Familiær Hyperkolesterolemi

Familiær hyperkolesterolemi påvirker måten kroppen prosesserer kolesterol på. Som et resultat har personer med familiær hyperkolesterolemi en høyere risiko for hjertesykdom og en større risiko for tidlig hjerteinfarkt.

De genetiske endringene som forårsaker familiær hyperkolesterolemi er arvelige. Tilstanden er til stede fra fødselen, men symptomer kan ikke dukke opp før i voksen alder.

Personer som arver tilstanden fra begge foreldrene utvikler vanligvis symptomer i barndommen. Hvis denne sjeldne og mer alvorlige varianten ikke behandles, oppstår ofte dødsfall før fylte 20 år.

Behandlinger for begge typer familiær hyperkolesterolemi inkluderer en rekke medisiner og sunne livsstilsendringer.

Voksne og barn med familiær hyperkolesterolemi har svært høye nivåer av lavdensitetslipoprotein (LDL)-kolesterol i blodet. Lavdensitetslipoprotein (LDL)-kolesterol er kjent som "dårlig" kolesterol fordi det kan hope seg opp i arterieveggene, noe som gjør dem harde og smale.

Dette overskuddet av kolesterol avsettes noen ganger i visse deler av huden, noen sener og rundt iris i øynene:

• Hud. De vanligste stedene for kolesterolavleiringer er på hendene, albuene og knærne. De kan også forekomme i huden rundt øynene.
• Sener. Kolesterolavleiringer kan fortykke akillessenen, sammen med noen sener i hendene.
• Øyne. Høye kolesterolnivåer kan forårsake arcus corneae, en hvit eller grå ring rundt iris i øyet. Dette skjer oftest hos eldre, men det kan forekomme hos yngre mennesker som har familiær hyperkolesterolemi.

Familiær hyperkolesterolemi skyldes en genfeil som arves fra en eller begge foreldre. Personer med denne tilstanden er født med den. Denne forandringen forhindrer kroppen i å kvitte seg med typen kolesterol som kan hope seg opp i arteriene og forårsake hjertesykdom.

Risikoen for familiær hyperkolesterolemi er høyere hvis en eller begge foreldrene har genfeilen som forårsaker den. De fleste som har tilstanden, arver ett affisert gen. Men i sjeldne tilfeller kan et barn få det affiserte genet fra begge foreldrene. Dette kan føre til en mer alvorlig form for tilstanden.

Familiær hyperkolesterolemi kan være mer vanlig i visse populasjoner, inkludert:

• Ashkenaziske jøder
• Noen libanesiske grupper
• Franske kanadiere

Personer med familiær hyperkolesterolemi har økt risiko for hjerte- og karsykdommer og død i yngre alder. Hjerteinfarkt kan oppstå før fylte 50 år hos menn og før fylte 60 år hos kvinner. Den sjeldnere og mer alvorlige varianten av tilstanden kan, hvis den ikke er diagnostisert eller behandlet, føre til død før fylte 20 år.

En detaljert familiehistorie er en viktig nøkkel til å diagnostisere familiær hyperkolesterolemi. Leger vil være interessert i å vite om dine søsken, foreldre, tanter, onkler eller besteforeldre noen gang har hatt høye kolesterolnivåer eller hjertesykdom – spesielt i barndommen.

Under den fysiske undersøkelsen sjekker leger vanligvis etter kolesterolavleiringer som kan oppstå i huden rundt hendene, knærne, albuene og øynene. Senene i hælen og hånden kan være fortykkede, og en grå eller hvit ring kan utvikle seg rundt iris i øyet.

National Heart, Lung, and Blood Institute anbefaler at en persons første kolesterolscreening bør skje mellom 9 og 11 år, og deretter gjentas hvert femte år etter det. Tidligere eller hyppigere screening kan bli foreslått for familier med en historie med hjertesykdom i barndommen.

I USA måles kolesterolnivåer i milligram (mg) kolesterol per desiliter (dL) blod. I Canada og mange europeiske land måles kolesterolnivåer i millimol per liter (mmol/L).

Voksne som har familiær hyperkolesterolemi har vanligvis lavdensitetslipoprotein (LDL) kolesterolnivåer over 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Barn som har lidelsen har ofte LDL-kolesterolnivåer over 160 mg/dL (4,1 mmol/L). I alvorlige tilfeller kan LDL-kolesterolnivåer være over 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL-kolesterol er også kjent som dårlig kolesterol fordi det kan hope seg opp i veggene i arteriene, noe som gjør dem harde og smale. Dette kan øke risikoen for hjerteinfarkt.

En genetisk test kan bekrefte familiær hyperkolesterolemi, men det er ikke alltid nødvendig. En genetisk test kan imidlertid bidra til å avgjøre om andre familiemedlemmer også kan være i faresonen.

Hvis den ene forelderen har familiær hyperkolesterolemi, har hvert barn 50 % sjanse for å arve den. Å arve det endrede genet fra begge foreldrene kan føre til en sjeldnere og alvorligere form for sykdommen.

Hvis du får diagnosen familiær hyperkolesterolemi, vil leger vanligvis anbefale at dine førstegradsslektninger – som søsken, foreldre og barn – blir sjekket for lidelsen. Dette vil gjøre det mulig å starte behandlingen tidlig, om nødvendig.

Behandling av familiær hyperkolesterolemi fokuserer på å redusere ekstremt høye nivåer av LDL (dårlig) kolesterol. Dette bidrar til å senke risikoen for hjerteinfarkt og død.

De fleste med familiær hyperkolesterolemi må ta mer enn én medisin for å kontrollere LDL-kolesterolnivået. Alternativer inkluderer:

I alvorlige tilfeller kan personer med familiær hyperkolesterolemi også trenge å gjennomgå en prosedyre med jevne mellomrom som filtrerer bort overskuddskolesterolet fra blodet. Noen kan trenge levertransplantasjon.

• Statiner. Disse legemidlene blokkerer et stoff leveren trenger for å produsere kolesterol. Eksempler inkluderer atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) og simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Dette legemidlet begrenser absorpsjonen av kolesterol i maten du spiser. Hvis statiner ikke reduserer kolesterolet nok, foreslår leger ofte å legge til ezetimib.
• PCSK9-hemmere. Disse nyere legemidlene — alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha) — hjelper leveren med å absorbere mer LDL-kolesterol, noe som senker mengden kolesterol som sirkulerer i blodet. De injiseres under huden hver annen uke og er svært dyre.