Medfødt Diafragmabrokk (Cdh)

Medfødt diafragmabrokk (CDH) er en sjelden tilstand som oppstår hos et barn før fødselen. Den oppstår tidlig i svangerskapet når barnets diafragma – muskelen som skiller brystet fra magen – ikke lukker seg som den skal. Dette fører til et hull i diafragma. Hullet kalles en brokk.

Denne brokken i diafragmamuskelen skaper en åpning mellom magen og brystet. Tarmer, mage, lever og andre organer i magen kan bevege seg gjennom hullet og inn i barnets brystkasse. Hvis tarmene er i brystet, utvikler de ikke de typiske tilkoblingene som holder dem på plass i magen (malrotasjon). De kan vri seg rundt seg selv og kutte av blodtilførselen (volvulus).

Behandlingen av CDH avhenger av når tilstanden oppdages, hvor alvorlig den er og om det er problemer med hjertet.

Medfødt diafragmabrokk varierer i alvorlighetsgrad. Det kan være mildt og ha få eller ingen effekter på babyen, eller det kan være mer alvorlig og påvirke evnen til å tilføre oksygen til resten av kroppen.

Babyer født med CDH kan ha:

• Alvorlige pusteproblemer på grunn av små lunger som ikke fungerer bra (lungehypoplasi).
• Problemer med hjerteutvikling.
• Skader på tarmer, mage, lever og andre organer i buken hvis de beveger seg gjennom brokket inn i brystet.

CDH kan oppdages under en rutinemessig fosterultralyd. Helsepersonellet ditt kan diskutere behandlingsalternativer med deg.

I de fleste tilfeller er årsaken til medfødt diafragmabrokk ukjent. I noen tilfeller kan CDH være knyttet til en genetisk lidelse eller tilfeldige genforandringer kalt mutasjoner. I disse tilfellene kan barnet ha flere problemer ved fødselen, for eksempel problemer med hjertet, øynene, armer og ben eller mage og tarm.

Komplikasjoner som kan oppstå ved CDH inkluderer:

• Lungeproblemer.
• Mage-, tarm- og leverproblemer.
• Hjertefeil.
• Tilbakevendende infeksjoner.
• Hørselstap.
• Endringer i brystkassens form og ryggradens krumning.
• Gastroøsofageal refluks — magesyre som renner tilbake i røret som kalles spiserøret, som forbinder munnen og magen.
• Problemer med vekst og vektøkning.
• Utviklingsforsinkelser og lærevansker.
• Andre problemer til stede fra fødselen.

Medfødt diafragmabrokk oppdages oftest under en rutinemessig fosterultralydundersøkelse som gjøres før barnet blir født. En prenatal ultralydundersøkelse bruker lydbølger til å lage bilder av livmoren og barnet.

Av og til blir diagnosen ikke stilt før etter fødselen. Sjelden blir CDH ikke diagnostisert før i barndommen eller senere. Dette kan skyldes at det ikke er noen tegn eller symptomer, eller fordi tegn og symptomer som luftveis- og tarmproblemer er milde.

Helsepersonellet ditt bruker prenatal ultralyd og andre tester for å spore veksten og funksjonen til barnets lunger, hjerte og andre organer under svangerskapet.

Vanligvis får du din første fosterultralyd i løpet av de første månedene (første trimester) av svangerskapet. Den bekrefter at du er gravid og viser antall og størrelse på barnet eller barna.

Ofte får du en ny ultralyd i måned fire til seks (andre trimester) av svangerskapet. Helsepersonellet ditt sjekker veksten og utviklingen til barnet. Leverandøren ser på størrelsen og plasseringen av barnets lunger, hjerte og andre organer.

Hvis barnet ditt viser tegn på CDH, kan leverandøren be deg om å få ultralydundersøkelser oftere. Dette kan vise hvor alvorlig CDH er og om det blir verre.

Det kan bli gjort flere tester for å vurdere funksjonen til barnets organer. Disse kan omfatte:

• Foster magnetisk resonansavbildning (MRI). Dette er en medisinsk avbildningsteknikk som bruker et magnetfelt og datagenererte radiobølger for å lage detaljerte bilder av organene og vevet i barnets kropp.
• Foster-ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å produsere bilder av barnets hjerte som slår og pumper blod. Bildene fra et ekkokardiogram kan identifisere problemer med det utviklende hjertet.
• Genetiske tester. Genetisk testing kan identifisere genetiske syndromer eller andre genendringer som noen ganger er assosiert med CDH. Genetisk veiledning kan hjelpe deg å forstå disse testresultatene og gi deg mer informasjon om barnets tilstand.

Behandling av medfødt diafragmabrokk avhenger av når tilstanden oppdages og hvor alvorlig den er. Helseteamet ditt hjelper deg med å bestemme hva som er best for deg og babyen din.

Helseteamet ditt overvåker deg nøye før babyen din blir født. Du får vanligvis ultralyd og andre tester ofte for å sjekke babyens helse og utvikling.

En ny behandling for alvorlig CDH som nå studeres, kalles fetoskopisk endoluminal trakeal okklusjon (FETO). Denne operasjonen utføres på babyen din mens du fortsatt er gravid. Målet er å hjelpe babyens lunger å vokse så mye som mulig før fødselen.

FETO utføres i to prosedyrer:

• Første prosedyre. Den første prosedyren skjer tidlig i de siste månedene (tredje trimester) av svangerskapet. Kirurgen gjør et lite snitt i magen og livmoren. Kirurgen setter inn et spesielt rør med et kamera i enden, kalt et fosterendoskop, gjennom babyens munn og ned i luftrøret (trachea). En liten ballong plasseres i babyens luftrør og blåses opp.

Den naturlige væsken i livmoren under svangerskapet, kalt fostervann, strømmer inn og ut av babyens lunger gjennom munnen. Å blåse opp ballongen holder fostervann i babyens lunger. Væsken utvider lungene for å hjelpe dem å utvikle seg.

• Andre prosedyre. Etter omtrent 4 til 6 uker har du en andre prosedyre. Ballongen fjernes slik at babyen din er klar til å ta luft inn i lungene etter fødselen.

En spesiell fødemetode kan brukes hvis fødselen starter før ballongen er fjernet, og fjerning av ballongen med et endoskop ikke er mulig. Denne metoden kalles en ex utero intrapartum behandling (EXIT) prosedyre. Fødselen gjøres ved keisersnitt med morkakestøtte. Dette betyr at babyen din fortsetter å få oksygen gjennom morkaken før navlestrengen klippes. Morkakestøtte fortsetter til ballongen er ute og et ånderør er på plass, slik at en maskin kan overta pusten.

Første prosedyre. Den første prosedyren skjer tidlig i de siste månedene (tredje trimester) av svangerskapet. Kirurgen gjør et lite snitt i magen og livmoren. Kirurgen setter inn et spesielt rør med et kamera i enden, kalt et fosterendoskop, gjennom babyens munn og ned i luftrøret (trachea). En liten ballong plasseres i babyens luftrør og blåses opp.

Den naturlige væsken i livmoren under svangerskapet, kalt fostervann, strømmer inn og ut av babyens lunger gjennom munnen. Å blåse opp ballongen holder fostervann i babyens lunger. Væsken utvider lungene for å hjelpe dem å utvikle seg.

Andre prosedyre. Etter omtrent 4 til 6 uker har du en andre prosedyre. Ballongen fjernes slik at babyen din er klar til å ta luft inn i lungene etter fødselen.

En spesiell fødemetode kan brukes hvis fødselen starter før ballongen er fjernet, og fjerning av ballongen med et endoskop ikke er mulig. Denne metoden kalles en ex utero intrapartum behandling (EXIT) prosedyre. Fødselen gjøres ved keisersnitt med morkakestøtte. Dette betyr at babyen din fortsetter å få oksygen gjennom morkaken før navlestrengen klippes. Morkakestøtte fortsetter til ballongen er ute og et ånderør er på plass, slik at en maskin kan overta pusten.

FETO er kanskje ikke det rette valget for alle. Og det er ingen garanti for resultatet av operasjonen. Helseteamet ditt vurderer deg og babyen din for å se om dere kan være kandidater for denne operasjonen. Snakk med teamet ditt om fordelene og mulige komplikasjoner for deg og babyen din.

Vanligvis kan du føde babyen din enten vaginalt eller ved keisersnitt. Du og helsepersonellet bestemmer hvilken metode som er best for deg.

Etter fødselen hjelper helsepersonellet deg med å planlegge behandling som dekker babyens behov. Babyen din vil sannsynligvis bli tatt hånd om på nyfødtintensiven (NICU).

Babyen din må kanskje ha et ånderør. Røret er festet til en maskin som hjelper babyen din å puste. Dette gir lungene og hjertet tid til å vokse og utvikle seg.

Babyer som har livstruende lungeproblemer, kan trenge en behandling som kalles ekstrakorporeal membranoksygenering (ECMO). Dette er også kjent som ekstrakorporeal livsstøtte (ECLS). ECMO-maskinen gjør jobben til babyens hjerte og lunger, slik at disse organene kan hvile og gro.

Hvor lenge babyen din trenger pustehjelp, avhenger av responsen på behandlingen og andre faktorer.

De fleste babyer som har CDH, får operasjon for å lukke hullet i mellomgulvet. Når denne operasjonen finner sted, avhenger av babyens helse og andre faktorer. Oppfølgingsbehandling for å sikre at reparasjonen forblir på plass, inkluderer vanligvis røntgen av brystet.

Etter utskrivelse fra sykehuset kan babyen din trenge ekstra støtte. Dette kan inkludere ekstra oksygen. Oksygen tilføres via tynne plastrør med spisser som passer inn i neseborene eller tynne rør koblet til en maske som bæres over nese og munn. Fôringsstøtte kan også være nødvendig for å hjelpe med vekst og utvikling. Medisin kan gis for tilstander assosiert med CDH, som syreoppstøt eller pulmonal hypertensjon.

Regelmessige oppfølgingstimer hos barnets helsepersonell kan ta opp eventuelle problemer tidlig.

Å lære at babyen din har medfødt diafragmabrokk kan føre til en rekke følelser. Du kan ha mange spørsmål om behandlingsplanen for deg og babyen din.

Du trenger ikke å stå alene. Det finnes mange ressurser som støtter deg og babyen din. Hvis du har spørsmål om babyens tilstand og behandling, snakk med helsepersonellet ditt.