Cystisk Fibrose

Lær mer fra pulmonolog Sarah Chalmers, M.D.

Enkelt sagt, cystisk fibrose er en genfeil. En defekt i dette genet endrer hvordan salt beveger seg inn og ut av cellene, noe som resulterer i tykt, seigt slim i luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduksjonssystemet. Det er en arvelig tilstand. Et barn må arve ett eksemplar av det muterte genet fra hver forelder for å utvikle cystisk fibrose. Hvis de bare arver ett eksemplar fra den ene forelderen, vil de ikke utvikle det. Imidlertid vil de være en bærer av det muterte genet, slik at de kan overføre det til sine egne barn i fremtiden. Fordi CF er en arvelig lidelse, bestemmer familiehistorien risikoen din. Selv om det kan forekomme i alle raser, er cystisk fibrose mest vanlig hos hvite mennesker av nord-europeisk avstamning.

Det er to typer symptomer assosiert med cystisk fibrose. Den første er respiratoriske symptomer. Tykt, seigt slim kan tette rørene som fører luft inn og ut av lungene. Dette kan utløse en vedvarende hoste som produserer tykt slim, pipende pust, treningstoleranse, gjentatte lungeinfeksjoner og betente nesepassasjer eller tett nese eller tilbakevendende bihulebetennelse. Den andre typen symptomer er fordøyelsesproblemer. Det samme tykke slimet som kan tette luftveiene, kan også tette rør som fører enzymer fra bukspyttkjertelen til tynntarmen. Dette kan føre til illeluktende eller fete avføring, dårlig vektøkning og vekst, tarmobstruksjon eller kronisk og alvorlig forstoppelse, som kan omfatte hyppig pressing mens du prøver å tømme tarmen. Hvis du eller barnet ditt viser symptomer på cystisk fibrose, eller hvis noen i familien din har CF, snakk med legen din om testing for sykdommen.

Siden denne sykdommen er en arvelig tilstand, er det viktig å gjennomgå din familiehistorie. Gentesting kan gjøres for å se om du bærer det muterte genet som utløser cystisk fibrose. En svettetest kan også utføres. CF forårsaker høyere enn normale nivåer av salt i svetten. Leger vil undersøke nivåene av salt i svetten for å bekrefte en diagnose.

Fordi denne tilstanden overføres fra foreldre til barn, blir nyfødtscreening rutinemessig utført i alle stater i USA. Tidlig diagnose av CF betyr at behandling kan begynne umiddelbart. Dessverre finnes det ingen kur for cystisk fibrose, men riktig behandling kan lindre symptomene dine, redusere komplikasjoner og forbedre livskvaliteten din. Leger kan bestemme at visse medisiner er nødvendige. Disse kan omfatte antibiotika for å behandle og forebygge lungeinfeksjoner, betennelsesdempende midler for å redusere hevelsen i luftveiene eller slimtynnende medisiner for å hjelpe til med å fjerne slim og forbedre lungefunksjonen. Medisiner kan også bidra til å forbedre fordøyelsesfunksjonen. Fra avføringsmidler til enzymer, til syrereduserende medisiner. Noen medisiner kan til og med målrette genfeilen som forårsaker cystisk fibrose, og hjelpe de defekte proteinene med å forbedre lungefunksjonen og redusere salt i svetten. Utenfor medisiner kan teknikker for luftveisrensing, også kalt fysioterapi for brystet, lindre slimhindring og bidra til å redusere infeksjon og betennelse i luftveiene. Disse teknikkene løser opp det tykke slimet i lungene, noe som gjør det lettere å hoste opp. I noen tilfeller tyr leger til kirurgi for å bidra til å lindre tilstander som kan oppstå fra cystisk fibrose. For eksempel nesebihulekirurgi for å hjelpe deg å puste, eller tarmoperasjon for å forbedre fordøyelsesfunksjonen. I livstruende tilfeller har lungetransplantasjon og levertransplantasjon blitt utført. Å håndtere cystisk fibrose kan være veldig komplekst. Så vurder å få behandling ved et senter med medisinske fagfolk som er trent i lidelsen for å evaluere og behandle tilstanden din. Du kan til og med spørre legen din om kliniske studier. Nye behandlinger, intervensjoner og tester er stadig under utvikling for å bidra til å forebygge, oppdage og behandle denne sykdommen.

Cystisk fibrose (CF) er en tilstand som overføres i familier som forårsaker skade på lungene, fordøyelsessystemet og andre organer i kroppen.

CF påvirker cellene som produserer slim, svette og fordøyelsesvæsker. Disse væskene, også kalt sekreter, er vanligvis tynne og glatte for å beskytte kroppens indre rør og kanaler og gjøre dem til jevne veier. Men hos personer med CF forårsaker et endret gen at sekresjonene blir klissete og tykke. Sekresjonene tetter veier, spesielt i lungene og bukspyttkjertelen.

CF blir verre over tid og krever daglig pleie, men personer med CF kan vanligvis gå på skole og jobbe. De har ofte bedre livskvalitet enn personer med CF hadde i tidligere tiår. Bedre screening og behandlinger betyr at personer med CF nå kan leve til midten til slutten av 50-årene eller lenger, og noen blir diagnostisert senere i livet.

Ved cystisk fibrose fylles luftveiene med tykt, seigt slim, noe som gjør det vanskelig å puste. Det tykke slimet er også et ideelt avlsmiljø for bakterier og sopp.

I USA, på grunn av nyfødtscreening, kan cystisk fibrose diagnostiseres innen den første måneden av livet, før symptomer utvikler seg. Men personer født før nyfødtscreening ble tilgjengelig, kan ikke bli diagnostisert før symptomene på CF dukker opp. CF-symptomer varierer, avhengig av hvilke organer som er påvirket og hvor alvorlig tilstanden er. Selv hos samme person kan symptomene forverres eller bli bedre til forskjellige tider. Noen mennesker kan ikke ha symptomer før tenårene eller voksen alder. Personer som ikke blir diagnostisert før voksen alder har vanligvis mildere symptomer og har større sannsynlighet for å ha symptomer som ikke er typiske. Disse kan omfatte gjentatte anfall av betent bukspyttkjertel kalt pankreatitt, infertilitet og gjentatte anfall av lungebetennelse. Personer med CF har et høyere enn vanlig saltnivå i svetten. Foreldre kan ofte smake saltet når de kysser barna sine. De fleste av de andre symptomene på CF påvirker luftveiene og fordøyelsessystemet. Ved cystisk fibrose er lungene oftest rammet. Den tykke og klissete slimhinnen som oppstår med CF tetter rørene som fører luft inn og ut av lungene. Dette kan forårsake symptomer som: En hoste som ikke går bort og bringer opp tykt slim. En kvitrende lyd ved pusting kalt pipelyder. Begrenset evne til å utføre fysisk aktivitet før man blir sliten. Gjentatte lungeinfeksjoner. Irriterte og hovne nesepassasjer eller tett nese. Gjentatte bihuleinfeksjoner. Den tykke slimhinnen forårsaket av cystisk fibrose kan blokkere rør som fører fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen til tynntarmen. Uten disse fordøyelsesenzymene kan tarmene ikke ta opp og bruke næringsstoffene i maten fullstendig. Resultatet er ofte: Illeluktende, fete avføring. Dårlig vektøkning og vekst. Blokkerte tarmer, noe som er mer sannsynlig å skje hos nyfødte. Pågående eller alvorlig forstoppelse. Anstrengelse ofte mens man prøver å avføre kan føre til at en del av endetarmen stikker ut av anus. Dette kalles endetarmsfremfall. Hvis du eller barnet ditt har symptomer på cystisk fibrose – eller hvis noen i familien din har CF – snakk med helsepersonellet ditt om testing for tilstanden. Avtal en time hos en lege som har ferdigheter og erfaring med å behandle CF. CF krever regelmessig oppfølging hos helsepersonellet ditt, minst hver tredje måned. Ring helsepersonellet ditt hvis du har nye eller forverrede symptomer, for eksempel mer slim enn vanlig eller en endring i slimfargen, mangel på energi, vekttap eller alvorlig forstoppelse. Søk øyeblikkelig legehjelp hvis du hoster opp blod, har brystsmerter eller pusteproblemer, eller har alvorlige magesmerter og oppblåsthet. Ring 113 eller ditt lokale nødnummer eller gå til akuttmottaket på et sykehus hvis: Du har problemer med å få pusten eller snakke. Leppa eller neglene blir blå eller grå. Andre legger merke til at du ikke er mentalt våken.

Hvis du eller barnet ditt har symptomer på cystisk fibrose – eller hvis noen i familien din har CF – snakk med helsepersonellet ditt om testing for tilstanden. Avtal en time hos en lege som har ferdigheter og erfaring med å behandle CF.

CF krever regelmessig oppfølging hos helsepersonellet ditt, minst hver tredje måned. Ring helsepersonellet ditt hvis du har nye eller forverrede symptomer, for eksempel mer slim enn vanlig eller en endring i slimfargen, mangel på energi, vekttap eller alvorlig forstoppelse.

Oppsøke lege umiddelbart hvis du hoster opp blod, har brystsmerter eller pusteproblemer, eller har alvorlige magesmerter og oppblåsthet.

Ring 113 eller ditt lokale nødnummer eller gå til akuttmottaket på et sykehus hvis:

• Du har problemer med å få pusten eller snakke.
• Leppe eller negler blir blå eller grå.
• Andre legger merke til at du ikke er mentalt våken.

For å ha en autosomal recessiv lidelse, arver du to endrede gener, noen ganger kalt mutasjoner. Du får ett fra hver forelder. Deres helse er sjelden påvirket fordi de bare har ett endret gen. To bærere har 25 % sjanse for å få et upåvirket barn med to upåvirkede gener. De har 50 % sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer. De har 25 % sjanse for å få et påvirket barn med to endrede gener.

I cystisk fibrose forårsaker en endring i et gen problemer med proteinet som kontrollerer bevegelsen av salt og vann inn og ut av cellene. Dette genet er cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-genet. Det påvirker cellene som produserer slim, svette og fordøyelsesvæsker. Når CFTR-proteinet ikke fungerer som det skal, resulterer det i tykt, klissete slim i luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduksjonssystemet, samt ekstra salt i svette.

Endringer i CFTR-genet som forårsaker CF er delt inn i flere forskjellige grupper basert på problemene de forårsaker. Ulike grupper av genendringer påvirker hvor mye CFTR-protein som produseres og hvor godt det fungerer.

For å få cystisk fibrose, må barn få ett eksemplar av det endrede CFTR-genet fra hver forelder. Hvis barn bare får ett eksemplar, vil de ikke utvikle CF. Men de vil være bærere og kan overføre det endrede genet til sine egne barn. Personer som er bærere, kan ha ingen symptomer på CF eller noen få milde symptomer.

Siden cystisk fibrose er en tilstand som nedarves i familier, er familiehistorie en risikofaktor.

CF forekommer hos alle raser, men det er mest vanlig hos hvite mennesker med nord-europeisk aner. Fordi det er mindre vanlig hos personer som er svarte, latinamerikanske, fra Midtøsten, urfolk i Amerika eller asiatiske, kan dette føre til en mye senere diagnose.

En sen diagnose kan føre til verre helseproblemer. Tidlig og effektiv behandling kan forbedre livskvaliteten, forhindre komplikasjoner og hjelpe deg å leve lenger. Hvis du er en person med farge og har symptomer som kan være CF, snakk med helsepersonellet ditt slik at du kan bli testet for CF.

Komplikasjoner ved cystisk fibrose kan påvirke luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduksjonssystemet, samt andre organer. Skadet luftveier. Cystisk fibrose er en av de ledende årsakene til skadede luftveier, en langvarig lungesykdom kalt bronkiektasi. Bronkiektasi fører til utvidelse og arrdannelse av luftveiene. Dette gjør det vanskeligere å flytte luft inn og ut av lungene og fjerne slim fra luftveiene.

Pågående infeksjoner. Tykt slim i lungene og bihulene gir et sted for bakterier og sopp å leve og vokse. Biulebetennelse, bronkitt eller lungebetennelse er vanlige og kan oppstå gjentatte ganger. Infeksjoner med bakterier som ikke reagerer på antibiotika og er vanskelige å behandle, er også vanlig.

Utvekster i nesen. Fordi slimhinnen inni nesen er irritert og hoven, kan det utvikle seg myke, kjøttfulle utvekster kalt nesepolypper.

Hoster opp blod. Bronkiektasi kan oppstå ved siden av blodkar i lungene. Kombinasjonen av luftveiskade og infeksjon kan føre til hoste med blod. Ofte er dette bare en liten mengde blod, men sjelden kan det være livstruende.

Kollapset lunge. Også kalt pneumothorax, oppstår denne tilstanden når luft lekker inn i rommet som skiller lungene fra brystveggen. Dette fører til at en del eller hele en lunge kollapser. Kollapset lunge er vanligere hos voksne med CF. Kollapset lunge kan forårsake plutselig brystsmerter og pustebesvær. Folk har ofte en boblende følelse i brystet.

Respiratorisk svikt. Over tid kan CF skade lungevevet så alvorlig at det ikke lenger fungerer. Lungefunksjonen forverres vanligvis sakte over tid og kan bli livstruende. Respiratorisk svikt er den vanligste dødsårsaken ved CF.

Anfall av forverrede symptomer. Personer med CF kan oppleve perioder der luftveissymptomene er verre enn vanlig. Disse kalles eksaserbasjoner. Symptomer kan omfatte hoste med mer slim enn vanlig og pustebesvær. Lav energi og vekttap er også vanlig under eksaserbasjoner. Eksaserbasjoner behandles med antibiotika. Noen ganger kan behandling gis hjemme, men et sykehusopphold kan være nødvendig.

Dårlig ernæring. Tykt slim kan blokkere rørene som fører fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen til tarmen. Uten disse enzymene kan kroppen ikke ta opp og bruke protein, fett eller fettløselige vitaminer og kan ikke få nok næringsstoffer. Dette kan føre til forsinket vekst og vekttap. En betent bukspyttkjertel, en tilstand som kalles pankreatitt, er vanlig.

Diabetes. Bukspyttkjertelen produserer insulin, som kroppen trenger for å bruke sukker. Cystisk fibrose øker risikoen for diabetes. Omtrent 20 % av tenåringer og opptil 50 % av voksne med CF utvikler diabetes.

Leversykdom. Røret som fører galle fra leveren og galleblæren til tynntarmen kan bli blokkert og betent. Dette kan føre til leverproblemer, som gulsott, fettleversykdom og skrumplever, og noen ganger galleblærestein.

Tarmobstruksjon. Tarmobstruksjon kan skje hos personer med CF i alle aldre. Noen ganger kan det også oppstå en tilstand der en del av tarmen glir inn i en annen nærliggende del av tarmen, som et sammenleggbart teleskop.

Distalt tarmobstruksjonssyndrom (DIOS). DIOS er delvis eller fullstendig blokkering der tynntarmen møter tykktarmen. DIOS krever behandling umiddelbart.

Infertilitet hos menn. Nesten alle menn med cystisk fibrose er ikke fruktbare. Røret som forbinder testiklene og prostata, kalt vas deferens, er enten blokkert med slim eller mangler helt. Sperm produseres fortsatt i testiklene, selv om det ikke kan passere inn i sæden som produseres av prostata. Enkelte fruktbarhetsbehandlinger og kirurgiske prosedyrer gjør det noen ganger mulig for menn med CF å bli biologiske foreldre.

Lavere fruktbarhet hos kvinner. Selv om kvinner med CF kan være mindre fruktbare enn andre kvinner, er det mulig for dem å bli gravide og få vellykkede svangerskap. Likevel kan svangerskap forverre symptomene på CF. Snakk med helsepersonellet ditt om risikoen.

Tynning av bein. Cystisk fibrose øker risikoen for å utvikle en farlig tynning av bein kalt osteoporose. Leddsmerter, leddgikt og muskelsmerter kan også oppstå.

Ubalanse i elektrolytter og dehydrering. CF forårsaker saltere svette, så balansen mellom mineraler i blodet kan bli forstyrret. Dette øker risikoen for dehydrering, spesielt ved trening eller i varmt vær. Symptomer på dehydrering inkluderer rask hjerterytme, ekstrem tretthet, svakhet og lavt blodtrykk.

Gastroøsofageal reflukssykdom (GERD). Magesyre renner gjentatte ganger tilbake i røret som forbinder munnen og magen, kalt spiserøret. Denne tilbakestrømningen er kjent som syre-refluks, og den kan irritere slimhinnen i spiserøret.

Psykiske helseproblemer. Å ha en pågående medisinsk tilstand som ikke har noen kur kan forårsake frykt, depresjon og angst.

Økt risiko for kreft i fordøyelseskanalen. Risikoen for kreft i spiserøret, magen, tynntarmen og tykktarmen, leveren og bukspyttkjertelen er høyere hos personer med cystisk fibrose. Regelmessig screening for tykktarmskreft bør begynne i 40-årsalderen.

Hvis du eller partneren din har nære slektninger med cystisk fibrose, kan dere begge velge å gjennomgå genetisk testing før dere får barn. Testing utført på et blodprøve i et laboratorium kan bidra til å finne ut risikoen for å få et barn med CF. Hvis du allerede er gravid og den genetiske testen viser at babyen din kan være i faresonen for CF, kan helsepersonellet ditt gjøre andre tester på det ufødte barnet ditt. Genetisk testing er ikke for alle. Før du bestemmer deg for å bli testet, bør du snakke med en genetisk rådgiver om den psykiske helsepåvirkningen testresultatene kan ha.

Lungespesialist Sarah Chalmers, MD, svarer på de vanligste spørsmålene om cystisk fibrose.

Bare fordi nyfødtscreeningen til babyen din var positiv, betyr det ikke at babyen din har cystisk fibrose. De fleste babyer som har en positiv screening har faktisk ikke CF. Nyfødtscreeningen ser på et stoff i blodet som er forhøyet ved cystisk fibrose, men det kan også være forhøyet ved andre tilstander, selv for tidlig fødsel. Noen stater tester også for en genmutasjon, men selv om dette kommer tilbake positivt, betyr det ikke at babyen din har sykdommen. Personer med bare én mutasjon kalles bærere. Det er veldig vanlig i USA, og én av 20 personer er bærere av CF-genmutasjoner. Hvis babyen din har en positiv screening for cystisk fibrose, må de oppsøke legen sin og ta en kloridtest i svette for å se om de har cystisk fibrose.

CF-genmutasjoner overføres faktisk fra foreldre til barn i et spesifikt mønster som kalles autosomal recessiv. Hver forelder gir ett CF-gen til barnet sitt, og derfor har hver person to CF-gener. For å få sykdommen, må begge genene ha en mutasjon. Personer med ett CF-gen kalles bærere. Hvis en forelder er bærer, er det 50 prosent sjanse for at de vil gi videre genet med en mutasjon til barnet sitt. Hvis begge foreldrene gir videre et normalt gen, eller bare én forelder gir videre et gen med en mutasjon, vil barnet ikke få CF. Hvis begge foreldrene gir videre et gen med en mutasjon, vil babyen ha to gener med mutasjonen og vil sannsynligvis få sykdommen. Hvis begge foreldrene er CF-mutasjonsbærere, er det 25 prosent sjanse for at hvert av barna deres vil bli født med cystisk fibrose.

Så både menn og kvinner kan få cystisk fibrose. Men kvinner har en tendens til å ha flere symptomer, flere lungeinfeksjoner, og de har en tendens til å begynne med disse infeksjonssymptomene tidligere i livet sammenlignet med menn. Ingen vet sikkert hvorfor dette er sånn.

Faktisk blir nesten 10 prosent av tilfellene av CF diagnostisert i voksen alder. Du er født med cystisk fibrose, men det er flere grunner til at det kanskje ikke blir diagnostisert i barndommen. Før 2010 screenet ikke noen stater engang for cystisk fibrose. Så hvis du ble født før 2010, kan det hende du ikke fikk en nyfødtscreeningstest for cystisk fibrose som baby. Noen genmutasjoner forårsaker veldig mild sykdom, og symptomer kan gå ubemerket hen til voksen alder.

CF-symptomer, hvordan sykdommen påvirker pasientens organer og hvordan den påvirker livet deres, er veldig forskjellig fra person til person. Noen mennesker har veldig mild sykdom med bare ett organ som er påvirket og svært få symptomer, mens andre har mer alvorlig sykdom med plagsomme symptomer og flere organer som er påvirket. Mange faktorer, inkludert genmutasjonstype, bestemmer påvirkningen på pasienten. Men cystisk fibrose-behandlingsteamet ditt kan samarbeide med deg som en individuell pasient for å lage en personlig behandlingsplan som dekker dine individuelle behov.

Frukbarhet påvirkes hos både menn og kvinner med cystisk fibrose. Kvinner med CF har tykkere livmorhalsslim, og de kan også ha uregelmessige menstruasjonssykluser. Så det kan ta lengre tid for kvinner med CF å bli gravide. Men de fleste kan bli gravide, ha et normalt svangerskap og en normal fødsel. Nesten alle menn med CF har infertilitet. Menn med CF lager normalt sæd, men sædkanalen mangler. Fordi de fortsatt lager sæd, kan assistert reproduksjonsteknologi brukes til å hjelpe mannlige CF-pasienter med å få biologiske barn. Om barna dine får CF eller ikke, avhenger av kombinasjonen av gener som overføres fra deg og din partner, og kan variere fra null sjanse hvis ingen av foreldrene har en genmutasjon til en nær 100 % sjanse hvis begge foreldrene har CF.

Vær alltid ærlig med helsepersonellet ditt. Gi oss beskjed om hvilke medisiner du tar og hvor ofte du gjør behandlingene dine. Skriv ned spørsmålene dine før du kommer til avtalen din, slik at vi kan sørge for at vi dekker behovene dine. Takk for tiden din. Og vi ønsker deg alt godt.

For å diagnostisere cystisk fibrose, utfører helsepersonell vanligvis en fysisk undersøkelse, vurderer symptomene dine og utfører tester.

Hver stat i USA screenes nå rutinemessig nyfødte for cystisk fibrose. Tidlig diagnose betyr at behandlingen kan begynne med en gang. Testing kan omfatte:

• Nyfødtscreening. I denne screeningtesten tar en helsearbeider noen dråper blod fra babyens hæl. Et laboratorium sjekker blodprøven for høyere enn forventede nivåer av et kjemikalie som kalles immunoreaktivt trypsinogen (IRT). IRT frigjøres av bukspyttkjertelen og kan tyde på CF. En nyfødts IRT-nivåer kan også være høye på grunn av for tidlig fødsel eller en stressende fødsel. Av den grunn kan det være nødvendig med andre tester for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose.
• Svettetest. For å sjekke om en baby har CF, gjøres en svettetest når babyen er minst 2 uker gammel. Et kjemikalie som får huden til å svette, påføres et lite hudområde. Deretter samles svette inn for å teste den og se om den er saltere enn normalt. Testing utført på et senter som er akkreditert av Cystic Fibrosis Foundation, bidrar til å sikre resultater som kan stole på.
• Gentesting. Helsepersonell kan også anbefale gentesting for å se etter spesifikke endringer i genet som er ansvarlig for CF. Gentesting kan brukes sammen med IRT-nivåer for å bekrefte diagnosen.

Tester for cystisk fibrose kan anbefales for eldre barn og voksne som ikke ble screenet ved fødselen. Helsepersonellet ditt kan foreslå genetiske tester og svettetester for CF hvis du har gjentatte anfall av betent bukspyttkjertel, nesepolypper, kroniske bihulebetennelser, lungeinfeksjoner, bronkiektasi eller mannlig infertilitet.