Charcot-Marie-Tooth-Sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en gruppe arvelige lidelser som forårsaker nerveskade. Denne skaden er mest i armer og ben (perifere nerver). Charcot-Marie-Tooth sykdom kalles også hereditær motorisk og sensorisk nevropati.

Charcot-Marie-Tooth sykdom fører til mindre, svakere muskler. Du kan også oppleve tap av følelse og muskelkontraksjoner, og vanskeligheter med å gå. Fotdeformiteter som hammertær og høye fotbuer er også vanlige. Symptomer begynner vanligvis i føtter og ben, men de kan til slutt påvirke hendene og armene.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom vises vanligvis i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, men kan også utvikle seg i midten av livet.

Tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooth sykdom kan omfatte:

• Svakhet i ben, ankler og føtter
• Tap av muskelmasse i ben og føtter
• Høy fotbue
• Krøllete tær (hammertær)
• Nedsatt evne til å løpe
• Vanskeligheter med å løfte foten i ankelen (fotdrop)
• Klossete eller høyere enn normalt skritt (gang)
• Hyppig snubling eller fall
• Nedsatt følelse eller tap av følelse i ben og føtter

Etter hvert som Charcot-Marie-Tooth sykdom utvikler seg, kan symptomene spre seg fra føtter og ben til hender og armer. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere sterkt fra person til person, selv blant familiemedlemmer.

Charcot-Marie-Tooth-sykdom er en arvelig, genetisk tilstand. Den oppstår når det er mutasjoner i gener som påvirker nervene i føtter, ben, hender og armer.

Noen ganger skader disse mutasjonene nervene. Andre mutasjoner skader den beskyttende hinnen som omgir nerven (myelinskjeden). Begge deler fører til svakere signaler mellom lemmer og hjerne.

Charcot-Marie-Tooth-sykdom er arvelig, så du har høyere risiko for å utvikle lidelsen hvis noen i din nærmeste familie har sykdommen.

Andre årsaker til nevropatier, som diabetes, kan forårsake symptomer som ligner på Charcot-Marie-Tooth-sykdom. Disse andre tilstandene kan også føre til at symptomene på Charcot-Marie-Tooth-sykdom forverres. Medisiner som cellegiftmedisinene vinkristin (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) og andre kan forverre symptomene. Sørg for å fortelle legen din om alle medisinene du tar.

Komplikasjoner ved Charcot-Marie-Tooth-sykdom varierer i alvorlighetsgrad fra person til person. Fotmisdannelser og vanskeligheter med å gå er vanligvis de mest alvorlige problemene. Musklene kan bli svakere, og du kan skade områder av kroppen som opplever redusert følelse.

Noen ganger får ikke musklene i føttene signal fra hjernen om å trekke seg sammen, slik at du lettere snubler og faller. Og hjernen din mottar kanskje ikke smertesignaler fra føttene, så hvis du for eksempel har fått en gnagsår på tåen, kan den bli infisert uten at du legger merke til det.

Du kan også oppleve pustevansker, svelgevansker eller talevansker hvis musklene som styrer disse funksjonene er påvirket av Charcot-Marie-Tooth-sykdom.

Under den fysiske undersøkelsen kan legen din sjekke for:

Legen din kan også anbefale følgende tester, som kan bidra til å gi informasjon om omfanget av nerveskaden din og hva som kan forårsake den.

• Tegn på muskelsvakhet i armer, ben, hender og føtter

• Redusert muskelmasse i legger, noe som resulterer i et utseende som en omvendt champagneflaske

• Reduserte reflekser

• Sansetap i føtter og hender

• Fotdeformiteter, som høye fotbuer eller hammertær

• Andre ortopediske problemer, som mild skoliose eller hoftedysplasi

• Nerveledningsstudier. Disse testene måler styrken og hastigheten på elektriske signaler som overføres gjennom nervene dine. Elektroder på huden gir små elektriske støt for å stimulere nerven. Forsinket eller svak respons kan tyde på en nervesykdom som Charcot-Marie-Tooth-sykdom.

• Elektromyografi (EMG). En tynn nåleelektrode settes gjennom huden din og inn i muskelen. Elektrisk aktivitet måles mens du slapper av og mens du strammer muskelen forsiktig. Legen din kan kanskje bestemme sykdommens fordeling ved å teste forskjellige muskler.

• Nervebiopsi. En liten del av en perifer nerve tas fra leggen din gjennom et snitt i huden. Laboratorieanalyse av nerven skiller Charcot-Marie-Tooth-sykdom fra andre nervesykdommer.

• Gentesting. Disse testene, som kan oppdage de vanligste genetiske defektene som er kjent for å forårsake Charcot-Marie-Tooth-sykdom, gjøres med en blodprøve. Gentesting kan gi personer med lidelsen mer informasjon for familieplanlegging. Det kan også utelukke andre nevropatier. Nylige fremskritt innen gentesting har gjort det mer rimelig og omfattende. Legen din kan henvise deg til en genetisk rådgiver før testing, slik at du best kan forstå fordeler og ulemper ved testing.

Det finnes ingen kur for Charcot-Marie-Tooth sykdom. Men sykdommen utvikler seg vanligvis sakte, og den påvirker ikke forventet levealder.

Det finnes noen behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Charcot-Marie-Tooth sykdom kan noen ganger forårsake smerter på grunn av muskelkramper eller nerveskader. Hvis smerter er et problem for deg, kan reseptbelagte smertestillende medisiner bidra til å kontrollere smertene dine.

Ortopediske hjelpemidler. Mange mennesker med Charcot-Marie-Tooth sykdom trenger hjelp av visse ortopediske hjelpemidler for å opprettholde daglig mobilitet og for å forhindre skader. Bein- og ankelskinner eller splinter kan gi stabilitet under gange og trappegang.

Vurder støvler eller høye sko for ekstra støtte til anklene. Skreddersydde sko eller såler kan forbedre ganglaget ditt. Vurder tommelsplinter hvis du har håndsvekkelse og problemer med å gripe og holde ting.

Hvis fotdeformiteter er alvorlige, kan korrigerende fotkirurgi bidra til å lindre smerter og forbedre din evne til å gå. Kirurgi kan ikke forbedre svakhet eller tap av følelse.

Forskere undersøker en rekke potensielle terapier som en dag kan behandle Charcot-Marie-Tooth sykdom. Potensielle terapier inkluderer medisiner, genbehandling og in vitro-prosedyrer som kan bidra til å forhindre at sykdommen overføres til fremtidige generasjoner.

• Fysioterapi. Fysioterapi kan bidra til å styrke og tøye musklene for å forhindre muskelstramning og tap. Et program inkluderer vanligvis lav-påvirkningsøvelser og strekketeknikker veiledet av en trent fysioterapeut og godkjent av legen din. Startet tidlig og fulgt regelmessig, kan fysioterapi bidra til å forhindre funksjonshemming.
• Ergoterapeut. Svakhet i armer og hender kan føre til problemer med å gripe og fingerbevegelser, for eksempel å feste knapper eller skrive. Ergoterapeut kan hjelpe gjennom bruk av hjelpemidler, for eksempel spesielle gummigreip på dørhåndtak, eller klær med trykknapper i stedet for knapper.
• Ortopediske hjelpemidler. Mange mennesker med Charcot-Marie-Tooth sykdom trenger hjelp av visse ortopediske hjelpemidler for å opprettholde daglig mobilitet og for å forhindre skader. Bein- og ankelskinner eller splinter kan gi stabilitet under gange og trappegang.

Vurder støvler eller høye sko for ekstra støtte til anklene. Skreddersydde sko eller såler kan forbedre ganglaget ditt. Vurder tommelsplinter hvis du har håndsvekkelse og problemer med å gripe og holde ting.

Noen vaner kan forhindre komplikasjoner forårsaket av Charcot-Marie-Tooth sykdom og hjelpe deg med å håndtere effektene.

Startet tidlig og fulgt regelmessig, kan hjemmeaktiviteter gi beskyttelse og lindring:

På grunn av fotdeformiteter og tap av følelse, er regelmessig fotpleie viktig for å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner:

• Strekk regelmessig. Stretching kan bidra til å forbedre eller opprettholde bevegeligheten i leddene dine og redusere risikoen for skader. Det er også nyttig for å forbedre fleksibilitet, balanse og koordinasjon. Hvis du har Charcot-Marie-Tooth sykdom, kan regelmessig stretching forhindre eller redusere ledddeformiteter som kan oppstå som et resultat av ujevn muskeltrekk på beinene dine.

• Tren daglig. Regelmessig trening holder bein og muskler sterke. Lav-effekt øvelser, som sykling og svømming, er mindre belastende for skjøre muskler og ledd. Ved å styrke musklene og beinene dine, kan du forbedre balansen og koordinasjonen, og redusere risikoen for fall.

• Forbedre stabiliteten din. Muskelsvakhet assosiert med Charcot-Marie-Tooth sykdom kan føre til at du er ustø på beina, noe som resulterer i fall og alvorlige skader. Å gå med stokk eller rullator kan øke stabiliteten din. God belysning om natten kan hjelpe deg med å unngå å snuble og falle.

• Inspiser føttene dine. Sjekk dem daglig for å forhindre hard hud, sår, sår og infeksjoner.

• Ta vare på neglene dine. Klipp neglene regelmessig. For å unngå inngrodde tånegler og infeksjoner, klipp rett over og unngå å klippe i neglbandekantene. En fotterapeut kan klippe tånegler for deg hvis du har problemer med sirkulasjon, følelse og nerveskader i føttene. Fotterapeuten din kan også anbefale et salong for sikker trimming av tånegler.

• Bruk riktige sko. Velg godt tilpassede, beskyttende sko. Vurder å bruke støvler eller høye sko for ankelstøtte. Hvis du har fotdeformiteter, for eksempel hammertå, kan du vurdere å få spesiallagde sko.