Wat is een BRCA-gentest? Doel, niveaus/procedure & resultaat

Een BRCA-gentest is een bloedtest die controleert op veranderingen in uw BRCA1- en BRCA2-genen. Deze genen helpen u normaal gesproken te beschermen tegen borst- en eierstokkanker door beschadigd DNA in uw cellen te repareren.

Wanneer deze genen schadelijke veranderingen hebben (mutaties genoemd), kunnen ze hun beschermende taak niet goed uitvoeren. Dit betekent dat uw risico op het ontwikkelen van bepaalde kankers hoger wordt dan gemiddeld. De test helpt u en uw arts uw persoonlijke kankerrisico te begrijpen, zodat u weloverwogen beslissingen kunt nemen over uw gezondheid.

Wat is een BRCA-gentest?

BRCA-gentesten zoeken naar specifieke veranderingen in twee belangrijke genen, BRCA1 en BRCA2 genaamd. Beschouw deze genen als de natuurlijke reparatieploeg van uw lichaam voor beschadigd DNA.

Iedereen heeft deze genen en ze werken de klok rond om kleine DNA-problemen te verhelpen die van nature in uw cellen voorkomen. Wanneer ze normaal functioneren, verminderen ze uw kankerrisico aanzienlijk. Wanneer deze genen echter schadelijke mutaties hebben, kunnen ze hun beschermende taken niet effectief uitvoeren.

De test omvat het afnemen van een kleine bloedproef uit uw arm. In sommige gevallen kan uw arts in plaats daarvan speeksel afnemen. De proef gaat naar een gespecialiseerd laboratorium waar wetenschappers uw DNA-sequentie onderzoeken om te zoeken naar bekende schadelijke veranderingen.

Waarom wordt een BRCA-gentest gedaan?

BRCA-testen helpen mensen te identificeren die een hoger risico hebben geërfd op het ontwikkelen van borstkanker, eierstokkanker en verschillende andere kankers. Uw arts kan deze test aanbevelen als kanker in uw familie voorkomt of als u bepaalde persoonlijke risicofactoren heeft.

De informatie van deze test kan belangrijke gezondheidsbeslissingen sturen. Als u positief test op een schadelijke mutatie, kunnen u en uw zorgteam een persoonlijk plan opstellen voor kankerpreventie en vroege detectie. Dit kan vaker screenen, preventieve medicatie of zelfs preventieve operaties omvatten.

Testen kan ook waardevolle informatie opleveren voor uw familieleden. Omdat deze mutaties erfelijk zijn, kunnen uw resultaten familieleden aanzetten om ook testen te overwegen. Deze gezinsbrede aanpak kan helpen meerdere generaties te beschermen.

Wat is de procedure voor BRCA-gentesten?

De BRCA-gentestprocedure is eenvoudig en duurt meestal slechts een paar minuten. Uw zorgverlener zal een kleine hoeveelheid bloed afnemen uit een ader in uw arm, vergelijkbaar met routinematig bloedonderzoek.

Voor de test ontmoet u een genetisch adviseur die uw familiegeschiedenis zal beoordelen en uitleggen wat de resultaten zouden kunnen betekenen. Deze counseling sessie is cruciaal omdat het u helpt de implicaties van het testen te begrijpen en u voorbereidt op verschillende mogelijke uitkomsten.

Dit is wat u kunt verwachten tijdens het testproces:

1. Pre-test genetische counseling sessie om uw familiegeschiedenis en risicofactoren te bespreken
2. Bloedafname of speekselafname in een medische faciliteit
3. Laboratoriumanalyse van uw DNA, wat doorgaans 2-4 weken duurt
4. Resultatenbespreking met uw genetisch adviseur en zorgverlener
5. Post-test counseling om de resultaten uit te leggen en de volgende stappen te bespreken

Het hele proces benadrukt ondersteuning en educatie. Uw zorgteam wil ervoor zorgen dat u zich geïnformeerd en comfortabel voelt tijdens uw testtraject.

Hoe bereidt u zich voor op uw BRCA-gentest?

De voorbereiding op BRCA-gentesten omvat het verzamelen van informatie over de gezondheidsgeschiedenis van uw familie in plaats van fysieke voorbereiding. U hoeft niet te vasten of bepaalde voedingsmiddelen of medicijnen te vermijden voor de test.

De belangrijkste voorbereiding is het verzamelen van gedetailleerde informatie over kankerdiagnoses in uw familie. Dit omvat beide kanten van uw stamboom, zo mogelijk teruggaand tot minstens drie generaties. Uw genetisch adviseur zal deze informatie gebruiken om te beoordelen of testen geschikt is voor u.

Hier is welke informatie u moet verzamelen voordat uw afspraak plaatsvindt:

• Soorten kanker die bij familieleden zijn vastgesteld
• Leeftijden waarop familieleden met kanker werden gediagnosticeerd
• Of familieleden genetisch onderzoek hebben ondergaan
• Informatie over familieleden van zowel de kant van uw moeder als van uw vader
• Eventuele bekende genetische mutaties in uw familie

Overweeg om een vertrouwd familielid of vriend mee te nemen naar uw counselingafspraken. Emotionele steun kan u helpen de informatie te verwerken en beslissingen te nemen die goed voelen voor u.

Hoe leest u uw BRCA-gentestresultaten?

BRCA-gentestresultaten vallen in drie hoofdcategorieën: positief, negatief of variant van onbekende significantie. Uw genetisch adviseur zal precies uitleggen wat uw specifieke resultaten betekenen voor uw gezondheid.

Een positief resultaat betekent dat u een schadelijke mutatie heeft in BRCA1 of BRCA2. Dit verhoogt uw risico op het ontwikkelen van borstkanker, eierstokkanker en verschillende andere kankers aanzienlijk tijdens uw leven. Het hebben van een mutatie garandeert echter niet dat u kanker zult ontwikkelen.

Een negatief resultaat betekent doorgaans dat er geen schadelijke BRCA-mutaties zijn gevonden. Als u een sterke familiegeschiedenis van kanker heeft, kan dit betekenen dat het kankerrisico van uw familie afkomstig is van andere genetische factoren of omgevingsfactoren die niet gerelateerd zijn aan BRCA-genen.

Een variant van onbekende significantie betekent dat de test een genetische verandering heeft gevonden, maar wetenschappers weten niet zeker of dit het kankerrisico verhoogt. Dit resultaat vereist zorgvuldige monitoring naarmate er meer onderzoek beschikbaar komt om de significantie van de variant te verduidelijken.

Wat is het beste BRCA-gentestresultaat?

Het beste BRCA-gentestresultaat is een echte negatieve uitslag, wat betekent dat er geen schadelijke mutaties zijn gedetecteerd en dat uw familie geen geschiedenis heeft van BRCA-gerelateerde kankers. Dit resultaat suggereert dat uw kankerrisico vergelijkbaar is met dat van de algemene bevolking.

Elk resultaat biedt echter waardevolle informatie die uw beslissingen op het gebied van gezondheidszorg kan sturen. Zelfs een positief resultaat, hoewel zorgwekkend, geeft u de kennis om proactieve stappen te zetten voor uw gezondheid. Veel mensen met BRCA-mutaties ontwikkelen nooit kanker, vooral als ze de aanbevolen screening- en preventiestrategieën volgen.

Wat het belangrijkst is, is hoe u uw resultaten gebruikt om weloverwogen beslissingen te nemen over uw gezondheid. Of ze nu positief of negatief zijn, uw resultaten worden een hulpmiddel voor het creëren van een gepersonaliseerd zorgplan dat past bij uw specifieke situatie en voorkeuren.

Wat zijn de risicofactoren voor BRCA-genmutaties?

BRCA-genmutaties zijn erfelijke aandoeningen, dus uw belangrijkste risicofactor is een familiegeschiedenis van deze mutaties. U erft één kopie van elk BRCA-gen van elke ouder, en een mutatie in een van beide kopieën kan uw kankerrisico verhogen.

Bepaalde etnische achtergronden hebben hogere percentages BRCA-mutaties. Mensen van Asjkenazische Joodse afkomst hebben ongeveer 1 op de 40 kans om een BRCA-mutatie te dragen, vergeleken met ongeveer 1 op de 500 in de algemene bevolking. Deze verhoogde frequentie is te wijten aan oprichters effecten in deze populaties.

Verschillende patronen in de familiegeschiedenis suggereren een verhoogde waarschijnlijkheid van BRCA-mutaties:

• Meerdere familieleden met borst- of eierstokkanker
• Borstkanker gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50 jaar
• Eierstokkanker op elke leeftijd
• Borstkanker bij mannen
• Triple-negatieve borstkanker
• Borstkanker in beide borsten
• Zowel borst- als eierstokkanker bij dezelfde persoon

Het hebben van deze risicofactoren betekent niet dat u definitief een BRCA-mutatie heeft. Veel mensen met een sterke familiegeschiedenis testen negatief, terwijl anderen met een beperkte familiegeschiedenis positief testen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van BRCA-genmutaties?

BRCA-genmutaties verhogen uw risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker aanzienlijk, waarbij borstkanker en eierstokkanker het meest voorkomen. Het exacte risico varieert afhankelijk van welk gen is aangedaan en andere persoonlijke factoren.

Vrouwen met BRCA1-mutaties hebben ongeveer een levenslang risico van 55-72% op borstkanker en een risico van 39-44% op eierstokkanker. Degenen met BRCA2-mutaties lopen ongeveer 45-69% risico op borstkanker en 11-17% risico op eierstokkanker. Deze cijfers zijn veel hoger dan de risico's in de algemene bevolking.

Naast borstkanker en eierstokkanker kunnen BRCA-mutaties het risico op andere kankers verhogen:

• Alvleesklierkanker (vooral bij BRCA2-mutaties)
• Prostaatkanker bij mannen
• Borstkanker bij mannen
• Melanoom
• Eileiderkanker
• Primaire peritoneale kanker

Deze kankers die geassocieerd zijn met BRCA-mutaties komen vaak op jongere leeftijd voor dan gebruikelijk. Ze kunnen ook agressiever zijn of andere kenmerken hebben dan kankers die zich ontwikkelen bij mensen zonder deze mutaties.

Wanneer moet ik een arts raadplegen voor BRCA-gentesten?

U moet overwegen om BRCA-gentesten met uw arts te bespreken als u een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis heeft die wijst op een verhoogd kankerrisico. De beslissing om te testen is persoonlijk en hangt af van verschillende factoren, waaronder uw familiegeschiedenis, leeftijd en persoonlijke voorkeuren.

Uw arts kan genetische counseling aanbevelen als u specifieke risicofactoren heeft. Dit betekent niet dat u zich moet laten testen, maar het helpt u te begrijpen of testen nuttig kan zijn voor u en uw familie.

Overweeg een consult in te plannen als u een van de volgende situaties heeft:

• Meerdere familieleden met borst- of eierstokkanker
• Kanker gediagnosticeerd op ongewoon jonge leeftijd in uw familie
• Een bekende BRCA-mutatie in uw familie
• Mannelijke familieleden met borstkanker
• Familieleden met zowel borst- als eierstokkanker
• Asjkenazische Joodse afkomst met enige familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker

Zelfs als u niet voldoet aan de standaard criteria voor testen, kan het bespreken van uw zorgen met een zorgverlener u helpen uw persoonlijke risico en screeningopties te begrijpen.

Veelgestelde vragen over BRCA-gentesten

V.1 Is BRCA-gentesten goed voor het voorkomen van kanker?

BRCA-gentesten zelf voorkomt geen kanker, maar het biedt cruciale informatie die kan leiden tot strategieën voor kankerpreventie. De test identificeert of u genetische mutaties heeft die uw kankerrisico aanzienlijk verhogen.

Met deze informatie kunnen u en uw zorgteam een gepersonaliseerd preventieplan ontwikkelen. Dit kan onder meer bestaan uit verbeterde screening met MRI en mammografie, preventieve medicatie of risicobeperkende operaties. Studies tonen aan dat deze strategieën het kankerrisico bij mensen met BRCA-mutaties aanzienlijk kunnen verminderen.

V.2 Betekent het hebben van een BRCA-mutatie dat ik zeker kanker krijg?

Nee, het hebben van een BRCA-mutatie garandeert niet dat u kanker krijgt. Hoewel deze mutaties uw kankerrisico aanzienlijk verhogen, krijgen veel mensen met BRCA-mutaties nooit kanker tijdens hun leven.

De percentages die u hoort over BRCA-gerelateerd kankerrisico vertegenwoordigen gemiddelden over grote populaties. Uw individuele risico hangt af van vele factoren, waaronder uw specifieke mutatie, familiegeschiedenis, levensstijlkeuzes en andere genetische factoren. Daarom is persoonlijke counseling zo belangrijk.

V.3 Kunnen mannen profiteren van BRCA-gentesten?

Ja, mannen kunnen zeker baat hebben bij BRCA-gentests. Hoewel mannen lagere borstkankerratio's hebben dan vrouwen, verhogen BRCA-mutaties nog steeds hun risico op borst-, prostaat- en alvleesklierkanker.

Mannen met BRCA-mutaties geven deze genen ook door aan hun kinderen. Een man met een BRCA-mutatie heeft 50% kans om deze door te geven aan elk kind, ongeacht het geslacht van het kind. Tests kunnen waardevolle informatie verschaffen voor gezinsplanning en screeningbeslissingen.

V.4 Hoe accuraat zijn BRCA-gentests?

BRCA-gentests zijn zeer accuraat wanneer ze worden uitgevoerd door gecertificeerde laboratoria. Ze identificeren schadelijke mutaties correct in meer dan 99% van de gevallen bij het zoeken naar bekende mutaties.

De test zoekt echter alleen naar mutaties die wetenschappers al hebben geïdentificeerd als schadelijk. Er kunnen zeldzame of onbekende mutaties zijn die de huidige tests niet detecteren. Daarom elimineert een negatieve uitslag het verhoogde kankerrisico niet volledig, vooral niet als u een sterke familiegeschiedenis heeft.

V.5 Worden BRCA-gentests vergoed door mijn verzekering?

Veel verzekeringen vergoeden BRCA-gentests wanneer u aan specifieke medische criteria voldoet. Deze criteria omvatten doorgaans een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis die wijst op een verhoogd risico op het dragen van een BRCA-mutatie.

Uw genetisch adviseur kan u helpen bepalen of u aan de criteria voor vergoeding voldoet en u zo nodig helpen met pre-autorisatie. Sommige testbedrijven bieden ook financiële ondersteuningsprogramma's aan voor mensen zonder verzekering of voor mensen die met financiële problemen kampen.