Hva er Familiær Hyperkolesterolemi? Symptomer, Årsaker og Behandling

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig tilstand som fører til svært høye kolesterolnivåer fra fødselen. I motsetning til kolesterolproblemer som utvikles på grunn av kosthold eller livsstil, er denne tilstanden arvelig og påvirker hvordan leveren din behandler kolesterol.

Omtrent 1 av 250 personer har denne tilstanden, selv om mange ikke vet det. Kolesterolnivået ditt kan være 2 til 4 ganger høyere enn normalt, noe som øker risikoen for hjerte- og karsykdommer i yngre alder enn de fleste.

Hva er Familiær Hyperkolesterolemi?

Familiær hyperkolesterolemi oppstår når du arver defekte gener som styrer kolesterolmetabolismen. Leveren din klarer ikke å fjerne LDL-kolesterol (det «dårlige» kolesterolet) fra blodet effektivt.

Tenk på det som en trafikkork i blodomløpet ditt. Normale leverer har nok «utganger» for å fjerne kolesterol, men med denne tilstanden er mange av disse utgangene blokkert. Dette fører til at kolesterol bygger seg opp i blodet og til slutt i arteriene dine.

Det finnes to hovedtyper. Heterozygot familiær hyperkolesterolemi betyr at du arvet ett defekt gen fra en forelder. Homozygot familiær hyperkolesterolemi betyr at du arvet defekte gener fra begge foreldrene, noe som gjør det mye mer alvorlig, men også mye sjeldnere.

Hva er symptomene på Familiær Hyperkolesterolemi?

De fleste med familiær hyperkolesterolemi føler seg ikke syke eller legger merke til åpenbare symptomer. Det høye kolesterolet fungerer stille i bakgrunnen, og det er derfor det ofte kalles en «stille» tilstand.

Noen fysiske tegn kan imidlertid dukke opp som kan gi deg ledetråder:

• Gule humper eller flekker rundt øynene (kalles xanthelasma)
• Gule humper på knokene, albuene eller knærne (senexanthoma)
• En gråhvit ring rundt den fargede delen av øyet (corneal arcus)
• Brystsmerter eller kortpustethet under fysisk aktivitet
• Tidlige hjerteinfarkt- eller slagssymptomer hos familiemedlemmer

Disse synlige tegnene er vanligere hos personer med alvorlige former for tilstanden. Mange oppdager først at de har familiær hyperkolesterolemi under rutinemessige blodprøver eller etter at et familiemedlem er diagnostisert.

Hva er typene av Familiær Hyperkolesterolemi?

Det finnes to hovedtyper basert på hvor mange defekte gener du arver. Typen du har, påvirker hvor alvorlige kolesterolnivåene dine vil være og når problemer kan oppstå.

Heterozygot familiær hyperkolesterolemi er den vanligste formen. Du arver ett normalt gen og ett defekt gen, så leveren din fungerer fortsatt delvis. Det totale kolesterolet ditt er vanligvis mellom 300-500 mg/dL, og hjerteproblemer utvikles typisk i 40-årene eller 50-årene.

Homozygot familiær hyperkolesterolemi er mye sjeldnere, men mer alvorlig. Du arver defekte gener fra begge foreldrene, så leveren din sliter sterkt med kolesterolfjerning. Kolesterolet ditt kan nå 600-1000 mg/dL eller høyere, og hjerteproblemer kan starte i barndommen eller tenårene.

Hva forårsaker Familiær Hyperkolesterolemi?

Familiær hyperkolesterolemi er forårsaket av mutasjoner i gener som hjelper leveren din med å fjerne kolesterol fra blodet. Det vanligste genet som er involvert, kalles LDLR, som lager reseptorer som fanger kolesterol fra blodomløpet.

Når disse genene ikke fungerer ordentlig, kan ikke leveren din fjerne kolesterol effektivt. Det er som å ha færre dører for kolesterol å forlate blodomløpet, så det bygger seg opp over tid.

Dette er rent genetisk og har ingenting å gjøre med kostholdet, treningsvanene eller livsstilsvalgene dine. Du er født med denne tilstanden fordi du arvet den fra en eller begge foreldrene. Hvis en forelder har det, har hvert barn 50 % sjanse for å arve det også.

Når bør du oppsøke lege for Familiær Hyperkolesterolemi?

Du bør oppsøke lege hvis du har en familiehistorie med høyt kolesterol, tidlige hjerteinfarkt eller slag. Det er spesielt viktig å bli testet hvis en forelder, søsken eller barn har fått diagnosen familiær hyperkolesterolemi.

Avtal en time hvis du legger merke til gule humper rundt øynene eller på leddene. Disse fysiske tegnene indikerer ofte svært høye kolesterolnivåer som trenger medisinsk behandling.

Vent ikke hvis du opplever brystsmerter, kortpustethet eller andre hjerterelaterte symptomer. Selv om du føler deg fin, kan rutinemessig kolesterolscreening fra 20-årene oppdage denne tilstanden tidlig når behandlingen er mest effektiv.

Hva er risikofaktorene for Familiær Hyperkolesterolemi?

Hovedrisikofaktoren er å ha en forelder med familiær hyperkolesterolemi. Siden det er genetisk, kan du ikke utvikle denne tilstanden uten å arve de defekte genene fra familien din.

Risikoen din avhenger av familiemønsteret ditt:

• En forelder med tilstanden gir deg 50 % sjanse for å ha den
• Begge foreldrene med tilstanden betyr at du definitivt vil ha den
• Søsken eller barn av berørte personer har større sjanser
• Visse etniske grupper, som franske kanadiere og afrikanere, har høyere frekvenser
• Personer med askenasisk jødisk arv kan ha spesifikke genetiske varianter

I motsetning til andre kolesterolproblemer, forårsaker ikke kostholdet, vekten eller treningsvanene dine familiær hyperkolesterolemi. Disse livsstilsfaktorene kan imidlertid fortsatt påvirke hvor alvorlige kolesterolnivåene dine blir og hvor raskt komplikasjoner utvikler seg.

Hva er mulige komplikasjoner ved Familiær Hyperkolesterolemi?

Hovedbekymringen med familiær hyperkolesterolemi er at det øker risikoen for hjerte- og karsykdommer og slag i yngre alder betydelig. Uten behandling utvikler personer med denne tilstanden ofte hjerte- og karsykdommer flere tiår tidligere enn den generelle befolkningen.

Vanlige komplikasjoner inkluderer:

• Koronar hjertesykdom (blokkerte arterier til hjertet)
• Hjerteinfarkt, ofte i 40-årene eller 50-årene
• Slag fra blokkerte arterier til hjernen
• Perifer arteriesykdom (blokkerte arterier i bena)
• Aortaklaffsykdom fra kolesteroloppbygging

Den gode nyheten er at tidlig diagnose og behandling kan redusere disse risikoene dramatisk. Med riktig behandling lever mange med familiær hyperkolesterolemi normale, sunne liv uten å oppleve disse alvorlige komplikasjonene.

Hvordan kan Familiær Hyperkolesterolemi forebygges?

Siden familiær hyperkolesterolemi er genetisk, kan du ikke forhindre at du får tilstanden selv. Du kan imidlertid ta skritt for å forhindre eller forsinke komplikasjonene når du vet at du har den.

Tidlig screening er den beste forebyggende strategien. Hvis du har en familiehistorie, tillater testing i 20-årene tidlig behandling før arterieskader oppstår.

Selv om du ikke kan endre genene dine, kan sunne livsstilsvalg bidra til å håndtere kolesterolnivåene dine. Regelmessig mosjon, et hjerte-sunt kosthold, ikke-røyking og å opprettholde en sunn vekt støtter alle behandlingen din og reduserer hjerte- og karsykdomsrisikoen.

Hvordan diagnostiseres Familiær Hyperkolesterolemi?

Diagnosen starter med en enkel blodprøve kalt lipidpanel som måler kolesterolnivåene dine. Legen din vil se etter totalt kolesterol over 300 mg/dL eller LDL-kolesterol over 190 mg/dL, spesielt hvis du er ung og frisk.

Legen din vil også stille detaljerte spørsmål om familiehistorien din. De vil vite om foreldre, søsken eller barn har hatt høyt kolesterol, tidlige hjerteinfarkt eller slag.

Gentesting kan bekrefte diagnosen ved å identifisere de spesifikke genmutasjonene. Denne testen er spesielt nyttig for familiescreening og for å bestemme nøyaktig hvilken type du har. Noen får også spesialiserte tester for å sjekke hvordan leveren deres behandler kolesterol.

Hva er behandlingen for Familiær Hyperkolesterolemi?

Behandlingen fokuserer på å senke kolesterolnivåene for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdommer og slag. Målet er å få LDL-kolesterolet så lavt som mulig, ofte under 70 mg/dL.

De fleste trenger reseptbelagte medisiner som kalles statiner, som hjelper leveren din med å fungere mer effektivt. Vanlige statiner inkluderer atorvastatin, rosuvastatin og simvastatin. Legen din kan starte med en og justere dosen eller legge til andre medisiner etter behov.

For alvorlige tilfeller eller når statiner ikke er nok, inkluderer ytterligere behandlinger:

• PCSK9-hemmere (injeksjonsmedisiner gitt hver 2-4 uke)
• Ezetimib (blokkerer kolesterolopptak i tarmen)
• Gallesyresekvestranter (hjelper med å fjerne kolesterol fra kroppen)
• LDL-aferese (en prosedyre som filtrerer kolesterol fra blodet)

Personer med homozygot familiær hyperkolesterolemi kan trenge mer intensiv behandling som regelmessig aferese eller til og med levertransplantasjon i sjeldne tilfeller. Nøkkelen er å samarbeide tett med legen din for å finne kombinasjonen som fungerer best for deg.

Hvordan ta hjemmebehandling under Familiær Hyperkolesterolemi?

Mens medisiner er viktige, kan livsstilsendringer støtte behandlingen din og hjelpe deg med å føle deg best mulig. Tenk på disse som verktøy som fungerer sammen med reseptene dine, ikke erstatninger for dem.

Fokus på hjerte-sunt kosthold med mye frukt, grønnsaker, fullkorn og magre proteiner. Begrens mettet fett, transfett og kolesterolfylte matvarer, men husk at tilstanden din ikke er forårsaket av kosthold.

Regelmessig fysisk aktivitet hjelper kretsløpssystemet ditt med å holde seg sterkt. Sikte på minst 150 minutter med moderat mosjon ukentlig, for eksempel rask gange, svømming eller sykling. Begynn sakte og bygg deg opp gradvis hvis du er nybegynner.

Ta medisinene dine nøyaktig som foreskrevet, selv om du føler deg fin. Sett opp en rutine eller bruk pilleesker for å hjelpe deg med å huske. Ikke slutte å ta medisiner uten å snakke med legen din først, da kolesterolnivåene dine raskt kan stige igjen.

Hvordan bør du forberede deg til legetimen din?

Samle inn familiemedisinsk historie før timen din, med fokus på hjerte- og karsykdommer, høyt kolesterol og tidlige dødsfall. Skriv ned hvilke slektninger som hadde disse problemene og i hvilken alder de oppstod.

Ta med en liste over alle medisiner, kosttilskudd og vitaminer du tar for øyeblikket. Inkluder dosene og hvor ofte du tar dem. Dette hjelper legen din med å unngå interaksjoner og planlegge behandlingen din trygt.

Forbered spørsmål om tilstanden din, behandlingsalternativer og hva du kan forvente. Spør om mål kolesterolnivåer, potensielle bivirkninger av medisiner og hvor ofte du trenger oppfølgingsundersøkelser. Ikke nøl med å spørre om avklaring hvis noe ikke gir mening.

Hva er den viktigste konklusjonen om Familiær Hyperkolesterolemi?

Familiær hyperkolesterolemi er en håndterbar genetisk tilstand som krever livslang behandling, men med riktig pleie kan du leve et fullverdig og sunt liv. Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å forebygge hjerte- og karsykdommer og andre komplikasjoner.

Det viktigste å huske er at denne tilstanden ikke er din feil, og det er ikke noe du kunne ha forhindret gjennom livsstilsvalg. Det er ganske enkelt en genetisk variasjon som påvirker hvordan kroppen din behandler kolesterol.

Med dagens effektive behandlinger kan personer med familiær hyperkolesterolemi oppnå nær normale kolesterolnivåer og redusere hjerte- og karsykdomsrisikoen betydelig. Nøkkelen er å samarbeide tett med helseteamet ditt og holde seg forpliktet til behandlingsplanen din.

Ofte stilte spørsmål om Familiær Hyperkolesterolemi

Spørsmål 1: Kan barn ha familiær hyperkolesterolemi?

Ja, barn kan bli født med familiær hyperkolesterolemi siden det er en genetisk tilstand. Pediatrisk screening anbefales for barn med berørte foreldre, vanligvis fra rundt 2 års alder. Tidlig påvisning muliggjør livsstilsendringer og, om nødvendig, medisinering for å forhindre fremtidige hjerteproblemer.

Spørsmål 2: Vil kolesterolnivåene mine noen gang bli normale med denne tilstanden?

Selv om kolesterolet ditt kanskje aldri når de samme nivåene som hos noen uten tilstanden, kan effektiv behandling redusere nivåene dine betydelig. Mange med familiær hyperkolesterolemi oppnår målkolesterolnivåer som reduserer hjerte- og karsykdomsrisikoen til nær normale nivåer med riktig medisinering og livsstilsbehandling.

Spørsmål 3: Må jeg følge et spesielt kosthold med familiær hyperkolesterolemi?

Selv om kostholdsforandringer alene ikke vil kurere familiær hyperkolesterolemi, kan et hjerte-sunt kosthold støtte medisinbehandlingen din. Fokuser på å begrense mettet fett, transfett og kostholds-kolesterol mens du legger vekt på frukt, grønnsaker, fullkorn og magre proteiner. Legen din eller en registrert kostholdsekspert kan gi personlig veiledning.

Spørsmål 4: Kan jeg overføre denne tilstanden til barna mine?

Ja, familiær hyperkolesterolemi kan overføres til barn. Hvis du har tilstanden, har hvert barn 50 % sjanse for å arve den. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å forstå risikoen og fordelene ved familieplanlegging, og tidlig screening kan sikre rask behandling hvis barna dine er rammet.

Spørsmål 5: Finnes det noen naturlige behandlinger for familiær hyperkolesterolemi?

Selv om naturlige tilnærminger som mosjon, sunt kosthold og visse kosttilskudd kan bidra til å støtte generell hjerte- og kars helse, er de ikke tilstrekkelige til å behandle familiær hyperkolesterolemi alene. Denne genetiske tilstanden krever vanligvis reseptbelagte medisiner for å oppnå trygge kolesterolnivåer. Diskuter alltid naturlige midler med legen din før du prøver dem.