte worden ermee geboren en hebben het geërfd van een of beide ouders. Waarschuwingssignalen, zoals hevig bloeden na een tandheelkundige ingreep, zijn echter pas na jaren zichtbaar.

Von Willebrandziekte is niet te genezen. Maar met behandeling en zelfzorg kunnen de meeste mensen met deze ziekte een actief leven leiden.

Veel mensen met de ziekte van von Willebrand weten het niet, omdat de symptomen mild of afwezig zijn. Het meest voorkomende symptoom van de aandoening is abnormale bloeding. Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte. De hoeveelheid bloeding varieert van persoon tot persoon, afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. Als u de ziekte van von Willebrand heeft, kunt u last hebben van:

• Overmatige bloeding na een verwonding of na een operatie of tandheelkundig werk
• Frequente neusbloedingen die niet binnen 10 minuten stoppen
• Hevige of langdurige menstruatiebloedingen
• Hevige bloedingen tijdens de bevalling
• Bloed in uw urine of ontlasting
• Makkelijk blauwe plekken of bobbelige blauwe plekken

Menstruele tekenen en symptomen kunnen zijn:

• Bloedstolsels groter dan 2,5 centimeter in uw menstruatiebloeding
• De noodzaak om uw maandverband of tampon vaker dan eens per uur te verwisselen
• De noodzaak om dubbele hygiënische bescherming te gebruiken voor de menstruatiebloeding
• Symptomen van bloedarmoede, waaronder vermoeidheid, uitputting of kortademigheid

Neem contact op met uw arts als u bloedingen heeft die lang aanhouden of moeilijk te stelpen zijn.

De gebruikelijke oorzaak van de ziekte van von Willebrand is een overgeërfd abnormaal gen dat de von Willebrand factor aanstuurt - een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de bloedstolling.

Wanneer u lage niveaus van dit eiwit heeft of het niet werkt zoals het hoort, kunnen kleine bloedcellen, trombocyten genaamd, niet goed aan elkaar kleven en zich niet normaal aan de bloedvatwanden hechten wanneer er een verwonding is opgetreden. Dit verstoort het stollingsproces en kan soms leiden tot oncontroleerbaar bloeden.

Veel mensen met de ziekte van von Willebrand hebben ook lage niveaus van factor VIII, een ander eiwit dat helpt bij de stolling.

Factor VIII is betrokken bij een andere erfelijke stollingsstoornis, hemofilie genoemd. Maar in tegenstelling tot hemofilie, die voornamelijk mannen treft, treft de ziekte van von Willebrand mannen en vrouwen en is meestal milder.

Zelden kan de ziekte van von Willebrand zich later in het leven ontwikkelen bij mensen die geen aangetast gen van een ouder hebben geërfd. Dit staat bekend als het verworven von Willebrand syndroom, en het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een onderliggende medische aandoening.

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van von Willebrand is een familiale voorgeschiedenis. Ouders geven het gen voor de ziekte door aan hun kinderen. Zelden slaat de ziekte generaties over.

De ziekte is meestal een "autosomaal dominant overervende" aandoening, wat betekent dat u slechts één gemuteerd gen van één ouder nodig hebt om de ziekte te krijgen. Als u het gen voor de ziekte van von Willebrand draagt, heeft u 50% kans om dit gen door te geven aan uw kinderen.

De ernstigste vorm van de aandoening is "autosomaal recessief", wat betekent dat beide ouders een gemuteerd gen aan u moeten doorgeven.

In zeldzame gevallen kan de ziekte van von Willebrand oncontroleerbare bloedingen veroorzaken, die levensbedreigend kunnen zijn. Andere complicaties van de ziekte van von Willebrand kunnen zijn:

• Bloedarmoede. Hevige menstruatiebloedingen kunnen ijzergebreksanemie veroorzaken.
• Zwelling en pijn. Dit kan het gevolg zijn van abnormale bloedingen in de gewrichten of het zachte weefsel.

Als u van plan bent kinderen te krijgen en een familiegeschiedenis van de ziekte van von Willebrand heeft, overweeg dan genetisch advies. Als u het gen voor de ziekte van von Willebrand draagt, kunt u dit doorgeven aan uw kinderen, zelfs als u zelf geen symptomen heeft.

Milde vormen van de ziekte van von Willebrand kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn omdat bloedingen vaak voorkomen en voor de meeste mensen geen ziekte aangeven. Als uw arts echter vermoedt dat u een bloedingstoornis heeft, kan hij of zij u doorverwijzen naar een specialist in bloedstoornissen (hematoloog).

Om u te onderzoeken op de ziekte van von Willebrand, zal uw arts u waarschijnlijk gedetailleerde vragen stellen over uw medische geschiedenis en controleren op blauwe plekken of andere tekenen van recente bloedingen.

Uw arts zal waarschijnlijk ook de volgende bloedtesten aanbevelen:

De resultaten van deze tests kunnen bij dezelfde persoon in de loop van de tijd fluctueren door factoren zoals stress, lichaamsbeweging, infectie, zwangerschap en medicijnen. Het kan dus nodig zijn om sommige tests te herhalen.

Als u de ziekte van von Willebrand heeft, kan uw arts voorstellen dat familieleden tests ondergaan om te bepalen of deze aandoening in uw familie voorkomt.

• Von Willebrand factor antigeen. Dit bepaalt het niveau van de von Willebrand factor in uw bloed door een bepaald eiwit te meten.
• Von Willebrand factor activiteit. Er zijn verschillende tests om te meten hoe goed de von Willebrand factor werkt in uw stollingsproces.
• Factor VIII stollingsactiviteit. Dit laat zien of u abnormaal lage niveaus en activiteit van factor VIII heeft.
• Von Willebrand factor multimeren. Dit evalueert de structuur van de von Willebrand factor in uw bloed, de eiwitcomplexen en hoe de moleculen afbreken. Deze informatie helpt bij het identificeren van het type ziekte van von Willebrand dat u heeft.

Hoewel er geen genezing is voor de ziekte van von Willebrand, kan behandeling helpen om bloedingen te voorkomen of te stoppen. Uw behandeling hangt af van:

• Het type en de ernst van uw aandoening
• Hoe u op eerdere therapie heeft gereageerd
• Uw andere medicijnen en aandoeningen

Uw arts kan een of meer van de volgende behandelingen voorstellen om uw von Willebrand-factor te verhogen, bloedstolsels te versterken of hevige menstruatiebloedingen te beheersen:

• Desmopressine. Dit medicijn is verkrijgbaar als injectie (DDAVP). Het is een synthetisch hormoon dat bloedingen onder controle houdt door uw lichaam te stimuleren meer van de von Willebrand-factor vrij te maken die is opgeslagen in de bekleding van uw bloedvaten.

  Veel artsen beschouwen desmopressine (DDAVP) als de eerste behandeling voor het beheersen van de ziekte van von Willebrand. Het kan worden gebruikt vóór kleine chirurgische ingrepen om bloedingen te helpen beheersen. U krijgt mogelijk een proefbehandeling met desmopressine om te controleren of het voor u effectief is.

• Vervangende therapieën. Deze omvatten infusies van geconcentreerde bloedstollingsfactoren die von Willebrand-factor en factor VIII bevatten. Uw arts kan deze aanbevelen als DDAVP geen optie voor u is of ineffectief is geweest.

  Een andere vervangende therapie die is goedgekeurd door de Food and Drug Administration voor de behandeling van volwassenen van 18 jaar en ouder is een genetisch gemanipuleerd (recombinant) von Willebrand-factorproduct. Omdat recombinante factor zonder plasma wordt gemaakt, kan het het risico op een virale infectie of allergische reactie verminderen.

• Orale anticonceptiva. Naast het voorkomen van zwangerschap, kunnen deze medicijnen helpen bij het beheersen van hevige bloedingen tijdens menstruatieperioden. De oestrogeenhormonen in anticonceptiepillen kunnen de activiteit van von Willebrand-factor en factor VIII verhogen.

• Medicijnen die bloedstolsels stabiliseren. Deze antifibrinolytische medicijnen - zoals aminocaproïnezuur (Amicar) en tranexaminezuur (Cyklokapron, Lysteda) - kunnen bloedingen helpen stoppen door de afbraak van bloedstolsels te vertragen. Artsen schrijven deze medicijnen vaak voor vóór of na een chirurgische ingreep of het trekken van een tand.

• Medicijnen die op snijwonden worden aangebracht. Een fibrinelijm (Tisseel) die op een snede wordt aangebracht, helpt bloedingen te beteugelen. Dit wordt als lijm aangebracht met een spuit. Er zijn ook vrij verkrijgbare producten om neusbloedingen te stoppen.