Familiær Middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk autoinflammatorisk lidelse som forårsaker tilbakevendende feber og smertefull betennelse i abdomen, bryst og ledd.

Familiær middelhavsfeber (FMF) er en arvelig lidelse som vanligvis forekommer hos personer med middelhavsbakgrunn – inkludert personer med jødisk, arabisk, armensk, tyrkisk, nordafrikansk, gresk eller italiensk aner. Men den kan ramme personer i alle etniske grupper.

Fmf diagnostiseres vanligvis i barndommen. Selv om det ikke finnes noen kur for denne lidelsen, kan du kanskje lindre eller til og med forhindre tegn og symptomer på FMF ved å følge behandlingsplanen din.

Tegn og symptomer på familiær middelhavsfeber begynner vanligvis i barndommen. De oppstår i anfall som kalles angrep som varer 1-3 dager. Artrittangrep kan vare i uker eller måneder.

Tegn og symptomer på FMF-angrep varierer, men kan omfatte:

• Feber
• Magesmerter
• Brystsmerter, som kan gjøre det vanskelig å puste dypt
• Smertefulle, hovne ledd, vanligvis i knær, ankler og hofter
• Et rødt utslett på bena, spesielt under knærne
• Muskelsmerter
• En hoven, øm pungen

Angrepene løser seg vanligvis spontant etter noen dager. Mellom angrepene vil du sannsynligvis føle deg tilbake til din typiske helse. Symptomfrie perioder kan være så korte som noen få dager eller så lange som flere år.

Hos noen mennesker er det første tegnet på FMF amyloidose. Ved amyloidose bygger proteinet amyloid A, som vanligvis ikke finnes i kroppen, seg opp i organer – spesielt nyrene – og forårsaker betennelse og forstyrrer funksjonen deres.

Oppsøke lege eller annet helsepersonell hvis du eller barnet ditt får plutselig feber ledsaget av smerter i mage, bryst og ledd.

Familiær middelhavsfeber skyldes en genendring (mutasjon) som overføres fra foreldre til barn. Genendringen påvirker funksjonen til et protein i immunsystemet som kalles pyrin, og forårsaker problemer med å regulere betennelse i kroppen.

Hos personer med FMF, skjer endringen i et gen som kalles MEFV. Mange forskjellige endringer i MEFV er knyttet til FMF. Noen endringer kan forårsake svært alvorlige tilfeller, mens andre kan føre til mildere tegn og symptomer.

Det er uklart hva som nøyaktig utløser anfall, men de kan oppstå ved følelsesmessig stress, menstruasjon, eksponering for kulde og fysisk stress som sykdom eller skade.

Faktorer som kan øke risikoen for familiær middelhavsfeber inkluderer:

• Familiens historie med lidelsen. Hvis du har en familiehistorie med FMF, har du en høyere risiko for lidelsen.
• Middelhavsbakgrunn. Hvis familien din kan spore sin historie tilbake til middelhavsregionen, kan risikoen for lidelsen være økt. FMF kan ramme personer i alle etniske grupper, men det kan være mer sannsynlig hos personer av jødisk, arabisk, armensk, tyrkisk, nordafrikansk, gresk eller italiensk avstamning.

Komplikasjoner kan oppstå hvis familiær middelhavsfeber ikke behandles. Betennelse kan føre til komplikasjoner som:

• Amyloidose. Under anfall av FMF kan kroppen produsere et protein som kalles amyloid A, som normalt ikke finnes i kroppen. Opphopning av dette proteinet forårsaker betennelse, som kan føre til organskade.
• Nyreskade. Amyloidose kan skade nyrene og forårsake nefrotisk syndrom. Nefrotisk syndrom oppstår når nyrenes filtersystemer (glomeruli) er skadet. Personer med nefrotisk syndrom kan miste store mengder protein i urinen. Nefrotisk syndrom kan føre til blodpropper i nyrene (nyrevenetrombose) eller nyresvikt.
• Leddgikt. Artritt er vanlig hos personer med FMF. De leddene som oftest rammes er knær, ankler og hofter.
• Infertilitet. Ubehandlet betennelse forårsaket av FMF kan påvirke de reproduktive organene og forårsake infertilitet.
• Andre komplikasjoner. Disse kan omfatte betennelse i hjerte, lunger, milt, hjerne og overfladiske vener.

Tester og prosedyrer som brukes for å diagnostisere familiær middelhavsfeber inkluderer:

Genetisk testing for FMF kan anbefales for dine førstegradsslektninger, som foreldre, søsken eller barn, eller for andre slektninger som kan være i faresonen. Genetisk veiledning kan hjelpe deg å forstå genendringer og deres effekter.

• Fysisk undersøkelse. Legen din kan spørre deg om dine tegn og symptomer og gjøre en fysisk undersøkelse for å samle inn mer informasjon.
• Gjennomgang av din familiemedisinske historie. En familiehistorie med familiær middelhavsfeber (FMF) øker sannsynligheten for å utvikle tilstanden fordi denne genetiske endringen overføres fra foreldre til barn.
• Laboratorietester. Under et anfall kan blod- og urintester vise forhøyede nivåer av visse markører som indikerer en betennelsestilstand i kroppen din. Et forhøyet nivå av hvite blodlegemer, som bekjemper infeksjoner, er en slik markør. Protein i urinen som kan indikere amyloidose er en annen.
• Genetisk testing. Genetisk testing kan avgjøre om ditt MEFV-gen inneholder en genendring som er assosiert med FMF. Genetiske tester er ikke avanserte nok til å teste for alle genendringer som er knyttet til FMF, så det er en mulighet for falsk-negative resultater. Av denne grunn bruker helsepersonell vanligvis ikke genetiske tester som den eneste metoden for å diagnostisere FMF.