Adrenoleukodystrofi
Oversikt
Adrenoleukodystrofi (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troo-fee) er en type arvelig (genetisk) tilstand som skader membranen (myelinskjeden) som isolerer nervecellene i hjernen.
Ved adrenoleukodystrofi (ALD) kan kroppen ikke bryte ned svært langkjedede fettsyrer (VLCFA), noe som fører til at mettede VLCFAer hoper seg opp i hjernen, nervesystemet og binyrene.
Den vanligste typen ALD er X-bundet ALD, som skyldes en genetisk defekt på X-kromosomet. X-bundet ALD rammer menn mer alvorlig enn kvinner, som bærer sykdommen.
Forskjellige former for X-bundet ALD inkluderer:
- Barnealderdebuterende ALD. Denne formen for X-bundet ALD oppstår vanligvis mellom 4 og 10 års alder. Den hvite substansen i hjernen blir gradvis skadet (leukodystrofi), og symptomene forverres over tid. Hvis ikke diagnostisert tidlig, kan barnealderdebuterende ALD føre til død innen fem til ti år.
- Addisons sykdom. Hormonproduserende kjertler (binyrer) klarer ofte ikke å produsere nok steroider (binyreinsuffisiens) hos personer som har ALD, noe som forårsaker en form for X-bundet ALD kjent som Addisons sykdom.
- Adrenomyeloneuropati. Denne voksendebuterende formen for X-bundet ALD er en mindre alvorlig og langsomt progressiv form som forårsaker symptomer som stiv gange og blære- og tarmsvikt. Kvinner som er bærere av ALD kan utvikle en mild form for adrenomyeloneuropati.
Diagnose
For å diagnostisere ALD, vil legen din vurdere symptomene dine og din medisinske og familiære historie. Legen din vil utføre en fysisk undersøkelse og bestille flere tester, inkludert:
- MR. Kraftige magneter og radiobølger skaper detaljerte bilder av hjernen din i en MR-skanning. Dette gjør det mulig for leger å oppdage avvik i hjernen din som kan indikere adrenoleukodystrofi, inkludert skade på nervevevet (hvit substans) i hjernen. Leger kan bruke flere typer MR for å se de mest detaljerte bildene av hjernen din og oppdage tidlige tegn på leukodystrofi.
- Synsscreening. Måling av visuelle responser kan overvåke sykdomsprogresjon hos menn som ikke har andre symptomer.
- Hudbiopsi og fibroblast cellekultur. En liten hudprøve kan tas for å sjekke for økte nivåer av VLCFA i noen tilfeller.
Blodprøver. Disse testene sjekker for høye nivåer av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) i blodet, som er en viktig indikator på adrenoleukodystrofi.
Leger bruker blodprøver for genetisk testing for å identifisere defekter eller mutasjoner som forårsaker ALD. Leger bruker også blodprøver for å evaluere hvor godt binyrene dine fungerer.
Behandling
Adrenoleukodystrofi har ingen kur. Stamcelletransplantasjon kan imidlertid stoppe utviklingen av ALD hvis den gjøres når nevrologiske symptomer først oppstår. Legene vil fokusere på å lindre symptomene dine og bremse sykdomsprogresjonen.
Behandlingsalternativer kan omfatte:
- Stamcelletransplantasjon. Dette kan være et alternativ for å bremse eller stoppe utviklingen av adrenoleukodystrofi hos barn hvis ALD diagnostiseres og behandles tidlig. Stamceller kan tas fra benmargen gjennom benmargstransplantasjon.
- Behandling av binyrebarksvikt. Mange som har ALD utvikler binyrebarksvikt og må ha regelmessig testing av binyrene. Binyrebarksvikt kan behandles effektivt med steroider (kortikosteroiderstatningsterapi).
- Medisiner. Legen din kan forskrive medisiner for å hjelpe til med å lindre symptomer, inkludert stivhet og anfall.
- Fysioterapi. Fysioterapi kan bidra til å lindre muskelspasmer og redusere muskel stivhet. Legen din kan anbefale rullestoler og andre mobilitetshjelpemidler om nødvendig.
I en nylig klinisk studie ble gutter med tidlig stadium av cerebral ALD behandlet med gen terapi som et alternativ til stamcelletransplantasjon. Tidlige resultater fra gen terapi er lovende. Sykdomsprogresjonen stabiliserte seg hos 88 prosent av guttene som deltok i studien. Ytterligere forskning er nødvendig for å vurdere langtidsresultater og sikkerhet ved gen terapi for cerebral ALD.
Ansvarsfraskrivelse: August er en helseinformasjonsplattform og svarene utgjør ikke medisinsk rådgivning. Rådfør deg alltid med en autorisert lege i nærheten av deg før du gjør endringer.
Laget i India, for verden