Ehlers-Danlos Syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe arvelige lidelser som påvirker bindevevet – primært huden, leddene og blodkarveggene. Bindevev er en kompleks blanding av proteiner og andre stoffer som gir styrke og elastisitet til de underliggende strukturene i kroppen. Personer med Ehlers-Danlos syndrom har vanligvis overdrevent fleksible ledd og strekkbar, skjør hud. Dette kan bli et problem hvis du har et sår som krever sting, fordi huden ofte ikke er sterk nok til å holde dem. En mer alvorlig form for lidelsen, kalt vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, kan føre til at veggene i blodårene, tarmene eller livmoren brister. Fordi vaskulært Ehlers-Danlos syndrom kan ha alvorlige potensielle komplikasjoner under graviditet, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver før du stifter familie.

Det finnes mange forskjellige typer Ehlers-Danlos syndrom, men de vanligste tegnene og symptomene inkluderer: Overdrevent fleksible ledd. Fordi bindevevet som holder leddene sammen er løsere, kan leddene dine bevege seg langt utenfor normal bevegelsesutslag. Leddverk og forvridninger er vanlige. Strekkbar hud. Svekket bindevev gjør at huden din kan strekkes mye mer enn vanlig. Du kan kanskje dra opp en klype hud fra kjøttet ditt, men den vil snappe rett tilbake på plass når du slipper. Huden din kan også føles usedvanlig myk og fløyelsmyk. Skjør hud. Skadet hud gror ofte ikke bra. For eksempel vil stingene som brukes til å lukke et sår ofte ryke og etterlate et gapende arr. Disse arrene kan se tynne og rynkete ut. Symptom alvorlighetsgrad kan variere fra person til person og avhenger av den spesifikke typen Ehlers-Danlos syndrom du har. Den vanligste typen kalles hypermobil Ehlers-Danlos syndrom. Personer som har vaskulær Ehlers-Danlos syndrom har ofte særegne ansikts trekk som tynn nese, tynn overleppe, små øreflipper og fremtredende øyne. De har også tynn, gjennomsiktig hud som blåmerker veldig lett. Hos personer med lys hud er de underliggende blodårene veldig synlige gjennom huden. Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom kan svekke hjertets største arterie (aorta), så vel som arteriene til andre områder av kroppen din. En ruptur av noen av disse større blodårene kan være dødelig. Den vaskulære typen kan også svekke veggene i livmoren eller tykktarmen - som også kan rupturere.

Ulike typer av Ehlers-Danlos syndrom er assosiert med en rekke genetiske årsaker, hvorav noen er arvelige og overføres fra forelder til barn. Hvis du har den vanligste formen, hypermobil Ehlers-Danlos syndrom, er det 50 % sjanse for at du vil overføre genet til hvert av barna dine.

Komplikasjoner avhenger av hvilke typer tegn og symptomer du har. For eksempel kan overdrevent fleksible ledd føre til leddforvridninger og tidlig debuterende leddgikt. Sårbar hud kan utvikle fremtredende arr. Personer som har vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, har risiko for ofte fatale rupturer av store blodkar. Noen organer, som livmor og tarmer, kan også rupturere. Graviditet kan øke risikoen for ruptur i livmoren.