Genetische test

Genetische testing omvat het onderzoeken van uw DNA, de chemische database die instructies draagt voor de functies van uw lichaam. Genetische testing kan veranderingen (mutaties) in uw genen onthullen die ziekte of aandoeningen kunnen veroorzaken. Hoewel genetische testing belangrijke informatie kan verschaffen voor het diagnosticeren, behandelen en voorkomen van ziekten, zijn er beperkingen. Als u bijvoorbeeld een gezond persoon bent, betekent een positief resultaat van genetische testing niet altijd dat u een ziekte zult ontwikkelen. Aan de andere kant garandeert een negatief resultaat in sommige situaties niet dat u een bepaalde aandoening niet zult hebben.

Genetische tests spelen een cruciale rol bij het bepalen van het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten, evenals screening en soms medische behandeling. Verschillende soorten genetische tests worden om verschillende redenen uitgevoerd: Diagnostische tests. Als u symptomen heeft van een ziekte die mogelijk wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, soms gemuteerde genen genoemd, kan genetische testing onthullen of u de vermoedelijke aandoening heeft. Genetische tests kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om een diagnose van cystic fibrosis of de ziekte van Huntington te bevestigen. Presymptomatische en predictieve tests. Als u een familiale voorgeschiedenis heeft van een genetische aandoening, kan genetische testing voordat u symptomen heeft laten zien of u risico loopt die aandoening te ontwikkelen. Dit type test kan bijvoorbeeld nuttig zijn om uw risico op bepaalde soorten darmkanker te identificeren. Dragerschapstest. Als u een familiale voorgeschiedenis heeft van een genetische aandoening - zoals sikkelcelanemie of cystic fibrosis - of u behoort tot een etnische groep met een hoog risico op een specifieke genetische aandoening, kunt u ervoor kiezen om genetische tests te laten uitvoeren voordat u kinderen krijgt. Een uitgebreide dragerschapstest kan genen detecteren die geassocieerd zijn met een breed scala aan genetische ziekten en mutaties en kan identificeren of u en uw partner dragers zijn van dezelfde aandoeningen. Farmacogenetica. Als u een bepaalde gezondheidstoestand of ziekte heeft, kan dit type genetische test helpen bepalen welke medicatie en dosering het meest effectief en gunstig voor u zal zijn. Prenatale tests. Als u zwanger bent, kunnen tests bepaalde soorten afwijkingen in de genen van uw baby detecteren. Syndroom van Down en trisomie 18 zijn twee genetische aandoeningen die vaak worden gescreend als onderdeel van prenatale genetische tests. Traditioneel gebeurt dit door te kijken naar markers in het bloed of door invasieve tests zoals amniocentese. Nieuwere tests, genaamd celvrije DNA-tests, kijken naar het DNA van een baby via een bloedtest die bij de moeder wordt uitgevoerd. Neonatale screening. Dit is de meest voorkomende vorm van genetische tests. In de Verenigde Staten vereisen alle staten dat pasgeborenen worden getest op bepaalde genetische en metabole afwijkingen die specifieke aandoeningen veroorzaken. Dit type genetische test is belangrijk omdat, als de resultaten een aandoening zoals congenitale hypothyreoïdie, sikkelcelziekte of fenylketonurie (PKU) laten zien, de zorg en behandeling meteen kunnen beginnen. Pre-implantatietests. Ook wel pre-implantatie genetische diagnose genoemd, deze test kan worden gebruikt wanneer u probeert een kind te verwekken via in-vitrofertilisatie. De embryo's worden gescreend op genetische afwijkingen. Embryo's zonder afwijkingen worden in de baarmoeder geïmplanteerd in de hoop een zwangerschap te bereiken.

Over het algemeen brengen genetische tests weinig fysiek risico met zich mee. Bloed- en wangswaabtests hebben bijna geen risico. Prenatale tests zoals amniocentese of vlokkentest hebben echter een klein risico op verlies van de zwangerschap (miskraam). Genetische tests kunnen ook emotionele, sociale en financiële risico's met zich meebrengen. Bespreek alle risico's en voordelen van genetische tests met uw arts, een medisch geneticus of een genetisch counselor voordat u een genetische test ondergaat.

Voordat u genetische tests ondergaat, verzamel zoveel mogelijk informatie over de medische geschiedenis van uw familie. Bespreek vervolgens uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis met uw arts of een genetisch adviseur om uw risico beter te begrijpen. Stel vragen en bespreek eventuele zorgen over genetische tests tijdens dat gesprek. Bespreek ook uw opties, afhankelijk van de testresultaten. Als u getest wordt op een genetische aandoening die in families voorkomt, wilt u misschien overwegen om uw beslissing om genetische tests te ondergaan met uw familie te bespreken. Deze gesprekken vóór de test kunnen u een idee geven van hoe uw familie zou kunnen reageren op uw testresultaten en hoe het hen zou kunnen beïnvloeden. Niet alle ziektekostenverzekeringen vergoeden genetische tests. Controleer daarom voordat u een genetische test ondergaat bij uw zorgverzekeraar wat er vergoed wordt. In de Verenigde Staten helpt de federale Genetic Information Nondiscrimination Act van 2008 (GINA) te voorkomen dat zorgverzekeraars of werkgevers u discrimineren op basis van testresultaten. Onder GINA is discriminatie op het werk op basis van genetisch risico ook illegaal. Deze wet dekt echter geen levensverzekeringen, verzekeringen voor langdurige zorg of arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. De meeste staten bieden extra bescherming.

Afhankelijk van het type test, wordt een monster van uw bloed, huid, vruchtwater of ander weefsel afgenomen en naar een laboratorium gestuurd voor analyse. Bloedmonster. Een lid van uw medisch team neemt het monster af door een naald in een ader in uw arm te steken. Voor pasgeborenenscreeningtests wordt een bloedmonster afgenomen door de hiel van uw baby te prikken. Wangslijmvliesuitstrijkje. Voor sommige tests wordt een uitstrijkje van de binnenkant van uw wang afgenomen voor genetisch onderzoek. Amniocentese. Bij deze prenatale genetische test brengt uw arts een dunne, holle naald door uw buikwand en in uw baarmoeder om een kleine hoeveelheid vruchtwater af te nemen voor onderzoek. Vlokkentest. Bij deze prenatale genetische test neemt uw arts een weefselmonster van de placenta. Afhankelijk van uw situatie kan het monster worden afgenomen met een buisje (katheter) door uw baarmoederhals of door uw buikwand en baarmoeder met behulp van een dunne naald.