Gauchers Sykdom

Gaucher (go-SHAY) sykdom er et resultat av opphopning av visse fettholdige stoffer i visse organer, spesielt milten og leveren. Dette fører til at disse organene forstørres og kan påvirke funksjonen deres. De fettholdige stoffene kan også hope seg opp i beinvev, svekke beinet og øke risikoen for brudd. Hvis beinmargen er påvirket, kan det forstyrre blodets evne til å koagulere. Et enzym som bryter ned disse fettholdige stoffene fungerer ikke som det skal hos personer med Gaucher sykdom. Behandlingen inkluderer ofte enzymerstatningsterapi. Gaucher sykdom er en arvelig lidelse som er mest vanlig hos jøder av østeuropeisk og sentraleuropeisk avstamning (askenasiske). Symptomer kan oppstå i alle aldre.

Det finnes forskjellige typer Gauchers sykdom, og tegn og symptomer på sykdommen varierer sterkt, selv innenfor samme type. Type 1 er den desidert vanligste. Søsken, selv eneggede tvillinger, med sykdommen kan ha forskjellige alvorlighetsgrader. Noen personer som har Gauchers sykdom har bare milde eller ingen symptomer. De fleste som har Gauchers sykdom har varierende grad av følgende problemer: Mageplager. Fordi leveren og spesielt milten kan forstørres dramatisk, kan magen bli smertefullt utspilt. Skjelettmisdannelser. Gauchers sykdom kan svekke bein, og øke risikoen for smertefulle brudd. Det kan også forstyrre blodtilførselen til beinene, noe som kan føre til at deler av beinet dør. Blodforstyrrelser. En reduksjon i friske røde blodlegemer (anemi) kan føre til alvorlig tretthet. Gauchers sykdom påvirker også cellene som er ansvarlige for koagulering, noe som kan føre til lett blåmerker og neseblødninger. Sjeldnere påvirker Gauchers sykdom hjernen, noe som kan føre til unormale øyebevegelser, muskelstivhet, svelgevansker og anfall. En sjelden undertype av Gauchers sykdom begynner i spedbarnsalderen og fører vanligvis til død innen 2 års alder. Hvis du eller barnet ditt har tegn og symptomer assosiert med Gauchers sykdom, bør du avtale en time hos legen din.

Hvis du eller barnet ditt har tegn og symptomer assosiert med Gauchers sykdom, avtal en time hos legen din.

Gauchers sykdom arves i et arvemønster som kalles autosomal recessiv. Begge foreldrene må være bærere av et Gaucher-endret (mutert) gen for at barnet deres skal arve tilstanden.

Personer med østeuropeisk og sentraleuropeisk jødisk (askenazisk) aner har økt risiko for å utvikle den vanligste typen Gauchers sykdom.

Gauchers sykdom kan føre til:

• Forsinkelser i vekst og pubertet hos barn
• Gynekologiske og obstetriske problemer
• Parkinsons sykdom
• Kreftformer som myelom, leukemi og lymfom

Under en fysisk undersøkelse vil legen trykke på magen din eller barnets mage for å sjekke størrelsen på milten og leveren. For å avgjøre om barnet ditt har Gauchers sykdom, vil legen sammenligne barnets høyde og vekt med standardiserte vekstkurver. Han eller hun kan også anbefale visse laboratorietester, avbildningstester og genetisk veiledning. Laboratorietester Blodprøver kan sjekkes for nivåer av enzymet assosiert med Gauchers sykdom. Genetisk analyse kan avsløre om du har sykdommen. Avbildningstester Personer diagnostisert med Gauchers sykdom krever vanligvis periodiske tester for å spore utviklingen, inkludert: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Denne testen bruker lavnivå røntgenstråler for å måle benmasse. MR. Ved hjelp av radiobølger og et sterkt magnetfelt kan en MR vise om milten eller leveren er forstørret og om benmargen har blitt påvirket. Prekonsepsjonsscreening og prenatal testing Du bør vurdere genetisk screening før du stifter familie hvis du eller partneren din er av askenasisk jødisk herkomst, eller hvis noen av dere har en familiehistorie med Gauchers sykdom. I noen tilfeller anbefaler leger prenatal testing for å se om fosteret har risiko for Gauchers sykdom. Mer informasjon Genetisk testing MR

Selv om det ikke finnes noen kur for Gauchers sykdom, finnes det en rekke behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, forhindre irreversible skader og forbedre livskvaliteten. Noen personer har så milde symptomer at de ikke trenger behandling. Legen din vil sannsynligvis anbefale rutinemessig overvåking for å se etter sykdomsprogresjon og komplikasjoner. Hvor ofte du trenger å overvåkes vil avhenge av din situasjon. Medisiner Mange personer som har Gauchers sykdom har sett forbedringer i symptomene sine etter å ha begynt behandling med: Enzymerserstatningsterapi. Denne tilnærmingen erstatter det manglende enzymet med kunstige enzymer. Disse erstatningsenzymene gis i en poliklinisk prosedyre gjennom en vene (intravenøst), vanligvis i høye doser med to ukers mellomrom. Av og til får personer en allergisk eller overfølsomhetsreaksjon på enzymbehandling. Miglustat (Zavesca). Denne orale medisinen ser ut til å forstyrre produksjonen av fete stoffer som bygger seg opp hos personer med Gauchers sykdom. Diaré og vekttap er vanlige bivirkninger. Eliglustat (Cerdelga). Dette legemidlet ser også ut til å hemme produksjonen av fete stoffer som bygger seg opp hos personer med den vanligste formen for Gauchers sykdom. Mulige bivirkninger inkluderer tretthet, hodepine, kvalme og diaré. Osteoporosemedisiner. Disse typer medisiner kan bidra til å gjenoppbygge bein som er svekket av Gauchers sykdom. Kirurgiske og andre prosedyrer Hvis symptomene dine er alvorlige, og du ikke er kandidat for mindre invasive behandlinger, kan legen din foreslå: Benmargstransplantasjon. I denne prosedyren fjernes blodceller som er skadet av Gauchers sykdom og erstattes, noe som kan reversere mange av Gauchers tegn og symptomer. Fordi dette er en høyrisikotilnærming, utføres den sjeldnere enn enzymerserstatningsterapi. Milten fjerning. Før enzymerserstatningsterapi ble tilgjengelig, var fjerning av milten en vanlig behandling for Gauchers sykdom. Nå brukes denne prosedyren vanligvis som en siste utvei. Mer informasjon Benmargstransplantasjon Avtal time

Å leve med en kronisk sykdom kan være vanskelig, men å leve med en sjelden sykdom som Gauchers sykdom kan være enda vanskeligere. Få mennesker vet om sykdommen, og enda færre forstår utfordringene du står overfor. Du synes kanskje det er nyttig å snakke med noen andre som har Gauchers sykdom eller noen som har et barn med sykdommen. Snakk med legen din om støttegrupper i ditt område.