Familiær Adenomatøs Polypose
Oversikt
Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en sjelden, arvelig tilstand forårsaket av en defekt i adenomatøs polypose coli (APC)-genet. De fleste arver genet fra en forelder. Men for 25 til 30 prosent av personene oppstår den genetiske mutasjonen spontant.
FAP fører til at ekstra vev (polypper) dannes i tykktarmen (kolon) og endetarmen. Polypper kan også forekomme i øvre mage-tarmkanal, spesielt i øvre del av tynntarmen (duodenum). Hvis de ikke behandles, er det sannsynlig at polyppene i tykktarmen og endetarmen blir kreftfremkallende når du er i 40-årene.
De fleste med familiær adenomatøs polypose trenger til slutt operasjon for å fjerne tykktarmen for å forhindre kreft. Polyppene i duodenum kan også utvikle kreft, men de kan vanligvis håndteres ved nøye overvåking og ved å fjerne polypper regelmessig.
Noen personer har en mildere form for tilstanden, kalt attenuert familiær adenomatøs polypose (AFAP). Personer med AFAP har vanligvis færre kolonpolypper (gjennomsnittlig 30) og utvikler kreft senere i livet.
Symptomer
Hovedtegnet på FAP er hundrevis eller til og med tusenvis av polypper som vokser i tykktarmen og endetarmen, vanligvis fra du er i midten av tenårene. Polyppene er nesten 100 prosent sikre på å utvikle seg til tykktarmskreft eller endetarmskreft innen du er i 40-årene.
Årsaker
Familiær adenomatøs polypose er forårsaket av en defekt i et gen som vanligvis arves fra en forelder. Men noen mennesker utvikler det unormale genet som forårsaker tilstanden.
Risikofaktorer
Risikoen for familiær adenomatøs polypose er høyere hvis du har en forelder, barn, bror eller søster med tilstanden.
Komplikasjoner
I tillegg til tykktarmskreft kan familiær adenomatøs polypose forårsake andre komplikasjoner: Duodenalpolypper. Disse polyppene vokser i øvre del av tynntarmen og kan bli kreftfremkallende. Men med nøye overvåking kan duodenalpolypper ofte oppdages og fjernes før kreft utvikler seg. Periampullære polypper. Disse polyppene oppstår der galle- og bukspyttkjertelkanalene går inn i tolvfingertarmen (ampulla). Periampullære polypper kan bli kreftfremkallende, men kan ofte oppdages og fjernes før kreft utvikler seg. Gastriske fundale polypper. Disse polyppene vokser i slimhinnen i magen. Desmoider. Disse ikke-kreftfremkallende massene kan oppstå hvor som helst i kroppen, men utvikler seg ofte i mageområdet (abdomen). Desmoider kan forårsake alvorlige problemer hvis de vokser inn i nerver eller blodkar eller utøver trykk på andre organer i kroppen. Andre kreftformer. Sjelden kan FAP føre til at kreft utvikler seg i skjoldbruskkjertelen, sentralnervesystemet, binyrene, leveren eller andre organer. Ikke-kreftfremkallende (godartede) hudsvulster. Godartede beinvekster (osteomer). Medfødt hypertrofi av retinalt pigment epitel (CHRPE). Dette er godartede pigmentforandringer i netthinnen i øyet. Tannavvik. Dette inkluderer ekstra tenner eller tenner som ikke kommer ut. Lavt antall røde blodlegemer (anemi).
Forebygging
Det er ikke mulig å forebygge FAP, siden det er en arvelig genetisk tilstand. Hvis du eller barnet ditt imidlertid har risiko for FAP på grunn av et familiemedlem med tilstanden, vil du trenge genetisk testing og rådgivning.
Hvis du har FAP, vil du trenge regelmessig screening, etterfulgt av kirurgi om nødvendig. Kirurgi kan bidra til å forhindre utvikling av kolorektal kreft eller andre komplikasjoner.
Diagnose
Du har økt risiko for familiær adenomatøs polypose (FAP) hvis du har en forelder, et barn, en bror eller søster med tilstanden. Hvis du har økt risiko, er det viktig å bli screenet ofte, og det bør begynne i barndommen. Årlige undersøkelser kan oppdage vekst av polypper før de blir kreftfremkallende.
- Sigmoidoskopi. Et fleksibelt rør føres inn i endetarmen for å undersøke endetarmen og sigmoid – de to siste fotene av tykktarmen. For personer med en genetisk diagnose av FAP eller familiemedlemmer med økt risiko som ikke har gjennomgått genetisk testing, anbefaler American College of Gastroenterology årlig sigmoidoskopi, fra 10 til 12 års alder.
- Koloskopi. Et fleksibelt rør føres inn i endetarmen for å undersøke hele tykktarmen. Når polypper er funnet i tykktarmen, må du gjennomgå årlig koloskopi til du har operasjon for å fjerne tykktarmen.
- Øsofagogastroduodenoskopi (ØGD) og sidevisende duodenoskopi. To typer endoskoper brukes til å undersøke spiserøret, magen og den øvre delen av tynntarmen (duodenum og papilla). Legen kan fjerne en liten vevsprøve (biopsi) for videre undersøkelse.
- CT eller MR. Avbildning av abdomen og bekken kan brukes, spesielt for å evaluere desmoidtumorer.
En enkel blodprøve kan avgjøre om du bærer det unormale genet som forårsaker FAP. Genetisk testing kan også oppdage om du har økt risiko for komplikasjoner av FAP. Legen din kan foreslå genetisk testing hvis:
- Du har familiemedlemmer med FAP
- Du har noen, men ikke alle, tegn på FAP
Å utelukke FAP sparer barn med økt risiko for år med screening og følelsesmessig nød. For barn som bærer genet, reduserer passende screening og behandling risikoen for kreft betydelig.
Legen din kan anbefale skjoldbruskkjertel undersøkelser og andre tester for å oppdage andre medisinske problemer som kan oppstå hvis du har FAP.
Behandling
Først vil legen fjerne eventuelle små polypper som blir funnet under koloskopieundersøkelsen. Til slutt vil imidlertid polyppene bli for mange til å fjerne individuelt, vanligvis i slutten av tenårene eller begynnelsen av 20-årene. Da vil du trenge operasjon for å forebygge tykktarmskreft. Du vil også trenge operasjon hvis en polypp er kreftfremkallende. Du trenger kanskje ikke operasjon for AFAP.
Kirurgen kan bestemme seg for å utføre operasjonen laparoskopisk, gjennom flere små snitt som bare krever en eller to sting for å lukke. Denne minimalt invasive operasjonen forkorter vanligvis sykehusoppholdet og lar deg komme deg raskere.
Avhengig av situasjonen din, kan du få en av følgende typer operasjoner for å fjerne en del av eller hele tykktarmen:
- Subtotal kolektomi med ileorektal anastomose, der endetarmen blir værende på plass
- Total proktokolektomi med en kontinent ileostomi, der tykktarmen og endetarmen fjernes, og det lages en åpning (ileostomi), vanligvis på høyre side av magen
- Total proktokolektomi med ileoanalanastomose (også kalt J-poseoperasjon), der tykktarmen og endetarmen fjernes, og en del av tynntarmen festes til endetarmen
Operasjon kurerer ikke FAP. Polypper kan fortsette å dannes i de gjenværende eller rekonstruerte delene av tykktarmen, magen og tynntarmen. Avhengig av antall og størrelse på polyppene, kan det å fjerne dem endoskopisk ikke være nok til å redusere risikoen for kreft. Du kan trenge ytterligere operasjon.
Du vil trenge regelmessig screening – og behandling om nødvendig – for komplikasjoner av familiær adenomatøs polypose som kan utvikle seg etter kolorektal kirurgi. Avhengig av sykehistorien din og hvilken type operasjon du hadde, kan screening omfatte:
- Sigmoidoskopi eller koloskopi
- Øvre endoskopi
- Ultralyd av skjoldbruskkjertelen
- CT eller MR for å screene for desmoidtumorer
Avhengig av screeningresultatene dine, kan legen din anbefale ytterligere behandlinger for følgende problemer:
- Duodenale polypper og periampullære polypper. Legen din kan anbefale operasjon for å fjerne den øvre delen av tynntarmen (duodenum og ampulla) fordi disse typene polypper kan utvikle seg til kreft.
- Desmoidtumorer. Du kan få en kombinasjon av medisiner, inkludert ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, antiøstrogen og cellegift. I noen tilfeller kan du trenge operasjon.
- Osteomer. Leger kan fjerne disse godartede ben svulstene for smertelindring eller kosmetiske årsaker.
Forskere fortsetter å evaluere ytterligere behandlinger for FAP. Spesielt bruk av smertestillende midler som aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), samt et cellegiftmiddel, undersøkes.
Noen synes det er nyttig å snakke med andre som har lignende erfaringer. Vurder å bli med i en nettbasert støttegruppe, eller spør legen din om støttegrupper i ditt område.
Ansvarsfraskrivelse: August er en helseinformasjonsplattform og svarene utgjør ikke medisinsk rådgivning. Rådfør deg alltid med en autorisert lege i nærheten av deg før du gjør endringer.
Laget i India, for verden