Epidermolysis Bullosa

Junctional epidermolysis bullosa kan vise seg ved fødselen. Store, åpne sår er vanlige og kan føre til infeksjoner og tap av kroppsvæsker. Som et resultat kan alvorlige former for sykdommen være dødelig.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) er en sjelden tilstand som forårsaker skjør, blemmerende hud. Blemmene kan oppstå som respons på mindre skader, selv fra varme, gnisning eller riper. I alvorlige tilfeller kan blemmene oppstå inne i kroppen, for eksempel slimhinnen i munnen eller magen.

Epidermolysis bullosa er arvelig, og den viser seg vanligvis hos spedbarn eller små barn. Noen mennesker utvikler ikke symptomer før de er tenåringer eller unge voksne.

Epidermolysis bullosa har ingen kur, men milde former kan forbedres med alderen. Behandlingen fokuserer på å ta vare på blemmer og forhindre nye.

Symptomer på epidermolysis bullosa inkluderer:

• Skjør hud som lett får blemmer, spesielt på håndflater og føtter
• Tykke eller misdannede negler
• Blemmer inni munnen og halsen
• Blemmer i hodebunnen og hårtap (arr-alopeci)
• Hud som ser tynn ut
• Små, kviselignende nupper (milier)
• Tannproblemer, som tannråte
• Svelgevansker
• Kløende, smertefull hud

Vanligvis merkes blemmer ved epidermolysis bullosa i spedbarnsalderen. Men det er ikke uvanlig at de dukker opp når en smårolling begynner å gå eller når et eldre barn begynner med nye aktiviteter som forårsaker mer friksjon på sålene av føttene. Kontakt lege hvis du eller barnet ditt utvikler blemmer av ukjent årsak. For spedbarn kan alvorlige blemmer være livstruende. Søk øyeblikkelig legehjelp hvis du eller barnet ditt:

• Har problemer med å svelge
• Har problemer med å puste
• Viser tegn på infeksjon, som varm, smertefull eller hoven hud, puss eller lukt fra et sår, og feber eller frysninger

Kontakt helsepersonell hvis du eller barnet ditt utvikler blemmer av ukjent årsak. For spedbarn kan alvorlig blemmedannelse være livstruende.

Oppsøke øyeblikkelig medisinsk hjelp hvis du eller barnet ditt:

• Har problemer med å svelge
• Har problemer med å puste
• Viser tegn på infeksjon, for eksempel varm, smertefull eller hoven hud, puss eller lukt fra et sår, og feber eller frysninger

Avhengig av typen epidermolysis bullosa, kan det oppstå blemmer i det øverste hudlaget (epidermis), det nederste laget (dermis) eller laget som skiller de to (basalmembranen).

Ved en autosomal dominant lidelse er det forandrede genet et dominant gen. Det er lokalisert på ett av de ikke-kjønnsbestemte kromosomene, kalt autosomer. Bare ett forandret gen er nødvendig for at noen skal bli rammet av denne typen tilstand. En person med en autosomal dominant tilstand – i dette eksemplet faren – har 50 % sjanse for å få et rammet barn med ett forandret gen og 50 % sjanse for å få et urammet barn.

For å få en autosomal recessiv lidelse, arver du to forandrede gener, noen ganger kalt mutasjoner. Du får ett fra hver forelder. Deres helse er sjelden påvirket fordi de bare har ett forandret gen. To bærere har 25 % sjanse for å få et urammet barn med to uforandrede gener. De har 50 % sjanse for å få et urammet barn som også er bærer. De har 25 % sjanse for å få et rammet barn med to forandrede gener.

Epidermolysis bullosa simplex blir vanligvis tydelig ved fødselen eller i tidlig spedbarnsalder. Det er den vanligste og minst alvorlige typen. Blemmer kan være milde sammenlignet med andre typer.

Dystrofisk epidermolysis bullosa blir vanligvis tydelig ved fødselen eller i tidlig barndom. De mer alvorlige formene kan føre til grov, fortykket hud, arrdannelse og misdannede hender og føtter.

Epidermolysis bullosa er forårsaket av et arvet gen. Du kan arve sykdomsgenet fra en forelder som har sykdommen (autosomal dominant arv) eller fra begge foreldrene (autosomal recessiv arv).

Huden består av et ytre lag (epidermis) og et underliggende lag (dermis). Området der lagene møtes kalles basalmembranen. Typene epidermolysis bullosa er hovedsakelig definert av hvilke lag som skiller seg og danner blemmer. Hudskaden kan være forårsaket av en mindre skade, støt eller ingenting i det hele tatt.

De viktigste typene epidermolysis bullosa er:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dette er den vanligste typen. Den er forårsaket av varme og friksjon og utvikler seg i det ytre hudlaget. Den påvirker hovedsakelig håndflatene og føttene. Blemmene gror uten arrdannelse.
• Junctional epidermolysis bullosa. Denne typen kan være alvorlig, med blemmer som begynner i spedbarnsalderen. En baby med denne tilstanden kan utvikle en hes gråt på grunn av kontinuerlig blemmedannelse og arrdannelse av stemmebåndene.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa. Denne typen er relatert til en feil i genet som bidrar til å produsere et protein som limer hudlagene sammen. Hvis dette proteinet mangler eller ikke fungerer, vil ikke hudlagene feste seg ordentlig. Det kan føre til hud som ser tynn ut. Syke slimhinner kan forårsake forstoppelse og gjøre det vanskelig å spise.
• Kindler syndrom. Denne typen fører til blemmer i flere lag og kan derfor se veldig forskjellig ut fra person til person. Blemmene har en tendens til å dukke opp i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Det øker solfølsomheten og får huden til å se tynn, flekkete og rynkete ut.

Epidermolysis bullosa acquisita er forskjellig fra disse tilstandene, da den ikke er arvelig og er sjelden hos barn.

Den viktigste risikofaktoren for å utvikle epidermolysis bullosa er å ha en familiehistorie med lidelsen.

Epidermolysis bullosa kan forverres selv med behandling, så det er viktig å oppdage tegn på komplikasjoner tidlig. Komplikasjoner kan omfatte:

• Infeksjon. Blisterende hud kan bli infisert av bakterier.
• Blodforgiftning. Sepsis oppstår når bakterier fra en infeksjon kommer inn i blodomløpet og sprer seg i hele kroppen. Sepsis kan spre seg raskt og føre til sjokk og organsvikt.
• Sammenvoksing av fingre og forandringer i leddene. Alvorlige former for epidermolysis bullosa kan binde sammen fingre eller tær og forårsake unormal bøying av leddene (kontrakturer). Dette kan påvirke funksjonen til fingre, knær og albuer.
• Problemer med ernæring. Blemmer i munnen kan gjøre det vanskelig å spise og føre til underernæring og anemi, for eksempel lave jernnivåer i blodet. Problemer med ernæring kan også forårsake forsinket sårheling og redusert vekst hos barn.
• Forstoppelse. Vanskeligheter med å gå på toalettet kan skyldes smertefulle blemmer i analområdet. Det kan også være forårsaket av å ikke innta nok væske eller fiberrik mat, som frukt og grønnsaker.
• Tannproblemer. Tannråte og problemer med vev inne i munnen er vanlig ved noen typer epidermolysis bullosa.
• Hudkreft. Tenåringer og voksne med visse typer epidermolysis bullosa har økt risiko for en type hudkreft som kalles plateepitelkarsinom.
• Død. Spedbarn med alvorlig junctional epidermolysis bullosa har høy risiko for infeksjoner og tap av kroppsvæske fra utbredt blæredannelse. Blemmer i munn og svelg gjør det også vanskeligere å spise og puste. Mange av disse spedbarna overlever ikke.

Det er ikke mulig å forebygge epidermolysis bullosa. Men disse tiltakene kan bidra til å forhindre blemmer og infeksjon.

• Vær forsiktig med barnet ditt. Barnet ditt trenger kos, men vær veldig forsiktig. For å løfte et barn med epidermolysis bullosa, legg barnet på mykt materiale og støtt under baken og bak nakken. Løft ikke barnet under armene.
• Vær spesielt forsiktig med bleieområdet. Hvis barnet ditt bruker bleier, fjern strikkene og unngå våtservietter. Kle bleien med en ikke-klebende bandasje eller smør den med et tykt lag sinkoksidpasta.
• Hold hjemmemiljøet kjølig. Prøv å holde hjemmet kjølig og temperaturen stabil.
• Hold huden fuktig. Påfør fuktighetskrem forsiktig etter behov gjennom dagen.
• Forebygg riper. Klipp barnets negler jevnlig.
• Oppmuntre barnet til å være aktivt. Etter hvert som barnet vokser, oppmuntre til aktiviteter som reduserer risikoen for hudskader. Svømming er et godt alternativ. For barn med milde former for epidermolysis bullosa, kan de beskytte huden ved å bruke lange bukser og ermer til utendørsaktiviteter.
• Dekk til harde overflater. Vurder å polstre bilsete eller badekar med saueskinn, skum eller et tykt håndkle. Myk bomull eller silke kan brukes som et topplag over polstringen.

Legen din kan identifisere epidermolysis bullosa fra hudens utseende. Du eller barnet ditt kan trenge tester for å bekrefte diagnosen. Testene kan omfatte:

• Biopsi for immunfluorescenskartlegging. Med denne teknikken fjernes en liten prøve av affisert hud eller slimhinne og undersøkes med et spesialmikroskop. Den bruker reflektert lys for å identifisere de involverte hudlagene. Denne testen identifiserer også om proteinene som trengs for hudvekst er tilstede og friske.
• Genetisk testing. Med denne testen tar legen din en liten blodprøve og sender den til et laboratorium for DNA-analyse.
• Prenatal testing. Familier med en historie med epidermolysis bullosa kan vurdere prenatal testing og genetisk veiledning.