Blæreekstrofi
Oversikt
Hos jenter født med blæreekstrofi er blæren på utsiden av kroppen, og skjeden er ikke fullstendig utviklet. Kirurger vil lukke blæren (øverst til høyre) og deretter lukke magen og huden (nederst til høyre).
Hos gutter født med blæreekstrofi er blæren på utsiden av kroppen, og penis og urinrøret er ikke fullstendig lukket. Kirurger vil lukke penis og blære (øverst til høyre) og deretter lukke magen og huden (nederst til høyre).
Problemer forårsaket av blæreekstrofi varierer i alvorlighetsgrad. De kan omfatte defekter i blæren, kjønnsorganene og bekkenbena, samt defekter i tarmene og de reproduktive organene.
Blæreekstrofi kan oppdages på en rutinemessig ultralyd under svangerskapet. Noen ganger er imidlertid defekten ikke synlig før barnet er født. Babyer født med blæreekstrofi vil trenge operasjon for å korrigere defektene.
Symptomer
Blæreekstrofi er den vanligste tilstanden i den større gruppen av fødselsskader kalt blære-ekstrofi-epispadias-komplekset (BEEC). Barn med BEEC har en av følgende tilstander:
- Epispadias. Dette er den minst alvorlige formen for BEEC, der røret for å tømme urin (urinrøret) ikke utvikler seg fullstendig.
- Blæreekstrofi. Denne defekten fører til at blæren dannes på utsiden av kroppen. Blæren er også snudd inn og ut. Vanligvis vil blæreekstrofi involvere organer i urinveiene, så vel som fordøyelses- og reproduksjonssystemet. Defekter i bukveggen, blæren, kjønnsorganene, bekkenbenene, den siste delen av tykktarmen ( endetarmen) og åpningen i enden av endetarmen (anus) kan forekomme.
Barn med blæreekstrofi har også vesikoureteral refluks. Denne tilstanden fører til at urin strømmer feil vei – fra blæren og opp i rørene som forbinder til nyrene (uretere). Barn med blæreekstrofi har også epispadias.
- Kloakekstrofi. Kloakekstrofi (kloe-A-kul EK-stroh-fee) er den alvorligste formen for BEEC. I denne tilstanden skilles ikke endetarmen, blæren og kjønnsorganene fullstendig under fosterutviklingen. Disse organene kan være feilutviklet, og bekkenbenene er også påvirket.
Nyrene, ryggraden og ryggmargen kan også være påvirket. De fleste barn med kloakekstrofi har ryggmargsdefekter, inkludert spina bifida. Barn født med utstående mageorganer har sannsynligvis også kloakekstrofi eller blæreekstrofi.
Blæreekstrofi. Denne defekten fører til at blæren dannes på utsiden av kroppen. Blæren er også snudd inn og ut. Vanligvis vil blæreekstrofi involvere organer i urinveiene, så vel som fordøyelses- og reproduksjonssystemet. Defekter i bukveggen, blæren, kjønnsorganene, bekkenbenene, den siste delen av tykktarmen ( endetarmen) og åpningen i enden av endetarmen (anus) kan forekomme.
Barn med blæreekstrofi har også vesikoureteral refluks. Denne tilstanden fører til at urin strømmer feil vei – fra blæren og opp i rørene som forbinder til nyrene (uretere). Barn med blæreekstrofi har også epispadias.
Kloakekstrofi. Kloakekstrofi (kloe-A-kul EK-stroh-fee) er den alvorligste formen for BEEC. I denne tilstanden skilles ikke endetarmen, blæren og kjønnsorganene fullstendig under fosterutviklingen. Disse organene kan være feilutviklet, og bekkenbenene er også påvirket.
Nyrene, ryggraden og ryggmargen kan også være påvirket. De fleste barn med kloakekstrofi har ryggmargsdefekter, inkludert spina bifida. Barn født med utstående mageorganer har sannsynligvis også kloakekstrofi eller blæreekstrofi.
Årsaker
Årsaken til blæreekstrofi er ukjent. Forskere mener at en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer sannsynligvis spiller en rolle.
Det som er kjent, er at når fosteret vokser, utvikler ikke en struktur kalt kloakk (klo-A-kuh) – der reproduktive, urinveis- og fordøyelsesåpninger kommer sammen – seg ordentlig hos babyer som utvikler blæreekstrofi. Feil i kloakken kan variere mye avhengig av fosterets alder når utviklingsfeilen oppstår.
Risikofaktorer
Faktorer som øker risikoen for blæreekstrofi inkluderer:
- Familiens historie. Førstefødte barn, barn av en forelder med blæreekstrofi eller søsken til et barn med blæreekstrofi har økt sjanse for å bli født med tilstanden.
- Etnisitet. Blæreekstrofi er vanligere hos hvite enn hos andre etnisiteter.
- Kjønn. Flere gutter enn jenter blir født med blæreekstrofi.
- Bruk av assistert befruktning. Barn født gjennom assistert befruktningsteknologi, som IVF, har høyere risiko for blæreekstrofi.
Komplikasjoner
Uten behandling vil barn med blæreekstrofi ikke kunne holde på urinen (urininkontinens). De har også økt risiko for seksuell dysfunksjon og økt risiko for blærekreft.
Kirurgi kan redusere komplikasjoner. Suksessen med kirurgi avhenger av hvor alvorlig defekten er. Mange barn som får kirurgisk reparasjon klarer å holde på urinen. Små barn med blæreekstrofi kan gå med beina litt utover på grunn av separasjonen av bekkenbena.
Personer født med blæreekstrofi kan få normal seksuell funksjon, inkludert evnen til å få barn. Graviditet vil imidlertid være høyrisiko for både mor og barn, og en planlagt keisersnitt kan være nødvendig.
Diagnose
Blæreekstrofi oppdages tilfeldigvis under rutinemessig ultralyd i svangerskapet. Det kan diagnostiseres mer sikkert før fødselen ved hjelp av ultralyd eller MR. Tegn på blæreekstrofi som sees under avbildningstester inkluderer:
- Blære som ikke fylles eller tømmes riktig
- Navlestreng som er plassert lavt på magen
- Skambein – en del av hoftebena som danner bekkenet – som er atskilt
- Mindre enn normale kjønnsorganer
Noen ganger kan tilstanden ikke sees før etter at barnet er født. Hos en nyfødt ser legene etter:
- Størrelsen på den delen av blæren som er åpen og eksponert for luft
- Testiklenes posisjon
- Tarm som bukter seg gjennom bukveggen (lyskebrokk)
- Anatomien i området rundt navlen
- Posisjonen til åpningen i enden av endetarmen (anus)
- Hvor mye skambeina er atskilt, og hvor lett bekkenet beveger seg
Behandling
Etter fødselen dekkes blæren med en klar plastforbinding for å beskytte den.
Barn født med blæreekstrofi behandles med rekonstruktiv kirurgi etter fødselen. De overordnede målene med rekonstruksjonen er å:
- Skaffe nok plass til urinlagring
- Skape ytre kjønnsorganer som ser ut og fungerer akseptabelt
- Etablere blærekontroll (kontinens)
- Bevare nyrefunksjonen
Det finnes to hovedtilnærminger til kirurgi, selv om det ikke er klart om den ene tilnærmingen er betydelig bedre enn den andre. Forskning pågår for å forbedre operasjonene og studere deres langtidsresultater. De to typene kirurgisk reparasjon inkluderer:
- Fullstendig reparasjon. Denne prosedyren kalles komplett primær reparasjon av blæreekstrofi. Fullstendig reparasjonskirurgi utføres i en enkelt prosedyre som lukker blæren og magen og reparerer urinrøret og de ytre kjønnsorganene. Dette kan gjøres kort tid etter fødselen, eller når babyen er rundt to til tre måneder gammel.
De fleste operasjoner for nyfødte vil inkludere reparasjon av bekkenbena. Leger kan imidlertid velge å ikke gjøre denne reparasjonen hvis babyen er mindre enn 72 timer gammel, bekkenseparasjonen er liten og spedbarnets bein er fleksible.
- Fasevis reparasjon. Det fulle navnet på denne tilnærmingen er moderne fasevis reparasjon av blæreekstrofi. Fasevis reparasjon innebærer tre operasjoner. En gjøres innen 72 timer etter fødselen, en annen ved 6 til 12 måneders alder, og den siste ved 4 til 5 år.
Den første prosedyren lukker blæren og magen, og den andre reparerer urinrøret og kjønnsorganene. Når barnet er gammelt nok til å delta i toalettrening, utfører kirurger blærehalsrekonstruksjon.
De fleste operasjoner for nyfødte vil inkludere reparasjon av bekkenbena. Leger kan imidlertid velge å ikke gjøre denne reparasjonen hvis babyen er mindre enn 72 timer gammel, bekkenseparasjonen er liten og spedbarnets bein er fleksible.
Fasevis reparasjon. Det fulle navnet på denne tilnærmingen er moderne fasevis reparasjon av blæreekstrofi. Fasevis reparasjon innebærer tre operasjoner. En gjøres innen 72 timer etter fødselen, en annen ved 6 til 12 måneders alder, og den siste ved 4 til 5 år.
Den første prosedyren lukker blæren og magen, og den andre reparerer urinrøret og kjønnsorganene. Når barnet er gammelt nok til å delta i toalettrening, utfører kirurger blærehalsrekonstruksjon.
Standard behandling etter operasjonen inkluderer:
- Immobilisering. Etter operasjonen må spedbarn være i trekkraft mens de leges. Hvor lang tid et barn må være immobilisert varierer, men er vanligvis rundt fire til seks uker.
- Smertebehandling. Leger kan plassere et tynt rør i ryggmargskanalen under operasjonen for å levere smertestillende medisiner direkte til området der det trengs. Dette gir mer jevn smertekontroll og mindre bruk av opioidmedisiner.
Etter operasjonen vil de fleste – men ikke alle – barn kunne oppnå kontinens. Barn må noen ganger få satt inn et rør i blæren for å tømme urin (kateterisering). Ytterligere operasjoner kan være nødvendige ettersom barnet vokser.
Å ha en baby med en betydelig og sjelden fødselsskader som blæreekstrofi kan være ekstremt stressende. Det er vanskelig for leger å forutsi hvor vellykket operasjonen vil bli, så du står overfor en ukjent fremtid for barnet ditt.
Avhengig av operasjonens resultat og graden av kontinens etter operasjonen, kan barnet ditt oppleve emosjonelle og sosiale utfordringer. En sosionom eller annen atferdshelseprofesjonell kan tilby barnet ditt og familien din støtte i å møte disse utfordringene.
Noen leger anbefaler at alle barn med BEEC får tidlig rådgivning, og at de og familiene deres fortsetter å få psykologisk støtte til voksen alder.
Du kan også ha nytte av å finne en støttegruppe av andre foreldre som håndterer tilstanden. Å snakke med andre som har hatt lignende erfaringer og forstår hva du går gjennom, kan være nyttig.
Det kan også være nyttig å huske at barn med blæreekstrofi har normal levealder, og en god sjanse til å leve fulle, produktive liv med arbeid, relasjoner og egne barn.
footer.disclaimer