Kavernøse Misdannelser

En cerebral kavernøs malformasjon er et uregelmessig formet blodkar, formet som en liten morbær. Den kan dannes i hjernen eller ryggmargen og kan føre til et bredt spekter av nevrologiske symptomer.

Cerebrale kavernøse malformasjoner (KKM) er grupper av tettpakkede, uregelmessige små blodkar med tynne vegger. De kan være til stede i hjernen eller ryggmargen. Karrene inneholder langsomt flytende blod som vanligvis er koagulert. KKM ser ut som små morbær. Hos noen mennesker kan KKM føre til at blod lekker i hjernen eller ryggmargen.

KKM varierer i størrelse. Ofte er de mindre enn en halv tomme (1 centimeter). De fleste KKM er sporadiske. Dette betyr at KKM oppstår som en enkelt kavernøs malformasjon, og det er ingen familiehistorie. Men omtrent 20 % av KKM rammer personer i samme familie. Disse kalles familiære KKM. Familiære KKM er relatert til en genendring som overføres gjennom familier. Personer med familiære KKM har vanligvis flere kavernøse malformasjoner.

En KKM er en av flere typer hjerne-vaskulære malformasjoner som inneholder uregelmessige blodkar. Andre typer vaskulære malformasjoner inkluderer:

• Arteriovenøs malformasjon (AVM).
• Dural arteriovenøs fistel.
• Utviklingsvenøs anomali (UVA).
• Kapillær telangiektasi.

For personer som har den sporadiske formen, er det vanlig å ha både en UVA og en KKM.

KKM kan lekke blod og føre til blødning i hjernen eller ryggmargen, kjent som en blødning. Hjerneslag kan forårsake mange symptomer, for eksempel anfall.

Avhengig av plasseringen kan KKM også forårsake slaglignende symptomer som problemer med bevegelse eller følelse i bena og noen ganger armene. KKM kan også forårsake tarm- og blæresymptomer.

Cerebrale kavernøse malformasjoner (KKM) forårsaker kanskje ikke symptomer. Noen ganger, når KKM oppstår på den ytre overflaten av hjernen, kan det forårsake anfall. Og KKM som finnes i andre områder kan ha en rekke symptomer. Disse inkluderer KKM i ryggmargen, hjernestammen som forbinder ryggmargen og hjernen, og basalgangliene i den indre hjernen. For eksempel kan blødning i ryggmargen forårsake tarmproblemer og blæreproblemer eller problemer med bevegelse eller følelse i bena eller armene. Generelt kan symptomer på KKM omfatte: Anfall. Vondt hode. Svakhet i armer eller ben. Nummenhet. Talevansker. Dårlig hukommelse og konsentrasjon. Problemer med balanse og gange. Synsforandringer, for eksempel dobbeltsyn. Symptomer kan forverres over tid med gjentatte blødninger. Blødning kan skje igjen kort tid etter den første blødningen eller mye senere. Hos noen mennesker kan det hende at det aldri oppstår en ny blødning. Søk øyeblikkelig legehjelp hvis du opplever symptomer på et anfall. Oppsøk også øyeblikkelig legehjelp hvis du har symptomer som tyder på en cerebral kavernøs malformasjon eller hjerneblødning.

Oppsøke lege umiddelbart hvis du opplever symptomer på et anfall. Oppsøk også øyeblikkelig legehjelp hvis du har symptomer som tyder på en kavemalformasjon i hjernen eller hjerneblødning.

De fleste cerebrale kavernose malformasjoner (CCMer) er kjent som den "sporadiske formen." De forekommer som en enkelt malformasjon uten noen familiehistorie. Den sporadiske formen har ofte en assosiert utviklingsvenøs anomali (DVA), som er en uregelmessig vene med et "hekse-kost"-utseende.

Imidlertid har omtrent 20 % av personer med en CCM en genetisk form. Denne formen arves i familier, kjent som familiær kavernose malformasjonssyndrom. Personer med denne formen kan ha familiemedlemmer med CCMer, oftest med mer enn én malformasjon. En diagnose kan bekreftes ved en genetisk test som krever en blod- eller spyttprøve. Genetisk testing anbefales ofte for personer som har:

• MR-funn som viser flere CCMer uten en DVA.
• En familiehistorie med CCMer.

Stråling til hjernen eller ryggmargen kan også føre til CCMer innen 2 til 20 år etterpå. Andre sjeldne syndromer kan være assosiert med CCM.

De fleste cerebrale kavernose malformasjoner (CCM) har ingen klar årsak. Men den formen som arves i familier kan forårsake flere CCM-er, både til å begynne med og over tid.

Hittil har forskning identifisert tre genetiske endringer som er ansvarlige for kavernose malformasjoner som arves i familier. Nesten alle familiære tilfeller av kavernose malformasjoner har blitt sporet gjennom disse genetiske endringene.

Familiære CCM-er arves i familier gjennom en endring i ett av disse genene:

• KRIT1, også kalt CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, også kalt CCM3.

Disse genene er ansvarlige for å påvirke lekkasjen av blodkar og proteinene som holder blodkarcellene sammen.

De alvorligste komplikasjonene ved cerebrale kavernose malformasjoner (CCMer) stammer fra gjentatt blødning, kjent som blødninger. CCMer som blør om og om igjen kan forårsake en hemoragisk hjerneslag og føre til skade i nervesystemet.

Blødning er mer sannsynlig å komme tilbake hos personer med tidligere blødninger. Blødning er også mer sannsynlig å skje igjen med CCMer lokalisert i hjernestammen.

Ofte har personer med kavemosemalformasjoner (CCM) ingen symptomer. En CCM kan bli funnet som et resultat av hjerneskanning for en annen tilstand. Noen ganger kan spesifikke symptomer føre til at helsepersonellet ditt gjør flere tester.

Avhengig av hvorfor tilstanden mistenkes, kan helsepersonellet ditt bestille tester for å bekrefte CCM eller for å identifisere eller utelukke andre relaterte tilstander. Du kan få bildetester for å se etter endringer i blodårene. Helsepersonellet ditt kan også bestille tester hvis du allerede har fått diagnosen CCM og har nye symptomer. Testene kan vise om det er blødning eller nye CCM.

• Magnetisk resonansavbildning (MR). I denne testen tas et detaljert bilde av hjernen eller ryggmargen. Noen ganger injiseres et kontrastmiddel i en vene i armen.
• Gentesting. Hvis du har en familiehistorie med tilstanden, kan genetisk veiledning og blod- eller spyttprøver bidra til å finne genendringer relatert til CCM.

En MR-undersøkelse blir utført på en person.