Medfødt Binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er det medisinske navnet på en gruppe genetiske tilstander som påvirker binyrene. Binyrene er to organer på størrelse med valnøtter som ligger over nyrene. De produserer viktige hormoner, inkludert:

• Kortisol. Dette kontrollerer kroppens respons på sykdom eller stress.
• Mineralokortikoider som aldosteron. Disse kontrollerer natrium- og kaliumnivåene.
• Androgener som testosteron. Disse kjønnshormonene er nødvendige for vekst og utvikling hos både menn og kvinner.

Hos personer med CAH fører en genendring til mangel på ett av enzymproteinene som trengs for å produsere disse hormonene.

De to hovedtypene med medfødt binyrehyperplasi er:

• Klassisk CAH. Denne typen er sjeldnere og mer alvorlig. Den blir vanligvis oppdaget ved tester ved fødselen eller i tidlig spedbarnsalder.
• Nonklassisk CAH. Denne typen er mildere og mer vanlig. Den kan bli uoppdaget til barndommen eller tidlig voksen alder.

Det finnes ingen kur for medfødt binyrehyperplasi. Men med riktig behandling kan de fleste som har CAH leve et fullverdig liv.

Symptomer på CAH varierer. Symptomene avhenger av hvilket gen som er affisert. De avhenger også av hvor mye binyrene mangler ett av enzymene som trengs for å lage hormoner. Med CAH blir hormonene kroppen trenger for å fungere skikkelig, kastet ut av balanse. Det kan føre til for lite kortisol, for lite aldosteron, for mye androgener eller en blanding av disse problemene. Symptomer på klassisk CAH kan omfatte: For lite kortisol. Med klassisk CAH produserer kroppen ikke nok av hormonet kortisol. Dette kan føre til problemer med å holde blodtrykk, blodsukker og energi på sunne nivåer. Det kan også føre til problemer under fysisk stress, som sykdom. Binyrebarkekrise. Personer med klassisk CAH kan bli alvorlig påvirket av mangel på kortisol, aldosteron eller begge deler. Dette er kjent som en binyrebarkekrise. Det kan være livstruende. Eksterne kjønnsorganer som ikke ser typiske ut. Hos spedbarnsjenter kan noen deler av kjønnsorganene på utsiden av kroppen se annerledes ut enn vanlig. For eksempel kan klitoris være forstørret og ligne en penis. Labia kan være delvis lukket og se ut som en pung. Røret som urin forlater kroppen gjennom og vagina kan være én åpning i stedet for to separate åpninger. Livmoren, egglederne og eggstokkene utvikler seg ofte på en typisk måte. Spedbarnsgutter med CAH har ofte kjønnsorganer som ser typiske ut, men noen ganger er forstørret. For mye androgen. Et overskudd av det mannlige kjønnshormonet androgen kan føre til lav høyde og tidlig pubertet hos barn. Skam hår og andre tegn på pubertet kan dukke opp i veldig ung alder. Alvorlig akne kan også oppstå. Ekstra androgenhormoner hos kvinner kan føre til ansiktshår, mer kroppshår enn vanlig og en dypere stemme. Endret vekst. Barn kan vokse fort. Og beinene deres kan være mer utviklet enn det som er typisk for alderen. Endelig høyde kan være kortere enn gjennomsnittet. Fruktbarhetsproblemer. Disse kan omfatte uregelmessige menstruasjonssykluser eller ingen menstruasjon i det hele tatt. Noen kvinner med klassisk CAH kan ha problemer med å bli gravide. Fruktbarhetsproblemer kan noen ganger oppstå hos menn. Ofte er det ingen symptomer på ikke-klassisk CAH når en baby blir født. Noen mennesker med ikke-klassisk CAH har aldri symptomer. Tilstanden blir ikke funnet på rutinemessige nyfødtscreeningstester. Hvis symptomer oppstår, vises de vanligvis i sen barndom eller tidlig voksen alder. Kvinner som har ikke-klassisk CAH kan ha kjønnsorganer som ser typiske ut ved fødselen. Senere i livet kan de ha: Uregelmessige menstruasjonssykluser, eller ingen i det hele tatt. Problemer med å bli gravid. Egenskaper som ansiktshår, mer kroppshår enn vanlig og en dypere stemme. Noen ganger kan ikke-klassisk CAH forveksles med en hormonell tilstand som skjer i de reproduktive årene, kalt polycystisk ovariesyndrom. Symptomer på ikke-klassisk CAH hos barn av begge kjønn kan også omfatte: Symptomer på tidlig pubertet, som vekst av skam hår før vanlig. Alvorlig akne. Rask vekst i barndommen med bein som er mer utviklet enn det som er typisk. Kortere enn forventet endelig høyde. Klassisk CAH blir oftest funnet ved fødselen gjennom rutinemessige nyfødtscreeningstester. Eller det blir funnet når en babys ytre kjønnsorganer ikke ser typiske ut. CAH kan også oppdages når spedbarn viser symptomer på alvorlig sykdom på grunn av lave nivåer av kortisol, aldosteron eller begge deler. Hos barn som har ikke-klassisk CAH, kan symptomer på tidlig pubertet dukke opp. Hvis du er bekymret for barnets vekst eller utvikling, bør du avtale en sjekk hos barnets helsepersonell. Hos eldre som har uregelmessige perioder, problemer med å bli gravid eller begge deler, kan screening for CAH være passende. Hvis du planlegger graviditet eller er gravid og kan være i faresonen for CAH, bør du spørre helsepersonellet om genetisk rådgivning. En genetisk rådgiver kan fortelle deg om genene dine kan påvirke deg eller eventuelle barn du bestemmer deg for å få.

Klassisk CAH oppdages oftest ved fødselen gjennom rutinemessig nyfødtscreening. Eller det oppdages når et barns ytre kjønnsorganer ikke ser typiske ut. CAH kan også oppdages når spedbarn viser symptomer på alvorlig sykdom på grunn av lave nivåer av kortisol, aldosteron eller begge deler.

Hos barn med nonklassisk CAH kan symptomer på tidlig pubertet oppstå. Hvis du er bekymret for barnets vekst eller utvikling, bør du avtale en sjekk hos barnets helsepersonell.

Hos eldre personer som har uregelmessige menstruasjoner, problemer med å bli gravid eller begge deler, kan screening for CAH være aktuelt.

Hvis du planlegger graviditet eller er gravid og kan være i faresonen for CAH, bør du spørre helsepersonellet om genetisk veiledning. En genetisk rådgiver kan fortelle deg om genene dine kan påvirke deg eller eventuelle barn du bestemmer deg for å få.

For å ha en autosomal recessiv lidelse, arver du to endrede gener, noen ganger kalt mutasjoner. Du får ett fra hver forelder. Deres helse er sjelden påvirket fordi de bare har ett endret gen. To bærere har 25 % sjanse for å få et upåvirket barn med to upåvirkede gener. De har 50 % sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer. De har 25 % sjanse for å få et påvirket barn med to endrede gener.

Den vanligste årsaken til CAH er mangelen på enzymproteinet kjent som 21-hydroksylase. Noen ganger kalles CAH 21-hydroksylase-mangel. Kroppen trenger dette enzymet for å lage tilstrekkelige mengder hormoner. Svært sjelden kan mangel på andre, mye sjeldnere enzymer også forårsake CAH.

CAH er en genetisk tilstand. Det betyr at den overføres fra foreldre til barn. Den er tilstede ved fødselen. Barn med tilstanden har to foreldre som begge bærer den genetiske endringen som forårsaker CAH. Eller de har to foreldre som selv har CAH. Dette er kjent som det autosomale recessive arvemønsteret.

Folk kan bære CAH-genet og ikke ha symptomer på tilstanden. Dette kalles å være en stille bærer. Hvis en stille bærer blir gravid, kan den personen overføre genet til et barn. Hvis tester viser at du er en stille bærer av CAH-genet og du har en partner av motsatt kjønn, snakk med helsepersonellet ditt. Det er sannsynlig at partneren din må testes for CAH-genet før graviditet slik at dere bedre kan forstå risikoene.

Faktorer som øker risikoen for å ha CAH inkluderer:

• Foreldre som begge har CAH.
• Foreldre som begge er bærere av det endrede genet som forårsaker CAH.
• Å være av askenasisk-jødisk, latinoamerikansk, middelhavs-, jugoslavisk eller yup'ik avstamning.

Personer med klassisk CAH har risiko for en livstruende tilstand kalt binyrebarkkriser. Denne akutttilstanden må behandles umiddelbart. Binyrebarkkriser kan oppstå i løpet av de første dagene etter fødselen. Den kan også utløses i alle aldre av en infeksjonssykdom eller fysisk stress, som for eksempel kirurgi.

Ved binyrebarkkriser kan svært lave nivåer av kortisol i blodet føre til:

• Diaré.
• Oppkast.
• Dehydrering.
• Forvirring.
• Lavt blodsukker.
• Kramper.
• Sjokk.
• Koma.

Aldosteron kan også være lavt. Dette fører til dehydrering, lavt natrium og høye kaliumnivåer. Den ikke-klassiske formen for CAH forårsaker ikke binyrebarkkriser.

Personer med enten klassisk eller ikke-klassisk CAH kan ha uregelmessige menstruasjonssykluser og fruktbarhetsproblemer.

Det finnes ingen kjent måte å forebygge CAH på. Hvis du planlegger å stifte familie og det er risiko for at barnet ditt får CAH, bør du snakke med helsepersonell. Du kan bli henvist til en genetisk rådgiver.

Helsepersonell kan oppdage medfødt binyrehyperplasi (CAH): Før et barn er født. Kort tid etter fødselen. I barndommen eller senere i livet. Prenatal testing Tester som brukes for å finne CAH før fødselen hos fostre som har risiko for tilstanden inkluderer: Amniocentese. Denne prosedyren innebærer å bruke en nål til å fjerne en prøve av væsken fra livmoren. Dette kalles fostervann. Deretter sjekker et laboratorium cellene i væsken. Chorionvillibiopsi. Denne testen innebærer å fjerne celler fra organet som gir fosteret oksygen og næringsstoffer. Dette organet kalles morkaken. Et laboratorium sjekker prøven av morkakeceller. Tester for å bekrefte om en baby har CAH gjøres etter at babyen er født. Nyfødte og spedbarn I USA og mange andre land testes nyfødte rutinemessig for 21-hydroksylase-mangel. Screeningtesten anbefales i løpet av de første dagene av livet. Denne testen kan finne den klassiske formen for CAH. Den identifiserer ikke den ikke-klassiske formen. Hos kvinnelige spedbarn hvis ytre kjønnsorganer ser veldig annerledes ut enn det som er typisk, kan det gjøres andre tester. Testene sjekker strukturer inne i celler som inneholder gener, kalt kromosomer, for å identifisere genetisk kjønn. En ultralyd av bekkenet kan også finne tilstedeværelsen av reproduktive organer som livmor og eggstokker. Barn og voksne Tester for å finne CAH hos barn og voksne inkluderer: Legeundersøkelse. En legeundersøkelse inkluderer vanligvis en sjekk av blodtrykk og hjerterytme. Symptomer blir også vurdert. Hvis en helsepersonell mistenker CAH, blir det tatt blod- og urinprøver. Blod- og urinprøver. Disse testene ser etter hormoner som produseres av binyrene på nivåer utenfor standardområdene. Testene sjekker også nivåene av mineraler kalt elektrolytter, som natrium. Disse mineralene balanserer mengden vann i kroppen. Røntgen. Denne testen kan gjøres for å finne ut om et barns bein er mer utviklet enn det som er typisk for barnets alder. Gentesting. Gentesting kan være nødvendig for å bekrefte om CAH er årsaken til symptomene. Mer informasjon Amniocentese Gentesting Ultralyd Urinanalyse Vis mer relatert informasjon

'For barn vil en helsearbeider sannsynligvis henvise til en spesialist i hormonelle problemer hos barn. Denne spesialisten kalles en barneendokrinolog. For voksne blir det ofte gjort en henvisning til en voksenendokrinolog. Behandlingsteamet kan også omfatte andre helsearbeidere som: En lege som finner og behandler tilstander i urinveiene, kalt en urolog. En psykisk helsearbeider kalt en psykolog. En lege som finner og behandler tilstander i det kvinnelige reproduktive systemet, kalt en reproduktiv endokrinolog. En ekspert på gener kalt en genetiker. Behandlingen kan omfatte medisiner, kirurgi og støtte fra psykisk helse. Medisiner Målet med å behandle CAH med medisiner er å senke mengden androgener kroppen produserer og erstatte hormoner kroppen mangler. Personer med klassisk CAH kan håndtere tilstanden ved å ta hormonutskiftende medisiner gjennom hele livet. Personer med ikke-klassisk CAH trenger kanskje ikke behandling. Eller de trenger kanskje bare små doser av medisiner som kalles kortikosteroider. Medisiner for CAH tas hver dag. Under sykdom eller tider med alvorlig stress kan andre medisiner eller høyere doser være nødvendig. Medisiner kan omfatte: Kortikosteroider for å erstatte kortisol. Mineralokortikoider for å erstatte aldosteron for å hjelpe til med å holde på salt i kroppen og kvitte seg med ekstra kalium. Saltsupplementer for å hjelpe til med å holde på salt i kroppen. Regelmessige kontroller er nødvendige for å sikre at medisinene fungerer bra. Disse avtalene inkluderer vanligvis: En fysisk undersøkelse. Denne undersøkelsen inkluderer å sjekke et barns vekst og utvikling. Det innebærer nøye sporing av endringer i høyde, vekt, blodtrykk og beinvekst. Personer med CAH trenger helsekontroller regelmessig gjennom hele livet. Sjekke etter bivirkninger. Bivirkninger av medisiner kan omfatte tap av benmasse og vekst som er langsommere enn vanlig. Risikoen for disse bivirkningene øker hvis doser av steroidtype erstatningsmedisin er høye og brukes på lang sikt. Blodprøver for å sjekke hormonnivåer. Det er viktig å ta regelmessige blodprøver for å sikre at hormonnivåene er balanserte. Barn som ennå ikke har nådd puberteten trenger nok kortison til å undertrykke androgener for å vokse til en typisk høyde. For kvinner med CAH undertrykkes androgener for å minimere symptomer som dypere stemme eller ekstra hårvekst. Men for mye kortison kan forårsake en tilstand som kalles Cushing syndrom. Cushing syndrom kan føre til symptomer som en fet klump mellom skuldrene og et rundt ansikt. Det kan også forårsake høyt blodtrykk, bentap og type 2-diabetes. Med klassisk CAH er det en god idé å bruke et medisinsk identifikasjonsarmbånd eller halskjede som sier at du har medfødt binyrehyperplasi. Det kan hjelpe et helseteam å gi riktig behandling i tilfelle en nødsituasjon. Rekonstruktiv kirurgi Noen kvinnelige spedbarn med klassisk CAH har ytre kjønnsorganer som ser veldig annerledes ut enn det som er typisk. Helseteamet kan foreslå rekonstruktiv kirurgi som en del av behandlingen. Kirurgi kan hjelpe kjønnsorganene til å fungere bedre og se mer typisk ut. Kirurgi kan innebære å gjøre klitoris mindre og gjenoppbygge skjedenåpningen. Kirurgien gjøres vanligvis mellom omtrent 3 og 6 måneders alder. Kvinner som har gjennomgått rekonstruktiv kjønnskirurgi som spedbarn kan trenge mer kosmetisk kirurgi senere i livet. Noen foreldre velger å vente med å bestemme seg for kjønnskirurgi for barnet sitt. De kan utsette kirurgi til barnet er gammelt nok til å forstå risikoene og ta valg om kirurgi. En beslutning om tidspunktet for kirurgi bør tas etter en grundig diskusjon mellom familien og helsepersonellet. Støtte fra psykisk helse Støtte fra psykisk helse er viktig for barn og voksne med CAH. Det kan hjelpe med de sosiale og emosjonelle delene av tilstanden. Se etter en psykisk helsearbeider som har erfaring med å hjelpe personer med CAH. Forskning Behandling av CAH under graviditet med laboratorieproduserte kortikosteroider som krysser morkaken til fosteret er kontroversielt og betraktes som eksperimentelt. Det trengs mer forskning for å bestemme langsiktig sikkerhet og effekten av denne behandlingen på en babys hjerne. Avtal time'

Tidlig og jevn støtte fra familie og helsepersonell er viktig. Denne støtten kan hjelpe personer med CAH å få et sunt selvbilde og et tilfredsstillende sosialt liv. Du kan vurdere å ta disse skrittene: Inkluder mental helserådgivning i en behandlingsplan etter behov. Søk hjelp fra en mental helsepersonell hvis du har problemer med å takle situasjonen.