X-Gebonden Agammaglobulinemie

X-gebonden agammaglobulinemie (agammaglobulinemie), ook wel XLA genoemd, is een erfelijke aandoening van het immuunsysteem. XLA maakt het moeilijk om infecties te bestrijden. Mensen met XLA kunnen infecties krijgen van het binnenoor, de sinussen, de luchtwegen, de bloedbaan en de inwendige organen. XLA treft bijna altijd mannen. Vrouwen kunnen echter de genen dragen die met de aandoening zijn verbonden. De meeste mensen met XLA worden gediagnosticeerd in de zuigelingenleeftijd of de vroege kindertijd, nadat ze meerdere infecties hebben gehad. Sommige mensen worden pas gediagnosticeerd als volwassene.

De meeste baby's met XLA lijken de eerste paar maanden gezond. Ze worden beschermd door de eiwitten, antilichamen genaamd, die ze voor de geboorte van hun moeders hebben gekregen. Wanneer deze antilichamen hun systeem verlaten, beginnen de baby's herhaalde bacteriële infecties te krijgen. De infecties kunnen levensbedreigend zijn. Infecties kunnen de oren, longen, sinussen en huid betreffen. Mannelijke baby's die met XLA geboren worden hebben: Zeer kleine amandelen. Kleine of geen lymfeklieren.

X-gebonden agammaglobulinemie wordt veroorzaakt door een verandering in een gen. Mensen met de aandoening kunnen geen eiwitten produceren die antilichamen worden genoemd en infecties bestrijden. Ongeveer 40% van de mensen met de aandoening heeft een familielid dat het ook heeft.