Angelman Syndrom

Angelman syndrom er en tilstand forårsaket av en endring i et gen, kalt en genetisk endring. Angelman syndrom forårsaker forsinket utvikling, problemer med tale og balanse, mental funksjonshemming, og noen ganger anfall.

Mange mennesker med Angelman syndrom smiler og ler ofte. De har en tendens til å være glade og lette å begeistre.

Forsinkelser i modning, kalt utviklingsforsinkelser, begynner mellom omtrent 6 og 12 måneders alder. Forsinkelsene er ofte de første tegnene på Angelman syndrom. Anfall kan begynne mellom 2 og 3 års alder.

Personer med Angelman syndrom har en tendens til å leve nær et typisk levetid. Men tilstanden kan ikke kureres. Behandlingen fokuserer på å håndtere medisinske, søvn- og utviklingsproblemer.

Symptomer på Angelman syndrom inkluderer: Utviklingsforsinkelser, inkludert manglende kryping eller babling i 6 til 12 måneders alder. Mental funksjonshemming, også kalt intellektuell funksjonshemming. Ingen eller lite tale. Problemer med å gå, bevege seg eller holde balansen. Ofte smilende og latter, og virker lykkelig. Lett å bli opphisset. Problemer med suging eller mating. Problemer med å sovne og sove. Personer med Angelman syndrom kan også ha: Anfall, ofte begynnende mellom 2 og 3 års alder. Stive eller rykkete bevegelser. Liten hodeomkrets ved 2 års alder. Tungetrykk. Lyst hår, hud og øyne. Uvanlige atferdsmønstre, som håndflapping og armer løftet mens de går. Skjeling, også kalt strabisme. Krum ryggrad, også kalt skoliose. De fleste babyer med Angelman syndrom viser ikke symptomer ved fødselen. De første tegnene på Angelman syndrom er ofte utviklingsforsinkelser. Dette inkluderer manglende kryping eller babling mellom 6 og 12 måneder. Hvis barnet ditt ser ut til å ha utviklingsforsinkelser, eller hvis barnet ditt har andre symptomer på Angelman syndrom, bør du avtale en time med barnets helsepersonell.

De fleste babyer med Angelman syndrom viser ikke symptomer ved fødselen. De første tegnene på Angelman syndrom er ofte utviklingsforsinkelser. Dette inkluderer manglende kryping eller babling mellom 6 og 12 måneder.

Hvis barnet ditt ser ut til å ha utviklingsforsinkelser, eller hvis barnet ditt har andre symptomer på Angelman syndrom, bør du avtale en time med barnets helsepersonell.

Angelman syndrom er forårsaket av endringer i et gen, kalt en genetisk endring. Det er oftest forårsaket av endringer i et gen på kromosom 15 kalt ubiquitin-proteinligase E3A (UBE3A) genet.

Du får genparene dine fra foreldrene dine. En kopi kommer fra moren din, kalt den maternelle kopien. Den andre kommer fra faren din, kalt den paternelle kopien.

Cellene dine bruker ofte informasjon fra begge kopiene. Men i et lite antall gener, som UBE3A-genet, er bare kopien fra moren aktiv.

Ofte hjelper den maternelle kopien av UBE3A-genet hjernen å utvikle seg. Angelman syndrom oppstår når en del av den maternelle kopien mangler eller er skadet. Så hjernen kan ikke få informasjonen den trenger for å utvikle seg og kontrollere tale og bevegelse.

Sjelden er Angelman syndrom forårsaket når to paternelle kopier av genet blir overført i stedet for en fra hver forelder.

Angelman syndrom er sjeldent. Forskere vet ofte ikke hva som forårsaker de genetiske endringene som fører til sykdommen. De fleste med Angelman syndrom har ikke en familiehistorie.

Men noen ganger kan Angelman syndrom arves fra en forelder. En familiehistorie med sykdommen kan øke risikoen for at et barn får Angelman syndrom.

Komplikasjoner knyttet til Angelman syndrom inkluderer:

• Problemer med mating. Problemer med å suge og svelge samtidig kan føre til matingsproblemer hos spedbarn. Barnets helsepersonell kan foreslå en høykalori formel for å hjelpe babyen med å gå opp i vekt.
• Hyperaktivitet. Barn med Angelman syndrom beveger seg ofte raskt fra en aktivitet til en annen, har kort konsentrasjonsevne og holder hendene eller et leketøy i munnen. Hyperaktivitet avtar ofte med alderen. Medisin er ofte ikke nødvendig.
• Søvnløshet. Personer med Angelman syndrom har ofte endringer i søvn-våken rytmen. De kan trenge mindre søvn enn de fleste. Søvnproblemer kan forbedres med alderen. Medisin og atferdsterapi kan hjelpe.
• Krømming av ryggraden, også kalt skoliose. Noen personer med Angelman syndrom får en sideveis krumning av ryggraden over tid.
• Fedme. Fedme er vanlig hos eldre barn med Angelman syndrom.

Sjelden kan Angelmans syndrom arves fra en rammet forelder til et barn gjennom endrede gener. Hvis du er bekymret for en familiehistorie med Angelmans syndrom, eller hvis du har et barn med tilstanden, bør du søke medisinsk råd. Din helsepersonell eller en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å planlegge fremtidige svangerskap.

Barnets helsepersonell kan mistenke Angelman syndrom hvis barnet ditt har forsinkelser i utviklingen, snakker lite eller ikke i det hele tatt, eller har andre symptomer. Symptomer kan inkludere anfall, problemer med bevegelse og balanse eller liten hodeomkrets.

Angelman syndrom kan være vanskelig å diagnostisere fordi det deler symptomer med andre typer syndromer.

En blodprøve kan nesten alltid diagnostisere Angelman syndrom. Denne gentesten kan finne endringer i barnets kromosomer som indikerer Angelman syndrom.

En blanding av gentester kan vise endringene knyttet til Angelman syndrom. Disse testene kan undersøke:

• Foreldrenes DNA-mønster. Denne testen, kjent som en DNA-metyleringstest, undersøker tre av de fire kjente genendringene som forårsaker Angelman syndrom.
• Mangler kromosomer. En kromosomal mikroarray (CMA) kan vise om deler av kromosomer mangler.
• Genendringer. Sjeldent oppstår Angelman syndrom når en persons maternelle kopi av UBE3A-genet er aktivt, men endret. Hvis resultatene fra en DNA-metyleringstest er typiske, kan barnets helsepersonell bestille en UBE3A-gensekvenseringstest for å se etter en maternal endring.

På grunn av sammenhengen mellom Angelman syndrom og anfall, kan en helsepersonell også gjøre en elektroencefalogram (EEG). En EEG måler den elektriske aktiviteten i hjernen.