Hva er Familiær Adenomatøs Polypose? Symptomer, Årsaker og Behandling

Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en sjelden genetisk tilstand som fører til at hundrevis eller tusenvis av små utvekster, kalt polypper, utvikler seg i tykktarmen og endetarmen. Disse polyppene er godartede i begynnelsen, men vil nesten helt sikkert bli kreftfremkallende hvis de ikke behandles.

Denne arvelige tilstanden rammer omtrent 1 av 10 000 mennesker over hele verden. Selv om FAP kan føles overveldende når du først hører om det, kan forståelse av tilstanden din og samarbeid med helsepersonell hjelpe deg med å håndtere den effektivt og opprettholde en god livskvalitet.

Hva er symptomene på familiær adenomatøs polypose?

FAP-symptomer dukker vanligvis ikke opp før i tenårene eller tidlig i tjueårene, når polyppene har hatt tid til å vokse og multiplisere seg. Mange med FAP merker ingen symptomer i de tidlige stadiene, derfor er regelmessig screening så viktig for familier med denne tilstanden.

Når symptomer utvikler seg, kan du oppleve flere advarselstegn som tyder på at noe trenger medisinsk oppmerksomhet:

• Blod i avføringen eller blødning fra endetarmen
• Endringer i avføringsvanene, som diaré eller forstoppelse
• Magesmerter eller kramper som ikke går over
• Uforklarlig vekttap
• Tretthet som ser ut til å forverres over tid
• Anemi på grunn av kronisk blodtap

Noen med FAP utvikler også godartede utvekster andre steder i kroppen. Dette kan inkludere små kul under huden, ekstra tenner eller utvekster i magen.

Husk at å ha disse symptomene ikke automatisk betyr at du har FAP. Mange vanlige fordøyelsesproblemer kan forårsake lignende problemer, så det er viktig å snakke med legen din om hva du opplever.

Hva er typene av familiær adenomatøs polypose?

FAP kommer i to hovedformer, og å forstå hvilken type du kan ha, hjelper legen din med å lage den beste behandlingsplanen for din situasjon.

Klassisk FAP er den vanligste formen, der du utvikler hundrevis til tusenvis av polypper i tykktarmen og endetarmen. De fleste med klassisk FAP vil utvikle tykktarmskreft innen fylte 40 år hvis tykktarmen ikke fjernes.

Attenuert FAP (AFAP) er en mildere versjon der du utvikler færre polypper, vanligvis mellom 10 og 100. Polyppene i AFAP har en tendens til å dukke opp senere i livet, ofte i 40-årene eller 50-årene, og kreftrisikoen utvikler seg langsommere.

Det finnes også en svært sjelden alvorlig form kalt Gardner syndrom, som kombinerer tykktarms polyppene i FAP med utvekster i andre deler av kroppen. Personer med Gardner syndrom kan utvikle beinvekster, hudcyster og ekstra tenner sammen med tykktarms polyppene.

Hva forårsaker familiær adenomatøs polypose?

FAP skjer på grunn av endringer i et spesifikt gen kalt APC, som normalt hjelper til med å kontrollere hvordan celler vokser og deler seg i tykktarmen. Når dette genet ikke fungerer som det skal, vokser cellene ukontrollert og danner polypper.

De fleste med FAP arver det defekte genet fra en av foreldrene. Hvis en av foreldrene dine har FAP, har du 50 % sjanse for å arve tilstanden. Dette kalles autosomal dominant arv, noe som betyr at du bare trenger ett eksemplar av det endrede genet for å utvikle FAP.

Imidlertid har omtrent 25 % av personer med FAP ingen familiehistorie med tilstanden. I disse tilfellene skjedde genendringen spontant, og skapte det legene kaller en "de novo" mutasjon.

APC-genet fungerer som en bremsepedal for cellevekst i tykktarmen. Når det fungerer normalt, forteller det cellene når de skal slutte å vokse og dele seg. Når genet er defekt, mister cellene dette viktige stoppsignalet og fortsetter å multiplisere seg, og danner til slutt polypper.

Når bør du oppsøke lege for familiær adenomatøs polypose?

Du bør oppsøke lege umiddelbart hvis du merker blod i avføringen, spesielt hvis det skjer gjentatte ganger eller kommer sammen med andre symptomer som magesmerter eller endringer i avføringsvanene. Selv om disse symptomene kan ha mange årsaker, fortjener de alltid medisinsk oppmerksomhet.

Hvis du har en familiehistorie med FAP eller tykktarmskreft, er det viktig å snakke med legen din om gentesting og screening, selv om du ikke har noen symptomer. Tidlig screening kan oppdage polypper før de blir kreftfremkallende.

Avtal en time hvis du opplever vedvarende fordøyelsessymptomer som varer i mer enn noen få uker. Dette inkluderer pågående diaré, forstoppelse, magesmerter eller uforklarlig vekttap.

Vent ikke med å søke hjelp hvis du føler deg overveldet av en familiehistorie med FAP. Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å forstå risikoen din og ta informerte beslutninger om testing og screening.

Hva er risikofaktorene for familiær adenomatøs polypose?

Din største risikofaktor for FAP er å ha en forelder med tilstanden, siden FAP først og fremst er en arvelig sykdom. Hvis en av foreldrene dine har FAP, har du 50 % sjanse for å arve det defekte genet.

Å ha en familiehistorie med tykktarmskreft, spesielt hvis den oppstod i ung alder eller hvis flere familiemedlemmer var rammet, kan tyde på FAP i din familie. Noen ganger går FAP udiagnostisert i generasjoner hvis familiemedlemmer døde unge eller ikke hadde tilgang til riktig medisinsk behandling.

Alder spiller en rolle i når FAP-symptomer dukker opp, men ikke i om du vil utvikle tilstanden. Hvis du bærer FAP-genet, begynner polypper vanligvis å dannes i tenårene, selv om du kanskje ikke merker symptomer før i tjueårene eller trettiårene.

I motsetning til mange andre helsetilstander, forårsaker ikke livsstilsfaktorer som kosthold, mosjon eller røyking FAP. Denne genetiske tilstanden utvikler seg uansett hvor sunn livsstilen din er, selv om å opprettholde god helse generelt kan hjelpe deg med å håndtere tilstanden bedre.

Hva er mulige komplikasjoner ved familiær adenomatøs polypose?

Den alvorligste komplikasjonen ved FAP er tykktarmskreft, som utvikler seg hos nesten 100 % av personer med ubehandlet klassisk FAP, vanligvis innen fylte 40 år. Derfor anbefales ofte forebyggende kirurgi før kreft får en sjanse til å utvikle seg.

Personer med FAP står overfor flere andre helseutfordringer som kan påvirke forskjellige deler av kroppen:

• Tykktarmskreft, spesielt i tolvfingertarmen (den første delen av tynntarmen)
• Magepolypper og potensiell magekreft
• Skjoldbruskkreft, spesielt hos kvinner med FAP
• Levertumorer kalt hepatoblastomer, som er sjeldne, men vanligere hos barn med FAP
• Hjernesvulster, selv om disse er ganske uvanlige

Noen med FAP utvikler desmoidtumorer, som er godartede utvekster som kan dannes i magen, brystet eller armene. Selv om de ikke er kreftfremkallende, kan disse svulstene vokse seg store og presse på nærliggende organer, og noen ganger krever behandling.

Den gode nyheten er at med riktig overvåking og behandling kan mange av disse komplikasjonene forebygges eller oppdages tidlig når de er mest behandlingsbare. Regelmessige kontroller hos helsepersonell er nøkkelen til å ligge et skritt foran potensielle problemer.

Hvordan diagnostiseres familiær adenomatøs polypose?

Diagnostisering av FAP involverer vanligvis en kombinasjon av gentesting, koloskopi og gjennomgang av familiehistorie. Legen din vil begynne med å stille detaljerte spørsmål om symptomene dine og om noen i familien din har hatt tykktarmskreft eller FAP.

En koloskopi er hovedtesten som brukes til å se etter polypper i tykktarmen og endetarmen. Under denne prosedyren bruker legen din et fleksibelt rør med et kamera for å undersøke innsiden av tykktarmen. Hvis de finner hundrevis av polypper, spesielt hos noen under 50 år, blir FAP en sterk mulighet.

Gentesting kan bekrefte en FAP-diagnose ved å se etter endringer i APC-genet. Denne testen bruker en enkel blodprøve og kan vanligvis fortelle deg definitivt om du har FAP-genet. Testen finner imidlertid ikke genendringen hos omtrent 10-15 % av personer som tydelig har FAP basert på symptomene deres.

Legen din kan også anbefale ytterligere tester for å sjekke etter polypper eller svulster i andre deler av kroppen. Dette kan inkludere øvre endoskopi for å undersøke magen og tynntarmen, eller bildediagnostiske tester for å se på skjoldbruskkjertelen og andre organer.

Hva er behandlingen for familiær adenomatøs polypose?

Hovedbehandlingen for FAP er forebyggende kirurgi for å fjerne tykktarmen og endetarmen før kreft utvikler seg. Dette kan høres skremmende ut, men disse operasjonene kan være livreddende og lar deg leve et normalt, sunt liv etterpå.

Kirurgen din vil vanligvis anbefale en av to hovedprosedyrer. En total proktokolektomi med ileostomi fjerner hele tykktarmen og endetarmen, og lager en åpning i magen der avfall kan gå ut i en oppsamlingspose. Alternativt fjerner en total proktokolektomi med ileal pose-anal anastomose tykktarmen og endetarmen, men lager en indre pose fra tynntarmen, slik at du kan ha avføring normalt.

Tidspunktet for operasjonen avhenger av flere faktorer, inkludert hvor mange polypper du har, om noen viser tegn på å bli kreftfremkallende, og din alder og generelle helse. De fleste med klassisk FAP får operasjon i slutten av tenårene eller tjueårene.

Hvis du ikke er klar for operasjon eller har attenuert FAP med færre polypper, kan legen din anbefale medisiner som sulindak eller celecoxib. Disse medisinene kan bidra til å bremse polypvekst, selv om de ikke kan forhindre kreft helt og ikke er en erstatning for kirurgi i høyrisikosaker.

Regelmessig overvåking er avgjørende selv etter behandling. Du trenger løpende koloskopier av eventuelt gjenværende tarmslimhinne, pluss screening for kreft i andre deler av kroppen som skjoldbruskkjertelen, magen og tynntarmen.

Hvordan håndtere familiær adenomatøs polypose hjemme?

Selv om du ikke kan forhindre eller kurere FAP gjennom livsstilsendringer, kan det å ta godt vare på helsen din generelt hjelpe deg med å føle deg bedre og potensielt redusere noen komplikasjoner. Å spise et balansert kosthold rikt på frukt, grønnsaker og fullkorn støtter fordøyelseshelsen og velværet generelt.

Hold kontakten med helsepersonellet ditt og hold alle dine planlagte avtaler, selv når du har det bra. FAP krever livslang overvåking, og regelmessige kontroller er ditt beste forsvar mot komplikasjoner.

Vurder å bli med i en støttegruppe for personer med FAP eller arvelige kreft syndromer. Å koble seg til andre som forstår opplevelsen din kan gi verdifull emosjonell støtte og praktiske råd.

Hold detaljerte opptegnelser over din sykehistorie, testresultater og familiehelseinformasjon. Denne informasjonen blir spesielt viktig hvis du flytter eller skifter lege, og den kan være verdifull for barna dine og andre familiemedlemmer.

Ikke nøl med å stille spørsmål eller søke en sekundær mening om behandlingsplanen din. FAP er en kompleks tilstand, og du fortjener å føle deg trygg og informert om dine behandlingsbeslutninger.

Hvordan forberede deg til legetimen?

Før timen din, samle så mye informasjon som mulig om familiens sykehistorie, spesielt tilfeller av tykktarmskreft, polypper eller annen kreft. Selv detaljer om slektninger som døde unge eller av ukjente årsaker kan være nyttige.

Skriv ned alle symptomene dine, inkludert når de startet, hvor ofte de oppstår, og hva som gjør dem bedre eller verre. Ikke glem å nevne symptomer som kan virke urelaterte, som hudkul eller tannproblemer.

Forbered en liste over alle medisiner, vitaminer og kosttilskudd du tar. Skriv også ned eventuelle spørsmål du vil stille legen din, og begynn med de viktigste i tilfelle du går tom for tid.

Vurder å ta med et familiemedlem eller en venn til timen din, spesielt hvis du diskuterer gentesting eller behandlingsalternativer. Å ha en annen person der kan hjelpe deg med å huske viktig informasjon og gi emosjonell støtte.

Hvis du ser en spesialist for første gang, be fastlegen din om å sende medisinske journaler på forhånd. Dette sikrer at den nye legen din har all informasjonen de trenger for å gi best mulig behandling.

Hva er den viktigste konklusjonen om familiær adenomatøs polypose?

FAP er en alvorlig genetisk tilstand, men med riktig medisinsk behandling og overvåking kan personer med FAP leve fulle, sunne liv. Nøkkelen er tidlig oppdagelse og proaktiv behandling, vanligvis inkludert forebyggende kirurgi før kreft utvikler seg.

Hvis du har en familiehistorie med FAP eller uforklarlig tykktarmskreft, kan genetisk rådgivning og testing hjelpe deg med å forstå risikoen din og ta informerte beslutninger om helsen din. Tidlig intervensjon gjør virkelig en forskjell med denne tilstanden.

Husk at å ha FAP ikke definerer deg, og fremskritt innen behandling fortsetter å forbedre utfallet for personer med denne tilstanden. Arbeid tett med helsepersonellet ditt, hold deg informert om tilstanden din, og ikke nøl med å søke støtte når du trenger det.

Ofte stilte spørsmål om familiær adenomatøs polypose

Spørsmål 1: Hvis jeg har FAP, vil barna mine definitivt få det også?

Nei, hvert av barna dine har 50 % sjanse for å arve FAP hvis du bærer genet. Dette betyr at noen av barna dine kan få FAP mens andre ikke gjør det. Gentesting kan avgjøre om barna dine har arvet tilstanden, vanligvis fra rundt 10-12 års alder.

Spørsmål 2: Kan jeg forhindre FAP gjennom kosthold eller livsstilsendringer?

Dessverre kan du ikke forhindre FAP gjennom livsstilsendringer, siden det er forårsaket av genetiske mutasjoner. Imidlertid kan å opprettholde et sunt kosthold og en sunn livsstil støtte helsen din generelt og kan hjelpe deg med å komme deg bedre etter behandlinger som kirurgi.

Spørsmål 3: Hvor ofte trenger jeg koloskopier hvis jeg har FAP?

Frekvensen avhenger av din spesifikke situasjon, men de fleste med FAP trenger koloskopier hvert 1-2 år fra tidlig i tenårene. Etter forebyggende kirurgi trenger du fortsatt regelmessig overvåking av eventuelt gjenværende tarmslimhinne, vanligvis hvert 1-3 år.

Spørsmål 4: Er operasjonen for FAP omfattende, og hvordan er restitusjonen?

Ja, FAP-kirurgi er en omfattende bukoperation, men teknikkene har blitt betydelig forbedret gjennom årene. De fleste tilbringer omtrent en uke på sykehuset og trenger 6-8 uker for full restitusjon. Mange kommer tilbake til normale aktiviteter, inkludert arbeid og trening, etter restitusjon.

Spørsmål 5: Kan jeg få barn etter FAP-kirurgi?

Ja, de fleste kan få barn etter FAP-kirurgi, selv om noen kirurgiske prosedyrer kan påvirke fruktbarheten litt. Det er viktig å diskutere familieplanlegging med legen din før operasjonen, slik at de kan ta hensyn til dette i behandlingsplanen din. Kvinner med FAP kan vanligvis ha normale svangerskap og fødsler.