Vcjd

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (kroits-felt yah-kobe), også kjent som CJD, er en sjelden hjernesykdom som fører til demens. Den tilhører en gruppe sykdommer hos mennesker og dyr kjent som prionsykdommer. Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sykdom kan være lik de ved Alzheimers sykdom. Men Creutzfeldt-Jakobs sykdom forverres vanligvis mye raskere og fører til døden.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) fikk offentlig oppmerksomhet på 1990-tallet da noen mennesker i Storbritannia ble syke av en form for sykdommen. De utviklet variant CJD, kjent som vCJD, etter å ha spist kjøtt fra syke storfe. De fleste tilfeller av Creutzfeldt-Jakobs sykdom har imidlertid ikke vært knyttet til å spise biff.

Alle typer CJD er alvorlige, men svært sjeldne. Omtrent 1 til 2 tilfeller av CJD diagnostiseres per million mennesker over hele verden hvert år. Sykdommen rammer oftest eldre voksne.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er preget av forandringer i mentale evner. Symptomene forverres raskt, vanligvis i løpet av noen uker til noen måneder. Tidlige symptomer inkluderer:

• Personlighetsforandringer.
• Hukommelsestap.
• Nedsatt tenkning.
• Uskarpt syn eller blindhet.
• Søvnløshet.
• Koordinasjonsproblemer.
• Talevansker.
• Svelgevansker.
• Plutselige, rykkete bevegelser.

Døden inntrer vanligvis innen ett år. Personer med Creutzfeldt-Jakobs sykdom dør vanligvis av medisinske problemer assosiert med sykdommen. Disse kan inkludere svelgevansker, fall, hjerteproblemer, lungesvikt eller lungebetennelse eller andre infeksjoner.

Hos personer med variant CJD kan forandringer i mentale evner være mer tydelige i begynnelsen av sykdommen. I mange tilfeller utvikler demens seg senere i sykdommen. Symptomer på demens inkluderer tap av evnen til å tenke, resonnere og huske.

Variant CJD rammer mennesker i yngre alder enn CJD. Variant CJD ser ut til å vare i 12 til 14 måneder.

En annen sjelden form for prionsykdom kalles variabelt protease-sensitiv prionopati (VPSPr). Den kan etterligne andre former for demens. Den forårsaker forandringer i mentale evner og problemer med tale og tenkning. Sykdomsforløpet er lengre enn andre prionsykdommer — omtrent 24 måneder.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom og beslektede tilstander ser ut til å være forårsaket av endringer i en type protein som kalles et prion. Disse proteinene produseres vanligvis i kroppen. Men når de møter smittsomme prioner, folder de seg og blir en annen form som ikke er typisk. De kan spre seg og påvirke prosesser i kroppen.

De fleste tilfellene av Creutzfeldt-Jakobs sykdom oppstår av ukjente årsaker. Risikofaktorer kan derfor ikke identifiseres. Men noen få faktorer ser ut til å være assosiert med forskjellige typer CJD.

• Alder. Sporadisk CJD utvikler seg vanligvis senere i livet, vanligvis rundt 60 år. Utbruddet av familiær CJD oppstår litt tidligere. Variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD) har rammet mennesker i mye yngre alder, vanligvis i slutten av 20-årene.
• Genetikk. Personer med familiær CJD har genetiske endringer som forårsaker sykdommen. For å utvikle denne formen for sykdommen, må et barn ha ett eksemplar av genet som forårsaker CJD. Genet kan nedarves fra enten mor eller far. Hvis du har genet, er sjansen for å overføre det til barna dine 50%.
• Eksponering for forurenset vev. Personer som har fått infisert humant veksthormon kan være i faresonen for iatrogen CJD. Å motta en transplantasjon av vev som dekker hjernen, kalt dura mater, fra noen med CJD kan også sette en person i faresonen for iatrogen CJD.

Risikoen for å få vCJD fra å spise forurenset biff er svært lav. I land som har implementert effektive folkehelsetiltak, er risikoen praktisk talt ikke-eksisterende. Kronisk avmagringssykdom (CWD) er en prionsykdom som rammer hjort, elg, reinsdyr og moskus. Den er funnet i noen områder av Nord-Amerika. Til dags dato har ingen dokumenterte tilfeller av kronisk avmagringssykdom (CWD) forårsaket sykdom hos mennesker.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom har alvorlige effekter på hjernen og kroppen. Sykdommen utvikler seg vanligvis raskt. Over tid trekker personer med CJD seg tilbake fra venner og familie. De mister også evnen til å ta vare på seg selv. Mange faller i koma. Sykdommen er alltid dødelig.

Det finnes ingen kjent måte å forebygge sporadisk CJD på. Hvis du har en familiehistorie med nevrologiske sykdommer, kan det være nyttig å snakke med en genetisk rådgiver. En rådgiver kan hjelpe deg med å sortere risikoen din.

En biopsi av hjernen eller en undersøkelse av hjernevev etter døden, kjent som obduksjon, er gullstandarden for å bekrefte tilstedeværelsen av Creutzfeldt-Jakobs sykdom, kjent som CJD. Men helsepersonell kan ofte stille en nøyaktig diagnose før døden. De baserer diagnosen på din medisinske og personlige historie, en nevrologisk undersøkelse og visse diagnostiske tester.

En nevrologisk undersøkelse kan peke på Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) hvis du opplever:

I tillegg bruker helsepersonell ofte disse testene for å oppdage CJD:

Ryggmargsvæskeprøver. Ryggmargsvæske omgir og beskytter hjernen og ryggmargen. I en test som kalles lumbalpunksjon, også kjent som spinalpunksjon, tas en liten mengde ryggmargsvæske for testing. Denne testen kan utelukke andre sykdommer som forårsaker lignende symptomer som CJD. Den kan også oppdage nivåer av proteiner som kan peke på CJD eller variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD).

En nyere test som kalles real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) kan oppdage tilstedeværelsen av prionproteinene som forårsaker CJD. Denne testen kan diagnostisere CJD før døden, i motsetning til en obduksjon.

• Muskelrykninger og spasmer.

• Endringer i reflekser.

• Koordineringsproblemer.

• Synsproblemer.

• Blindhet.

• Elektroencefalogram, også kjent som EEG. Denne testen måler hjernens elektriske aktivitet. Den utføres ved å plassere små metallplater kalt elektroder på hodebunnen. Elektroencefalogram (EEG) resultater hos personer med CJD og variant CJD viser et mønster som ikke er typisk.

• Magnetisk resonansavbildning (MRI). Denne avbildningen bruker radiobølger og et magnetfelt for å lage detaljerte bilder av hodet og kroppen. MR er spesielt nyttig for å se etter hjernesykdommer. MR lager høy-oppløsningsbilder. Personer med CJD har karakteristiske endringer som kan oppdages på visse MR-skanninger.

• Ryggmargsvæskeprøver. Ryggmargsvæske omgir og beskytter hjernen og ryggmargen. I en test som kalles lumbalpunksjon, også kjent som spinalpunksjon, tas en liten mengde ryggmargsvæske for testing. Denne testen kan utelukke andre sykdommer som forårsaker lignende symptomer som CJD. Den kan også oppdage nivåer av proteiner som kan peke på CJD eller variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD).

  En nyere test som kalles real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) kan oppdage tilstedeværelsen av prionproteinene som forårsaker CJD. Denne testen kan diagnostisere CJD før døden, i motsetning til en obduksjon.

Det finnes ingen effektiv behandling for Creutzfeldt-Jakobs sykdom eller noen av variantene. Mange medisiner har blitt testet uten å vise noen fordeler. Helsearbeidere fokuserer på å lindre smerter og andre symptomer og på å gjøre personer med disse sykdommene så komfortable som mulig.